Dandy Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava epämuodostuma pikkuaivoissa ja neljäs kammio. Sitä pidetään lapsen synnynnäisessä poikkeavuudes- sa ja se on yleinen taajuudella 1: 25 000. Tätä vikaa leimaavat hypoglasiat tai hypoplasia pikkuaivomotilasta, neljännen kammion kystinen suurennus ja posteriorisen kallon fossa laajentuminen. Oireyhtymään voi liittyä useiden muiden elinten poikkeavuuksia, mutta tärkeimpiä kolmea voidaan pitää edellä luetelluiksi. Noin 70-90% potilaista on hydrocephalus, joka kehittyy usein heti syntymän jälkeen. Onneksi patologia näkyy myös raskauden vaiheessa.

[1], [2], [3], [4]

Syyt dandy Walkerin oireyhtymä

Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei vieläkään voi luotettavasti vastata kysymykseen siitä, mistä syistä Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen johtaa. Tietenkin on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka tavalla tai toisella voivat johtaa kohdunsisäiseen epämuodostumaan. Tämän poikkeavuuden muodostamiselle on tärkeä rooli:

1. Äiti voi sietää virustaudin raskauden aikana (erityisesti tulisi varoa infektioista kolmen ensimmäisen kuukauden aikana).
2. Sytomegalovirusinfektio.
3. Vihurirokko.
4. Diabetes mellitus tai muut sairaudet, jotka liittyvät metaboliseen häiriöön tulevassa äidissä.

Usein eri sikiöiden patologiat intrauterin kehityksen aikana esiintyvät naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeriippuvuudesta. Useimmissa tapauksissa nämä äidit ovat syntyneet lasten kanssa Dandy-Walker-oireyhtymän. Jos ultraäänen aikana lääkäri havaitsee, että sikiö kehittyy epänormaalisti, hän suosittelee raskauden keskeyttämistä. Erittäin harvoissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

[5], [6], [7], [8]

Synnyssä

Dandy Walkerin oireyhtymää kuvaili ensin Dandy ja Blackfen vuonna 1914. Alkuperäisen kuvauksen jälkeen tehtiin lisätutkimuksia, joissa kuvataan tämän virheen erilaiset morfologiset piirteet.

D'Agostino-tutkimukset vuonna 1963 ja Hart vuonna 1972 määrittelivät Dandy Walkerin oireyhtymän ominaispiirteet:

1. Täydellinen tai osittainen matoageneesi
2. Neljännen kammion kystinen dilataatio
3. Kasvaus posteriorisen kallon fossa ylöspäin suuntautuvan sivusuuntaisten parannuskanavojen ja pikkuaivojen liikkeessä.

Tämä kolmikko on pääsääntöisesti yhdistetty supratentorialiseen hydrocefaliin, joka on komplikaatioita eikä osa epämuodostuman kompleksia.

Klassisesti, kystinen takakuopan epämuodostumia jaettu Dandy-Walker oireyhtymä, Dandy-Walker suoritusmuodossa, mega vesisäiliö magna, lukinkalvon kysta takakuopan, - nämä ovat virheetön monimutkainen Dandy-Walker.

Dandy-Walker-variantti yhdistää neljännen kammion mato-hypoplasian ja kystisen suurennuksen ilman, että posteriorisen kallon fossa kasvaa.

Tämä oireyhtymä on luontainen patologia, joka ilmenee siinä, että aivo-selkäydinnesteet ja pikkuaivot eivät täysin kehittyä. Useimmat poikkeus huomioon reikiä, jotka yhdistävät kaksi kammiot (kolmas ja neljäs) on suuri aivojen vesisäiliö ja ne, jotka yhdistävät nämä kanssa kammiot subaraknoidaalitilaan aivojen kalvoihin. Muodostumisen vuoksi häiriöiden likvoroottoka lipeän kystinen muodostumista posterior fossa ja obstruktiivisten hydrokefalus aiheuttamien toissijaisten kystinen laajentuma neljännen kammion (70-90% tapauksista).

