Idiopaattinen yleistynyt ja fokaalinen epilepsia

Kouristussairaus, epilepsia, pyhä, kuun - heti kun tautia ei kutsuttu, se ilmenee pelottavan odottamattomina kohtauksina, joiden aikana potilaat putoavat yhtäkkiä lattialle ravistellen kouristuksia. Puhumme epilepsiasta, jota nykyaikainen lääketiede pitää kroonisena etenevänä neurologisena sairautena, jonka erityinen oire on provosoimattomia, säännöllisesti toistuvia kohtauksia, sekä kouristuksia että ei-kouristuksia. Taudin seurauksena voi kehittyä erityisiä persoonallisuuden muutoksia, jotka johtavat dementiaan ja irrottautumiseen meneillään olevasta elämästä. Jopa muinainen roomalainen lääkäri Claudius Galen erotti kaksi sairaustyyppiä: idiopaattinen epilepsia eli perinnöllinen, primaarinen, jonka oireet ilmenevät jo varhaisessa iässä, ja toissijainen (oireinen), joka kehittyy myöhemmin, minkä tahansa taudin vaikutuksen alaisena erityisiä tekijöitä. [1]

Päivitetyssä Kansainvälisen epilepsialääkkeiden luokituksen yksi taudin kuudesta tunnistetusta etiologisesta luokasta on geneettinen - itsenäinen primaaritauti, joka viittaa perinnölliseen taipumukseen tai geneettisiin mutaatioihin, jotka ovat syntyneet de novo. Pohjimmiltaan - idiopaattinen epilepsia edellisessä painoksessa. Tässä tapauksessa potilaalla ei ollut aivojen rakenteiden orgaanisia vaurioita, jotka voisivat aiheuttaa toistuvia epileptisiä kohtauksia, ja interiktaalikaudella neurologisia oireita ei havaita. Tunnetuista epilepsian muodoista idiopaattinen on prognostisesti edullisin. [2],  [3], [4]

Epidemiologia

Maailmassa on arviolta 50 miljoonaa epilepsiaa sairastavaa ihmistä, joista useimmilla ei ole pääsyä sairaanhoitoon. [5],  [6] Maailmanlaajuisten tutkimusten järjestelmällinen tarkastelu ja meta-analyysi ovat osoittaneet, että aktiivisen epilepsian esiintyvyys oli 6,38 / 1000 ihmistä ja elinikäinen esiintyvyys oli 7,6 / 1000 ihmistä. Epilepsian esiintyvyys ei eronnut sukupuolen ja ikäryhmän välillä. Yleisimpiä ovat yleistyneet kohtaukset ja tuntemattoman etiologian epilepsia. [7], [8]

Keskimäärin 0,4–1% maailman väestöstä tarvitsee epilepsialääkitystä. Kehittyneiden maiden sairastuvuustilastot kirjaavat vuosittain 30–50 uutta epileptisten oireyhtymien tapausta 100 tuhatta asukasta kohti. Oletetaan, että maissa, joissa kehitysaste on alhainen, tämä luku on kaksinkertainen. Kaikista epilepsian muodoista idiopaattisen epilepsian ilmaantuvuus on 25-29%. [9]

Syyt idiopaattinen epilepsia

Tauti ilmenee valtaosassa tapauksista lapsilla ja nuorilla. Potilailla ei ole aiemmin ollut aivovaurioita aiheuttaneita sairauksia tai vammoja. Nykyaikaiset neurokuvat eivät määritä morfologisten muutosten esiintymistä aivojen rakenteissa. Idiopaattisen epilepsian syyn katsotaan olevan geneettisesti perinnöllinen alttius sairauden kehittymiselle (aivojen epileptogeenisyys) eikä suora perintö, vain potilaan sukulaisten keskuudessa, tautitapaukset ovat yleisempiä kuin väestössä. [10]

Perinnöllinen idiopaattinen epilepsia on harvinaista; monogeeninen autosomaalinen hallitseva siirto on tällä hetkellä tunnistettu viidelle episyndromille. Tunnistettiin geenejä, joiden mutaatio aiheuttaa hyvänlaatuisia perheperäisiä vastasyntyneen ja lapsen kohtauksia, yleistyneen epilepsian, johon liittyy kuumeisia kohtauksia, polttopuoli -edestä ja yökohtauksia sekä kuulovamman. Muiden episyndromien yhteydessä taipumus kehittää patologinen prosessi on oletettavasti perinnöllinen. Esimerkiksi synkronointiin kaikilla aivojen neuronien toiminta -alueilla, joita kutsutaan epileptisiksi, eli joilla on epävakaa potentiaaliero hermostuneessa tilassa sen kalvon sisä- ja ulkosivuilla. Jännityksen tilassa epileptisen neuronin toimintapotentiaali ylittää merkittävästi normin, mikä johtaa epileptisen kohtauksen kehittymiseen, jonka toistumisen seurauksena neuronien solukalvot vaikuttavat yhä enemmän ja patologinen ioninvaihto muodostuu tuhoutuneiden hermosolukalvojen kautta. Osoittautuu suljetuksi sykliksi: epileptiset kohtaukset toistuvien hyperintensiivisten hermopurkausten seurauksena johtavat syviin aineenvaihduntahäiriöihin aivoaineen soluissa, mikä edistää seuraavan kohtauksen kehittymistä. [11]

Minkä tahansa epilepsian erityispiirteenä on epileptisten neuronien aggressiivisuus aivojen edelleen muuttumattomia soluja kohtaan, mikä edistää epileptogeenisyyden hajautunutta leviämistä ja prosessin yleistymistä.

Idiopaattisessa epilepsiassa useimmilla potilailla havaitaan yleistynyt kohtausaktiivisuus, spesifistä epileptistä keskittymistä ei havaita. Tällä hetkellä tunnetaan useita fokaalisen idiopaattisen epilepsian tyyppejä. [12]

Nuorten myoklonista epilepsiaa (CAE) koskevissa tutkimuksissa tunnistettiin kromosomit 20q, 8q24.3 ja 1p (CAE nimettiin myöhemmin uudelleen nuorten poissaolon epilepsiaksi). Nuorten myoklonista epilepsiaa koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että BRD2-herkkyyspolymorfismit kromosomissa 6p21.3 ja Cx-36 kromosomissa 15q14 liittyvät lisääntyneeseen herkkyyteen JME: lle. [13],  [14],  [15]  Kuitenkin geneettinen mutaatio on harvinaista, kun henkilö on diagnosoitu epilepsia.

Riskitekijät

Riskitekijät taudin kehittymiselle ovat hypoteettisia. Tärkein niistä on epilepsiasta kärsineiden lähisukulaisten läsnäolo. Tässä tapauksessa todennäköisyys sairastua välittömästi kaksinkertaistuu tai jopa nelinkertaistuu. Idiopaattisen epilepsian täydellinen patogeneesi on vielä nähtävissä. [16]

Oletetaan myös, että potilas voi periä aivoja ylikuormitukselta suojaavien rakenteiden heikkouden. Nämä ovat pons varolin segmentit, kiilamainen tai kaudinen ydin. Lisäksi sairauden kehittyminen henkilöllä, jolla on perinnöllinen taipumus, voi aiheuttaa systeemisen metabolisen patologian, joka johtaa natrium- tai asetyylikoliini -ionien pitoisuuden nousuun aivojen neuroneissa. Yleistyneet epilepsiakohtaukset voivat kehittyä B -vitamiinien, erityisesti B6 -vitamiinin puutteen taustalla. Epileptikoilla on taipumus neuroglioosiin (patologisten tutkimusten mukaan) - kuolleiden neuronien korvaavien glia -elementtien hajanainen kasvaminen. Ajoittain tunnistetaan muita tekijöitä, jotka aiheuttavat lisääntynyttä hermostuneisuutta ja kouristusvalmiuden ilmaantumista sen taustalla.

