Aivojen ventrikulomegalia: mitä se on, syyt, seuraukset

Molemmissa aivopuoliskoissa, diencephalonissa, sekä pikkuaivojen ja ytimen välissä on neljä erityistä onteloa - aivokammiot (ventriculi cerebri), jotka tuottavat aivo-selkäydinnestettä. Niiden patologista laajenemista tai suurenemista kutsutaan kammiomegaliaksi.

Epidemiologia

Eri lähteissä mainitut tilastot ovat seuraavat:

• Ventrikulomegalian esiintyvyys on The Fetal Medicine Foundationin mukaan yksi tapaus 100 sikiötä kohden 22. raskausviikolla ja yksi tapaus 1 000 elävänä syntynyttä lasta kohden;
• yli 94 prosentissa tapauksista havaitaan suurimpien sivukammioiden (ventriculi laterales) ventriculomegalia;
• Kraniocerebraalisia poikkeavuuksia havaitaan 15–65 %:ssa ventrikulomegalian tapauksista ja kromosomipoikkeavuuksia keskimäärin 14,7 %:ssa;
• Tähän patologiaan liittyvän neurodestruktiivisuuden esiintymistiheys imeväisissä on noin 12% (muiden tietojen mukaan lähes 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Syyt ventrikulomegalia

Aivokammioiden laajentumisen mahdollisia syitä lueteltaessa on tärkeää huomata, että aivojen kammiojärjestelmän patologista laajentumista – joka johtuu aivo-selkäydinnesteen (CSF) liiallisesta määrästä kammioissa ja lukinkalvonalaisissa tiloissa sekä sen verenkierron häiriöistä – kutsutaan vesipääksi, johon usein liittyy kohonnut kallonsisäinen paine.

Koska kallonsisäisen paineen mittaaminen kohdunsisäisen kehityksen aikana (prenataalisesti) on mahdotonta, termejä hydrokefalia ja sikiön ventrikulomegalia käytetään synonyymeinä. Vaikka hydrokefaliaa tulisi kutsua sikiön kammioiden kasvuksi yli 15 mm:iin.

Asiantuntijat uskovat, että ventrikulomegalian pääasialliset syyt ovat aivojen dysgenees, liiallinen aivo-selkäydinneste aivojen kammiojärjestelmässä ja kromosomipoikkeavuudet.

Synnytystä edeltävä ventrikulomegalia eli sikiön ventrikulomegalia voi johtua alkion hermostoputken sulkeutumisviasta sekä aivojen primaarisista synnynnäisistä poikkeavuuksista: aivokurkiaisen ageneesistä; subependymaalisesta heterotopiasta; aivojen kolloidisesta tai araknoidaalikystasta; Arnold-Chiari-epämuodostumasta tyypissä 2, joka johtaa Arnold-Chiari-oireyhtymään; neljännen kammion kystisestä laajentumasta - Dandy-Walkerin oireyhtymästä jne.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riskitekijät

Riskitekijöitä ovat äidin ikä (yli 35 vuotta), kohdunsisäiset infektiot, preeklampsia ja sikiön hapenpuute.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Synnyssä

Sikiön aivojen kammioiden aiheuttaman aivo-selkäydinnesteen ylituotannon patogeneesi voi johtua:

• infektiot (bakteeri-, sieni-, herpesmeningiitti);
• kasvaimet (verihiutaleiden gliooma, endodermaalinen poskiontelokasvain, disseminoitunut oligodendrogliaalinen kasvain);
• aivojen kammioiden suonikalvon (verisuoni) plexuksen hypertrofia, hyperplasia tai kasvain.

Aivokammioiden patologisen laajentumisen ja kromosomien 13, 18 ja 21 trisomian on havaittu liittyvän Pataun, Edwardsin ja Downin oireyhtymiin.

Vastasyntyneen vauvan kammiomegalia voi johtua:

• synnytystrauma, johon liittyy jyrkkä laskimopaineen nousu duraalisissa poskionteloissa tai sisäisissä kaulalaskimoissa;
• aivojen iskemia vastasyntyneillä;
• kolmannen kammion ja lateraalisten kammioiden yhdistävien intraventrikulaaristen (Monroe) aukkojen kaventuminen;
• Sylviuksen akveduktin synnynnäinen ahtauma, joka on aivojen kolmannen kammion (ventriculus tertius) ja neljännen kammion (ventriculus quartus) välinen kanava.

