Hiilihydraattien vaihto

Hiilihydraatit ovat merkittävä energianlähde: 1 g hiilihydraattia koko katkaisu vapauttaa 16,7 kJ (4 kcal). Lisäksi, hiilihydraatteja osana mukopolysakkaridien sidekudoksen, ja muodossa kompleksin yhdisteiden (glykoproteiineja, lipopolysakkaridit) ovat rakenne-elementtejä solun, sekä komponentteja tiettyjen aktiivisten biologisten aineiden (entsyymit, hormonit, immuunijärjestelmän elimiä et ai.).

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Hiilihydraatteja ruokavaliossa

Hiilihydraattien osuus lasten ruokavaliosta riippuu pitkälti iästä. Ensimmäisen elämänvuoden lapsilla hiilihydraattipitoisuus, joka antaa energian tarpeen, on 40%. Vuoden kuluttua se kasvaa 60 prosenttiin. Elämän ensimmäisinä kuukausina hiilihydraattien tarve katetaan maitokerralla - laktoosista, joka on osa nautata. Keinotekoisella ruokinnalla maitovalmisteilla lapsi saa myös sakkaroosia tai maltoosia. Lisäravinteiden käyttöönoton jälkeen polysakkaridit (tärkkelys, osittain glykogeeni) alkavat päästä kehoon, joka peittää olennaisesti kehon tarpeet hiilihydraateissa. Tämäntyyppinen lasten ravitsemus edistää sekä amylaasin muodostumista haimassa että sen erittymistä syljen kanssa. Elämän ensimmäisinä päivinä ja viikoina ei ole lainkaan amylaasia, ja syljeneritys on vähäpätöinen, ja vain 3-4 kuukauden amylaasi alkaa kehittyä ja syljen kasvaa voimakkaasti.

On tunnettua, että tärkkelyksen hydrolyysi tapahtuu alttiina syljen amylaasille ja haiman mehulle; tärkkelys jaetaan maltoosiin ja isomaltoosiin.

Yhdessä elintarvikkeiden disakkaridit - laktoosi ja sakkaroosi - maltoosi ja isomaltoosi pinnalla suolistossa Villi suolen limakalvon vaikuttaa disakkaridaasien hajoa monosakkaridit: glukoosi, fruktoosi ja galaktoosi, joille tapahtuu resorptio solukalvon läpi. Prosessi resorption glukoosista ja galaktoosista liittyy aktiivisen kuljetuksen, joka koostuu fosforylaation sokerit ja niiden muuntamista glukoosifosfaatti ja sitten glukoosi-6-fosfaatti (vastaavasti galaktozofosfaty). Tämä aktivointi tapahtuu vaikutuksen alaisena glukoosin tai galaktozokinaz menojen kanssa ATP macroergic audioyhteysnäkymässä. Toisin glukoosiksi ja galaktoosiksi, fruktoosi resorboituneet melkein passiivisesti yksinkertaisen diffuusion.

Disakkaridaasit sikiön suolistossa muodostuvat raskausajan mukaan.

Ruoansulatuskanavan toimintojen muodostumisen ajoitus, havaitsemisen ajankohta ja vakavuus prosentteina samanlaisesta aikuisten toiminnasta

Hiilihydraattien assimilaatio	Ensivaikutelma entsyymistä, viikot	Ilmaisu,% aikuisista
A-amylaasi haima	22	5
Aivosyöpien a-amylaasi	16	10
Laktaasin	10	Yli 100
Sucraasi ja isomaltaasi	10	100
Glukoamylaasi	10	50
Monosakkaridien imeminen	11	92

Voidaan nähdä, että ennen kasvava aktiivista maltaasia ja sakkaroosi (6-8 kuukauden tiineyden), ja myöhemmin (8-10 kuukautta) - laktaasi. Aktiivisuus disakkaridaasien eri soluissa suolen limakalvon. On havaittu, että kokonaisaktiivisuus maltaasin toiminta syntyessään vastaa keskimäärin 246 mikromoolia pilkkoa disakkaridin kohti 1 g proteiinia per minuutti, yhteensä aktiivisuus sakkaroosi - 75, kokonaisaktiivisuus isomaltaasi - 45 ja kokonaisaktiivisuus laktaasin - 30. Nämä tiedot ovat erittäin kiinnostavia lastenlääkäreille kun käy selväksi, miksi vauva on hyvin pureskeltua dekstrinmaltoznye seoksen, kun taas laktoosi helposti aiheuttaa ripulia. Suhteellisen alhainen laktaasin aktiivisuus limakalvolla ohutsuolen johtuu siitä, että laktaasin puute esiintyy useammin kuin muut disakkaridaasien vika.

