Fabryn tauti

Fabryn tauti (synonyymit: tauti (oireyhtymä) Fabry (Fabry), Anderson tauti (Anderson), diffuusi angiokeratoma) - on sfingolipidoz aiheuttama puute alfagalaktozidazy A, jossa kehitysmaiden angiokeratoma, acroparesthesia, sarveiskalvon sameutta, toistuvaa kuume kuumeinen numeroa , samoin kuin munuaisten tai sydämen vajaatoiminta.

Vajaus-galaktosidaasi A: n (tseramidazy) johtaa häiriöitä katkaisua a-galaktosyyli seramidi molekyylejä. Peittyvästi leviävä tauti, liittyy X-kromosomissa, on Xq22 vika lokalisointi. Taudin etnisiä erityispiirteitä ei ollut. Tulos entsymaattisen vika on etsya kertymistä katkaisemattomasta tri- ja digeksoziltseramida, lähinnä sydänlihakseen ja munuaiset, sekä verisuonten endoteelin, aivolisäkkeen, neuronien aivorungon, diencephalic alueella, hermopunoksen maha-suolikanavan, luurankolihaksessa.

[1]

Farbyn taudin oireet

Tauti ilmenee tavallisesti lapsista, jotka ovat kymmenestä vuodesta 10 vuoteen, mahdollisesti aikuisille ja harvoin nuorena. Ensimmäinen taudin oireet ovat yleensä kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa (tuntoharhat), jotka johtuvat pre- tai nuoruusiässä, joka voidaan monistaa Kuumien (esim., Kuuma vesi) ja laukaisee fyysisen rasituksen, heikkous, väsymys, kipu raajoissa, vähentynyt hikoilu , selittämätön proteinuria, kuume ja pienet violetit elementit iholla. Makulopapulaarista ihottumaa (angiokeratoma) lokalisoitu pakarat, napa, nivus, huulien ja sormet. Lapset ovat usein autonomisen häiriöiden vasomotorisia häiriöitä jopa vakavia ortostaattinen hypotensio. Noin kolmannes Fabryn tautia sairastavilla lapsilla on niveltulehdus, joka muistuttaa reumaattista kuumetta. Taudin edetessä on yhä enemmän tai lihaskipu, väsymys, ja heikentynyt näkö (verkkokalvon verisuonten vaurio, kaihi), on olemassa merkkejä vaurioita kardiovaskulaarisen järjestelmän, munuais-, kohonnut verenpaine, ja että 30-40 vuotta iän kehittyy sydämen ja / tai munuaisten vajaatoiminta.

Tappion kardiovaskulaarisen järjestelmän Fabryn tauti on ominaista erilaisia oireita ja määrittää usein taudin ennusteen: voi olla hypertrofinen kardiomyopatia, valvular toimintahäiriö, sydämen rytmihäiriöt ja johtuminen, tromboemboliset ilmenemismuotoja, hypertensio.

Kipu Fabryn tauti voi olla luonteeltaan "kriisejä" muodossa iskujen intensiivistä sietämätöntä polttava kipu käsissä ja jaloissa, ja säteilee muihin kehon osiin, kestävät muutamasta minuutista muutamaan päivän kuume, kausalgiasta, kiihtyi ESR.

Angiokeratoma on näkökulmasta, ikäänkuin halkeilevat, verisuonten luonteeltaan ihottuma, joka ei ylitä muutamaa millimetriä halkaisijaltaan, joka on lokalisoitu napa, polvissa, kyynärpäissä, eli Jos iho altistuu suurimmalle venytykselle. Vuonna ihokoepaloissa Fabryn tautia paljastaa limaisia turvotusta ja ihon turvotusta verisuonten seinämien ilmaistuna telangiektasiat, rappeutumista ja kuolemaa endoteelisolujen peretsitov korvaavia leviämisen ja liikakasvun rasvasoluja. Ultrastrukturaalisella tasolla muutos osoittavat endoteelin ja pericyte sisään depotsity kerääntymisen vuoksi sytoplasmassa suurten polymorfiset rakeet vaihtelee elektronitiheys hieno säännöllisesti uurteita, patognomisia varten Fabryn tauti. Listattujen rakenteellisten muutosten kompleksi voidaan tulkita systeemisen vaskulopatian ilmentymänä. Useimmiten angiokeratomiat esiintyvät nuoruusiässä ja joissakin tapauksissa voivat olla taudin ensimmäinen ilmentymä.

Yksi ensimmäisistä oireista voi olla myös tyypillinen sarveiskalvon oire tähtimerkin muodossa, joka on havaittavissa rätälampulla eikä vaikuta näkökyvyn heikkenemiseen.

Hypertrofinen kardiomyopatia Fabryn tauti on useimmiten nonobstructive symmetrinen, ainakin - obstruktiivista tai apikaalisella. Joissakin tapauksissa, hypertrofinen kardiomyopatia voi esiintyä nuorilla eristämättä ilmiöitä angiokeratoza ja proteinuria. Fabryn tauti voidaan epäillä tapauksissa hämärtää kardiomegaliaa väli lyhentää yhdistämällä PR (pienempi tai yhtä suuri kuin 0,12), suuri jännite vasemman kammion monimutkainen sydänalassa johtaa ja negatiivinen giant hampaat T. Tapauksessa renovaskulaarinen hypertensio, myokardiaalisen hypertrofiaan, sekä tietyn taudin ( glykolipidi kertyminen) on liitetty telineeseen aiheuttaa verenpainetauti ja vasemman kammion vajaatoiminta. Kun liiallinen kammion väliseinän hypertrofia (tyypillisesti yli 20 mm) kehittämällä obstruktiivinen muodossa hypertrofinen kardiomyopatia.

