Perinnölliset solunsisäiset verihiutaleiden häiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Perinnölliset solunsisäiset verihiutaleiden häiriöt ovat harvinaisia sairauksia ja johtavat verenvuodon ilmaantumiseen koko elämän ajan. Diagnoosi vahvistetaan tutkimalla verihiutaleiden aggregaatiota. Vakavien verenvuototapahtumien yhteydessä verihiutaleiden verensiirto on välttämätöntä.

Normaalille hemostaasille tarvitaan verihiutaleiden adheesiota ja aggregaatiota. Verihiutaleiden adheesiota varten tarvitaan von Willebrand-tekijä ja verihiutaleiden glykoproteiinikompleksi Ib-IX. Verihiutaleiden aktivaatio aiheuttaa niiden aggregaatiota, jota välittävät verihiutaleen glykoproteiini-kompleksi 11b-llla ja fibrinogeenimolekyyli. Kun trombosyytit aktivoituvat verihiutaleiden varastokarseleista, adenosiinidifosfaatti (ADP) vapautuu ja arakidonihappo muuntaa tromboksaani A2: ksi, jossa syklo-oksigenaasi osallistuu. Perinnölliset solunsisäiset verihiutaleiden poikkeavuudet voivat sisältää vikoja missä tahansa luetelluista vaiheista. Näitä poikkeavuuksia epäillään potilailla, joilla on hemorragisia sairauksia, jotka ilmenevät lapsuudesta, joilla on tavanomainen verihiutaleiden määrä ja normaalit sekundaarisen hemostaasin testit. Diagnoosi perustuu yleensä verihiutaleiden aggregaation tutkimukseen.

Verihiutaleiden aggregaation rikkominen on yleisin perinnöllinen solunsisäinen verihiutaleiden häiriö, joka aiheuttaa lievää verenvuotoa. Vika voi olla seurausta väheneminen ADP verihiutaleiden rakeita (varastointi allas puutos), häiriö sukupolven tromboksaani arakidonihaposta, verihiutaleiden aggregaation vasteena rikkoo tromboksaani ₂. Verihiutaleiden aggregaatiotestit paljastavat verihiutaleiden aggregaatiota, kun altistuminen kollageenia, adrenaliinia ja pieniä ADP: n annoksia ja normaalia aggregaatiota vasteena ADP: n suurille annoksille. Samanlaiset poikkeavuudet voivat johtua altistumisesta ei-steroidisille tulehduskipulääkkeille tai aspiriinille, jonka vaikutus ilmenee muutamassa päivässä. Siksi verihiutaleiden aggregaatiota ei pitäisi tehdä potilailla, jotka ovat äskettäin käyttäneet näitä lääkkeitä.

Koordinointitutkimusten tulokset perinnöllisten verihiutaleiden toimintahäiriöiden kanssa

Tauti	Kollageenin adrenaliini pienet annokset	Suuret annokset	Ristotsetin
Verihiutaleiden aktivaation paheneminen	Heikentynyt	Normi	Normi
Trombastenii	Ei	Ei	Normaali tai heikko
Bernard-Soulier-oireyhtymä	Normi	Normi	Heikentynyt

ADP - adenosiinidifosfaatti.

Thrombostenia (Glanzmanin tauti) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolla on verihiutaleiden glykoproteiini IIb-IIIa -kompleksin poikkeavuus, jossa verihiutaleiden aggregaatio on mahdotonta. Potilailla voi esiintyä voimakasta limakalvojen verenvuotoa (esim. Nenäverenvuoto, pysähtyminen vasta tromboosivasteen tromboosien tai verensiirron jälkeen). Diagnoosista voidaan epäillä tutkittaessa ääreisveren smeariä, joka on saatu sormen punktion jälkeen ja aggregoitujen verihiutaleiden puuttuessa. Tämä tosiseikka tukee verihiutaleiden aggregaation rikkominen adrenaliinin, kollageenin ja jopa ADP: n suurien annosten kanssa, mutta aggregaation esiintyminen ristosetiinin kanssa.

Bernard-Soulier-oireyhtymä on toinen harvinaista autosomaalista recessivista sairautta, jossa verihiutaleiden adheesio vähenee Ib-IX-glykoproteiinikompleksin anomalian vuoksi. Verenvuotoa voidaan lausua. Trombosyytit ovat epätavallisen suuria. Ne eivät liity ristoketiiniin, vaan ne yleensä aggregoituvat ADP: n, kollageenin ja adrenaliinin kanssa.

Suuret verihiutaleet liittyvät Meya-Heglinin anomaliikkaan, trombosytopeenisiin sairauksiin, joilla on epänormaaleja leukosyyttejä ja Chediak-Higashin oireyhtymää.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]