[7], [8]

Rikkominen vsysyvvanija hiilihydraatteja

On sekä ohimenevää laktoosimonohappoa että synnynnäistä. Sen ensimmäinen muoto johtuu suolen laktaasin kypsymisen viivästymisestä ja siksi katoaa iän myötä. Synnynnäistä muotoa voidaan havaita pitkään, mutta se on pääsääntöisesti syntymästä voimakkainta imetyksen aikana. Tämä johtuu siitä, että laktoosin osuus äidinmaidossa on lähes kaksi kertaa suurempi kuin lehmän maidossa. Kliinisesti lapsella on ripuli, joka yhdessä nestemäisen jakkivanen kanssa (yli 5 kertaa päivässä), on tunnusomaista happaman reaktion vaahtomuovi (pH alle 6). Voi olla myös dehydraation oireita, jotka ilmenevät vakavasta tilasta.

Vielä kehittyneemmällä iällä on niin sanottu laktaasin tukahduttaminen, kun sen toiminta vähenee merkittävästi. Tämä selittää sen, että huomattava määrä ihmisiä ei siedä luonnollista maitoa, kun taas maitotuotteet (kefir, acidophilus, juokseva maito) imeytyvät hyvin. Laktoasien vajaatoiminta vaikuttaa noin 75 prosenttiin Afrikan ja intiaanien maahanmuuttajista, jopa 90 prosentista aasialaisia ja 20 prosenttia eurooppalaisista. Harvinaisempi on sakkaroosin ja isomaltoosin synnynnäinen imeytymishäiriö. Yleensä se esiintyy lapsilla, joilla on keinotekoista ruokinta sakkaroosia sisältävillä maitovalmisteilla, ja tämän disakkaridin sisältävien mehujen, hedelmien tai vihannesten tuominen ruokavalioon. Sokerin puutteen kliiniset ilmentymät ovat samanlaiset kuin laktoosimuroabsorptio. Disakkaridinen vajaatoiminta voi olla puhtaasti hankittu luonne, se on seurausta tai monimutkaista monenlaista lastensuojelua. Alla on esitetty disakkaridaasin vajaatoiminnan tärkeimmät syyt.

Seurauksena vahingollisten tekijöiden vaikutuksesta:

• viruksen tai bakteeri-etiologian suolitulehduksen jälkeen;
• rotavirusinfektion erityinen merkitys;
• aliravitsemus;
• Giardiaasi;
• nekroottisen enterokoliitin jälkeen;
• Immunologinen vajaatoiminta;
• keliakia;
• sytostaattinen hoito;
• intoleranssi lehmänmaidon proteiineihin;
• perinataalisen jakson hypoksiset olosuhteet;
• keltaisuus ja sen valohoito.

kypsymättömyyttä ulokemembraanin:

• keskosen;
• kypsymättömyys syntyessään.

Kirurgisten toimenpiteiden seuraukset:

• gastrostomian;
• ileostomia;
• kolostomiya;
• ohutsuolen resektio;
• ohutsuolen anastomoosi.

Samanlaisia kliiniset oireet on kuvattu ja vastoin aktivoituminen monosakkaridit - glukoosiksi ja galaktoosiksi. Ne on erotettava jos ruokavalio sisältää liian suuren määrän näitä monosakkaridit, joka sillä on suuri osmoottinen aktiivisuus, aiheuttavat toimituksen vettä suolistossa. Koska imeytyminen monosakkaridien johdettu ohutsuolesta altaaseen V. Portae, ne ovat ensisijaisesti toimivat maksasoluissa. Olosuhteista riippuen, jotka määräytyvät pääasiassa glukoosipitoisuus veressä, ne muunnetaan glykogeenin tai pysyvät monosakkarideja ja kuljetetaan kautta verenkiertoon.

Aikuisten veressä glykogeenipitoisuus on hieman pienempi (0,075-0,117 g / l) kuin lapsilla (0,117-0,206 g / l).