Riskitekijä geneettisen, kuten sitä nyt kutsutaan, epilepsian kehittymiselle on patologian aiheuttaneiden mutanttigeenien läsnäolo. Lisäksi geenimutaatiota ei tarvitse periä, se voi esiintyä ensimmäistä kertaa tietyllä potilaalla, ja uskotaan, että tällaisten tapausten määrä kasvaa.

Synnyssä

Idiopaattisen epilepsian kehittymismekanismi perustuu geneettisesti määrättyyn paroksismaaliseen reaktiivisuuteen, toisin sanoen neuroneiden yhteisön läsnäoloon, jonka elektrogeneesi on heikentynyt. Mitään ulkoisia vahingollisia vaikutuksia ei havaita samoin kuin tapahtumia, joista tuli kohtausten ilmaantumisen laukaisija. Siitä huolimatta taudin ilmenemistä esiintyy eri -ikäisinä: joissakin - syntymästä lähtien, toisissa - varhaislapsuudessa, toisissa - murrosiässä ja murrosiässä, joten jotkin patogeneesin näkökohdat tässä vaiheessa ovat ilmeisesti edelleen tuntemattomia.

Oireet idiopaattinen epilepsia

Taudin tärkein diagnostinen merkki on epileptisten kohtausten esiintyminen, sekä kouristuksia että ei-kouristuksia. Ilman niitä kaikki muut oireet, esimerkiksi tyypillinen elektroenkefalogrammi, historia, potilaan kognitiiviset ja psykologiset ominaisuudet eivät riitä epilepsian diagnoosin määrittämiseen. Taudin ilmeneminen liittyy yleensä ensimmäiseen kohtaukseen, kun kyse on epilepsiasta, tämä on tarkin määritelmä. Hyökkäys on yleisempi nimi, joka tarkoittaa minkä tahansa alkuperän terveydentilan odottamatonta jyrkkää heikkenemistä, kohtaus on erityistapaus hyökkäyksestä, jonka aiheuttaa aivojen tai sen osan ohimenevä toimintahäiriö.

Epileptikot voivat kokea erilaisia neuropsykologisen toiminnan häiriöitä - suuria ja pieniä kohtauksia, akuutteja ja kroonisia mielenterveyshäiriöitä (masennus, depersonalisaatio, hallusinaatiot, delirium), vakaita persoonallisuuden muutoksia (letargia, irtautuminen).

Toistan kuitenkin, että ensimmäiset merkit, jotka mahdollistavat epilepsian diagnosoinnin, ovat kohtaukset. Vaikuttavin ja mahdottomin jättää idiopaattisen epilepsian kohtaus on sen yleinen ilmentymä - suuri kouristuskohtaus. Varaan heti, että kaikkia oirekompleksin komponentteja, joita kuvataan alla, ei vaadita edes yleistetyssä muodossa. Tietyllä potilaalla vain osa ilmenemismuodoista voidaan havaita.

Lisäksi tavallisesti kohtauksen aattona ilmestyy sen julistajat. Potilas alkaa tuntea olonsa huonommaksi, esimerkiksi sydämen syke kiihtyy, pää sattuu, motivoimaton ahdistus kehittyy, hän voi tulla vihaiseksi ja ärtyneeksi, levottomaksi tai masentuneeksi, synkkä ja hiljainen. Kohtauksen aattona jotkut kärsivät viettävät yön hereillä. Yleensä ajan myötä potilas voi jo arvata kohtauksen lähestymisen hänen tilassaan.

Epileptisen kohtauksen muodostuminen on jaettu suoraan seuraaviin vaiheisiin: aura, tooniset-klooniset kohtaukset, sekavuus.

Aura viittaa jo kohtauksen alkamiseen ja voi ilmetä kaikenlaisten aistimusten ilmaantumisella - pistely, arkuus, lämpimät tai kylmät kosketukset, lievä tuulahdus eri kehon osissa (aisti); välähdykset, häikäisy, salama, tuli silmien edessä (hallusinaatiot); hikoilu, vilunväristykset, kuumat aallot, huimaus, suun kuivuminen, migreeni, yskä, hengenahdistus jne. (vegetatiivinen). Aura voi ilmetä moottorin automatismeilla (moottori) - potilas katkeaa juoksemaan jonnekin, alkaa pyöriä akselinsa ympäri, heiluttaa käsiään, huutaa. Joskus tehdään yksisuuntaisia liikkeitä (vasen käsi, jalka, puolet kehosta). Psyykkinen aura voi ilmetä ahdistuneisuushäiriöissä, derealisoinnissa, monimutkaisempina kuin hallusinaatio-, kuulo-, aisti- tai visuaaliset hallusinaatiot. Auraa ei ehkä ole ollenkaan.

Sitten toinen vaihe kehittyy välittömästi - kohtaus itse. Potilas menettää tajuntansa, kehon lihakset rentoutuvat täysin (atonia), hän putoaa. Putoaminen tapahtuu odottamattomasti muille (aura jää usein heille näkymättömäksi). Useimmiten henkilö putoaa eteenpäin, hieman harvemmin - taaksepäin tai sivulle. Pudotuksen jälkeen alkaa toonisen jännityksen vaihe - koko kehon lihakset tai osa siitä jännittyy, tulee orjuuteen, potilas venyy, verenpaine nousee, syke nousee, huulet muuttuvat sinisiksi. Lihasäänen vaihe kestää noin puoli minuuttia, sitten tapahtuu rytmisiä jatkuvia supistuksia - tooninen vaihe korvataan kloonivaiheella - tehostamalla raajojen ajoittaisia kaoottisia liikkeitä (yhä äkillisempi taivutus -laajennus), pää, kasvojen lihakset ja joskus silmät (kierto, nystagmus). Leukakrampit johtavat usein kielen puremiseen kouristuksen aikana, klassinen epilepsia, joka tunnetaan lähes kaikille. Yliherkkyys ilmenee vaahdolla suussa, joka usein värjää verellä, kun puree kieltä. Kurkunpään lihasten klooniset kouristukset johtavat ääni -ilmiöihin kohtauksen aikana - mooing, moans. Kouristuksen aikana virtsarakon ja peräaukon sulkijalihakset rentoutuvat usein, mikä johtaa tahattomaan virtsaamiseen ja suolen liikkeisiin. Klooniset kohtaukset kestävät yhden tai kaksi minuuttia. Kohtausten aikana potilaalla ei ole iho- ja jännerefleksejä. Kouristuksen tonic-klooninen vaihe päättyy vähitellen lihasten rentoutumiseen ja kohtaustoiminnan sammumiseen. Aluksi potilas on hämärän tajunnan tilassa - jonkin verran sekavuutta, kommunikaatiovaikeuksia (puhuu vaikeasti, unohtaa sanat). Hänellä on edelleen vapina, jotkut lihakset nykivät, mutta vähitellen kaikki palaa normaaliksi. Kohtauksen jälkeen potilas tuntee itsensä täysin ylikuormitetuksi ja nukahtaa yleensä useita tunteja, heräämisen jälkeen myös asteniset ilmenemismuodot - heikkous, huonovointisuus, huono mieli, näköongelmat.

