Veritesti galaktosemiaan
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Galaktoosin pitoisuuden vertailuarvot vastasyntyneiden veressä ovat 0-1,11 mmol / L (0 - 20 mg%) iäkkäässä iässä - alle 0,28 mmol / l (5 mg%).
Galaktosemia perustuu galaktoosi-1-fosfaatti-uridiilitransferaasin (klassisen galaktosemia ) tai harvemmin galaktokinaasin tai galaktoosiepimeraasin riittämättömyyteen.
Galaktosemian seulontaan käytetään menetelmää bakteerikasvun inhiboimiseksi. Tutkimus suoritetaan vastasyntyneissä, joista veri otetaan napanuorasta tai sormesta suodatinpaperiin. Bakteerikasvun inhibointi on suoraan verrannollinen galaktoosin konsentraatioon veressä (normaalia kasvun inhibitiota ei tapahdu).
Kvantitatiivisessa määrityksessä tutkitaan seerumin tai virtsan. Taudin läsnä ollessa galaktoosin konsentraatio veressä voi kasvaa arvoon 11,25 mmol / l (300 mg%). Galaktoosin määrittäminen veressä on tärkeää arvioitaessa potilaan ruokavalion valintaa. Oikealla valituilla ruokavaliolla galaktoosipitoisuuden veressä ei saa ylittää 0,15 mmol / l (4 mg%). Terveillä vastasyntyneillä galaktoosin pitoisuus virtsassa on alle 3,33 mmol / vrk (60 mg / vrk), myöhemmin - alle 0,08 mmol / vrk (14 mg / vrk). Galaktosemiapotilailla galaktoosin pitoisuus virtsassa on 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Tällä hetkellä on olemassa diagnostisia sarjoja, jotka mahdollistavat galaktoosi-1-fosfaatti-uridiilitransferaasin aktiivisuuden kvantitatiivisen määrittämisen erytrosyytteihin. Tämä tutkimus ei ainoastaan mahdollista vahvistamaan entsyymin puutetta, vaan myös paljastamaan viallisen geenin heterotsygoottiset kantajat.
Galaktoosi lisääntyy maksasairauksissa, kilpirauhasen liikatoiminnassa, ruoansulatuskanavan häiriöissä.
[