Lisäksi lapsen ventrikulomegalian nopea tai vähitellen kehittyminen on mahdollista:

• traumaattiset aivovammat (erityisesti verenvuodon yhteydessä);
• sian lapamadon aiheuttama aivovaurio - neurokystikerkoosi;
• meningiooma, diffuusi glia-kasvaimet tai aivojen teratooma;
• suonikalvon papillooma (aivojen sivukammioiden vaurioituminen).

Ventrikulomegalia aikuisilla

Aikuisilla toissijainen ventrikulomegalia voi johtua pään traumasta, aivokalvojen tulehduksesta, aivojen neoplastisista leesioista, Sylvius-akveduktin ahtaumasta, kallonsisäisestä aneurysmasta, kroonisista subduraalisista hematoomista ja kammionsisäisestä tai yleisestä aivoverenvuodosta, mukaan lukien verenvuotoiset aivohalvaukset.

Lisäksi, kuten kanadalaiset tutkijat ovat todenneet, ventrikulomegalian kehittyminen, jonka patogeneesi johtuu aivo-selkäydinnesteen imeytymisen rikkomisesta tai aivo-selkäydinnesteen vuotamisesta subduraalitilaan, esiintyy useammin iäkkäillä ihmisillä kuin nuorilla.

Syynä on aivojen surkastuminen – sen parenkyymin tilavuuden menetys sekä muutokset gliasoluissa ja hermosolujen myelinoinnissa, mikä johtaa aivokudoksen elastisuuden vähenemiseen.

Eli ikääntyvässä ihmisen aivoissa voi tapahtua muutoksia, jotka edustavat aivo-selkäydinnesteellä täytetyn tilan kompensoivaa laajenemista – vesipää ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Oireet ventrikulomegalia

Ensimmäiset merkit tästä patologiasta sikiössä ovat aivokammioiden suuri koko, joka saavuttaa 12-20 mm. Optimaalinen aika sen havaitsemiseksi on 24-25 raskausviikkoa.

Vastasyntyneiden ventrikulomegalian oireita ovat letargia, imemisen passiivinen toiminta ja nielemisvaikeudet; lapsi röyhtyttää ja itkee usein; unijaksot ovat lyhyitä; verisuonet näkyvät usein pään ja kasvojen ihon läpi; pullistunut fontanelli, ajoittainen alaleuan vapina ja raajojen kouristusliikkeet havaitaan. Kunnes kallon ompeleet ovat sulautuneet, havaitaan sen ympärysmitta nopea kasvu (makrokefalia).

Ensimmäisten kahden tai kolmen vuoden ikäisillä lapsilla on päänsärkyä; kipu voimistuu jännityksen ja äkillisten liikkeiden, hyppimisen ja kumartelun myötä. Pahoinvointia ja oksentelua esiintyy spontaanisti. Kromosomioireyhtymien läsnä ollessa oireet saavat niille ominaiset piirteet.

Aikuisilla kammiopäänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua, kohonnutta kallonsisäistä painetta ja näköhäiriöitä esiintyy usein. Jälkimmäinen johtuu näköhermonpään turvotuksesta – papillodeemasta, joka voi alkuvaiheessa olla oireeton tai aiheuttaa päänsärkyä. Ajan myötä tämä turvotus voi johtaa sokean pisteen syntymiseen, näön hämärtymiseen ja näkökentän ajoittaiseen rajoittumiseen. Tämän seurauksena täydellinen näönmenetys on mahdollinen.

Jos diencephalonissa sijaitseva kolmas kammio laajenee, sen seinämien harmaassa aineessa olevien subkortikaalisten vegetatiivisten keskusten paineen vuoksi voi esiintyä kävelyhäiriöitä, parestesiaa, virtsankarkailua ja kognitiivisten toimintojen heikkenemistä.

Vaiheet

Vastasyntyneen aivokammioiden suurenemisaste – joka perustuu sen normaaliin kokoon 10 mm:iin asti (sivukammion taka- tai etuosan eteistä pitkin) – määrää kammiomegalia-asteen.

