Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Schwachman-Daimondin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Shwachman-Diamondin oireyhtymää esiintyy 1:10 000–20 000 elävänä syntynyttä lasta kohden.
Shwachman-Diamondin oireyhtymälle on ominaista neutropenia ja eksokriininen haiman vajaatoiminta yhdessä metafyseaalisen dysplasian kanssa (25 % potilaista). Perinnöllisyys on autosomaalisesti peittyvä, satunnaisia tapauksia on. Neutropenian syynä ovat progenitorisolujen ja luuytimen strooman vauriot. Neutrofiilien kemotaksis on heikentynyt.
Shwachman-Diamondin oireyhtymä alkaa yleensä toistuvilla infektioilla ja steatorrealla ensimmäisten 10 elinvuoden aikana. Yli puolella potilaista tauti etenee vakavasti, ja infektiojaksoja on usein. Hengitystiet kärsivät yleisimmin. Fyysinen kehitys on viivästynyt. Älykkyys voi heikentyä. Muilla potilailla taudin kulku on suhteellisen hyvänlaatuinen neutropeniasta huolimatta. Steatorrean puuttuminen neutropeniapotilaalla ei sulje pois Shwachmanin oireyhtymää; erityistutkimuksia tarvitaan heikentyneen lipidien imeytymisen havaitsemiseksi.
Shwachman-Diamond-oireyhtymää sairastavien potilaiden hemogrammissa neutropenia on yleensä vaikea (<0,5 μl:ssa); 70 %:ssa tapauksista esiintyy trombosytopeniaa, harvoin makrosyyttistä anemiaa. Luuytimessä havaitaan hypoplasiaa, neutrofiilien kypsymisen heikkenemistä ja strooman poikkeavuuksia.
Myeloleukemia kehittyy 1/3:lla Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavista potilaista. Hoito on oireenmukaista: antibakteerista ja korvaushoitoa tarpeen mukaan. Neutropenian yhteydessä määrätään granulosyyttikasvutekijää 1-2 mikrog/kg päivässä. Akuutin myelooisen leukemian riskin ilmetessä luuydinsiirto on mahdollinen, mutta sen tulokset ovat epätyydyttäviä korkean elinsiirtokuolleisuuden vuoksi.
Использованная литература