Synteesi varaus hiilihydraatti organismi - glykogeenin - on toteutettu erilaisia entsyymejä, jolloin muodostuu sen erittäin haarautunut molekyyli koostuu glukoosiyksiköistä, jotka ovat liittyneet 1,4 tai 1,6-sidoksia (sivuketjut glykogeenin valmistettu 1,6-sidoksia). Tarvittaessa glykogeenia voidaan jälleen hajottaa glukoosiksi.

Glykogeenin synteesi alkaa 9-viikolla kohdunsisäisestä kehityksestä maksassa. Kuitenkin sen nopea kertyminen tapahtuu vain ennen syntymää (20 mg / g maksua päivässä). Näin ollen glykogeenipitoisuus sikiön maksakudoksessa syntymään on jonkin verran suurempi kuin aikuisen. Noin 90% kertynystä glykogeenistä käytetään ensimmäisten 2-3 tunnin aikana syntymän jälkeen ja jäljellä oleva glykogeeni kuluu 48 tunnin kuluessa.

Tämä itse asiassa tarjoaa vastasyntyneiden energian tarpeen ensimmäisinä päivinä, kun lapsi saa vähän maitoa. Toisen viikon elämästä alkaa glykogeenin kertyminen uudelleen, ja jo kolmannen elämän viikolla sen keskittyminen maksakudokseen saavuttaa aikuisen tason. Kuitenkin maksan paino lapsilla on paljon pienempi kuin aikuisen (vuotiaille lapsille 1 vuotias maksan paino on 10% aikuisen maksa), joten glykogeenivarastot kulutetaan nopeammin lapsilla, ja ne pitäisi täyttää sen estämiseksi hypoglykemia.

Glykogeneesin ja glykogeno- lyysin prosessien intensiteetin suhde määrittelee suuressa määrin verensokerin - glykemian sisällön. Tämä määrä on erittäin vakio. Glykemiaa säädellään monimutkaisella järjestelmällä. Keskeinen tämän asetuksen on ns sokeri-keskus, joka on pidettävä toiminnallinen yhdistys hermokeskuksia sijaitsevat eri puolilla keskushermostoon - aivokuoressa, toistuvia (linssi ydin, aivojuoviossa), hypotalamus, ydinjatke. Tämän lisäksi monet hormonaaliset rauhaset (haima, lisämunuaiset, kilpirauhas) osallistuvat hiilihydraattien metabolian säätelyyn.

Hiilihydraattien metabolian häiriö: kertymisairaudet

Synnynnäisiä entsyymijärjestelmien häiriöitä voi kuitenkin esiintyä, jolloin glykogeenin synteesi tai hajoaminen maksassa tai lihaksissa voi häiriintyä. Näihin sairauksiin kuuluu sairauden puuttuminen glykogeenivarannosta. Se perustuu glykogeenisynteesin entsyymin puutteeseen. Tämän taudin harvinaisuus johtuu todennäköisesti diagnoosin vaikeudesta ja nopeasta epäedullisesta lopputuloksesta. Vastasyntyneissä hypoglykemia (jopa syöksyjen välissä) ja katoosi on havaittu hyvin varhaisessa vaiheessa. Useimmiten kuvataan glykogeenitautien tapauksia, kun glykogeenin kertyy normaalin rakenteen tai glykogeenin kehoon, muodostuu epäsäännöllisestä rakenteesta, joka muistuttaa selluloosaa (amylopektiini). Tämä ryhmä on pääsääntöisesti geneettisesti määritelty. Riippuen näiden tai muiden entsyymien puutteesta, jotka liittyvät glykogeenin metaboliaan, eristetään eri glykogenoosien muodot tai tyypit.

Ensimmäisessä tyypissä, joka sisältää hepatornaalisen glykogeenin, tai Girkin taudin, on glukoosi-6-fosfataasin riittämättömyys. Tämä on vaikein glykogeenihapon variantti ilman glykogeenin rakenteellisia häiriöitä. Taudilla on epävakaa siirto; kliinisesti ilmenee heti syntymän tai lapsenkengän jälkeen. Hepatomegaliaan, johon liittyy hypoglykeeminen kouristuksia ja kooma, ketoosi. Perna ei koskaan kasva. Tulevaisuudessa kasvua on viivästynyt, fysiikan epätasapaino (vatsa laajenee, runko on pitkänomainen, jalat ovat lyhyet, pää on suuri). Syömisen, kaventumisen, hikoilun, tajunnan menetys hypoglykemian seurauksena on havaittavissa.