Idiopaattista epilepsiaa voi esiintyä myös pienillä kohtauksilla. Näitä ovat poissaolot, yksinkertaiset tai tyypilliset. Monimutkaiset epätyypilliset poissaolot eivät ole yleisiä idiopaattisessa epilepsiassa. Tyypillinen - yleistyneet lyhytaikaiset kohtaukset, joiden aikana potilas jäätyy kiinteällä katseella. Poissaolon kesto on yleensä enintään minuutti, tällä hetkellä potilaan tietoisuus sammuu, hän ei putoa, vaan pudottaa kaiken, mitä hän pitää käsissään. Ei muista hyökkäystä, jatkaa usein keskeytettyä oppituntia. Yksinkertaisia poissaoloja esiintyy ilman auraa ja tajunnan hämärtymistä hyökkäyksen jälkeen, johon yleensä liittyy kasvojen lihasten kouristuksia, jotka liittyvät pääasiassa silmäluomiin ja suuhun ja / tai suun automatisointiin - haukkuminen, pureskelu, huulien nuoleminen. Joskus ei-kouristuspoissaolot ovat niin lyhytaikaisia, että potilas ei edes huomaa niitä. Valittaa, että hänen silmänsä yhtäkkiä tummenivat. Tässä tapauksessa käsistä pudonnut esine voi olla ainoa todiste epileptisestä kohtauksesta.

Propulsiiviset kohtaukset - nyökkääminen, nokkiminen, "salam -kohtaukset" ja muut pään tai koko kehon eteenpäin suuntautuvat liikkeet johtuvat posotonisen lihasäänen heikkenemisestä. Samaan aikaan potilaat eivät putoa. Pohjimmiltaan niitä esiintyy alle neljän vuoden ikäisillä vauvoilla, useammin pojilla. Tyypillinen taudin yökohtauksille. Myöhemmässä iässä ne korvataan suurilla epileptisilla kohtauksilla.

Myoklonus - nopeat refleksilihasten supistukset, jotka ilmenevät nykimistä. Kouristuksia voi esiintyä koko kehossa tai vaikuttaa vain tiettyyn lihasryhmään. Mykoklonisen kohtauksen aikana otettu elektroencefalogrammi osoittaa epileptisten vuotojen esiintymisen.

Tonic - lihaksiryhmän tai koko kehon lihaksiston pitkittyneet supistukset, joissa tietty asema säilyy pitkään.

Atoninen - osittainen tai täydellinen lihasäänen menetys. Yleistynyt atoonia, johon liittyy kaatuminen ja tajunnan menetys, on joskus ainoa epileptisen kohtauksen oire.

Kouristukset ovat usein luonteeltaan sekalaisia - poissaolot yhdistetään yleistyneisiin toonikloonisiin kohtauksiin, myoklonisiin ja atoonisiin kohtauksiin jne. Kouristuksia voi esiintyä kouristamattomina - hämärätajunta, johon liittyy hallusinaatioita ja harhaluuloja, erilaisia automatismeja ja transsuja.

Lomakkeet

Suurin osa idiopaattiseen epilepsiaan liittyvistä tapauksista ilmenee lapsuudessa ja nuorena. Tähän ryhmään kuuluvat epileptiset oireyhtymät, useimmiten suhteellisen hyvänlaatuiset, eli ne ovat hyvin hoidettavissa tai eivät vaadi sitä ollenkaan ja kulkevat ilman seurauksia neurologiselle tilalle, mikä on normaalia kouristusten ulkopuolella. Myös älyllisellä kehityksellään lapset eivät jää jälkeen terveistä ikätovereista. Ne tallentavat perusrytmin säilymisen elektroenkefalogrammissa, ja nykyaikaiset neurokuvat eivät havaitse aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia, vaikka tämä ei tarkoita, etteikö niitä itse asiassa olisi olemassa. Joskus ne paljastuvat myöhemmin, eikä ole vielä selvää, onko ne "jätetty huomiotta" tai aiheuttivatko ne kohtauksia.

Idiopaattisella epilepsialla on iästä riippuvainen puhkeaminen ja yleensä suotuisa ennuste. Mutta joskus yksi taudin muoto muuttuu toiseksi, esimerkiksi lapsuuden poissaolon epilepsia nuorten myokloniseksi epilepsiaksi. Tällaisen muutoksen ja kohtausten todennäköisyys myöhemmässä iässä kasvaa niillä lapsilla, joiden lähisukulaiset kärsivät myös lapsuudessa ja aikuisuudessa.

Idiopaattisten epilepsioiden tyyppejä ei ole merkitty selvästi, luokittelijoissa on eroja, joissakin muodoissa ei ole tiukkoja diagnostisia kriteerejä, kuten lapsuuden poissaolon epilepsia.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia

Taudin varhaisin muoto - hyvänlaatuiset perhe- ja ei -perinnölliset vastasyntyneen / lapsen kohtaukset - löytyy täysiaikaisista vastasyntyneistä kirjaimellisesti jo toisena tai kolmantena päivänä syntymän jälkeen. Lisäksi lapset syntyivät pääsääntöisesti naisista, jotka kestävät melko turvallisesti ja synnyttävät ilman merkittäviä komplikaatioita. Perhemuotojen keskimääräinen kehitysikä on 6,5 kuukautta, muiden kuin perhemuotojen - yhdeksän kuukautta. Tällä hetkellä on tunnistettu geenejä (kromosomien 8 ja 20 pitkä varsi), joiden mutaatio liittyy taudin perinnöllisen muodon kehittymiseen. Ei ole muita provosoivia tekijöitä kuin kouristusperhe. Pikkulapsella, jolla on tämä taudin muoto, esiintyy hyvin usein (enintään 30 päivässä) lyhyitä, yhden tai kahden minuutin kohtauksia, yleistyneitä, fokusoivia tai lisäämällä fokaalisia toonisia-kloonisia kohtauksia, joihin liittyy apnea. [17]

Lapsuuden idiopaattinen myokloninen epilepsia ilmenee useimmilla potilailla neljän kuukauden ja kolmen vuoden välillä. Sille on ominaista vain myoklonus, jossa säilytetään tietoisuus, ja se ilmenee useista käyttövoimista - pään nopeista nyökkäävistä liikkeistä ja silmämunien sieppaamisesta. Joissakin tapauksissa kouristukset leviävät olkahihnan lihaksiin. Jos työntökohtaus alkaa kävellessä, se johtaa salaman putoamiseen. Kohtauksen puhkeaminen voi johtua terävästä äänestä, odottamattomasta ja epämiellyttävästä kosketuksesta, unen keskeytymisestä tai heräämisestä, harvinaisissa tapauksissa - rytmisestä fotostimulaatiosta (television katselu, valon kytkeminen päälle / pois).