Tähän liittyy Dandy Walkerin kehitysympäristöhäiriöiden häiriö (70% tapauksista):

• Corpus callosumin dysgenesis (20-25%).
• Corpus callosumin lipoma.
• Goloproencefaliitti (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasia selventää aivopoimun (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy / heterotopy gray matter (5-10%).
• Cerebellar heterotopia.
• Occipital encephalocele (7%).
• Pienipäisyys.
• Dermoidikyst.
• Vasemmanpuoleisten nivelreuman epämuodostumat (25%).
• Alemman olivarin ytimen epämuodostuma.
• Hamartoma harmaalla kukkulalla.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil-muodonmuutos.
• Spina bifida.

Muita harvoin esiintyviä keskushermoston epämuodostumia (20-33% tapauksista):

• Orofacialiset epämuodostumat ja maku (6%).
• Polydactyly ja syndactyly.
• Sydämen kehityksen poikkeavuudet.
• Virtsateiden poikkeavuudet (polykystinen munuainen).
• Verkkokalvon kroaatti, kororidin dyspleneesi, coloboma.
• Hemangioma kasvot.
• Hypertelorismi.
• Meckel-Gruberin oireyhtymä.
• Neurokasaarinen melanoosi.

[9], [10]

Oireet dandy Walkerin oireyhtymä

Tämä lapsen kehityksen poikkeama voidaan nähdä ultraäänen avulla raskauden ensimmäisinä kuukausina. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet näkyvät 20 viikon ajan. Tärkeimmät todisteet patologian kehityksestä ovat erilaiset aivovaurion merkit: selvästi näkyvät kystat kyynärpäässä, huonosti kehittynyt pikkuaivot, neljäs kammio on liikaa laajennettu. Tällöin ultraäänimerkit muuttuvat selvemmiksi, kun sikiö kehittyy.

Ajan myötä kovilla kitalla ja huulilla, epänormaalilla munuaisten kehityksellä, ja myös syndykyyttisesti, esiintyy rakoja. Jos mitään raskauden ultraäänitutkimusta ei ole tehty, taudin oireet näkyvät selvästi heti lapsen syntymän jälkeen. Kallon sisällä olevan korkean paineen vuoksi nämä lapset ovat hyvin levoton. He kehittävät hydrocefalia lihaskouristuksilla, nystagmus. Joissakin tapauksissa hydrokefalonian merkkejä ei välttämättä ole.

[11], [12]

Ensimmäiset merkit

1. Magendin ja Lushkan reikien atresia (infektio tai synnynnäinen poissaolo).
2. Kannan fossa takana oleva osa kasvaa kokoa.
3. Cerebellarin hemispheresin atrofia.
4. On kystisiä muodostelmia, mukaan lukien fistulit.
5. Erilaisen asteen hydrocefaali.

Kaikki nämä varhaiset merkit näkyvät selvästi sikiön ultraäänen aikana. Siksi on niin tärkeää, että kaikki testit ja tutkimukset toimitetaan ajoissa raskaana oleville naisille ajoissa.

[13], [14], [15]

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

A priori Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään vain lapsen taudina. Onneksi se on melko harvinaista (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntyneelle lapselle). Hänen oireensa voidaan nähdä myös kohdussa, mutta jos jostain syystä tätä ei ole tehty, niin lapset, joilla on tämä sairaus, kehittyvät vaikeina ja vakavina komplikaatioina iän myötä.

Ajoittain on havaittavissa cerebellar oireita. Vanhemmissa lapsissa liikkeiden koordinointi alkaa häiriintyä, joten heidän on vaikea kävellä ja kävellä (joskus jopa mahdotonta). Tärkein oire on vahva henkinen hidastuminen, jota ei voida parantaa. Mukana ovat myös seuraavat ongelmat: munuaisten sairaudet, sydän, sormien, kasvojen, käsien, huonon näkökyvyn epänormaali kehitys.

[16]

Dandy Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy Walkerin oireyhtymä on anatominen kliininen variantti kauheasta hydrocephaluksesta. Tälle taudille on ominaista aivojen reikien atresia sekä kammioiden laajeneminen (kolmas ja neljäs).