II-tyypin glykogenoosi on Pompe-tauti, joka perustuu happamalasaanin puutteeseen. Kliinisesti ilmenee pian syntymän jälkeen, ja tällaiset lapset kuolevat nopeasti. On hepato- ja kardiomegalia, lihaksen hypotonia (lapsi ei voi pitää päänsä, imevät). Sydämen vajaatoiminta kehittyy.

III-tyyppinen glyko- genoosi - Cory-tauti, jonka aiheuttaa amylo-1,6-glukosidaasin synnynnäinen vika. Lähetys on recessive-autosomal. Kliiniset ilmiöt ovat samanlaisia kuin tyypin I - Girke-tauti, mutta vähemmän vakavia. Toisin kuin Girkin tauti, se on rajoitettu glykogeenisaatio, johon ei liity ketoosi eikä vaikea hypoglykemia. Glykogeeni on kerrostunut joko maksaan (hepatomegaly) tai maksassa ja samanaikaisesti lihaksissa.

IV-tyypin - Andersenin tauti - johtuu 1,4-1,6-transglukosidaasin puutteesta, jonka seurauksena glykogeeni muodostuu epäsäännöllisestä rakenteesta, joka muistuttaa selluloosaa (amylopektiini). Se on kuin ulkomaalainen elin. On kynsi, hepatomegalia. Muodostuu maksakirroosi, johon liittyy portaalin verenpainetauti. Tämän seurauksena kehittyy mahalaukun ja ruokatorven suonikohjuja, joiden puhkeaminen aiheuttaa runsaasti mahalaukun verenvuotoa.

V-tyypin lihasglykogenoosi, Mc-Ardlin tauti - kehittyy johtuen lihasfosforylaasin puutteesta. Tauti voi esiintyä kolmannen kuukautena, kun todetaan, että lapset eivät kykene imemään rintaansa pitkään, nopeasti väsyneeksi. Glykogeenin asteittaisen kertymisen yhteydessä striatussa lihaksessa havaitaan sen väärä hypertrofia.

VI-tyypin glykogenisaasi - Hertzin tauti - johtuu maksan fosforylaasin puutteesta. Kliinisesti havaitaan hepatomegalia ja hypoglykemia esiintyy harvemmin. Kasvua on viivästynyt. Virtaus on edullisempi kuin muilla muodoilla. Tämä on yleisin glykogeneesin muoto.

Muitakin kertyvyystauteja esiintyy, kun havaitaan mono- tai polyentsymaattisia häiriöitä.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Veren sokeri hiilihydraattiaineenvaihdunnan indikaattorina

Yksi hiilihydraattien aineenvaihdunnan indikaattoreista on sokeripitoisuus veressä. Synnytyshetkellä lapsen glykemiataso vastaa äitinsä tasoa, mikä selittyy vapaalla transplacental diffuusiolla. Elämän ensimmäisistä tunneista on kuitenkin havaittu sokeripitoisuuden laskua, mikä johtuu kahdesta syystä. Yksi niistä, merkittävämpää, on vastasyntyneiden hormonien puute. Tämä todistaa se, että adrenaliini ja glikodiagon kykenevät lisäämään veressä sokeripitoisuutta. Toinen syy hypoglykemiaan vastasyntyneissä on, että glykogeenin varastot kehossa ovat hyvin rajalliset, ja vastasyntynyt, jota käytetään rintaan muutaman tunnin kuluttua syntymästä, kuluttaa niitä. Elämän 5. Ja 6. Päivä sokeripitoisuus nousee, mutta lapsilla se pysyy suhteellisen pienenä kuin aikuisilla. Sokeripitoisuuden lisääntyminen lapsilla ensimmäisen elinvuoden jälkeen aaltoilee (ensimmäinen aalto - 6 vuotta, toinen - 12 vuotta), mikä vastaa kasvun kasvua ja kasvuhormonin kasvua. Glukoosin hapettumisen fysiologinen raja kehossa on 4 mg / (kg • min). Siksi glukoosin päivittäisen annoksen tulisi olla 2-4 g / kg ruumiinpainoa.

On syytä korostaa, että glukoosin käyttö laskimonsisäisellä annolla tapahtuu lapsilla nopeammin kuin aikuisilla (tiedetään, että keho käyttää hyväksi suonensisäisesti annettua glukoosia, tavallisesti 20 minuutin kuluessa). Siksi lasten toleranssi hiilihydraattikuormitukseen on suurempi, mikä olisi otettava huomioon glykeemisten käyrien tutkimuksessa. Esimerkiksi glykeemisen käyrän tutkimuksessa kuormaa käytetään keskimäärin 1,75 g / kg.

