Invasiiviset menetelmät ennen syntymän diagnosointia

Invasiivisia menetelmiä sikiödiagnostiikkaa käytetään laajalti tunnistamiseen suuri määrä sikiön sairaudet, mukaan lukien perinnölliset sairaudet ja kromosomaaliset poikkeavuudet (trisomia 18 ja 21 paria kromosomeja, Cri du chat, Duchennen lihasdystrofia, hermostoputken defektien, synnynnäinen aineenvaihduntahäiriöiden ja vastaavat. D .) sekä sikiön loukkausten havaitseminen.

[1], [2]

Lapsivesitutkimus

Näytteenotto lapsiveden biokemiallisia, hormonaaliset, immunologisten, Sytologisten ja geneettiset tutkimukset arvioida tilan sikiölle. Merkintöjen lapsivesitutkimus ovat isoserological yhteensopimattomuus veren välillä äidin ja sikiön, krooninen sikiön hypoksia (perenashivanie raskauden OPG-gestosis, extragenital sairauksien äiti, jne ...), perustaminen sikiön kypsyyttä, raskaudenaikaista sukupuoleen, kardiologian tutkimuksen sikiön epämuodostumia, mikrobiologiset tutkimus.

Punktiokohdasta riippuen transvaginaalinen ja transabdominaalinen amniocentesia erotetaan toisistaan. Transvaginaalinen amnioentsesi suositellaan suoritettavaksi raskauden aikana 16-20 viikon ajan, transabdominali - 20 viikon kuluttua. Toimenpide suoritetaan aina ultraäänivalvonnassa, valitsemalla kätevin lävistyspaikka riippuen istukan sijainnista ja sikiön pienistä osista.

Transabdominaalisen amniocentisenssin anteriorisen vatsan seinämän käsittelyn jälkeen antiseptisellä liuoksella suoritetaan ihon, ihonalaisen kudoksen ja subaponeuroottisen tilan anestesia, 0,5-prosenttisella novokaiiniliuoksella. Tutkimukseen tarvitaan vähintään 40 ml amnioottista nestettä. Aseta lävistys antiseesikalla käsiteltävään etupään seinään ja aseta aseptinen tarra. Transvaginaalinen amniocentesia suoritetaan emättimen etuosassa, kaulan kanavalla tai posteriorisella vaginaalisella holvilla. Pistoolin sijainnin valinta riippuu istukan sijainnista. Emättimen alustavan huuhtoutumisen jälkeen kohdunkaula kiinnitetään luodipihdeillä, siirretään ylös tai alas valittuna olevasta menetelmästä riippuen ja vaginan seinämän puhkaisu tehdään kulmassa kohdun seinämään. Kun neula tunkeutuu kohtuontelon sisään, amniootti neste vapautuu aukostaan.

Lepotyypin biokemiallinen koostumus on suhteellisen vakio. Mineraali- ja orgaanisten aineiden pitoisuus vaihtelee hieman, riippuen raskauden ajasta ja sikiön tilasta. Lepotyypin pH korreloi sikiön veren ihon kanssa saadun sikiön veren kanssa. Täysipainoisella raskaudella amnioottisen nesteen pH on 6,98-7,23. Kaikkein informatiivinen diagnostinen sikiön hypoksian, pH-arvo (alle 7,02), pCO 2 (edellä 7,33 kPa), p02 (vähemmän kuin 10,66 kPa), kalium-pitoisuus (enemmän kuin 5,5 mmol / l), urean (7 , 5 mmol / l) ja klorideja (korkeampi PO mmol / L). Yksi tärkeimmistä aineenvaihdunnan indikaattoreista amnionesteessä on kreatiniini, jonka pitoisuus kasvaa raskauden etenemisen seurauksena ja lopulta se on 0,18-0,28 mmol / l. Kreatiniini heijastaa kypsyyden mukaan sikiön munuaisen, mikä lisää sen taso lapsivesi on havaittu sikiön hypotrophy ja raskauden loppuvaiheessa toxicosis. Lepotyypin proteiinipitoisuuden kasvu voi viitata hemolyyttiseen sairauteen, kohdunsisäiseen sikiön kuolemaan, anencefaliaan ja muihin sikiön kehittymisvaurioihin. Glukoosin pitoisuus lapsivesilevyssä, joka on 15 mg / 100 ml tai enemmän, on merkki sikiön kypsyydestä, alle 5 mg / 100 ml - sen kypsymättömyydestä. Kun raskaus ylittyy, glukoosipitoisuus pienenee 40% johtuen dysstrofisista muutoksista johtuvan glykogeenipitoisuuden pienentämisessä istukassa.