Lapsuuden epilepsia ja myokloniset-atoniset kohtaukset ovat toinen yleistyneen idiopaattisen (geneettisen) sairauden muoto. Ilmenemisen ikä kymmenestä kuukaudesta viiteen vuoteen. Useimmat kehittävät yleistyneitä kohtauksia välittömästi ja kestävät 30–120 sekuntia. Erityinen oire on niin kutsuttu "isku polveen", joka on seuraus raajojen myoklonuksesta, rungon propulsiivisista nyökkäävistä liikkeistä. Yleensä tietoisuus säilyy kohtauksen aikana. Atonikomponentin sisältävään myoklonukseen liittyy usein tyypillisiä poissaoloja, joiden aikana tietoisuus sammuu. Poissaolot havaitaan aamulla heräämisen jälkeen, niitä esiintyy usein, ja niitä täydennetään joskus myoklonisella komponentilla. Lisäksi noin kolmanneksella lapsista, joilla on yleistynyt myokloninen-atoninen epilepsia, kehittyy myös osittaisia motorisia kohtauksia. Tässä tapauksessa ennuste huononee, varsinkin tapauksissa, joissa niitä havaitaan hyvin usein. Tämä voi olla merkki Lennox-Gastautin oireyhtymän kehittymisestä.

Yleinen idiopaattinen epilepsia lapsilla sisältää myös taudin poissaolomuodot.

Varhaislapsuuden paise epilepsia ilmenee neljän ensimmäisen elinvuoden aikana ja on yleisempi miespuolisilla lapsilla. Se ilmenee lähinnä yksinkertaisissa poissaoloissa. Noin 2/5 tapauksista poissaolot yhdistetään myoklonisiin ja / tai astaattisiin komponentteihin. 2/3 tapauksista sairaus alkaa yleistyneistä tonic-clonic -kohtauksista. Lapsilla voi olla kehityshäiriöitä.

Pyknolepsia (lapsuuden poissaolon epilepsia) esiintyy useimmiten 5–7-vuotiailla lapsilla, tytöt ovat alttiimpia. Sille on ominaista äkillinen tajunnan sammuminen tai merkittävä sekavuus kahdesta 30 sekuntiin ja hyvin usein toistuvat kohtaukset - ehkä noin sata päivässä. Kouristusten motoriset ilmenemismuodot ovat vähäisiä tai puuttuvat kokonaan, mutta jos aura edeltää tyypillisiä poissaoloja ja kohtauksen jälkeinen tajunnan hämärtyminen, tällaisia kohtauksia kutsutaan pseudoabansseiksi.

Pyknolepsian kanssa voi kehittyä epätyypillisiä poissaoloja, joissa on erilaisia komponentteja - myoklonus, toniset kouristukset, atoniset tilat, joskus automaatioita. Erilaiset tapahtumat voivat edistää kohtausten lisääntymistä - odottamaton herääminen, voimakas hengitys, voimakas muutos valaistuksessa. Kolmanneksella potilaista taudin toisena tai kolmannena vuonna yleistyneet kouristuskohtaukset voivat liittyä.

Nuorten poissaolon epilepsia kehittyy murrosiässä ja murrosiässä (yhdeksästä vuodesta 21 vuoteen), alkaa poissaoloilla noin puolessa tapauksista, ja se voi debytoida yleistyneillä kohtauksilla, joita esiintyy usein unen, heräämisen tai nukkumaanmenon aikana. Kohtausten taajuus on yksi kahden tai kolmen päivän välein. Hyperventilaatio on stimuloiva tekijä poissaolon kehittymiselle. Imeytymistilaan liittyy kasvolihasten nykiminen tai nielun ja suun automatiikka. 15%: lla potilaista lähisukulaiset kärsivät myös nuorten poissaolon epilepsiasta. 

Erillisesti erotetaan epilepsia, johon liittyy myoklonisia poissaoloja (Tassinarin oireyhtymä). Se ilmenee yhdestä seitsemään vuoteen, ja sille on ominaista usein poissaolot, etenkin aamulla, yhdistettynä massiivisiin lihassupistuksiin olkahihnassa ja yläraajoissa (myoklonus). Valoherkkyys ei ole tyypillistä tälle muodolle; hyperventilaatio on provokaatio hyökkäyksen alkamisesta. Puolet sairaista lapsista havaitsee neurologisia häiriöitä hyperaktiivisen käyttäytymisen ja älykkyyden heikkenemisen taustalla.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia aikuisilla on noin 10% kaikista aikuisten epilepsioista. Asiantuntijat uskovat, että tällaiset diagnostiset löydökset yli 20- ja jopa 30 -vuotiailla potilailla ovat seurausta myöhäisestä diagnoosista, koska potilaat ja heidän sukulaisensa laiminlyövät poissaolot ja myokloniset kohtaukset lapsuudessa, joiden uusiutuminen tapahtui pitkään (enemmän yli 5 vuotta). Oletetaan myös, että hyvin harvoin tauti voi ilmetä epätavallisen myöhään.

Väärän diagnoosin ja siihen liittyvän riittämättömän hoidon, vastustuskyvyn riittävälle hoidolle kouristuskohtauksille, idiopaattisen epilepsian uusiutumisille hoidon peruuttamisen jälkeen mainittiin myös syyt taudin myöhäisiin ilmenemismuotoihin.

Idiopaattinen fokaalinen epilepsia

Tässä tapauksessa taudin tärkein ja usein ainoa oire on osittaiset (paikalliset, fokusoidut) epileptiset kohtaukset. Joissakin sairauden muodoissa kartoitetaan geenejä, joihin jokainen liittyy. Nämä ovat idiopaattinen niska -epilepsia, osittainen, johon liittyy affektiivisia kohtauksia,  perinnöllinen ajallinen lohko  ja välttämätön luku -epilepsia.

Muissa tapauksissa tiedetään vain, että paikallinen idiopaattinen epilepsia esiintyy geenimutaatioiden seurauksena, mutta tarkkoja vastuullisia geenejä ei ole vahvistettu. Nämä ovat autosomaalisesti hallitseva yöllinen fronto-lobe epilepsia ja fokus epilepsia, johon liittyy kuulo-oireita.

Yleisin paikallinen sairaus ilmenee Rolandin epilepsian muodossa (15% kaikista epilepsiatapauksista, jotka ilmenevät ennen 15 -vuotiaita). Tauti ilmenee 3–14-vuotiailla lapsilla, sen huippu laskee 5–8 vuoteen. Tyypillinen diagnostinen merkki - niin kutsutut "Rolandin piikit" - kompleksit elektroencefalogrammissa, tallennettu intraiktaalisella (interiktaalisella) jaksolla. Niitä kutsutaan myös lapsuuden hyvänlaatuisiksi epileptisiksi paroksismeiksi. Epilepsialähteiden lokalisointi tässä epilepsian muodossa aivojen perirolandisella alueella ja sen alaosissa. Rolandin epilepsia kehittyy useimmissa tapauksissa lapsilla, joilla on normaali neurologinen tila (idiopaattinen), mutta oireellisia tapauksia ei voida sulkea pois, kun havaitaan keskushermoston orgaanisia vaurioita.

Suurimmalla osalla potilaista (jopa 80%) tauti ilmenee lähinnä harvinaisissa (kaksi tai kolme kertaa kuukaudessa) yksinkertaisissa polttokohtauksissa, jotka alkavat unessa. Kun heräät tai kouristuksia päivällä, potilaat huomaavat, että se alkaa somatosensorisella auralla - yksipuolisilla parestesioilla, jotka peittävät suuontelon (kielen, ikenet) tai nielun. Sitten kehittyy polttokohtaus. Kasvolihasten kouristavia supistuksia esiintyy 37%: ssa tapauksista, suun ja nielun lihaksia - 53%: ssa tapauksista, joihin liittyy voimakas yliherkkyys. Unessa potilailla on ääniä - gurgling, jyrinä ääniä. Viidenneksellä potilaista lihassupistukset sisältävät olkapään ja käsivarren lihaksia (brachiofascial -kohtaukset), jopa puolet niin usein kuin ne voivat levitä alaraajoihin (yksipuolinen). Ajan myötä lihassupistusten lokalisointi voi muuttua - siirtyä kehon toiselle puolelle. Joskus noin neljänneksellä tapauksista, useammin pienillä lapsilla, sekundaariset yleistyneet kohtaukset kehittyvät unen aikana. Jopa 15 -vuotiaana 97% potilaista kokee täydellisen terapeuttisen remission.

