Glykogenaasien luokitus

Glykogeeni on haaraketjuinen glukoosin homopolymeeri, jolla on "puumainen" rakenne. Glukoositähteet liitetään alfa- (1-> 4) -glykosidisidoksella ja haarautumispisteissä - alfa (1-, 6) -glykosidisidoksella. Glykogeeni varastoidaan maksassa ja lihaksissa. Maksan glykogeenin tehtävänä on pääasiassa ylläpitää veren glukoosipitoisuutta, kun taas lihaksissa se on heksoosiyksiköiden lähde, jota käytetään itse glykolyysin aikana. Glykogenoosi on 12, joista yleisimpiä lapsilla - I, II, III, IX ja aikuisilla - V-tyypillä. Glykogenogeenin yleinen taajuus on 1:20 000 elävää syntymää. Glykogenoosit jakautuvat kahteen suuriin ryhmään, joilla on pääasiassa maksavaurioita ja joilla on vallitseva lihaskudoksen vaurio. Hyväksytyn luokituksen mukaan jokaiselle glykogenoosille on annettu numero, joka heijastaa niiden kuvauksen sekvenssiä.

Maksaan kuuluvat mm. Glykogenoosi I, III, IV, VI, maksan variantti IX ja 0. Suurin osa niistä on ominaista hepatomegalia, veren glukoosipitoisuuden lasku ja kasvun hidastuminen. Glykogenoosi tyyppi I - tämän ryhmän vakavin muoto, koska se rikkoo paitsi glykogeenin hajoamista, myös glukoosin synteesiä muista lähteistä (glukoneogeneesi). Tyypin VI galaktoosi ja tyypin IX maksasyöpä ovat sairauksien lieviä muotoja, joissa vähäinen glukoosipitoisuuden väheneminen havaitaan, maksan koot palaavat normaaliksi iän myötä ja potilaiden elämänlaatu ei käytännössä kärsi.

Maksahapon glykogeogeenimuodot

Glycogenosis type I - synonyymit: Girke-tauti, glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi I (GSD I). Glykogenoosi tyyppi I - perinnöllinen sairaus, joka ilmentyy varhaisessa iässä. Glykogenoosi tyyppi I jaetaan kahteen muotoon - la ja lb, jotka johtuvat mutaatioista eri geeneissä ja eroavat hieman kliinisesti.

Glykogenoosi tyyppi III - synonyymit: amylo-1,6-glukosidaasipuutos, Cory-tauti, Forbes-tauti, glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi HI (GSD III). Taudin kliinisiä muotoja on kaksi. Suurimmalla osalla potilaista havaitaan yleistynyttä entsyymien puutetta (sen aktiivisuus vähenee ihon maksassa, lihaskudoksessa, leukosyytteissä ja fibroblasteissa) - tyypin III glykogeesi; kliinisesti se ilmenee myopatia ja kardiomyopatia. Noin 15% kliinisistä ilmenemismuodoista rajoittuu maksaan - glykogeenisaatioon IIIb.

Tyypin IV glykogenoosi - synonyymit: glykogeeniä haaroittavan entsyymin puutos, vika amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen tauti, amylopectinosis kanssa poliglyukoeanovymi verisoluja tauti, glykogeenin varastoitumistauti tyyppi IV (GSD IV). On olemassa useita muotoja, jotka eroavat ikäryhmässä alkamisesta ja kliinisistä ilmenemismuodoista.

Glykogenoosi tyyppi VI - synonyymejä: glykogeenifosforylaasin puute, Gears-tauti, glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi VI (GSD VI).

Glykogenoosi IX -tyyppiset synonyymit: kinaasifosforylaasin puutos, tyypin IX glykogeenivarastosairaus (GSD IX). Glykogenoosi IX-tyyppi - ryhmä perinnöllisiä häiriöitä glykogeenin kertymisestä erilaisilla perinnöllisyyksillä. Perintötyypin ja kliinisten ilmentymien mukaan erotetaan kuusi alatyyppiä:

• jotka liittyvät X-kromosomin maksan varianttiin (XLG tai GSD IXa) - yleisin;
• yhdistetty maksa- ja lihasversio (GSD IXb);
• autosominen recessive maksan variantti (GSD IXc);
• joka liittyy X-kromosomin lihasversioon (GSD IXd);
• autosomaalinen recessiivinen lihasmuunnos (GSD IXe);
• sydänlihaksen tappion (GSD IXf) kanssa. Sellainen perintö, jota ei ole asennettu.

Tyypin 0 glykogeenisaatio - synonyymit: glykogeenisyntaasipuutos, glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi 0 (GSD 0). Tässä sairaudessa, ei havaittu kertymistä glykogeenin maksassa, mutta oireet ovat samankaltaisia kuin muut glykogenoosi, hän artikkelissa mainittu tässä ryhmässä, vaikka tämä rikkominen ei lahoa, ja glykogeenin synteesiä.

Lihasmuodot glykogeogeenit

Lihakseen lihaskudoksessa rasvahapot toimivat pääasiassa energianlähteenä. Harjoittelun aikana käytetään glukoosia, joista suurin osa on maksa-glykogeenia. Voimakas fyysinen rasitus, tärkein energialähde on anaerobinen glykolyysi lihastiglykogeenin hajoamisen seurauksena. Näihin metabolisiin reitteihin liittyvien entsyymien puutteet vaikuttavat lihasten toimintaan.

Glykogeenin varastoitumistauti tyyppi II - synonyymit: Pompen tauti, ettei hapanta aD-glukosidaasin puute happoa maltase, glykogeenin varastoinnin sairaus, tyypin II (GSD-II). Glykogeenin ja tyyppi - peittyvästi sairaus liittynyt metabolisia häiriöitä glykogeenin viitaten muotoja lihasten glykogeenin sekä lysosomaalisiin. Tämä sairaus voidaan luokitella ja kuinka hermo-patologian, metabolinen myopatiaa tai glykogeenin (Pompen tautia - ainoa glykogeenin varastoinnin sairaus, jossa vastaisesti glykogeenin hajoamista liittyy vika lysosomaalisen toiminto), ja lapsuuden muodossa tauti on myös nimitystä sydänsairaus vuoksi vaikea sydämen muutoksia.

Tyypin V glykogeenisuus on synonyymi: myofosforylaasipuutos, McArdlen tauti, tyypin V glykogeenivarastosairaus (GSD V).

Glykogenoosi VII -tyyppiset synonyymit: fosfofruktokinaasin puutos (PFK), Tarui-taudit, tyypin VII glykogeenivarasto tauti (GSD VII).

Harvinaiset lihasglykogenaasien muodot

Glycogenosis IIb -tyyppiset synonyymit: Danonen tauti. glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi lib (GSD lib). pseudo Pompe -taudista.

Fosfoglyserikaattikinaasin riittämättömyys.

Glykogenoosi XI-tyypin synonyymejä: glykogeenin varastointiin liittyvä sairaus tyyppi XI (GSD XI), laktaattidehydrogenaasin vajaatoiminta.

G-tyypin synonyymien glykogeenisaatio: fosfoglyseraattimutaasin puute (PGAM), tyypin X glykogeenivarastosairaus (GSD X).

Glycogenosis XII -tyyppiset synonyymit: glykogeenivarasto -tyyppityyppi XII (GSD XII), aldolaasipuutos A.

Glycogenosis XIII -tyyppiset synonyymit: glykogeenivarasto -tyyppityyppi XIII (GSD XIII), vajaatoiminta (3-enolaasi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]