Tromboottinen trombosytopeeninen purppura ja hemolyyttinen-ureeminen oireyhtymä ovat akuutti, fulminantin sairaus, trombosytopenia ja mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia.
Idiopaattinen (immuuni) trombosytopeeninen purppura on trombosytopenian aiheuttama verenvuototauti, joka ei liity systeemiseen sairauteen. Se on yleensä krooninen aikuisten kurssi, mutta on usein akuutti ja ohimenevä lapsilla. Pernan koko on normaalia.
Perinnölliset solunsisäiset verihiutaleiden häiriöt ovat harvinaisia sairauksia ja johtavat verenvuodon ilmaantumiseen koko elämän ajan. Diagnoosi vahvistetaan tutkimalla verihiutaleiden aggregaatiota. Vakavien verenvuototapahtumien yhteydessä verihiutaleiden verensiirto on välttämätöntä.
Hankittu verihiutaleiden toiminta voi johtua aspiriinin, muiden ei-steroidisten anti-inflammatoristen lääkkeiden tai systeemisten sairauksien ottamisesta.
Verihiutaleet ovat megakaryosyyttien fragmentteja, jotka tarjoavat verenkierron verenvuotoa. Trombopoietiini syntetisoidaan maksassa vasteena väheneminen luuytimen megakaryosyyttien ja kiertäviä verihiutaleita ja stimuloi luuytimen synteesiä verihiutaleiden megakaryosyyttien.
Lymfopenian seurauksia ovat opportunististen infektioiden kehittyminen ja lisääntynyt syöpä- ja autoimmuunisairauksien riski. Jos lymfopenia havaitaan yleistä verikokeen suorittamista varten, immunodefitsienttiset tilat ja lymfosyyttien alaryhmien analyysi on tehtävä diagnostisilla testeillä. Hoito on tarkoitettu taustalla olevalle taudille.
Neutropenia (agranulosytoosi, granulosytopenia) on veren neutrofiilien (granulosyyttien) määrän väheneminen. Vaikeassa neutropeniassa bakteerien ja sieni-infektioiden riski ja vakavuus lisääntyvät.
Koska talassemia HbS ja beeta-talassemia ovat suuret esiintyvyys tietyissä väestöryhmissä, molempien epämuodostumien synnynnäinen esiintyminen on melko usein.
Oireita ja valituksia aiheuttavat anemia, hemolyysi, splenomegalia, luuytimen hyperplasia ja useat verensiirrot, joilla on raudan ylikuormitus. Diagnoosi perustuu hemoglobiinin kvantitatiiviseen analyysiin.
Hemoglobiini E on kolmas hemoglobinopatialla esiintymistiheyden (jälkeen HbA ja HbS), esiintyy pääasiassa yksilöiden mustat ja kotoisin Amerikassa ja Kaakkois-Aasiassa, kun taas yksi kiinalainen harvinaisia.