Idiopaattinen niska -epilepsia, jonka alkaminen on myöhäistä (Gastaut -tyyppi), on paljon harvinaisempaa. Se on erillinen sairaus, joka ilmenee 3–15 -vuotiaana ja huippu noin kahdeksan vuoden ikäisenä. Usein esiintyy ei-kouristuskohtauksia, jotka ilmaistaan alkeellisissa visuaalisissa hallusinaatioissa, jotka kehittyvät nopeasti ja kestävät muutamasta sekunnista kolmeen minuuttiin, useammin päivällä tai heräämisen jälkeen. Kouristuskohtaukset ovat keskimäärin kerran viikossa. Suurimmassa osassa tapauksista potilas ei tule kosketuksiin paroksismaalisessa tilassa. Kouristukset voivat edetä sellaisten oireiden ilmaantuessa, kuten vilkkuminen, kivun illuusio, sokeus. Oksentelu on harvinaista. Voi liittyä päänsärkyyn. Jotkut kehittävät monimutkaisia visuaalisia hallusinaatioita, muita oireita ja sekundaarisen yleistyneen kohtauksen. 15 -vuotiaana 82% potilaista, joilla on diagnosoitu Gastautin oireyhtymä, kokee terapeuttisen remission.

Se erottuu myös muunnelmana Panayotopoulos -oireyhtymän aiemmasta muodosta. Sitä esiintyy kymmenen kertaa useammin kuin klassista Gastautin oireyhtymää. Tämäntyyppinen idiopaattinen niska -epilepsia voi olla varhaisessa vaiheessa. Manifestaation huippu laskee 3-6-vuotiaana, mutta oireyhtymä voi kehittyä sekä vuoden ikäisellä lapsella että kahdeksanvuotiaalla. Lisäksi suurin riski toistuvista kohtauksista liittyy aiempaan debyyttiin. Oletetaan, että joitakin tapauksia ei diagnosoida, koska kohtaukset ovat enimmäkseen vegetatiivisia, ja oksentelu on hallitseva oire. Lapsen tietoisuus ei ole häiriintynyt, hän valittaa huonosta terveydestä ja vakavasta pahoinvoinnista, joka ratkaistaan voimakkaalla oksentelulla ja muilla ilmenemismuodoilla jopa tajunnan hämärtymiseen ja kouristuksiin. Toinen Panayotopoulos -oireyhtymän kohtausten muoto on pyörtyminen tai pyörtyminen. Pyörtyminen etenee tonisoivilla tai myoklonisilla komponenteilla, joskus virtsa- ja ulosteenpidätyskyvyttömyys, joka päättyy astenian ja unen tilaan. Kouristukset kestävät puoli tuntia - seitsemän tuntia, yleensä alkavat yöllä. Taajuus on pieni. Joskus koko taudin aikana esiintyy vain yksi kohtaus. 92%: lla potilaista Panayopulos -oireyhtymän remissio havaitaan jopa 9 vuoden ajan.

Hyvänlaatuisen lapsuuden epilepsian, johon liittyy affektiivisia kohtauksia (Dall-Bernardinen oireyhtymä), uskotaan myös olevan muunnelma niska- tai rolandi-epilepsiasta. Debyytti rekisteröidään kahdesta yhdeksään vuoteen. Kouristukset näyttävät kauhun hyökkäyksiltä, itkuilta, huutamiselta ja kalpeuden ilmenemismuotoja, lisääntynyttä hikoilua, syljeneritystä, vatsakipuja, automatismeja, sekavuutta. Kouristukset kehittyvät usein unen aikana, heti nukahtamisen jälkeen, mutta niitä voi esiintyä päivällä. Ne syntyvät spontaanisti, keskustelun aikana tai minkä tahansa toiminnan aikana ilman näkyvää stimulaatiota. Useimmissa tapauksissa remissio tapahtuu ennen 18 vuoden ikää.

Edellä mainitut osittaisen idiopaattisen epilepsian muodot ilmenevät vain lapsuudessa. Loput voivat kehittyä milloin tahansa.

Valoherkkä paikallinen idiopaattinen epilepsia on ilmentymä niska -epilepsiasta. Kouristukset ovat identtisiä spontaanien kanssa, niitä voidaan täydentää autonomisilla oireilla ja joskus kehittyä toissijaisiksi yleistyneiksi tonic-clonic -kouristuksiksi. Niiden puhkeamiseen vaikuttava tekijä on valon vilkkuminen usein, erityisesti kohtauksia esiintyy usein videopelien tai television katselun aikana. Manifesti 15 kuukaudesta 19 vuoteen.

Idiopaattinen osittainen epilepsia, johon liittyy kuulo -oireita (lateraalinen ajallinen lohko, perhe), alkaa auran ilmestymisestä audiofenomeniin. Potilas kuulee iskuja, kahinaa, suhinaa, sointia, muita pakko -ääntä, monimutkaisia kuuloharhoja (musiikki, laulu), joita vastaan voi kehittyä sekundaarinen yleistynyt kohtaus. Ilmentyminen tapahtuu kolmen ja 51 -vuotiaana. Tämän muodon ominaispiirre ei ole usein esiintyvät hyökkäykset ja suotuisa ennuste.

Idiopaattinen osittainen epilepsia, johon liittyy pseudo-yleistyneitä kohtauksia, jotka ovat epätyypillisiä poissaoloja, atonisia kohtauksia ja silmäluomien myoklonus yhdessä osittaisten motoristen kohtausten kanssa, voivat muistuttaa epileptisiä enkefalopatioita elektroenkefalogrammissa. Mutta lapsilla ei ole neurologisia vajeita, ja neurokuvat eivät paljasta rakenteellisia vikoja.

On myös geneettisesti määritetty perinnöllinen autosomaalinen hallitseva etuepilepsia, jossa on yöllisiä paroksismeja. Aloitusajan leviäminen on erittäin laajaa, kohtaukset voivat kehittyä kahdesta 56 vuoteen, sen tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, mutta perheiden määrä kasvaa maailmanlaajuisesti. Hypermotorisia kohtauksia esiintyy lähes joka ilta. Niiden kesto vaihtelee puolista tunnista 50 minuuttiin. Usein klooniset kouristukset liittyvät, potilaat, jotka tulevat järkiinsä, huomaavat makaavansa lattialla tai epätavallisessa asennossa tai paikassa. Kohtauksen aikana tapahtuu voimakas herääminen, tajunta säilyy, kohtauksen jälkeen potilas sukeltaa jälleen uneen. Kohtauksen puhkeaminen liittyy aina uneen - ennen, aikana tai sen jälkeen. Kouristukset ovat yleensä elinikäisiä ja vanhentuvat vähemmän.

