Glykogeenihoidon hoito

Glykogeenien hoidon päätavoitteena on hypoglykemian ja sekundaaristen metabolisten häiriöiden ehkäisy.

Glukogenooseihin kuulumaton lääkehoito

Glykogenoosi tyyppi I

Aluksi hoitosuositukset sisältävät vain usein ruokinta korkean hiilihydraatteja, mutta se ei ole aina mahdollista säilyttää normaalin glukoosipitoisuus koko päivän. Siksi pienten lasten on vaikea hypoglykemia, sekä usein päiväsaikaan syöttöjä näkyy iltaisin ruokinta kautta nenämahalaukkuputken, joka takaa normaalit veren glukoosipitoisuus, sekä täyden yöunen potilaille ja heidän vanhempansa. Nenä annettu glukoosi ja glukoosipolymeerit tai liuokset, joita käytetään erityisesti muotoiltu seos (ilman sakkaroosia ja laktoosia), jota oli täydennetty maltodekstriiniä. Syöttäminen koettimen läpi tulisi aloittaa 1 tunti viimeisen ilta-aterian jälkeen. Joissakin tapauksissa tyypin 1 glikogeneesiä sairastavat potilaat ruokkivat gastrostomia. Lb-tyypin potilaat ovat vasta-aiheet gastrostomiaa aiheuttaen infektion suuren riskin vuoksi. Kaikki potilaat saivat ruokavalion korkea hiilihydraatteja: hiilihydraatteja - 65-70%, proteiinia - 10-15%, rasvaa - 20-25%, Tiheät. Aterioiden välisen ajan lisäämiseksi käytetään raakamaissijauhetta. Koska toiminta haiman amylaasin alle 1-vuotiaat ovat riittämättömät, tärkkelyksen annetaan myöhemmällä iällä. Alkuannos on 0,25 g / kg; sitä tulee lisätä hitaasti estääksesi sivuvaikutuksia maha-suolikanavasta. Maissitärkkelystä sekoitetaan veden kanssa suhteessa 1: 2. Jos sitä käytetään yön ruokintaan, glukoosia ei tule lisätä insuliinin vapautumisen estämiseksi. Määrittää antotiheys maissitärkkelyksestä on tarpeen suorittaa päivittäin verensokerin tasoa vastaan sen käyttöä. Useimmilla potilailla, tärkkelyksen avulla säilyttää normaalin glukoosipitoisuus 6-8 tuntia. Ylimääräinen glukoosia voi johtaa ei-toivottuihin hyperglykemia, joten potilaat alttiimpia hypoglykemia ja korottaa rasvan kertymistä. Aikana infektiot on tarpeen valvoa veren glukoosipitoisuuden ja sen ottamista, vaikka se liittyy tiettyjä vaikeuksia, koska mahdollisten pahoinvointia, kieltäytyminen syödä ja ripuli. Ruumiinlämpöä lisäämällä glukoosi metaboloituu nopeammin, joten jotkin lisäetusaineet on korvattava glukoosipolymeerien liuoksilla. Akuutissa tapauksissa 24 tunnin jatkuva ruokinta nenä-putken läpi ja sairaalahoito klinikalla infuusioterapiassa on välttämätöntä. Vastaus kysymykseen täydellistä poistamista hedelmän (lähteenä fruktoosi) ja maitotuotteet (galaktoosi lähde) on epäselvä, koska nämä tuotteet - tärkeä kalsiumin lähde, proteiinia ja vitamiineja. Uskotaan, että on toivottavaa rajoittaa merkittävästi niiden saanti, mutta ei kokonaan sulkea pois ruokavaliota. Kun hätä leikkaus on välttämätöntä normalisoida hyytymisaika veren letkuruokinnalla jatkuvasti useita päiviä tai glukoosin infuusiohoidon 24-48 tuntia. Tarpeen verensokerin ja laktaatin leikkauksen aikana.

Glykogenoosi tyyppi III

Dietoterapian päätehtävä on hypoglykemian ennaltaehkäisy ja hyperlipidemian korjaus. Ruokavalio hoito on samanlainen kuin glykogenoosi 1 a, mutta koska taipumus hypoglykemia on vähäisempää useimmissa tapauksissa säilyttää normaalin glukoosi yön riittävän käyttöön maissitärkkelystä. III-tyyppisen glykogeenin kanssa, toisin kuin tyypin I glyko- genaasi, ei ole tarpeen rajoittaa fruktoosia ja laktoosia, koska niiden aineenvaihdunta ei häiriinny. Maksan toimintahäiriö ja biokemialliset poikkeavuudet kaikissa potilailla, jotka ovat lapsuudessa, katoavat yleensä post-puberteerisen ajan. Joillakin potilailla voi kuitenkin kehittyä maksakirroosi. Noin 25% näistä potilaista kehittää maksan adenomaa.

Glykogenoosi tyyppi IV

Ruokavaliovalmistuksessa potilaat, joilla on tyypin IV glykogeeninen hoito, eivät tarvitse.