Niiden nimet eivät ole yhtenäisiä, joten sivukammioiden (pääasiassa kammioiksi arvioitujen kammioiden) laajeneminen 20 %:lla – jopa 12 mm:iin – voidaan määritellä 1. asteen kammiomegaliaksi tai lieväksi kammiomegaliaksi.

Jos laajeneminen on 20–50 % normaalista – 12–15 mm, kyseessä on kohtalainen ventrikulomegalia, ja kun indikaattori on > 15 mm, ventrikulomegalia voidaan luokitella vakavammaksi, voimakkaammaksi ventrikulomegaliaksi sekä esikynnys- tai raja-arvoventrikulomegaliaksi.

Jos sikiön kammio suurenee ≥ 20 mm:iin, diagnosoidaan kammionsisäinen vesipää.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Lomakkeet

Lokalisaatiosta riippuen erotetaan seuraavat:

• lateraalisten kammioiden ventrikulomegalia (ventriculi laterales) tai lateraalinen molemminpuolinen kammiomegalia;
• yksipuolinen kammion suurentuminen, kun vain toinen sivukammio on suurentunut. Vasemmalla voi esiintyä kammion suurenemista – vasemmanpuoleinen lateraalinen kammio – tai oikealla kammion suurenemista – oikeanpuoleinen lateraalinen kammio.

Tapauksissa, joissa kammiot ovat eri kokoisia (tämä ero ei saa ylittää 2 mm), diagnosoidaan epäsymmetrinen ventrikulomegalia.

Jos ultraäänitutkimuksessa ei löydy muita aivojen poikkeavuuksia, kyseessä on synnytystä edeltävä erillinen ventrikulomegalia. Monissa tapauksissa, jotka näyttävät sikiöllä olevan erillistä aivokammioiden laajentumista, muita poikkeavuuksia havaitaan itse asiassa lapsen syntymän jälkeen (etenkin silloin, kun ventrikulomegalia ylittää 15 mm). Havaintojen mukaan tässä patologian variantissa 21. kromosomin poikkeavuuden riski kasvaa nelinkertaiseksi.

Lopuksi, korvaava ventrikulomegalia (yleisemmin käytetty vesipäässä) viittaa aivo-selkäydinnesteen tilavuuden kasvuun menetettyjen aivojen parenkyymin korvaamiseksi.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Luonnollisesti herää kysymys: onko ventrikulomegalia vaarallista?

Kuten kaikilla aivojen patologioilla, myös kammioiden laajentumisella on vakavia seurauksia ja komplikaatioita. Näihin kuuluvat makrokefalia, lapsen yleisen kehityksen viivästyminen sekä aivojen rakenteiden tuhoisat muutokset: aivokuoren koko kasvaa merkittävästi, neuroglia kasvaa periventrikulaarisilla ja supratentoriaalisilla alueilla ja aivokuoren uurteen kypsyminen viivästyy.

Laskevan auringon oireyhtymä tai Graefen oireyhtymä voi kehittyä.

Usein esiintyy neurologisia häiriöitä, jotka vaikuttavat negatiivisesti muistiin, oppimiskykyyn, psyyken adaptiivisiin ominaisuuksiin ja käyttäytymiseen.

Joidenkin tietojen mukaan kahden vuoden iässä ventrikulomegaliaa sairastavilla lapsilla on neurologisia ongelmia lähes 62,5 prosentissa tapauksista.

[ 26 ]

Diagnostiikka ventrikulomegalia

Ainoa menetelmä, jolla ventrikulomegalia diagnosoidaan, on instrumentaalinen diagnostiikka.

X-poikkeavuuksien havaitsemiseksi tarvitaan sikiön geneettinen analyysi (karyotyypitys) lapsivesinäytteen perusteella. Lisätietoja näytteenotosta on kohdassa – Prenataalisen diagnostiikan invasiiviset menetelmät.

Sikiön kammioperäinen suurentuminen havaitaan äidin raskauden aikana - ultraäänitutkimuksessa 22. raskausviikon jälkeen, jolloin sivukammioiden koko voidaan visualisoida ja mitata.

