Harvinaiset sairaudet, joihin liittyy verenvuotoa

Verenvuoto verisuonten patologian vuoksi

Verenvuoto voi johtua verihiutaleiden, hyytymistekijöiden ja verisuonten poikkeavuuksista. Verisuoniperäiset verenvuotohäiriöt johtuvat verisuonen seinämän patologiasta ja ilmenevät yleensä petekioina ja purppurana, mutta aiheuttavat harvoin vakavaa verenhukkaa. Verenvuoto voi johtua verisuonten tai perivaskulaarisen kollageenin puutteesta Ehlers-Danlosin oireyhtymässä, muissa harvinaisissa perinnöllisissä sidekudossairauksissa (esim. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfanin oireyhtymä). Verenvuoto voi olla pääasiallinen ilmenemismuoto skorbuutissa tai Henoch-Schönleinin purppurassa ja allergisissa vaskuliiteissa, jotka yleensä ilmenevät lapsuudessa. Verisuoniperäisissä verenvuotohäiriöissä hemostaasiarvot pysyvät yleensä normaalirajoissa. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punasolujen autoherkkyys (Gardner-Diamondin oireyhtymä)

Punasolujen autosensitiivisyys on harvinainen naisilla esiintyvä sairaus, jolle on ominaista paikallinen kipu ja kivulias ekkymoosi, joka vaikuttaa pääasiassa raajoihin.

Punasoluille autosensitisoituneilla naisilla 0,1 ml:n autologisten punasolujen tai punasolujen strooman ihonsisäinen injektio voi aiheuttaa kipua, turvotusta ja kovettumista pistoskohdassa. Tämä tulos viittaa siihen, että kudoksiin tunkeutuneet punasolut ovat osallisina leesion patogeneesissä. Useimmilla potilailla on kuitenkin myös vakavan psykoneuroottisen oireyhtymän ilmenemismuotoja. Lisäksi psykogeeniset tekijät, kuten itse aiheutettu purppura, voivat joillakin potilailla liittyä oireyhtymän patogeneesiin. Diagnoosi perustuu autoerytrosyyttien ihonsisäisen injektion kohdan ja kontrolli-injektion (ilman punasoluja) kohdan tutkimiseen 24 ja 48 tuntia injektion jälkeen. Leesiot voivat vaikeuttaa testin tulkintaa, joten on tarpeen valita pistoskohdat, joihin potilaan on vaikea päästä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Verisuoniperäistä verenvuotoihottumaa (purppuraa) aiheuttavat dysproteinemiat

Amyloidoosi aiheuttaa amyloidien kertymistä ihon ja ihonalaisen kudoksen verisuoniin, mikä voi lisätä verisuonten haurautta ja johtaa purppuraan. Joillakin potilailla amyloidi adsorboi tekijä X:ää, mikä aiheuttaa puutosta, mutta tämä ei yleensä johda verenvuotoon. Lievän iskun jälkeen ilman trombosytopeniaa kehittyvät periorbitaaliset verenvuodot tai verenvuotoinen ihottuma viittaavat amyloidoosiin.

Kryoglobulinemian aiheuttavat immunoglobuliinit, jotka saostuvat plasman jäähtyessä sen kulkiessa raajojen ihon ja ihonalaiskudosten läpi. Monoklonaaliset immunoglobuliinit, kuten Waldenströmin makroglobulinemiassa tai multippeli myeloomassa tuotetut, käyttäytyvät joskus kuten kryoglobuliinit, sekalaiset IgM-IgG-immuunikompleksit, joita syntyy joissakin kroonisissa tartuntataudeissa, yleisimmin hepatiitti C:ssä. Kryoglobulinemia voi aiheuttaa pienten verisuonten tulehdusta, joka johtaa purppuraan. Kryoglobuliinien läsnäolo voidaan havaita laboratoriokokeilla.

Hypergammaglobulineminen purppura on verisuoniperäinen purppura, jota esiintyy pääasiassa naisilla. Toistuvat, pienet, tunnusteltavat, verenvuotoiset ihovauriot sijaitsevat alaraajoissa. Nämä vauriot jättävät jälkeensä pieniä ruskeita täpliä. Monilla potilailla on oireita muista immunologisista sairauksista (esim. Sjögrenin oireyhtymä, SLE). Diagnostinen löydös on IgG:n polyklonaalinen lisääntyminen (diffuusi hypergammaglobulinemia seerumin proteiinielektroforeesissa).

Hyperviskositeettioireyhtymä johtuu huomattavasti kohonneista plasman IgM-pitoisuuksista ja voi aiheuttaa purppuraa ja muita patologisia verenvuotoja (esim. runsasta nenäverenvuotoa) Waldenströmin makroglobulinemiaa sairastavilla potilailla.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]