Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava pikkuaivojen ja neljännen kammion epämuodostuma. Sitä pidetään synnynnäisenä poikkeavuutena lapsilla, ja sen esiintyvyys on 1:25 000. Tälle poikkeavuudelle on ominaista pikkuaivomatoiden alikehittyminen tai hypoplasia, neljännen kammion kystinen laajentuma ja takaosan kallonkuopan laajentuma. Oireyhtymään voi liittyä useita muiden elinten poikkeavuuksia, mutta tärkeimmät ovat edellä luetellut kolme. Noin 70–90 %:lla potilaista on vesipää, joka usein kehittyy heti syntymän jälkeen. Onneksi patologia voidaan havaita jo raskauden aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Syyt Dandy-Walkerin oireyhtymä

Valitettavasti edes nykyaikainen lääketiede ei pysty vielä vastaamaan varmuudella kysymykseen siitä, mikä aiheuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymisen. Tietenkin on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka jossain tapauksessa voivat johtaa sikiövaurioihin. Seuraavilla on tärkeä rooli tämän poikkeavuuden muodostumisessa:

1. Äidin raskauden aikana sairastavat virustaudit (erityisesti varo infektioita ensimmäisten kolmen kuukauden aikana).
2. Sytomegalovirusinfektio.
3. Vihurirokko.
4. Diabetes mellitus tai muut odottavan äidin aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät sairaudet.

Usein erilaiset sikiön kehityshäiriöt ilmenevät kohdunsisäisen kehityksen aikana naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeriippuvuudesta. Useimmissa tapauksissa juuri tällaiset äidit synnyttävät lapsia, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä. Jos lääkäri ultraäänitutkimuksessa havaitsee, että sikiö kehittyy epänormaalisti, hän suosittelee raskauden keskeyttämistä. Hyvin harvinaisissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Synnyssä

Dandy-Walkerin oireyhtymää kuvasivat ensimmäisen kerran Dandy ja Blackfan vuonna 1914. Alkuperäisen kuvauksen jälkeen on tehty lisätutkimuksia, joissa on kuvattu tämän vian erilaisia morfologisia piirteitä.

D'Agostinon vuonna 1963 ja Hartin vuonna 1972 tekemä tutkimus tunnistivat Dandy-Walkerin oireyhtymän tyypillisen kolmikon, nimittäin:

1. Madon täydellinen tai osittainen ageneesi
2. Neljännen kammion kystinen laajentuma
3. Takaosan kallonkuopan suurentuminen, johon liittyy sivusuunnassa sijaitsevien nenän sivuonteloiden ja pikkuaivojen siirtymä ylöspäin.

Tämä kolmikko liittyy yleensä supratentoriaaliseen vesipäähän, jotka ovat komplikaatioita eivätkä osa epämuodostumakompleksia.

Klassisesti takakuopan kystiset epämuodostumat jaetaan Dandy-Walkerin oireyhtymään, Dandy-Walkerin varianttiin, mega cisterna magnaan ja takakuopan araknoidaalikystaan - nämä epämuodostumat muodostavat Dandy-Walkerin kompleksin.

Dandy-Walker-variantissa yhdistyvät vermis-hypoplasia ja neljännen kammion kystinen laajentuma ilman takakuopan suurenemista.

Tämä oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka ilmenee siinä, että aivo-selkäydinnesteen ja pikkuaivojen kulkureitit eivät ole täysin kehittyneet. Poikkeama koskee ennen kaikkea aukkoja, jotka yhdistävät kaksi kammiota (kolmannen ja neljännen) aivojen suureen säiliöön, sekä aukkoja, jotka yhdistävät samat kammiot aivokalvojen lukinkalvonalaiseen tilaan. Aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen häiriintymisen vuoksi takakuoppaan muodostuu aivo-selkäydinnestekystinen muodostuma ja neljännen kammion toissijaisen kystisen laajentumisen seurauksena esiintyy obstruktiivista vesipäätä (70–90 % tapauksista).

Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyvät keskushermoston epämuodostumat (70 % tapauksista):

• Corpus callosumin dysgeneesi (20-25%).
• Aivokurkiaisen lipoma.
• Holoprosenkefalia (25 %).
• Porenkefalia.
• Cingulate-dysplasia (25%).
• Skitsenkefalia.
• Polymikrogyria/harmaan aineen heterotopia (5–10 %).
• Pikkuaivojen heterotopia.
• Occipital enkefalocele (7%).
• Mikrokefalia.
• Dermoidinen kysta.
• Pikkuaivojen lohkojen epämuodostumat (25 %).
• Alasolutuman epämuodostumat.
• Hamartoma harmaassa tuberkulissa.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil-muodonmuutos.
• Selkärankahalkio.

Muita harvinaisia keskushermoston epämuodostumia (20–33 % tapauksista):

• Suun ja kasvojen sekä kitalaen epämuodostumat (6 %).
• Polydaktylia ja syndaktylia.
• Sydämen kehityksen poikkeavuudet.
• Virtsateiden poikkeavuudet (monikystinen munuaissairaus).
• Verkkokalvon kaihi, suonikalvon dysgenees, kolobooma.
• Hemangiooma kasvoissa.
• Hypertelorismi.
• Meckel-Gruberin oireyhtymä.
• Neurokutaaninen melanoosi.

[ 9 ], [ 10 ]

Oireet Dandy-Walkerin oireyhtymä

Tämä lapsen kehityksen poikkeavuus voidaan havaita ultraäänitutkimuksen avulla jo raskauden ensimmäisinä kuukausina. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet ovat näkyvissä jo 20 viikolla. Tärkeimmät todisteet taudin kehittymisestä ovat erilaiset aivovaurion merkit: kallonpohjan kystat ovat selvästi näkyvissä, pikkuaivot ovat heikosti kehittyneet, neljäs kammio on liian laajentunut. Samalla ultraäänilöydökset selkeytyvät sikiön kehittyessä.

Ajan myötä kovan kitalaen ja huulen halkiot, munuaisten epänormaali kehitys ja syndaktylia ilmaantuvat. Jos jostain syystä ultraäänitutkimusta ei tehty raskauden aikana, taudin oireet tulevat selvästi näkyviin heti lapsen syntymän jälkeen. Kallon sisäisen korkean paineen vuoksi tällaiset lapset ovat hyvin levottomia. Heille kehittyy vesipää, johon liittyy lihaskouristuksia ja nystagmusta. Joissakin tapauksissa vesipään merkkejä ei välttämättä ole.

[ 11 ], [ 12 ]

Ensimmäiset merkit

1. Magendien ja Luschkan aukkojen atresia (sulkeutuminen tai synnynnäinen poissaolo).
2. Kraniaalisen fossan takaosa kasvaa kooltaan.
3. Pikkuaivopuoliskojen surkastuminen.
4. Kystisiä muodostumia, mukaan lukien fistulat, ilmestyy.
5. Vaihtelevaasteista vesipäätä.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit ovat selvästi näkyvissä sikiön ultraäänitutkimuksessa. Siksi on niin tärkeää, että raskaana olevat naiset käyvät läpi kaikki testit ja tutkimukset ajoissa.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään a priori lapsuusiän sairautena. Onneksi se on melko harvinainen (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntynyttä kohden). Sen oireet voivat näkyä kohdussa, mutta jos jostain syystä tätä ei tehty, lapsilla, joilla on tämä sairaus, kehittyy iän myötä melko voimakkaita ja vakavia komplikaatioita.

Ajan myötä ilmenee havaittavia pikkuaivo-oireita. Vanhemmilla lapsilla liikkeiden koordinaatio alkaa heikentyä, joten heidän on melko vaikea liikkua ja kävellä (joskus jopa mahdotonta). Tärkein oire on vaikea kehitysvammaisuus, jota on lähes mahdotonta parantaa. Myös muita ongelmia ilmenee: munuaissairaudet, sydänsairaudet, sormien, kasvojen ja käsien epänormaali kehitys, heikko näkö.

[ 16 ]

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä on anatominen ja kliininen variantti akuutista vesipäästä. Tälle taudille on ominaista aivojen aukkojen atresia sekä aivokammioiden (kolmannen ja neljännen) laajentuminen.