Huolimatta siitä, että tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvinaisissa tapauksissa sen ensimmäiset merkit alkavat ilmentyä varhaislapsuudessa (neljä vuotta) tai jopa myöhemmin. Pitkällä aikavälillä tämän synnynnäisen epämuodostuman oireita ei ole. Väärinkäytöksiä tapahtuu joskus vain kouluikäisillä tai nuorilla lapsilla. Tapaukset, joissa Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät aikuisilla, ovat poikkeuksellisia.

Aikuisten taudin tärkeimmistä oireista voidaan tunnistaa:

1. Pään koko kasvaa vähitellen.
2. Niskan luut alkavat levitä: ne näyttävät kohoavan.
3. Liikkeiden koordinointi on voimakkaasti loukattu, on epäselviä ja laajoja liikkeitä.
4. Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee silmien värähtelyliikkeissä puolelta toiselle.
5. Usein kouristukset.
6. Lihaksen sävy lisääntyy suuresti (joskus spastisuuden vuoksi). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
7. Henkisen alentuneisuuden kehitys, joka ilmenee siinä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, tuskin lukee ja erottaa kirjaimia, ei voi kirjoittaa.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä ultraäänitutkimuksen avulla Dandy-Walkerin oireyhtymä on nähtävissä jo raskauden 18-20-viikolla. Tänä ajanjaksona voidaan nähdä täyden tai osittaisen aivokalvon mato. Erittäin harvoissa tapauksissa taudin yli-ikäinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin.

[21], [22]

Lomakkeet

Dandy-Walkerin oireyhtymää on kaksi, jotka poikkeavat anatomisessa häiriössä:

1. Täydellinen muoto - pienikasvuinen matala mato on täydellinen.
2. Epätäydellinen muoto - vain osa pikkuaistimesta kehittyy väärin.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikaatiot ja seuraukset

Todennäköisesti monet synnynnäiset patologiat ovat erittäin vakavia, mutta Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään yhtenä lapsista vakavimmista poikkeavuuksista. Tämä tauti johtaa melko monimutkaisiin seurauksiin:

1. Henkinen vika pysyy elämässä.
2. Usein säilynyt ja neurologinen vika - lihasäänet lisääntyvät, liikkeiden koordinointi on väärä.
3. Useimmissa tapauksissa voidaan odottaa tappavaa tulosta.

[28], [29], [30]

Diagnostiikka dandy Walkerin oireyhtymä

Ensinnäkin lääkäri tekee diagnoosin taudin valituksista ja anamneesista (jos Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee syntymän jälkeen). Tässä vaiheessa on vastauksia joihinkin kysymyksiin:

1. Onko tämä tapahtunut perheessä ennen?
2. Missä ikäryhmässä ensimmäiset sairauden merkit alkavat näkyä?
3. Milloin liikkeen koordinointi alkoi murtautua, pään kasvu, lihasäänet muuttuvat?

Lisäksi asiantuntijan tulisi käyttää neurologista tutkimusta. Tässä vaiheessa voidaan havaita nystagmuksen (ei-tahdonväristä värähtelyliikettä silmän eri suuntiin) kehittyminen, fontanen pullistuminen, lihasäänen väheneminen, pään koon kasvu.

Ultraäänitutkimuksen suorittaminen raskauden aikana auttaa näkemään sikiön oireyhtymän ensimmäiset oireet. Lisäksi samaa menetelmää voidaan käyttää ja taudin loppuvaiheessa tarkistaa sydän vikoja.

Johtuen MRI (magneettikuvaus) aivojen voidaan nähdä aste koon kasvu pään, ulkonäkö kysta takakuopan, kammion laajentuminen, epänormaali kehitys pikkuaivojen, vesipää.