Lukeminen epilepsia (grafogeeninen, puheen aiheuttama), harvinainen idiopaattinen tyyppi. Ensi-ilta tapahtuu myöhäisessä nuoruudessa (12-19 vuotta), nuorten poikien keskuudessa se on paljon yleisempi. Kohtaus alkaa pian lukemisen, kirjoittamisen, puhumisen aloittamisen jälkeen - puhe, paitsi kirjallinen, myös suullinen, on provosoiva ärsyke. Tapahtuu lyhyt myoklonus, johon suun ja kurkunpään lihakset osallistuvat. Jos potilas jatkaa lukemista, kohtaus kehittyy usein edelleen yleistyneiksi toonikloonisiksi kohtauksiksi. Harvinaisissa tapauksissa visuaaliset aistiharhat voivat liittyä. Saattaa esiintyä pitkäaikaisia kohtauksia, joiden puhetoiminto on heikentynyt. Jos potilaan käyttäytyminen on rakennettu oikein, vakavia kohtauksia ei synny. Ennusteen mukainen muoto.

Komplikaatiot ja seuraukset

Idiopaattinen ikään liittyvä epilepsia reagoi yleensä hyvin hoitoon, ja joskus se ei vaadi sitä ollenkaan ja menee ohi ilman seurauksia. Kuitenkin sen oireiden huomiotta jättäminen ja toivo, että tauti lakkaa itsestään, ei ole sen arvoista. Epileptiforminen toiminta, erityisesti lapsuudessa ja murrosiässä, jolloin aivot kypsyvät ja persoonallisuus muodostuu, on yksi syy joidenkin neurologisten vajeiden kehittymiseen, mikä johtaa kognitiivisten kykyjen heikkenemiseen ja vaikeuttaa sosiaalista sopeutumista tulevaisuudessa.. Lisäksi useilla potilailla kohtaukset muuttuvat ja niitä havaitaan jo aikuisiällä, mikä heikentää merkittävästi heidän elämänlaatuaan. Tällaiset tapaukset liittyvät sekä perinnölliseen taipumukseen että hoidon ennenaikaiseen lopettamiseen tai sen puuttumiseen.

Lisäksi lapsuudessa voi ilmetä myös epileptistä enkefalopatiaa, jonka oireet alkuvaiheessa muistuttavat usein hyvänlaatuisia idiopaattisia muotoja. Siksi potilaan perusteellinen tutkimus ja sen jälkeinen hoito ovat kiireellisiä.

Diagnostiikka idiopaattinen epilepsia

Tämän taudin diagnostinen kriteeri on epileptisten kohtausten esiintyminen. Tässä tapauksessa potilas on tutkittava perusteellisesti. Perusteellisen anamneesikokoelman lisäksi suoritetaan paitsi potilaan itsensä, myös perheen, laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset. Epilepsian diagnosointi laboratoriomenetelmillä on tällä hetkellä mahdotonta, mutta potilaan yleisen terveyden selvittämiseksi tarvitaan kliinisiä testejä.

Myös kouristusten alkuperän selvittämiseksi määrätään instrumentaalinen diagnostiikka. Tärkein laitteistomenetelmä on  elektroenkefalografia  interiktaalikaudella ja mahdollisuuksien mukaan hyökkäysten aikana. Elektroenkefalogrammin dekoodaus suoritetaan ILAE: n (International Antiepileptic League) kriteerien mukaisesti.

Käytetään myös videovalvontaa, jonka avulla voidaan havaita lyhyitä kohtauksia, joita on erittäin vaikea ennustaa tai stimuloida.

Idiopaattinen epilepsia diagnosoidaan tapauksissa, joissa aivojen rakenteille ei ole orgaanisia vaurioita, joita varten käytetään nykyaikaisia neurokuvausmenetelmiä - laskettua ja magneettikuvausta. Sydämen työn arvioimiseksi määrätään elektrokardiografia ja ECHO-kardiografia, usein dynamiikassa ja stressissä. Verenpainetta seurataan säännöllisesti. [18]

Potilaalle määrätään myös neuropsykologisia, otoneurologisia ja neuro-oftalmologisia tutkimuksia, käyttöaiheiden mukaan voidaan määrätä muita tutkimuksia.

Differentiaalinen diagnoosi

Idiopaattisen epilepsian erilainen diagnoosi on vaikeaa. Ensinnäkin tässä tapauksessa aivoaineen rakenteellisia muutoksia ei havaita, toiseksi ilmenemisikä ei useinkaan mahdollista potilaan haastattelua, kolmanneksi epileptiset kohtaukset peitetään usein pyörtymiseksi, psykogeenisiksi kohtauksiksi, unihäiriöiksi ja muiksi neurologisten ja somaattisten sairauksien aiheuttamia.

Epilepsiakohtaukset erottuvat useista olosuhteista: vegetatiiviset ja psykogeeniset kohtaukset, myodystonia, paroksismaalinen myoplegia, pyörtyminen, epileptiformiset kohtaukset aivoverenkierron akuuteissa häiriöissä, unihäiriöt ja niin edelleen. Pitäisi varoittaa hyökkäystä provosoivasta tekijästä, kuten seisomisesta, ylensyöstä, kuumista kylvyistä, tukkoisuudesta; voimakas emotionaalinen komponentti; epätavallinen kliininen kuva ja kesto; joidenkin oireiden puute, esimerkiksi sekavuus ja uni kohtauksen jälkeisenä aikana, epilepsiaa sairastavien lähisukulaisten puuttuminen ja muut epäjohdonmukaisuudet. Kun otetaan huomioon sairauden vakavuus ja kouristuslääkkeiden toksisuus, oikea diagnoosi riippuu usein paitsi toipumisen ennusteesta myös potilaan elämästä. [19]

Hoito idiopaattinen epilepsia

Pohjimmiltaan erilaiset idiopaattisen epilepsian muodot pitkän aikavälin remission saavuttamiseksi ja uusiutumisten puuttuminen edellyttävät pitkäaikaista  lääkehoitoa , erityisesti nuorten poissaolon ja myoklonisen epilepsian tapauksissa. Joissakin tapauksissa lääkityksen tarve on elinikäinen. Vaikka esimerkiksi hyvänlaatuiset perinnölliset vastasyntyneen kohtaukset ovat useimmissa tapauksissa itsestään rajoittuneita, siksi kouristuksia ehkäisevää hoitoa ei aina pidetä perusteltuna, kuitenkin lyhytaikaista lääkehoitoa määrätään toisinaan. Joka tapauksessa lääkärin on päätettävä sen tarkoituksenmukaisuudesta, lääkkeen valinnasta ja annon kestosta yksilöllisesti potilaan perusteellisen tutkimuksen jälkeen.

