Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Schwachman-Diamondin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Syndrooma Shvahmana-Diamond tapaa taajuuden 1:10 000-20 000 elävää syntymää.
Oireyhtymä Shvahmana-Diamondille on tyypillistä neutropenia ja eksokriininen haiman vajaus yhdistettynä metaphyseaaliseen dysplasiaan (25% potilaista). Perintö on autosomista recessive, on satunnaisia tapauksia. Neutropenian syy on progenitorisolujen ja luuytimen stromaasin tukahduttamisessa. Rikkoutunut neutrofiilikemotaakki.
Oireyhtymä Shvahmana-Diamond alkaa yleensä yksityisillä infektioilla ja steatorrhealla 10 ensimmäisen elämänsä aikana. Yli puolet potilaista kärsii vakavasta taudin kulusta, ja infektioita esiintyy usein. Yleisin vaurio on hengityselimistö. Luonnollinen viive kehityksessä. Äly voi kärsiä. Muissa potilailla taudin kulku on suhteellisen hyvänlaatuinen neutropeniaa huolimatta. Steatorrhean puuttuminen potilailla, joilla on neutropenia, ei sulje Schwachmanin oireyhtymää pois; Lipidien heikentyneen imeytymisen havaitsemiseen tarvitaan erityinen tutkimus.
Schwamman-Diamond-oireyhtymän potilaiden hemogrammissa neutropenia on yleensä syvä (<0,5 μl); 70% tapauksista - trombosytopenia, harvoin makro- syyttinen anemia. Luuytimessä - hypoplasia, neutrofiilien heikentynyt kypsyminen, stromaasin poikkeavuudet paljastuvat.
1/3 Schwamman Diamondin oireyhtymässä olevista potilaista kehittyy myeloleukemia. Hoito on oireinen: antibakteerinen ja korvaushoito indikaatioiden mukaan. Neutropeniaan annetaan granulosyyttipesäkkeistä stimuloiva tekijä 1-2 ug / kg päivässä. Akuutin myelooisen leukemian kehittymisriskin vuoksi luuydinsiirto on mahdollinen, mutta sen tulokset ovat epätyydyttäviä korkean elinsiirron letaalisuuden vuoksi.
Использованная литература