Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Verikoe galaktosaemian varalta
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Vastasyntyneiden veren galaktoosipitoisuuden viitearvot (normaalit) ovat 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vanhemmalla iällä alle 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktosemia johtuu galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin (klassinen galaktosemia ) tai harvemmin galaktokinaasin tai galaktoosiepimeraasin puutteesta.
Galaktosemian seulonnassa käytetään bakteerien kasvun estomenetelmää. Tutkimus tehdään vastasyntyneillä, joilta otetaan verta napanuorasta tai sormesta suodatinpaperille. Bakteerien kasvun esto on suoraan verrannollinen veren galaktoosipitoisuuteen (normaalisti kasvun estoa ei tapahdu).
Kvantitatiivisessa määrityksessä tutkitaan veriseerumia tai virtsaa. Sairauden läsnä ollessa veren galaktoosipitoisuus voi nousta 11,25 mmol/l:aan (300 mg%). Galaktoosin kvantitatiivinen määritys verestä on tärkeää potilaan ruokavalion valinnan riittävyyden arvioimiseksi. Oikein valitulla ruokavaliolla veren galaktoosipitoisuus ei saisi ylittää 0,15 mmol/l (4 mg%). Terveillä vastasyntyneillä virtsan galaktoosipitoisuus on alle 3,33 mmol/vrk (60 mg/vrk) ja myöhemmin alle 0,08 mmol/vrk (14 mg/vrk). Galaktosemiapotilailla virtsan galaktoosipitoisuus on 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
Tällä hetkellä on olemassa diagnostisia pakkauksia, jotka mahdollistavat galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin aktiivisuuden kvantitatiivisen määrittämisen punasoluissa. Tämä tutkimus ei ainoastaan mahdollista entsyymipuutoksen läsnäolon toteamista, vaan myös viallisen geenin heterotsygoottisten kantajien tunnistamista.
Galaktoosi on koholla maksasairauksissa, kilpirauhasen liikatoiminnassa ja ruoansulatuskanavan häiriöissä.
[