Vaikka tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvinaisissa tapauksissa sen ensimmäiset oireet alkavat näkyä varhaislapsuudessa (neljän vuoden iässä) tai jopa myöhemmin. Pitkään ei ole oireita tästä synnynnäisestä viasta. Dekompensaatiota esiintyy joskus vain kouluikäisillä lapsilla tai nuorilla. Poikkeustapauksia ovat ne, kun Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät aikuisilla.

Aikuisten taudin tärkeimmistä oireista voidaan erottaa seuraavat:

1. Pään koko kasvaa vähitellen.
2. Pään takaosan luut alkavat työntyä esiin: ne näyttävät pullistuvan ulos.
3. Liikkeiden koordinaatio on vakavasti heikentynyt, ja liikkeet ovat epäselviä ja laajoja.
4. Nystagmus kehittyy, joka ilmenee silmien värähtelevinä liikkeinä puolelta toiselle.
5. Usein esiintyvät kouristukset.
6. Lihasjänteys lisääntyy huomattavasti (joskus jopa spastisuuteen asti). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
7. Kehitysvammaisuuden kehittyminen, joka ilmenee siinä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, hänellä on vaikeuksia lukea ja erottaa kirjaimia eikä hän osaa kirjoittaa.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Dandy-Walkerin oireyhtymä voidaan tyypillisesti havaita ultraäänellä jo 18–20 raskausviikolla. Tänä aikana pikkuaivomatot voivat olla kokonaan tai osittain ageneesissä. Hyvin harvinaisissa tapauksissa taudin synnytystä edeltävä diagnosointi on mahdollista jo varhaisemmassa vaiheessa.

[ 21 ], [ 22 ]

Lomakkeet

Dandy-Walkerin oireyhtymää on kaksi, jotka eroavat toisistaan anatomisen vaurion asteen suhteen:

1. Täydellinen muoto - pikkuaivoveren alikehittyminen on valmis.
2. Epätäydellinen muoto – vain osa pikkuaivoista kehittyy väärin.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Tietenkin monet synnynnäiset sairaudet ovat erittäin vakavia, mutta Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään yhtenä vakavimmista lasten poikkeavuuksista. Tämä sairaus johtaa melko monimutkaisiin seurauksiin:

1. Mielenterveysongelma pysyy loppuelämän.
2. Usein neurologinen vika jää myös jäljelle: lihasjänteys lisääntyy ja liikkeiden koordinointi on virheellistä.
3. Useimmissa tapauksissa on odotettavissa kuolemaan johtava lopputulos.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostiikka Dandy-Walkerin oireyhtymä

Ensinnäkin lääkäri diagnosoi vaivat ja sairaushistorian (jos Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee synnytyksen jälkeen). Tässä vaiheessa vastataan joihinkin kysymyksiin:

1. Onko perheessänne tapahtunut aiemmin mitään vastaavaa?
2. Minkä ikäisenä taudin ensimmäiset oireet alkoivat näkyä?
3. Milloin liikkeiden koordinaatio alkoi häiriintyä, pää kasvoi ja lihasjänteys muuttui?

Seuraavaksi erikoislääkärin tulisi suorittaa neurologinen tutkimus. Tässä vaiheessa voi havaita nystagmuksen kehittymistä (silmien tahattomia värähtelyliikkeitä eri suuntiin), fontanellin pullistumaa, lihasjänteyden heikkenemistä ja pään koon kasvua.

Ultraäänitutkimuksen tekeminen raskauden aikana auttaa näkemään oireyhtymän ensimmäiset merkit sikiöllä. Lisäksi samaa menetelmää voidaan käyttää taudin myöhemmissä vaiheissa sydämen tarkistamiseen vikojen varalta.

Aivojen magneettikuvauksella (MRI) voidaan nähdä pään koon kasvun aste, kystan esiintyminen kallon takaosassa, kammion suureneminen, pikkuaivojen epänormaali kehitys ja vesipää.

