Lasten sairaudet (pediatria)

Diagnoosi sirppisoluanemia

Veri kaava havaittu giperregeneratornuyu normochromic anemia - hemoglobiinipitoisuus on yleensä 60 ~ 80 g / l, retikulosyyttien määrä on 50-150%. Perifeerisen veren seoksissa on tavallisesti punasoluja, joihin kohdistuu irreversiibeli "sirppi" - sirppis erytrosyytti; Löydettiin myös aniso- ja poikilosytoosia, polykromatofiliaa, ovalosytoosia, mikro- ja makrocytoosia sekä löydettiin Kebot- ja Jolly-elimet.

Oireet sirppisoluanemiaan

Sirppisoluanemia esiintyy muodossa kipu- hyökkäykset (kriisitilanteissa), joka liittyy okkluusio kapillaareja spontaani "serpleniya" punasolujen, vuorottelevat remissiojaksoista. Kriisit voivat aiheuttaa väliaikaisia sairauksia, ilmasto-olosuhteita, stressiä, kriisien itsestään ilmenevää syntymistä.

Sirppi-solujen anemian syyt ja patogeneesi

Perus vika tämä tauti on kehittää HbS seurauksena spontaani mutaatioita ja deleetioita β-globiinigeenin kromosomissa 11, joka johtaa korvaaminen valiinilla glutamiinihapon asemassa VIR-polypeptidiketjussa (a2, β2, akselin 6).

Sarveiskalvon anemia

Sarveiskalvon anemia on vakava krooninen hemolyyttinen anemia, joka esiintyy henkilöissä, jotka ovat homotsygoottisia sirppis-geenille, johon liittyy suuri kuolleisuus.

Talassemia

Thalassaemia on heterogeeninen herediallyalvoituneen hypo- kromisen anemian ryhmä, jolla on erilainen virtaus, joka perustuu globiiniketjujen rakenteen häiriöön.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Yleisin entsyymi on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute, joka tunnistetaan noin 300 miljoonalla ihmisellä; toiseksi pyruvaattikinaasiaktiivisuuden puute, joka havaittiin useammalla tuhannella potilaalla väestössä; Loput punasolujen entsyymivirheiden tyypit ovat harvinaisia.

Lasten infantile pyknocytosis

Lasten infantilipnocytoosi, joka ei ole pysyvää perinnöllistä patologiaa ja jolla on ohimenevä luonne ja suotuisa ennuste, koskee myös sairauksia, jotka johtuvat erytrosyyttikalvon lipidien rakenteessa olevasta häiriöstä.

Pyruvaattikinaasipuutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Pyruvaattikinaasiaktiivisuuden puute on yleisin perinnöllisen hemolyyttisen anemian syy G-6-PD-puutoksen jälkeen. Se periytyy autosomaalisti recessively, ilmenee krooninen hemolyyttinen (nesferosyyttinen) anemia, esiintyy taajuudella 1:20 000 väestössä, havaitaan kaikissa etnisissä ryhmissä.

Hemolyyttinen anemia lapsilla

Hemolyyttisen anemian osuus muiden verisairauksien joukossa on 5,3% ja anemisten sairauksien joukossa 11,5%. Hemolyyttisen anemian rakenteessa muiden verisairauksien joukossa on noin 5,3% ja anemisten sairauksien joukossa - 11,5%. Hemolyyttisen anemian rakenteessa vallitsevat perinnölliset sairauden muodot, perinnölliset sairauden muodot hallitsevat.

Perinnöllinen spherosytoosi (Minkowski-Schoffarin tauti)

Perinnöllinen spherosytoosi (Minkowski-Schoffarin tauti) on hemolyyttinen anemia, joka perustuu kalvoproteiinien rakenteellisiin tai toiminnallisiin häiriöihin, jotka etenevät solunsisäisen hemolyysihoidon aikana.

Terveys