Joissakin tapauksissa sinun on neuvoteltava neurokirurgin lääkärin tai lääketieteen genetiikan kanssa.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Yleisimmät instrumentaalisen diagnoosin menetelmät Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäisten oireiden havaitsemiseksi ovat ultraääni (sikiön ultraääni) ja magneettikuvaus (Magnetic Resonance Imaging). Yleensä lapsen epänormaali kehitys on havaittavissa ensimmäisellä ultraäänellä, joka toteutetaan raskauden 18-20. Viikolla. Jos erikoislääkäri ei pysty tekemään tarkkaa diagnoosia tai tarvitsee vahvistusta, hän voi määrätä magneettikuvauksen. MRI: llä toimitettu diagnoosi on tarkka 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosissa Dandy-Walker oireyhtymä suoritetaan tavallisesti on suuri jatkojohto säiliö, joka kehittyy tulehdus- tai toksisia pikkuaivojen hypoplasia, sekä retrotserebralnoy kysta. Mutta täällä on pidettävä mielessä, että Dandy-Walkerin oireyhtymässä sikiönmadolla on patognomoninen vika, jota ei havaita toisessa hypoplasia. Tämän patologian erilaistumisen diagnoosin tekemiseksi arakonoidikystien kanssa on tehtävä MRI.

Hoito dandy Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on erilainen. Pääsääntöisesti lapset, jotka ovat syntyneet tämän anomaliaisen vakavan muodon kanssa, kuolevat ensimmäisen kuukauden aikana. Jos varapuheenjohtaja sopii yhteen elämän kanssa, lapsen kehitystä psyykkisessä suunnitelmassa pidetään hyvin ongelmallisena. Vanhempien tulee olla valmiita siihen, että lapsella on hyvin alhainen äly, jota ei voida muuttaa korjaavien harjoittelun avulla. Dandy-Walkerin oireyhtymän kehityksen ennustaminen on äärimmäisen epäsuotuisa.

Tällaisen poikkeaman hoitamiseksi käytännössä ei ole järkevää. Mutta jos hydrocephalus alkaa kasvaa, tarvitaan kirurginen toimenpide. Kallonsisäistä painetta voidaan vähentää vaihtamalla aivojen kammion IV kammiota.

Dandy-Walkerin oireyhtymän hoito voi olla vain oireinen. Lapsen mielenterveyshäiriötä ei ole korjattu, kehon motoriset toiminnot ovat vakavasti häiriintyneet, joten tavallisesti tällaiset lapset eivät voi istua tai seistä yksinään.

Hoidossa on erittäin tärkeää muistaa sydän-, munuaisten ja maksakulaarisen patologian samanaikaisista sairauksista. Ne vaativat usein pätevää lääketieteellistä apua.

Jos lääkäri paljastaa sikiön tämän poikkeavuuden, vanhempien on tehtävä melko vaikea valinta: keskeyttää raskaus tai synnyttää lapsi, joka kärsii parantumattomasta patologiasta koko elämänsä ajan.

Operatiivinen hoito

Ainoa tapa käsitellä Dandy-Walkerin oireyhtymää viivytyksettä on ohitus, mikä auttaa hidastamaan hydrocefalus-oireiden vakavuutta ja parantamaan viinien ulosvirtausta.

Ennaltaehkäisy

Koska Dandy-Walkerin oireyhtymä on perinnöllinen luonteeltaan sairaus, sitä pidetään järjetöntä ehkäisemään sen ennaltaehkäisyä. Se suositella raskauden aikana säännöllisesti osallistuu synnytyslääkäri (kerran kuussa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, aika kahdesta kolmeen viikon ajan toisen raskauskolmanneksen ja joka seitsemäs kohteeseen kymmenen päivän ajan kolmannen kolmanneksen). Yritä tulla ajallaan naispuolisessa kuulemisessa (ennen 12 viikkoa raskaudesta).

[36], [37], [38]

Ennuste

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on katastrofisesti epäsuotuisa. 50 prosentissa tapauksista lapsi kuolee ensimmäisenä elinvuotena. Ne lapset, jotka selviytyivät, joutuvat jatkuvasti lääkäreiden tarkkaavaan silmään. Heillä on äärimmäisen alhainen älykkyys, jota ei voida korjata. Oireyhtymä esiintyy voimakkaalla toiminnallisella neurologisella tilalla.

[39]

Vammaisuus

Keskushermoston synnynnäiset epämuodostumat, erityisesti Dandy Walkerin oireyhtymä, johtavat vakavaan vammautumiseen ensimmäisistä elämänkatsomuksista.

[40], [41], [42], [43], [44]