Autosomaalisten poikkeamien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi

Karyotyping on tärkein tapa diagnosoida nämä oireyhtymät. On huomattava, että kromosomaalisen segmentaation tunnistamismenetelmät tunnistavat tarkasti potilaat, joilla on spesifisiä kromosomipoikkeavuuksia, myös tapauksissa, joissa näiden poikkeavuuksien kliiniset ilmiöt ovat merkityksettömiä ja vähän spesifisiä. Monimutkaisissa tapauksissa karyotyyppejä voidaan täydentää in situ -hybridisaatiolla.

Downin oireyhtymä (trisomia 21, trisomia G, mongolismi) - yleisin ihmisen kromosomin patologian. Noin 95% tapauksista Downin oireyhtymän potilailla on lisäksi kromosomissa 21. Perusteella tauti on puute erot 21. Parin kromosomien munasolun tai aikana Meioosin tai alkuvaiheessa murskaamalla tsygootti. Trisomiassa potilaan kariotyyppi sisältää 47 kromosomia (1 ylimääräinen kromosomi 21). Trisomian klassisen muodon lisäksi kromosomivariantit ovat mahdollisia.

Suoritusmuodossa karyotyypissä Trans-sijainti potilaan sisälsi 46 kromosomia, mutta itse asiassa tässä tapauksessa on geneettistä materiaalia kromosomin 47 - ylimääräinen kromosomi 21 translokaatio. Useimmiten ylimääräinen kromosomi 21 on kiinnitetty kromosomiin 14 - t (14; 21). Noin puolessa tapauksista vanhemmilla on normaali kariotyyppi. Aviopuolisoiden toisessa puoliskossa yhden vanhemman (melkein aina äidin), jolla on normaali fenotyyppi, on vain 45 kromosomia, joista toinen kuljettaa translokaation t (14; 21). Tällaisessa perhe on lisääntynyt riski (1:10) uudelleen lapsen syntymää Downin oireyhtymä, kuten meioosia vanhemman epänormaali karyotyyppi, sekä normaali sukusoluja syntyy sukusoluja epätasapainoinen karyotyyppi.

Seuraava taajuuden siirtäminen on t (21; 22). Jos siirtolaisuus on läsnä naisessa, sairastavan lapsen riski on 1:10, jos mies on riski vähäpätöinen. Hyvin harvoin, t (21; 21), tällaisissa tapauksissa Downin oireyhtymä jälkeläisissä on 100%.

Toinen Downin oireyhtymän muunnos on mosaiikkinen trisomia 21. Zygotissa olevan kromosomipoikkeavuuden seurauksena joillekin potilaille löytyy kaksi solulinjaa - normaalilla karyotyypillä ja 47 kromosomaalilla. Kunkin solulinjan suhteellinen osuus voi vaihdella sekä yksilöiden että saman henkilön eri elimissä ja kudoksissa. Lapsen syntymän riski Down-oireyhtymällä mosaiikkisen trisomin 21 kantajalla määräytyy gonadimosalismin asteen mukaan.

Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Lisäkromosomi 18 löytyy 1: sta 3000 vastasyntyneestä. Oireiden esiintymistiheys lisääntyy äidin ikäisenä.

Trisomia 13 (pataun oireyhtymä) - oireyhtymän, aiheuttama trisomia 13 ja tunnettu siitä, että läsnä on useita epämuodostumia vastasyntyneillä (viallinen interatrial ja väliseinän 80%, ruoansulatuskanavan, polykystinen munuaissairaus, myelomeningocele, 50%).

Osittainen trisomia 22 ( "cat pupillin" oireyhtymä) - oireyhtymä, jolle on tunnusomaista ylimääräisten acrocentric kromosomin 22 (22q: n +), ilmenee coloboma iiriksen, peräaukon atresia, synnynnäinen sydänvika, vakava kehitysvammaisuus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]