Sikiön pään arviointiin kuuluu kallon muodon ja sen kahden nivelen halkaisijan (pään koko ohimoista toiseen) määrittäminen. Ultraäänikuvaus mahdollistaa kammioiden mediaalisen reunan selkeän määrittelyn; suonipunoksen - sivukammion keskiosassa olevan kaikua tuottavan rakenteen - kaikukuvaukset; aivo-selkäydinneste voi olla näkyvissä.

Jos patologiaa havaitaan, seulonta suoritetaan myöhemmin (4 viikon välein) kammioiden tilan seuraamiseksi.

Ennen 18. viikkoa, ja erityisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, kammiomegaliaa ei tutkita ultraäänellä: patologian kaiku-oireet voivat yksinkertaisesti olla poissa (lukemien tarkkuus on alle 47%), koska puolipallojen tilat ovat lähes kokonaan kammioiden sivuosien käytössä.

Lisätietoja – Synnynnäisten sairauksien raskausdiagnostiikka

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Diagnoosin selventäminen ja erotusdiagnostiikka edellyttävät aivojen magneettikuvausta. Se tehdään aikuisille ja pienille lapsille. Raskaana oleville naisille tehdään magneettikuvaus vain tapauksissa, joissa kammiojärjestelmää ei voida arvioida sikiön kohdussa olevan sijainnin vuoksi. Diagnostikkojen mukaan puolessa tapauksista magneettikuvauksella voidaan havaita muita, ultraäänellä visualisoimattomia keskushermoston poikkeavuuksia.

Ventrikulomegalian magneettikuvauksessa havaittavia merkkejä ovat: tumma (matala) signaali aivojen kammiosta (koronaalitasossa) T1-tilassa ja kirkas (lisääntynyt voimakkuus) T2-painotetussa tilassa skannatuissa kuvissa.

Aikuisille voidaan tehdä aivojen tietokonetomografia (CT) tai röntgenkuvaus radioisotooppikontrastilla - kammiografia.

Vesipää erotetaan kammiopään suurentuneen aivokammion ja kallonsisäisen paineen parametrien perusteella; tehdään selkäydinpunktio.

Muiden patologioiden joukossa yleisimmin tunnistettuja ovat krooninen syringomyelia, johon liittyy selkäytimen reikiintymistä, ja aivokammioiden tulehdus – kammiotulehdus.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Hoito ventrikulomegalia

Synnytystä edeltävää kammiolisäkkeen suurenemista ei hoideta, ja vauvan syntymän jälkeen kammiolisäkkeen suurenemista hoidetaan yksinomaan oireenmukaisesti - lastenneurologin suositusten perusteella.

Nykyään saatavilla olevien työkalujen arsenaaliin kuuluvat:

• diureetit (käytetään vesipään hoitoon – mannitoli, etakryynihappo jne.);
• kaliumia sisältävät lääkkeet (välikudosnesteen tasapainon häiriintymisen välttämiseksi, joka johtuu pitkäaikaisesta diureettien käytöstä);
• antihypoksantit;
• vitamiineja aivoille.

On hyödyllistä tehdä hierontaa, fyysinen aktiivisuus on myös tervetullutta kammiomegaliaan - kohtalainen, ilman äkillisiä liikkeitä.

Lääkärit eivät peittele sitä tosiasiaa, että tämän tilan hallinta ja vanhempien kuuleminen ei ole helppo tehtävä, koska on vaikea nimetä varmasti patologian tarkka syy, määrittää sen kehityksen kulku ja ennustaa seurausten riskiä.

Ennaltaehkäisy

Uskotaan, että ennaltaehkäisy voidaan saavuttaa asianmukaisella raskaussuunnittelulla ja lääketieteellis-geneettisellä neuvonnalla. Sekä foolihapon käytöllä (lisääntymisikäisille naisille) ja kaikkien sairauksien parantamisella ennen tulevaa äitiyttä.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Ennuste

Sikiön poikkeavuuksiin ja rakenteellisiin epämuodostumiin liittyvällä ventrikulomegalialla on usein huono ennuste, joka vaihtelee vammaisuudesta (usein kohtalaisesta) vauvan menetykseen.

Lievässä, eristetyssä ventrikulomegaliassa on kuitenkin 90 %:n mahdollisuus normaaliin lopputulokseen. Muissa tapauksissa hermoston kehitys viivästyy – lievästä kohtalaiseen.

[ 41 ]