Kun kaikukardiografia paljasti tiiviste infarkti kanssa "rakeinen" sulkeumia, kammioseptumdefektien hypertrofiaa ja vasemman kammion takaseinän. Skintigrafia sydänlihaksen TL-201-isotooppia on havaittu lisääntyminen sydänlihaksessa Saapuvat pääasiassa kärkeen sydämen aiheuttama laskeuma glykosfingolipidien ja rekisteröitiin ennen puhkeamista ilmeistä sydämen liikakasvua. Valomikroskoopilla sydänlihasbiopsia oikean kammion paljastaa vakuolisaatiota sytoplasmasta, ja elektronimikroskopia - elektronnoplotnye myeliinin talletukset.

Valvulaarinen toimintahäiriö esiintyy useimmiten aortan vajaatoiminnalla, joka liittyy fosfolipidikertymien kerääntymiseen venttiilin vaurioon tai, harvemmin, aortan juuren laajentumisen yhteydessä.

Noin 50%: lla potilaista on mitraalinen prolapsi ja aortan laajentuminen ja latentti kardiomyopatia.

Sydämen rytmihäiriöitä ja johtumishäiriöitä ilmenee heterotyyppisten rytmihäiriöiden ja tukkeutumisen eri variaatioissa ja liittyvät sinus- ja atrioventrikulaaristen solmujen vaurioon. Sinus-solmun mahdollinen heikkous, ilmenevä patologinen bradykardia, atriumin välkkyminen, liikkumaton atrioventrikulaarinen salpaus ja niiden yhdistelmä. Sinus- ja atrioventrikulaaristen solmujen heikkous on perustana Fabry-taudin äkillisen kuoleman oireyhtymälle.

Tromboemboliset häiriöt liittyvät lisääntyneeseen verihiutaleiden aggregaatioon ja korkeaan beeta-tromboglobuliinin tasoon veriplasmassa. Syväperäisperäisten laskimotukosten tromboosi ja tromboembolian portaalijärjestelmä ovat yleisempää keuhkovaltimojärjestelmässä.

Munuaistoiminnan liittyvät ensisijaisesti kerrostamalla glykolipidit endoteelissä verisuonten munuaisglomeruluksiin ilmeinen verenpainetauti, proteinuria ja myöhempää kehitystä krooniseen munuaisten vajaatoimintaan.

Usein Fabryn taudilla on vatsakivut, joita esiintyy syömisen, pahoinvoinnin, ripulin jälkeen.

Fabry-taudin diagnoosi

Diagnoosi mies potilaiden kliininen, joka perustuu tyypillisten ihovaurioita (angiokeratomas) alaosassa rungon, sekä tunnusomaiset piirteet perifeerinen neuropatia (aiheuttaa polttava kipu raajojen), sarveiskalvon samentumat ja toistuvat episodit nostaa kehon lämpötilan kuumeinen numeroa. Kuolema tapahtuu johtuu munuaisten vajaatoiminnan tai sydämen tai aivojen komplikaatioiden verenpainetauti tai muiden verisuonten vauriot. Heterotsygooottisis- naisilla, yleensä kliinisiä oireita, mutta ne voivat kokea lievä muoto tauti, usein ominaista samentuminen sarveiskalvon.

Diagnoosi perustuu galaktosidaasin aktiivisuuden tutkimukseen - prenatally amniotti- tai chorionic villus- tai postnatally seerumin tai leukosyyttien aktiivisuuteen.

Helpoin tapa Fabry-taudin diagnosoimiseksi on määrittää alfa-galaktosidaasin aktiivisuus leukosyytteihin tai viljeltyihin ihon fibroblasteihin. Diagnostiselta merkitykselliseltä kannalta on myös kaksisuuntaisen materiaalin tutkimus, mukaan lukien iho ja munuaiset. Taudin yli-ikäinen diagnoosi on mahdollista määrittämällä alfa-galaktosidaasiaktiivisuus viljellyissä soluissa, jotka on saatu amyotroosista.

[2]

Fabryn taudin hoito

Tärkein on tänään korvaushoito käyttämällä rekombinanttia ihmisen alfa-galaktosidaasi A: ta, joka annetaan laskimoon kerran kahdessa viikossa. Huomattavan tehostamisen lääke ilmaistaan vähennys (enintään täydellisen katoamisen) glykolipidit kertymistä verisuonten endoteelin ja lievittää kliinisiä sairauden oireita. Fabrazin-hoitoa täydennetään nimittämällä oireellisia lääkkeitä, mutta kun tätä lääkettä ei ole mahdollista käyttää, oireenmukaisesta hoidosta tulee tärkein ja se määräytyy kliinisten oireiden luonteen vuoksi tietyssä potilaassa. Munuaissiirto on tehokas hoidettaessa munuaisten vajaatoimintaa.