Glykogenoosi lapsilla

Glykogeenin vaihdon häiriöt ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät glykogeenin pilkkomiseen, glukoneogeneesiin ja glykogeenisynteesiin liittyviin vikoihin. Näitä kaikkia kutsutaan "glykogeeneiksi", vaikka kaikkia glykogeenin hajoamisprosesseja ei rikota.

ICD-10 -koodi

• E74.0 Glykogeenin kertymisen sairaudet.
• E74.4 Pyruvaatti- ja glukogeneogenesi-häiriöt.

Epidemiologia

Glykogenoosi tyyppi I on yksi harvinaisista perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista. Taudin esiintyvyys on 1/50 000 - 100 000 elävää syntymää.

Glykogenoosi III -tyyppinen, tyyppi IV -glykogenoosi, tyypin V glykogenoosi, tyypin VI glikogenoosi, tyypin VII glykogenoosi - esiintyvyys ei ole täsmälleen määritetty; tämä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.

Glykogenoosi IX-tyyppi - tarkkaa taajuutta ei ole määritetty. Yksi glykogenoosien yleisimmistä vaihtoehdoista.

Glykogeenin tyypin II - maasta riippuen ja etnisyyden taudin esiintyvyyden vaihtelee 1 14000 1 300 000. Infantiili muoto Pompen tauti on melko yleinen keskuudessa Afrikkalainen amerikkalaiset, sekä Etelä-Kiinassa ja Taiwanissa, kun taas aikuisten taudin muoto on Hollannissa. Kokonaisnopeus arvioidaan 1: stä 40 000: aan.

Glycogenosis XI -tyyppi - kirjallisuudessa kuvataan viittä tapausta tästä taudista.

Tyypin X glyko- genenoosi on kuvattu noin kymmenestä potilaasta, joilla on glykogeenin muoto.

Glykogenoosi XII-tyyppi - kirjallisuudessa on vain yksi kuvaus potilaasta tämän taudin kanssa.

Glykogenoosi XIII tyyppi - kuvattu yhdelle potilaalle.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt glykogeeneihin

Glykogooseja aiheuttavat entsyymien puute, joka liittyy glykogeenin synteesiin tai pilkkoutumiseen; maksassa tai lihaksissa saattaa esiintyä puutos ja aiheuttaa hypoglykemiaa tai epäsäännöllisten määrien tai tyyppisten glykogeenien (tai sen välituotteiden metaboliitteja) kudoksiin kertymistä.

Glykogenooseja periytyvät autosomaaliseen recessiiviseen tyyppiin, lukuun ottamatta glykogeenisaasi tyyppiä VIII / IX, joka periytyy X-sidokseksi. Taajuus on noin 1/25 000 syntymää, mutta voi olla enemmän, koska lievät subkliiniset muodot saattavat jäädä diagnosoimatta.

Mikä aiheuttaa glykogeenejä?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Glykogeenien patogeneesi

Glykogenoosi tyyppi I

Glukoosi-6-fosfataasin katalysoi lopullinen reaktio ja glukoneogeneesiä, ja glykogeenin hydrolyysi ja suorittaa hydrolyysi glukoosi-6-fosfaatin glukoosi ja epäorgaanista fosfaattia. Glukoosi-6-fosfataasin - erityisryhmien entsyymi osallistuu glykogeenin aineenvaihdunta maksassa. Aktiivista kohtaa on glukoosi-6-fosfataasin sijaitsee ontelossa endoplasmakalvostoon, mikä edellyttää kuljetusta substraattien ja tuotteiden reaktion kalvon. Näin ollen, epäonnistuminen entsyymin tai kuljettajaproteiinin substraatti on vastaavanlaisia kliinisiä ja biokemiallisia vaikutuksia: hypoglykemia jopa pienintäkään nälkiintyminen salpauksen vuoksi glykogenolyysiä ja glukoneogeneesiä ja kertymistä glykogeenin maksassa (seurauksena - maksakirroosi ), munuaisten ja suolen limakalvolla, mikä toimintahäiriöt nämä elimet.

Glykogeenien patogeneesi

Glykogeenien oireet

Akuusaika, kliiniset ilmenemismuodot ja niiden vakavuus vaihtelevat tyypin mukaan, mutta oireet useimmiten sisältävät hypoglykemian ja myopatian oireita. Diagnoosin epäillään perustuvan anamneesin, tutkimisen ja havaitsemiseen glykogeenin ja välituotteiden metaboliitteja kudoksissa, joilla on MRI ja biopsia.

Glykogeenien oireet

Glykogenaasien luokitus

Glykogeeni on haaraketjuinen glukoosin homopolymeeri, jolla on "puumainen" rakenne. Glukoositähteet liitetään alfa- (1-> 4) -glykosidisidoksella ja haarautumispisteissä alfa (1 - 6) -glykosidisidoksella. Glykogeeni varastoidaan maksassa ja lihaksissa. Maksan glykogeenin tehtävänä on pääasiassa ylläpitää veren glukoosipitoisuutta, kun taas lihaksissa se on heksoosiyksiköiden lähde, jota käytetään itse glykolyysin aikana. Glykogenoosi on 12, joista yleisimpiä lapsilla - I, II, III, IX ja aikuisilla - V-tyypillä. Glykogenogeenin yleinen taajuus on 1:20 000 elävää syntymää. Glykogenoosit jakautuvat kahteen suuriin ryhmään, joilla on pääasiassa maksavaurioita ja joilla on vallitseva lihaskudoksen vaurio. Hyväksytyn luokituksen mukaan jokaiselle glykogenoosille on annettu numero, joka heijastaa niiden kuvauksen sekvenssiä.

Glykogenaasien luokitus

Diagnoosi glykogeeneistä

Diagnoosi on vahvistettu selvä väheneminen entsyymin aktiivisuutta maksassa (I, III, VI ja VII I / IX tyyppiä), lihaksen (Hb, III, VII ja VIII / IX tyyppiä), ihon fibroblastit (Na ja IV tyypit) tai punasolujen (VII tyyppi) tai laktaatin kasvun puutteesta laskimoveressä alkyyntymien (V ja VII) liikkeiden / iskeemian aikana.

Glykolyysin virheet (harvoin) voivat johtaa glykogeenien kaltaisten oireiden ilmaantumiseen. Fosfoglykeraattikinaasin, fosfoglyseraattimutaasin ja laktaattidehydrogenaasin puute on samanlainen kuin tyypin V ja VII glykopeneaseissa esiintyvät myopatiat; glukoosikuljetukseen (Fanconi-Bickel-oireyhtymä) liittyvä proteiinin 2 puute, kliinisesti muistuttaa hepatooppia muissa tyyppisissä glykogeeneissä (esim. I, III, IV, VI).

Diagnoosi glykogeeneistä

[14], [15], [16], [17]

Glykogeenihoidon hoito

Ennusteen ja hoidon vaihtelevat riippuen, kuitenkin, hoito edellyttää yleensä rikastamiseen ruoka maissitärkkelystä tarjota jatkuva lähde glukoosia maksan glykogenoosi muotoja, sekä syrjäytymisen lihaksen harjoitus muotoja.

Glykogeenihoidon hoito