Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Autosomaalisista poikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Karyotyypitys on näiden oireyhtymien ensisijainen diagnosointimenetelmä. On huomattava, että kromosomien segmentoinnin havaitsemismenetelmät tunnistavat tarkasti potilaat, joilla on tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia, jopa tapauksissa, joissa näiden poikkeavuuksien kliiniset ilmentymät ovat lieviä ja epäspesifisiä. Monimutkaisissa tapauksissa karyotyypitystä voidaan täydentää in situ -hybridisaatiolla.
Downin syndrooma (trisomia 21, trisomia G, mongolismi) on yleisin ihmisen kromosomipatologian muoto. Noin 95 %:ssa Downin syndroomaa sairastavista potilaasta todetaan ylimääräinen kromosomi 21. Tauti perustuu 21. kromosomiparin jakautumattomuuden esiintymiseen joko munasolussa meioosin aikana tai tsygootin jakautumisen alkuvaiheessa. Trisomiapotilaan karyotyyppi sisältää 47 kromosomia (1 ylimääräinen kromosomi 21). Klassisen trisomian muodon lisäksi kromosomivariantit ovat mahdollisia.
Translokaatiovariantissa potilaan karyotyypissä on 46 kromosomia, mutta todellisuudessa tässä tapauksessa on läsnä 47 kromosomin geneettinen materiaali - lisäkromosomi 21 on translokoitunut. Useimmiten lisäkromosomi 21 on kiinnittynyt kromosomiin 14 - t(14; 21). Noin puolessa tapauksista vanhemmilla on normaali karyotyyppi. Toisella puolella aviopareista toisella vanhemmista (melkein aina äidillä), jolla on normaali fenotyyppi, on vain 45 kromosomia, joista toisessa on translokaatio t(14; 21). Tällaisessa perheessä riski (1:10) saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, on lisääntynyt, koska epänormaalin karyotyypin omaavan vanhemman meioosissa normaalien sukusolujen ohella syntyy epätasapainoisen karyotyypin omaavia sukusoluja.
Seuraavaksi yleisin translokaatio on t(21; 22). Jos naisella on translokaatio, sairastumisriski lapselle on 1:10; jos miehellä on translokaatio, riski on merkityksetön. t(21; 21) on hyvin harvinainen, jolloin Downin syndrooman riski jälkeläisellä on 100 %.
Toinen Downin syndrooman variantti on mosaiikkitrisomia 21. Epänormaalin kromosomieron seurauksena joillakin potilailla on tsygootissa kaksi solulinjaa – toinen normaalilla karyotyypillä ja toinen 47 kromosomilla. Kunkin solulinjan suhteellinen osuus voi vaihdella sekä yksilöiden välillä että saman yksilön eri elimissä ja kudoksissa. Mosaiikkitrisomia 21:n kantajan riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, määräytyy sukurauhasten mosaiikkisuuden asteen mukaan.
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Ylimääräinen kromosomi 18 löytyy yhdellä 3 000 vastasyntyneestä. Oireyhtymän esiintyvyys kasvaa äidin iän myötä.
Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) on trisomian 13 aiheuttama oireyhtymä, jolle on ominaista useiden kehityshäiriöiden esiintyminen vastasyntyneillä (eteis- ja kammioväliseinäviat 80 %:lla, ruoansulatuselimet, polykystinen munuaissairaus, myelomeningoseele 50 %:lla).
Osittainen trisomia 22 (kissan pupillioireyhtymä) on oireyhtymä, jolle on ominaista ylimääräisen akrosentrisen kromosomin 22 (22q+) läsnäolo ja joka ilmenee iiriksen koloboomana, peräaukon atresiana, synnynnäisinä sydänvikoina ja vaikeana kehitysvammaisuudenä.
[