Idiopaattisessa yleistyneessä epilepsiassa (eri muodoissa, mukaan lukien lapsen kohtaukset) sekä polttokohtauksissa valproaatit ovat osoittautuneet tehokkaimmiksi. Lääkkeen monoterapialla hoidon vaikutus saavutetaan 75%: ssa tapauksista. Sitä voidaan käyttää yhdessä muiden kouristuslääkkeiden kanssa. [20]

Valmisteet, joiden vaikuttava aine on natriumvalproaatti (valproiinihappo), esimerkiksi Depakine tai Konvuleks, estävät tyypillisten poissaolokohtausten sekä myoklonisten, tonic-clonic, atonic -kohtausten kehittymisen. Poista fotostimulaatio ja korjaa käyttäytymis- ja kognitiiviset poikkeavuudet epilepsiapotilailla. Valproaatin kouristuksia ehkäisevän vaikutuksen uskotaan välittyvän kahdella tavalla. Pääasiallinen, annoksesta riippuvainen, on aktiivisen ainesosan pitoisuuden suora nousu veressä ja siten aivoaineessa, se lisää y-aminovoihapon pitoisuutta siellä ja aktivoi estämisprosessit. Toinen, lisämekanismi voi hypoteettisesti liittyä natriumvalproaatin metaboliittien kertymiseen aivokudoksiin tai muutoksiin välittäjäaineissa. On mahdollista, että lääkkeellä on suora vaikutus neuronien kalvoihin. Vasta -aiheinen, jos on yliherkkyys valproiinihappojohdannaisille, potilaille, joilla on krooninen hepatiitti, jopa suvussa ja maksan porfyria, ja joilla on lääkkeen apuaineiden hajoamiseen osallistuvien entsyymien puute. Useiden sivuvaikutusten kehittyminen riippuu myös annoksesta. Haittavaikutuksia voi esiintyä hematopoieesista, keskushermostosta, ruoansulatus- ja erittymiselimistä sekä immuunijärjestelmästä. Valproiinihapolla on teratogeenisia ominaisuuksia. Yhdistelmähoitoa lamotrigiinin kanssa ei suositella, koska allergisen dermatiitin kehittymisen riski on suuri Lyellin oireyhtymään asti. Valproaatin ja mäkikuismaa sisältävän yrttilääkkeen yhdistelmä on vasta -aiheinen. On huolehdittava näiden varojen yhdistämisestä neuropsykotrooppisiin lääkkeisiin, tarvittaessa annosta muutetaan. [21]

Klonatsepaami, joka tehostaa y-aminovoihapon estäviä vaikutuksia, on tehokas kaikentyyppisissä yleistyneissä kohtauksissa. Sitä käytetään lyhyillä hoitojaksoilla ja pieninä terapeuttisesti tehokkaina annoksina. Pitkäaikaiset kurssit idiopaattiseen epilepsiaan eivät ole toivottavia, lääkkeen käyttöä rajoittavat sivuvaikutukset (mukaan lukien paradoksaaliset - lisääntyvät kohtaukset ja kohtaukset) sekä melko nopea riippuvuuden kehittyminen. Vasta -aiheinen potilaille, jotka ovat alttiita hengityksen pysähtymiselle unen aikana, lihasheikkouteen ja sekavuuteen. Ei myöskään määrätty herkistyneille henkilöille ja potilaille, joilla on vaikea maksan / munuaisten vajaatoiminta. Sillä on teratogeenisiä ominaisuuksia.

Lamotrigiini  hallitsee yleistyneitä poissaolokohtauksia ja tonic-kloonisia kohtauksia. Myoklonisten kohtausten hallitsemiseksi lääkettä ei yleensä määrätä toiminnan arvaamattomuuden vuoksi. Lääkkeen tärkein kouristuksia ehkäisevä vaikutus liittyy kykyyn estää natriumionien virtaus neuronien presynaptisten kalvojen kanavien kautta, mikä hidastaa siten kiihottavien välittäjäaineiden, pääasiassa glutamiinihapon, liiallista vapautumista, koska se on yleisin ja merkittävin epileptisten kohtausten kehittyminen. Lisävaikutuksiin liittyy vaikutuksia kalsiumkanaviin, GABA- ja serotonergisiin mekanismeihin.

Lamotrigiinilla on vähemmän merkittäviä sivuvaikutuksia kuin klassisilla kouristuslääkkeillä. Sen käyttö on sallittu tarvittaessa myös raskaana oleville potilaille. Sitä kutsutaan yleiseksi ja fokaaliseksi idiopaattiseksi epilepsiaksi.

Etosuximidi on paras lääke yksinkertaisiin poissaoloihin (lapsuuden poissaolon epilepsia). Mutta se on vähemmän tehokas myoklonuksessa eikä käytännössä hallitse yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia. Siksi nuorten poissaolon epilepsiaa, jolla on suuri riski yleistyvien toonikloonisten kohtausten kehittymiseen, ei enää määrätä. Yleisimmät sivuvaikutukset rajoittuvat dyspeptisiin oireisiin, ihottumaan, päänsärkyyn, mutta joskus saattaa esiintyä muutoksia verikuvassa, raajojen vapina. Harvinaisissa tapauksissa kehittyy paradoksaalisia vaikutuksia - suuria epileptisiä kohtauksia.

Uutta kouristuksia ehkäisevää topiramaattia, fruktoosijohdannaista, suositellaan myös idiopaattisen epilepsian yleistyneiden ja paikallisten kohtausten hallintaan. Toisin kuin lamotrigiini ja klassiset antikonvulsantit, se ei pysty pysäyttämään affektiivisia oireita. Lääkettä tutkitaan edelleen, mutta kohtausten hallinta on osoitettu. Sen toimintamekanismi perustuu jännitteestä riippuvaisten natriumkanavien estoon, mikä estää toistuvien virityspotentiaalien syntymisen. Se edistää myös y-aminovoihapon estämisen välittäjän aktivoitumista. Edelleen ei ole tietoa riippuvuuden esiintymisestä Topiramate -hoidon aikana. Vasta -aiheinen alle 6 -vuotiaille lapsille, raskaana oleville ja imettäville naisille sekä henkilöille, jotka ovat yliherkkiä lääkkeen aineosille. Topiramaatilla on paljon sivuvaikutuksia, kuten muilla lääkkeillä, joilla on keskushermoston kouristuksia estävä vaikutus.

Toinen uusi lääke idiopaattisen epilepsian hoidossa on Levetirasetaami. Sen vaikutusmekanismi on huonosti ymmärretty, mutta lääke ei estä natrium- ja T-kalsiumkanavia eikä tehosta GABAergistä siirtoa. Oletetaan, että kouristuksia estävä vaikutus toteutuu, kun lääkeaine on kiinnittynyt synaptiseen vesikulaariseen proteiiniin SV2A. Levetirasetaamilla on myös lieviä anksiolyyttisiä ja antimanisia vaikutuksia.

Käynnissä olevissa kliinisissä tutkimuksissa lääke on osoittautunut tehokkaaksi keinoksi hallita osittaisia kohtauksia ja lisälääkkeeksi yleistyneiden myoklonisten ja toonikloonisten kohtausten monimutkaisessa hoidossa. Levetirasetaamin epilepsialääkitystä koskeva tutkimus on kuitenkin edelleen käynnissä.

Tähän mennessä valittuja lääkkeitä idiopaattisen yleistyneen epilepsian ja poissaolokohtausten hoitoon on käytetty valproaatin, etosuksimidin, lamotrigiinin tai valproaattikompleksin ja etosuksimidin monoterapian ensimmäisellä rivillä. Toisen linjan lääkkeet monoterapiaksi ovat topiramaatti, klonatsepaami, levetirasetaami. Vastustuskykyisissä tapauksissa suoritetaan polyterapiaa. [22]

On suositeltavaa hoitaa idiopaattinen yleistynyt epilepsia myoklonisilla kohtauksilla seuraavasti: ensimmäinen rivi - valproaatti tai levetirasetaami; toinen on topiramaatti tai klonatsepaami; kolmas on pirasetaami tai polyterapia.

Yleistyneitä toonikloonisia kohtauksia valvotaan monoterapialla valproaatilla, topiramaatilla ja lamotrigiinilla; toisen linjan lääkkeet - barbituraatit, klonatsepaami, karbomatsepiini; polyterapia.