Sikiön hemolyyttisen sairauden määrittämiseksi määritetään bilirubiinin (CBP) optinen tiheys amnioottifluidissa. OPB: n arvo määritetään spektrofotometrillä 450 nm: ssä. Kun OPB on alle 0,1, spektrofotometrinen käyrä arvioidaan fysiologisesti.

[3], [4], [5], [6],

Sytologinen tutkimus lapsivesi

Diagnosoimiseksi kypsyysasteen sikiön suorittaa sytologian lapsivesi. Pääasiallinen lähde solukoostumus lapsivesi ovat ihon ja epiteelin virtsateiden sikiön. Sen koostumus aktivoitu epiteelin vesikalvon, navan ja sikiön suuontelossa. Tutkimus- ja saostaa lapsivettä sentrifugoitiin 3000 kierrosta / min 5 minuutin ajan, tahroja kiinnitetään eetterin ja alkoholin, ja värjättiin menetelmällä Shore-Garrasa, preparaatti tai 0,1% liuosta Niilin sininen sulfaatti, joka värjää lipidi-anuclear soluja ( tuote sikiön ihon talirauhasten) oranssina (ns. Oranssit solut). Prosenttiosuus solujen preparaatti vastaa oranssi hedelmä kypsyys: enintään 38 viikko tiineyden on vähemmän kuin 10%, enemmän kuin 38 viikko - jopa 50%. Arvioida kypsyys sikiön keuhkoissa on mitattu pitoisuus fosfolipidin lapsivesi, erityisesti suhde lesitiini / sfingomyeliini (L / S). Lesitiini, tyydyttynyt fosfatidyylikoliini, on pinta-aktiivisen aineen pääasiallinen vaikuttava aine. M / C -suhteen arvot tulkitaan seuraavasti:

• L / C = 2: 1 tai enemmän - kevyt kypsä; Vain 2% vastasyntyneistä on vaarassa kehittää hengitysvaikeusoireyhtymää.
• L / C = 1,5-1,9: 1 - hengitysvaikeusoireyhtymän todennäköisyys on 50%;
• L / C = alle 1,5: 1 - 73%: ssa tapauksista hengitysvaikeusoireyhtymän kehitys on mahdollista.

Käytä päivittäisessä käytännössä kvalitatiivista arviota lesitiinin ja sfingomyelin (vaahtotestin) suhteesta. Tätä tarkoitusta varten 3 ml etyylialkoholia lisätään koeputkeen, joka sisältää 1 ml amnionestettä ja putkea ravistellaan 3 minuutin ajan. Tuloksena oleva vaahdon rengas osoittaa sikiön kypsyyttä (positiivinen testi), vaahdon puuttuminen (negatiivinen testi) osoittaa keuhkokudoksen kypsymättömyyttä.

Lepotyypin tutkimusta synnynnäisten epämuodostumien diagnosoimiseksi suoritetaan yleensä 14-16 viikon raskauskaudella. Lepotyypin sisältämät sikiön solut, joita käytetään geneettisiin tutkimuksiin, kasvatetaan kudosviljelmässä. Amniocentesis-indikaatiot tässä tapauksessa ovat:

• yli 35-vuotiaan naisen ikä (kun otetaan huomioon 21-paristen kromosomien trisomian muodostumisen suuri riski);
• läsnäolo. Aiemmin synnyttäneissä lapsissa esiintyvät kromosomaaliset sairaudet;
• Epäilys sairauksista, jotka liittyvät äidin X-kromosomiin.