Samaan aikaan lapsilla on vaikeampi diabetes, jonka yhteydessä on tavallisesti käytettävä insuliinia. Diabetes lapsilla usein havaittu intensiivisen kasvun erityisesti (ensimmäinen ja toinen fysiologinen-venytys), kun enemmän vastaisesti havaittu korrelaatio hormonaalisten (aivolisäkkeen somatotropic aktiivisuus kasvaa hormoni). Kliinisesti lasten diabetesta ilmenee jano (polydipsia), polyuria, laihtuminen ja usein lisääntynyt ruokahalu (polyfagia). Havaittu kohonnut verensokeri (hyperglykemia) ja syntymistä sokeria virtsassa (glukosuria). Ketoasidoosin ilmiöt ovat usein yleisiä.

Taudin ytimessä on insuliinin vajaatoiminta, mikä vaikeuttaa glukoosin tunkeutumista solukalvojen läpi. Tämä aiheuttaa sen kasvavan sisällön ekstrasellulaarisessa nesteessä ja veressä, ja lisää myös glykogeenin hajoamista.

Kehossa glukoosin katkaisu voi tapahtua usealla eri tavalla. Tärkeimpiä näistä ovat glykolyyttinen ketju ja pentosykli. Glykolyyttisen ketjun jakaminen voi tapahtua sekä aerobisissa että anaerobisissa olosuhteissa. Aerobisissa olosuhteissa se johtaa pyruvavan hapon muodostumiseen ja anaerobihapon - maitohappoon.

Maksassa ja sydänlihaksen prosesseja edetä aerobisesti punasolujen - anaerobisesti luurankolihakseen vahvistettu paperi - edullisimmin anaerobisesti lepotilan aikana - ensisijaisesti aerobisesti. Kehon osalta aerobinen polku on taloudellisempi, sen seurauksena syntyy enemmän ATP: tä, jolla on suuri energiavaranto. Anaerobinen glykolyysi on vähemmän taloudellista. Yleensä solut voivat nopeasti, vaikkakin epätaloudellisesti toimittaa energiaa, riippumatta hapen syöttämisestä. Aerobinen pilkkominen yhdessä glykolyyttisessä ketjussa - Krebs-sykli on kehon pääenergianlähde.

Samanaikaisesti glykolyyttisen ketjun käänteisvirtauksella keho voi suorittaa hiilihydraattien synteesi hiilihydraattien aineenvaihdunnan välituotteista, esimerkiksi pyruvisista ja maitohappoista. Aminohappojen muuntaminen pyruvavihapoksi, a-ketoglutaraatti ja oksalasetaatti voivat johtaa hiilihydraattien muodostumiseen. Glykolyyttisen ketjun prosessit lokalisoidaan solujen sytoplasmassa.

Glykolyyttisen ketjun ja Krebs-syklin metaboliittien suhde lasten veressä osoittaa huomattavia eroja verrattuna aikuisiin. Vastasyntyneen veren seerumissa ja ensimmäisen elinvuoden lapsessa esiintyy huomattava määrä maitohappoa, mikä osoittaa anaerobisen glykolyysin hallitsevuuden. Runko lapsen yrittää kompensoida liiallisen maitohapon kertymistä lisätä toiminnan laktaattidehydrogenaasiarvon, joka muuttaa palorypälehapon maitohappo, minkä jälkeen sen sisällyttäminen Krebsin sykli.

Laktaattidehydrogenaasi-isoentsyymien sisällössä on myös eroja. Varhaisen iän lapsilla neljännen ja viidennen jakeen aktiivisuus on suurempi ja ensimmäisen fraktion sisältö pienempi.