Joissakin tapauksissa on tarpeen kääntyä neurokirurgin tai lääketieteellisen geneetikon puoleen.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Yleisimmät instrumentaaliset diagnostiset menetelmät Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäisten oireiden havaitsemiseksi ovat ultraääni (sikiön ultraäänitutkimus) ja MRI (magneettikuvaus). Yleensä lapsen epänormaali kehitys on havaittavissa ensimmäisessä ultraäänitutkimuksessa, joka suoritetaan 18-20 raskausviikolla. Jos asiantuntija ei pysty tekemään tarkkaa diagnoosia tai sen vahvistaminen on tarpeen, hän voi määrätä MRI:n. Magneettikuvauksen avulla tehty diagnoosi on 99-prosenttisen varma.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Dandy-Walkerin oireyhtymän erotusdiagnoosi suoritetaan yleensä aivojen suuren vesisäiliön laajentuessa, joka kehittyy pikkuaivojen tulehduksellisen tai toksisen hypoplasian yhteydessä, sekä retrocerebraalisen kystan yhteydessä. Mutta tässä on syytä ottaa huomioon, että Dandy-Walkerin oireyhtymässä pikkuaivomatossa on patognomoninen vika, jota ei havaita muissa hypoplasioissa. Tämän patologian erotusdiagnoosin suorittamiseksi araknoidaalikystoissa on tarpeen tehdä magneettikuvaus.

Hoito Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymällä on vaihteleva vaikeusaste. Yleensä lapset, jotka syntyvät tämän poikkeavuuden vakavalla muodolla, kuolevat ensimmäisen elinkuukauden aikana. Jos vika on yhteensopiva elämän kanssa, lapsen henkistä kehitystä pidetään erittäin ongelmallisena. Vanhempien tulisi olla varautuneita siihen, että lapsella on hyvin alhainen älykkyys, jota ei voida muuttaa tukiopetuksen avulla. Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavan lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa.

Tällaisen poikkeavuuden hoitaminen ei ole käytännössä järkevää. Mutta jos vesipää alkaa lisääntyä, tarvitaan kirurgista toimenpidettä. Kallonsisäistä painetta voidaan alentaa siirtämällä aivojen neljättä kammiota.

Dandy-Walkerin oireyhtymän hoito voi olla vain oireenmukaista. Lapsen kehitysvammaisuutta ei voida korjata, kehon motoriset toiminnot ovat vakavasti heikentyneet, joten tällaiset lapset eivät yleensä pysty istumaan tai seisomaan itsenäisesti.

Hoidettaessa on erittäin tärkeää muistaa samanaikaiset sydän-, munuais- ja leukaelinten sairaudet. Ne vaativat usein pätevää lääkärin hoitoa.

Jos lääkäri havaitsee tämän poikkeavuuden sikiössä, vanhempien on tehtävä melko vaikea valinta: keskeyttää raskaus tai synnyttää lapsi, joka kärsii parantumattomasta sairaudesta loppuelämänsä ajan.

Kirurginen hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymän ainoa kirurginen hoito on shunttimenetelmä, joka auttaa vähentämään vesipään oireiden vakavuutta ja parantamaan aivo-selkäydinnesteen ulosvirtausta.

Ennaltaehkäisy

Koska Dandy-Walkerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sen ehkäisyä pidetään turhana. Raskauden aikana on suositeltavaa käydä säännöllisesti synnytyslääkärin-gynekologin vastaanotolla (ensimmäisen kolmanneksen aikana kerran kuukaudessa, toisen kolmanneksen aikana kahden tai kolmen viikon välein ja kolmannen kolmanneksen aikana seitsemän–kymmenen päivän välein). Pyri ilmoittautumaan naistentautien klinikalle ajoissa (ennen 12. raskausviikkoa).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ennuste

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on katastrofaalisesti epäsuotuisa. 50 prosentissa tapauksista lapsi kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Selviytyvien lasten on oltava jatkuvasti lääkäreiden valvonnassa. Heillä on erittäin alhainen älykkyystaso, jota ei voida korjata. Oireyhtymä ilmenee voimakkaan toiminnallisen neurologisen tilan yhteydessä.

[ 39 ]

Vammaisuus

Keskushermoston synnynnäiset viat, erityisesti Dandy-Walkerin oireyhtymä, johtavat vakavaan vammaisuuteen elämän ensimmäisistä minuuteista lähtien.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]