Komplikaatiot lapsivesipiston: ennenaikainen repeäminen kalvot (usein transservikaalinen yhteys), sikiön vahinkoa verisuonivaurion virtsarakon ja suolen äiti horionamnionit; vähemmän - ennenaikaista syntymää, istukan tukkeutumista, sikiövaurioita ja napanuoran vamma. Kuitenkin, koska ultraäänen valvonta on laaja, amnioentsyyttien komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsia Vorsyn Chorion

Toimenpide, jonka tarkoituksena on saada villon korion solut sikiön karyotyyppeihin ja määrittämään kromosomi- ja geenien poikkeavuudet (mukaan lukien perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien määrittäminen). Näytteenotto suoritetaan transcervical tai transabdominal kautta raskauden 8-12 viikkoa ultraäänikuvauksen valvonnassa. Kooreettisen villusbiopsian komplikaatioihin voi kuulua kohdunsisäinen infektio, verenvuoto, spontaani abortit, hematoomat. Uusimpiin komplikaatioihin kuuluvat ennenaikainen syntymä, alhainen syntymäpaino (<2500 g), sikiön epämuodostumat. Perinataalikuolleisuus on 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesi (sikiön verinäyteiden hankkiminen napanuoran punkturoimalla) suoritetaan sikiön karyotyyppejä ja immunologisia tutkimuksia varten. Suhteelliset vasta-aiheet cordocentesiin ovat matala verenpaine, polyhydramnios, sikiön epäonnistunut sijainti. Mahdolliset komplikaatiot (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immunisointi, verenvuotoa sikiön napanuoran verisuonten hematooma, kohdunsisäisen kasvun hidastumista.

[16], [17], [18], [19],

Sikiön leikkaus

Kun ultraäänitutkimuksen ja invasiivisen prenataalisen diagnostiikan menetelmien parantaminen on mahdollistanut uuden suunnan kehittämisen perinatologiassa - sikiön leikkauksessa. Jotkut sikiön patologiset tilat voidaan korjata ennen syntymää, mikä estää lasten syntymisen vakavassa tilassa. Ensimmäinen kohdunsisäinen kirurginen toimenpide - korvaava sikiön verensiirto - suoritettiin sikiön hemolyyttisen sairauden vaikeassa muodossa kaviosentesi avulla. Sisällisten sikiökuolemien esiintyvyys ei kuitenkaan salli tämän menetelmän laajamittaista käyttöä.

Toiseen suuntaan sikiön leikkaus liittyy punktio ja tyhjentämällä patologinen nesteen kertyminen sikiön onteloon (hydrothorax, askites, hydropericardium), jotka aiheutuvat tapauksissa immuuni ja ei-immuuni hydrops sikiö.

Myös sikiön hidastetulla hoidolla on tehty halkeamia, joita vähennettiin ventrikulo-amyloottisen shuntin implantointiin kallonsisäisen paineen vähentämiseksi. Kokeellisten tutkimusten rohkaisevista tuloksista huolimatta menetelmän kliinisen käytön arvoa ei ole lopullisesti todettu: perinataalikuolleisuus hoidettujen sikiöiden välillä oli 18%; 66% selviytyneistä oli fyysisiä ja henkisiä kehityshäiriöitä kohtalaisesta vaikeaan.

Lupaavat ovat käyttökelpoisia apuvälineitä käänteisessä valtimoiden perfuusioissa kaksosissa (spesifinen patologia monissa raskauksissa, jolle on ominaista vaskulaariset viestit hedelmien välillä, jotka voivat aiheuttaa toisen tai toisen hengen kuoleman). Käänteinen valtimoiden perfuusio tapahtuu vain kaksosilla, joissa on fuusioitu istukka. Sydämen vajaatoiminta (perikardiaalisen nesteen ulkonäkö) suoritetaan hydroperikardiumin lävistys; polyhydramnios - terapeuttinen amniocentesi. Lisäksi umbiliksen liitosjohtojen liittäminen tai niiden laserkoagulaatio, joka suoritetaan endoskooppisella kontrollilla, on mahdollista.

[20], [21], [22], [23]