Toinen, ei vähemmän tärkeä, glukoosin pilkkomisreitti on pentosykli, joka alkaa glykolyyttisellä ketjulla glukoosi-6-fosfaatin tasolla. Yhden syklin seurauksena 6 glukoosimolekyylistä yksi on kokonaan lohkeutunut hiilidioksidiksi ja vedeksi. Tämä on lyhyempi ja nopeampi tapa hajota, mikä takaa suuren energian vapautumisen. Pentosyklin seurauksena muodostetaan myös pentosejä, joita keho käyttää nukleiinihappojen biosynteesiin. Todennäköisesti tämä selittää, miksi lapsilla pentosykli on erittäin tärkeä. Sen avainentsyymi on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, joka muodostaa välisen yhteyden glykolyysin ja pentosyklin välillä. Tämän entsyymin aktiivisuus veressä 1 kuukauden - 3 vuoden - 67-83, 4-6 vuoden - 50-60, 7-14-vuotiailla lapsilla - 50-63 mmol / g hemoglobiinia.

Rikkoo pentoosi- sykli pilkkomisesta johtuen glukoosin, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksesta taustalla nesferotsitarnoy hemolyyttinen anemia (tyyppi eritrotsitopaty), joka ilmenee anemia, keltaisuus, splenomegalia. Tyypillisesti hemolyyttis kriisit aiheutetaan ottamalla lääkitys (kiniini, kinidiini, sulfonamidit, antibiootteja, ja jotkut muut.) Monistetaan saarto tämän entsyymin.

Samankaltainen hemolyyttisen anemian kliininen kuva johtuu pyruvaattikinaasin riittämättömyydestä, joka katalysoi fosfoenolipyruvaatin muuntamista pyruvaatiksi. Ne erotetaan laboratoriomenetelmällä, joka määrittää näiden entsyymien aktiivisuuden erytrosyytteissä.

Rikkoo glykolyysin verihiutaleiden taustalla patogeneesissä monet tromboasteny kliinisesti ilmenee vuotohäiriötä normaali verihiutalemäärä, mutta niiden vajaatoiminta (aggregaation) ja ehjät veren hyytymistekijöiden. Tiedetään, että ihmisen perusenergia-aineenvaihdunta perustuu glukoosin käyttöön. Jäljelle jäävät heksotit (galaktoosi, fruktoosi) muuttuvat pääsääntöisesti glukoosiksi ja suoritetaan täydellinen pilkkoutuminen. Näiden heksoiden muuntaminen glukoosiksi suoritetaan entsyymijärjestelmillä. Transformaatiota muuttavien entsyymien puute on tektosemia ja fruktoosiemia. Nämä ovat geneettisesti määritettyjä fermentopatiat. Cysttactomy-tapauksessa on galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasin puute. Tämän seurauksena galaktoosi-1-fosfaatti kerääntyy kehoon. Lisäksi piiriin lisätään suuri määrä fosfaatteja, mikä aiheuttaa ATP: n puutteen, mikä aiheuttaa solun energiaprosessien vaurioita.

Galaktosemian ensimmäiset oireet ilmestyvät pian sen jälkeen, kun lapset ovat ruokkimassa maitoa, erityisesti naarasta, joka sisältää suuren määrän laktoosia, joka sisältää samanlaisia määriä glukoosia ja galaktoosia. On oksentelua, ruumiinpaino on huono (hypotrofia kehittyy). Sitten hepatosplenomegalia, jossa on keltaisuus ja kaihi. Mahdollinen keuhkojen ja suonikohjujen suonikasvu. Virtsan tutkimuksessa havaitaan galaktosuria.

Galaktosemian mukaan laktoosi on suljettava pois ruokavaliosta. Käytetään erityisesti valmistettuja meijeriseoksia, joissa laktoosipitoisuus pienenee voimakkaasti. Tämä takaa lasten oikean kehityksen.

Kun fruktoosia ei muuteta glukoosiksi, fruktosemia kehittyy fruktoosi-1-fosfatidadiolaasin puutoksen seurauksena. Sen kliiniset oireet ovat samanlaiset kuin galaktosemia, mutta ovat lieviä. Omaleimaisin sen oireita ovat oksentelu, äkillinen ruokahaluttomuus (anoreksia), kun lapset alkavat antaa hedelmämehuja, makeutettu puuroa ja perunamuusia (sakkaroosi sisältää fruktoosia ja glukoosia). Siksi kliinisiä ilmenemismuotoja tehostetaan erityisesti silloin, kun lapset siirtyvät sekoitettuun ja keinotekoiseen ruokintaan. Vanhemmassa iässä potilaat eivät siedä puhtaita fruktoosia sisältäviä makeisia ja hunajaa. Virtsan tutkimuksessa havaitaan fruktosuria. Sakkaroosia ja fruktoosia sisältäviä elintarvikkeita on suljettava pois ruokavaliosta.