Chediak-Higashin oireyhtymä

Chédiak-higashin oireyhtymä (in Englanti chédiak-higashin oireyhtymä, CHS) - sairaus, jonka yleinen solun toimintahäiriö. Perintämenetelmä on autosomaalinen resessiivinen. Lyst-proteiinin puutteesta johtuen. Ominaispiirre Tämän oireyhtymän - peroksidazopolozhitelnye giant rakeiden neutrofiilit, eosinofiilit, monosyyttien perifeerisen veren ja luuytimen, samoin kuin soluissa edeltäjä granulosyyttien. Giant pelletit esiintyy myös verenkierrossa olevien lymfosyyttien ja sytoplasmassa hermosolujen, hermoa sidekudoksen alueella.

Chédiak-higashin oireyhtymä - harvinainen häiriö, jolle on vaikea toistuvia pyogeeninen infektioita, osittainen albinismi, progressiivinen neuropatia, taipumus verenvuotoon, kehittäminen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä, sekä läsnäolo jättiläinen rakeiden monissa soluissa, erityisesti perifeerisen veren leukosyyteistä. Immuunipuutos kanssa chédiak-higashin oireyhtymä johtuu ensinnäkin, rikkoo fagosytoosin funktio soluissa granulosyytti ja makrofagi-sarjan ja on taipumusta märkivä ja sieni-infektioita. Verenvuotoja vika fombotsitarkyh vapauttaa rakeet.

Ensimmäinen maininta Chediak-Higashin oireyhtymästä on peräisin vuodelta 1943 (Beguez Cesar). Muita kuvauksia löytyy Steinbrinckistä 1948, Chediak 1952 ja lopulta Higashissa 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Chediak-Higashin oireyhtymän patogeneesi

Patogeneesiin liittyvien sairauksien poikkeavuus solukalvon rakenteen rikkoo viemärijärjestelmän ja mikrotubulusten vika edellisen vuorovaikutuksen lysosomaalisen kalvoja. Suurin osa kliinisistä ilmenemismuodoista voidaan selittää lysosomaalisten entsyymien epänormaalilla jakautumisella. Taajuus ja vakavuus pyogeeninen aiheuttamien infektioiden vähentynyt aktiivisuus hapen aineenvaihduntaa ja solunsisäisen ruoansulatusta mikrobien fagosyyttien jälkeen viive, ja ajoittainen vapautuminen hydrolyyttisen lysosomaalisten entsyymien giant pellettien fagosomeihin. Lisäksi potilailla on vähentynyt luonnollisten tappajien aktiivisuus ja vasta-aineesta riippuva lymfosyyttien sytotoksisuus. Tauti johtuu ensisijaisesta immuunipuutos.

Chediak-Higashin oireyhtymän patogeneesi

Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet

Kliinisiä oireita oireyhtymän Chediak-Higashi - toistuvat pyogeeninen infektiot, tunnettu osittainen albinismi hiusten, ihon ja silmien valonarkuus. Pian synnytyksen jälkeen esiintyy taudin torpista faasia, joka liittyy Epstein-Barr-viruksen vasta-aineiden muodostumiseen liittyvästä poikkeavuudesta. Kliinisesti bakteeri- tai virusinfektiota vastaan kehittyy sekundaarinen hemofagosyyttinen oireyhtymä; kuume, pansytopenia kanssa aivoverenvuotoon oireyhtymä, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, neurologiset oireet - kouristelua jaksot rikkomisesta herkkyys, halvaus, aivosairaudet, kehitysvammaisuus. Ennuste on epäedullinen.

Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet

Chediak-Higashi -yndrooman diagnosointi

Diagnoosi chédiak-higashin oireyhtymä tehdään ilmaisemalla perifeerisen veren preparaatti ominaisuus giant rakeiden neutrofiilit, eosinofiilit ja muut jyvässoluissa. Tutkimuksessa luuytimen preparaatti progenitoreja useita leukosyyttien havaittu valtava sulkeumia, jotka peroksidazopozitivny lizosomelnye ja sisältää entsyymejä, mikä viittaa siihen, että tämä jätti lysosomeissa tai jos kyseessä on melanosyyttien - giant melanosomeja.

Chediak-Higashi -yndrooman diagnosointi

[6], [7], [8], [9]

Chediak-Higashin oireyhtymän hoito

Hoidossa oireyhtymän Chediak-Higashi sai oireenmukaista, ihon suojaamiseen ja silmät auringossa. Tarttuvien jaksojen hoitoon - laajakirjoisten antibioottien yhdistelmää. Kehittämiseen hemophagocytosis esitetty polykemoterapiaa kanssa sisällyttäminen glyukokortikoseroidov (edullisesti deksametasoni), vinkristiini, etoposidi, metotreksaatti endolyumbalno, korvaushoito veren komponenttien. Ainoa menetelmä radikaali hoito, kuten monet muut ensisijainen immuunivajavuustila, - allogeenisen luuytimensiirron.

Chediak-Higashin oireyhtymän hoito