Von Willebrandin tauti lapsilla

Von Willebrandin tauti - aivoverenvuotoon leviävä tauti yleensä autosomaalinen dominantti, tunnettu siitä, lisääntynyt verenvuodon ja entistä suuremman vuodon kestoaika, alhainen von Willebrand -tekijän veressä tai laadullisia sen vika vähentämistä hyytymisaktiivisuutta VIII tekijä, matalat arvot tarttuvuuden ja ristosetiinistä verihiutaleiden. VWD geeni on paikallistettu lyhyen varren kromosomin 12 (12pl2-ter).

Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran Erik von Willebrand (1926), tyttö, joka asuu Ahvenanmaalla, jossa vuoto läpi virtaava gematomnomu tyyppiä, yhdistettynä alhainen veren hyytymistekijä VIII, terävä vuotoajan pitenemistä ja hallitseva perintö. Näin ollen tästä seuraa, että on veren hyytymishäiriö (alhainen tekijä VIII) ja verihiutaleiden-verisuonihäiriöt (vuotoajan kasvun), kun on kuvattu sairauksia. Von Willebrand -tekijä on glykoproteiini, joka tuotetaan verisuonten endoteelillä ja megakaryosyytteillä. Verestä vapaassa muodossa, se osallistuu verihiutaleiden adheesiota verisuonen seinämään mikrofibrillejä on "silta" yhdistävät verihiutaleiden reseptoreihin subendoteliaalisessa jos vahingoittunut endoteelikerros. Lisäksi se on faktorin VIII plasmakomponentin kantaja (VIII: PV). Suurin osa Willebrand -tekijän syntetisoidaan verisuoniendoteelissä, vapautuu verenkiertoon vaikutuksen alaisena trombiinin, kalsiumioneja, 1-desamino-8D-arginiinivasopressiini.

Nyt on todettu, että von Willebrandin tauti ei ole yksi tauti vaan ryhmä siihen liittyvä verenvuotosdiateesi, joka johtuu von Willebrand -tekijän synteesin rikkomisesta tai kvalitatiivisista poikkeavuuksista.

Willebrandin taudin oireet

Taudin tunnettu siitä, verenvuoto kahta tyyppiä: verisuonten verihiutaleiden (tyypillinen trombotsitopaty ja trombosytopenia) ja gematomnaya (tyypillinen hyytymisen hemostaasin linkki vikoja).

Vaikeissa taudin kulun (taso Willebrand tekijä veressä alle 5%) kliiniseen kuvaan on lähes mahdoton erottaa Verenvuototauti Viivästynyt verenvuotoa navan kanto, paikkoja suonenpuhkaisu-, kefalogematomy, verenpurkaumia paikalla vamman, kallonsisäinen verenvuoto. Korkeammilla tasoilla ja von Willebrand -tekijän etualalle verisuonten verihiutaleiden tyyppi lisääntynyt verenvuodon: spontaanisti esiintyviä mustelmia, verenpurkaumat.

Willebrandin taudin oireet

Von Willebrandin perinnöllinen sairaus

Perinnöllisen von Willebrand -taudin syy on von Willebrand -tekijän synteesin koodaavan geenin polymorfismi. Von Willebrandin perinnöllinen sairaus on yleisin verenvuototauti. Von Willebrand -tekijän puutteellisen geenin kuljetustiheys väestössä on 1/100 ihmistä, mutta vain 10-30% niistä on kliinisiä ilmenemismuotoja. Lähetetään autosomaalisella määräävällä tai recessiivisellä tyypillä ja esiintyy sekä tytöillä että pojilla.

Mikä aiheuttaa von Willebrandin taudin?

Von Willebrandin taudin diagnosointi

Diagnosointiin ja von Willebrand tauti vaatii huolellista historian tutkimuksen, erityisesti perustamalla henkilöiden verenvuotohäiriöitä vanhempien keskuudessa. Huomaa myös dramaattinen kasvu keston verenvuoto Duque, alhainen verihiutaleiden aggregaatiota potilaan ristosetiinillä (normaali verihiutaleiden aggregaatiota ADP: n kanssa, kollageenia, ja epinefriini), määrää alennetaan tekijä VIII ja von Willebrandin tekijä potilaan veriplasmassa. Usein diagnosoinnin tekemiseksi tarvitaan toistuvat tutkimukset. Tärkein menetelmä on DNA-diagnoosi, jossa käytetään polymeraasiketjureaktiota (tämän menetelmän diagnostinen arvo on lähes 100%).

Von Willebrandin taudin diagnosointi

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Von Willebrandin taudin hoito

Useimmissa tapauksissa antihemofiilisen plasman tehokas verensiirto 15 ml / kg: n annoksella tai muut hyytymistekijä VIII-tekijän valmisteet samassa annoksessa kuin hemofilia A: ssa.

Von Willebrandin taudin hoito

Lievien verenvuotojen avulla voit nimittää arginiini-vasopressiinin aminokapronihappoa, etamzilaattia, suonensisäisiä tai oraalisia valmisteita.