Tyypin VI glikogenoosi

Hoito on oireileva ja koostuu hypoglykemian ehkäisystä. Määritä korkea hiilihydraattinen ruokavalio.

Glykogenoosi IX-tyyppi

Hoito on oireileva ja koostuu hypoglykemian ehkäisystä. Määritä korkea hiilihydraatti ruokavalio ja usein ruokinta iltapäivällä, varhaisessa iässä suosittelee myös myöhään ja yötä ruokintaan. Tyypin IX glyko- genoosin maksatulehdusten ennuste on suotuisa.

Tyypin glikogenoosi

Hoito on oireileva ja koostuu hypoglykemian ehkäisystä. Määritä ruokavalio korkea hiilihydraatteja, usein ruokkia ja lapset ovat myöhään yö ruokinta. Vaikka useimmilla potilailla äly ei kärsi usein hypoglykemian jaksojen yhteydessä, kehitysnäkymiä voidaan havaita. Nälkälöiden toleranssi kasvaa iän myötä.

Tyypin V glykogeenisaatio

Erityiskäsittelyä ei ole kehitetty. Sakkaroosi parantaa fyysisen rasituksen toleranssia ja voi tarjota ehkäisevän vaikutuksen, jos sitä käytetään ennen suunniteltua kuormitusta. Sakkaroosi siirtyy nopeasti glukoosiin ja fruktoosiin, molemmat yhdisteet siirtyvät biokemialliseen lohkoon niiden aineenvaihdunnassa ja parantavat glykolyysiä.

Tyypin VII glykogeeni

Erityisiä hoitomenetelmiä ei ole kehitetty. Toisin kuin tyypin V glyokogeneesi, tyypin VII glykogeneesin kanssa, on tarpeen rajoittaa sakkaroosin saanti. Potilaat, joilla on tämä häiriö kärsivät huonompi fyysinen kuormitus aterian jälkeen paljon hiilihydraatteja, koska siitä, että glukoosin määrää vähennetään vapaiden rasvahappojen ja ketoaineiden - vaihtoehtoinen energialähde lihaskudosta.

Lääkitys

Glykogenoosi tyyppi I

Määritä kalsium ja D-vitamiini. Kalsiumin aineenvaihdunta kasvaa, koska B1-vitamiini on riittävä. Uraattin nefropatian ja kihtiarvon estämiseksi annetaan allopurinoli, mikä varmistaa, että virtsahappopitoisuus ei ylitä 6,4 mg / dl. Jos potilaalle havaitaan mikroalbuminuriaa, angiotensiinikonvertaasientsyymi-inhibiittorit ovat välttämättömiä munuaisten vajaatoiminnan estämiseksi. Vähentää riskiä sairastua haimatulehdus ja muodostumista sappikivet vakavan hypertriglyseridemian esitetty valmisteet vähentää triglyseridien (nikotiinihappo). Potilaita, joilla on vaikea neutropenia lb: llä, annetaan granulosyyttikokeessa stimuloiva tekijä: lenograstiimi (granosiitti 34), filgrastiimi (neopogeeni). Potilaat tavallisesti vastaavat hyvin hoitoon pienillä annoksilla (aloitusannos 2,5 mg / kg joka toinen päivä). Lääkkeen ottamisen taustalla pernan koko kasvaa joskus. Luuytimen sytogeneettinen tutkimus on tarpeen ennen hoidon aloittamista ja yhden vuoden kuluttua lääkkeen antamisesta. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa.

Glykogenoosi tyyppi II

Tällä hetkellä kehitetään taudin hoitomenetelmiä. Lupaavimpia näistä on entsyymikorvaushoito. Lääke monille (Myozyme, Genzyme) on rekombinantti ihmisen entsyymi-alfa-glykosidaasi. Lääke on rekisteröity useissa Euroopan maissa, Yhdysvalloissa ja Japanissa. Viime aikoina on suoritettu useita kliinisiä tutkimuksia, joissa osallistuivat potilaat, joilla oli taudin infantilainen muoto. Nämä tutkimukset ovat osoittaneet, että entsyymien korvaushoito voi vähentää kardiomegalia, parantaa sydämen ja luuston lihasten toimintaa ja pidentää lapsen elämää. Tässä tapauksessa aiempi hoito aloitetaan, sitä tehokkaampi se on. Myozymum on määrätty annoksella 20 mg / kg 2 viikon välein jatkuvasti, jatkuvasti.

Kirurginen hoito

Jos aineenvaihduntahäiriöitä on heikosti korjattu, tyypin I glykogenoosilla ruokavaliohoito osoittaa maksansiirtoa.

Maksansiirto tyypin III glykogeenin kanssa suoritetaan vain, jos maksan muutokset ovat peruuttamattomia. Ennuste on yleensä edullinen maksan muodon kannalta, mutta lihasten muodon kanssa progressiivinen myopatia ja kardiomyopatia voivat kehittyä pitkään aikaan hoidosta huolimatta.

Ainoa tehokas hoitomenetelmä klassisessa (maksassa) tyypin IV glykogeenisekvenssissä on maksansiirto.