Yleistyneessä idiopaattisessa epilepsiassa on suositeltavaa välttää klassisten kouristuslääkkeiden - karbamatsepiinin, hapabentiinin, fenytoiinin ja muiden - määräämistä, mikä voi lisätä kohtausten esiintymistiheyttä epilepsian kehittymiseen asti.

Polttokohtauksia suositellaan edelleen hallittavaksi klassisilla lääkkeillä, joiden vaikuttava aine on karbamatsepiini tai fenytoiini tai valproaatti. Rolandin epilepsiassa käytetään monoterapiaa, kouristuslääkkeitä määrätään pienimmällä tehokkaalla annoksella (valproaatit, karbamatsepiinit, difeniini). Monimutkaista hoitoa ja barbituraatteja ei käytetä.

Idiopaattisissa osittaisissa epilepsioissa älylliset ja synnynnäiset häiriöt eivät yleensä ole läsnä, joten asiantuntijat eivät pidä aggressiivista epilepsialääkitystä useaan otteeseen. Monoterapiaa käytetään klassisten kouristuslääkkeiden kanssa.

Hoidon kesto, antotiheys ja annos määritetään yksilöllisesti. On suositeltavaa määrätä lääkehoito vasta toisen kohtauksen jälkeen, ja kaksi vuotta viimeisen jälkeen voidaan jo harkita lääkkeen poistamista.

Kouristusten kehittymisen patogeneesissä on usein B -vitamiinien, erityisesti B1- ja B6 -vitamiinien, seleenin ja magnesiumin puute. Antikonvulsanttihoitoa saavilla potilailla myös vitamiinien ja kivennäisaineiden, esimerkiksi biotiinin (B7) tai E -vitamiinin, pitoisuus vähenee.Valproaatteja käytettäessä levokarnitiini vähentää kouristusaktiivisuutta. D -vitamiinin puutos voi ilmetä, mikä aiheuttaa kalsiumin menetyksen ja luun haurastumisen. Vastasyntyneillä kouristukset voivat johtua foolihapon puutteesta, jos äiti otti kouristuslääkkeitä, K -vitamiinin puutos voi muodostua, mikä vaikuttaa veren hyytymiseen. Vitamiinit ja kivennäisaineet voivat olla tarpeen idiopaattisen epilepsian hoitoon, mutta lääkäri päättää niiden saannin tarkoituksenmukaisuudesta. Hallitsematon nauttiminen voi johtaa ei -toivottuihin seurauksiin ja pahentaa taudin kulkua. [23]

Nykyisissä kohtauksissa ei tarvita fysioterapiaa. Fysioterapia, terapeuttiset harjoitukset, hieronta määrätään kuuden kuukauden kuluttua remission alkamisesta. Varhaisessa kuntoutusjaksossa (kuudesta kuukaudesta kahteen vuoteen) käytetään erityyppisiä fyysisiä vaikutuksia lukuun ottamatta kaikkia pään alueelle kohdistuvia vaikutuksia, vesihierontaa, mutahoitoa, lihasten ihon stimulaatiota ja perifeeristen hermojen projektioita. Jos remissio kestää yli 2 vuotta, idiopaattisen epilepsian hoidon jälkeiset kuntoutustoimenpiteet sisältävät fysioterapeuttisten toimenpiteiden koko kirjon. Joissakin tapauksissa, esimerkiksi jos elektroencefalogrammissa on merkkejä epileptiformisesta aktiivisuudesta, kysymys fysioterapeuttisen hoidon suorittamisen mahdollisuudesta päätetään yksilöllisesti. Menettelyt määrätään ottaen huomioon johtava patologinen oire.

Vaihtoehtoinen hoito

Epilepsia on liian vakava sairaus, jota voidaan hoitaa vaihtoehtoisilla korjaustoimenpiteillä näinä päivinä, kun kohtauksia hallitsevat lääkkeet ovat ilmestyneet, ainakin se on kohtuutonta. Parantajamenetelmiä voidaan käyttää, mutta vasta sen jälkeen, kun hoitava lääkäri on ne hyväksynyt. Valitettavasti ne eivät voi korvata huolellisesti valittuja lääkkeitä, ja lisäksi ne voivat heikentää niiden tehokkuutta.

Ehkä olisi aivan turvallista käydä kylvyssä heinän keittämällä metsässä kasvatetusta ruohosta. Näin epilepsioita hoidettiin ennen vanhaan.

Toinen suosittu menetelmä, jota voidaan kokeilla kesällä esimerkiksi kaupunkilaisille, esimerkiksi maassa. On suositeltavaa mennä ulos varhain kesäaamuna, ennen kuin aamukaste on kuivunut, ja levittää nurmikolle suuri pyyhe, lakanat, päiväpeite, joka on valmistettu luonnollisesta kankaasta - puuvillasta tai pellavasta. Sen pitäisi olla kastetta. Kääri sitten potilas liinalla, makaa tai istu alas, älä poista sitä ennen kuin se kuivuu kehossa (menetelmä on täynnä hypotermiaa ja vilustumista).

Mirhapuun (mirha) hartsin aromi vaikuttaa erittäin myönteisesti hermostoon. Uskottiin, että epilepsiapotilaan tulisi hengittää mirhan tuoksua vuorokauden ympäri kuukauden ajan. Tätä varten voit täyttää aromilampun mirhaöljyllä (muutama tippa) tai tuoda hartsikappaleita kirkosta ja levittää niistä suspension potilaan huoneeseen. Muista vain, että mikä tahansa haju voi aiheuttaa allergisen reaktion.

Juuri puristettujen mehujen käyttö kompensoi vitamiinien ja hivenaineiden puutteen lääkkeiden antikonvulsanttien käytön aikana.

Suositeltava mehu tuoreista kirsikoista, kolmasosa lasista kahdesti päivässä. Tällä juomalla on anti-inflammatorinen ja bakterisidinen vaikutus, rauhoittaa, lievittää verisuonikouristuksia ja lievittää kipua. Kykenee sitomaan vapaita radikaaleja. Parantaa veren koostumusta, estää anemian kehittymistä, poistaa myrkkyjä. Kirsikkamehu on yksi terveellisimmistä, se sisältää B -vitamiineja, mukaan lukien fooli ja niasiini, A- ja E -vitamiinit, askorbiinihappo, rauta, magnesium, kalium, kalsium, sokeri, pektiinit ja monia muita arvokkaita aineita.

Myös väkevöivänä aineena voit ottaa mehua kauran vihreistä ituista ja niiden piikkeistä maidon kypsyyden vaiheessa. Tämä mehu, kuten muutkin, juodaan ennen ateriaa, kolmasosa lasista, kaksi tai kolme kertaa päivässä. Nuorilla kaura -ituilla on erittäin arvokas koostumus: A-, B-, C-, E -vitamiinit, fermentoivat rautaa, magnesiumia. Mehu puhdistaa veren ja palauttaa sen koostumuksen, kohottaa koskemattomuutta ja normalisoi aineenvaihduntaa.

On myös mahdollista valmistaa keittoja, infuusioita, teetä lääkekasveista ja käyttää niitä immuunijärjestelmän, hermoston ja koko kehon vahvistamiseen. Kasviperäiset hoidot eivät voi korvata kouristuslääkkeitä, mutta voivat täydentää niiden vaikutuksia. Käytetään kasveja, joilla on rauhoittavia ominaisuuksia - pioni, äiti, valerian. Mäkikuisma vaihtoehtoisten parantajien mukaan voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vähentää ahdistusta. Se on luonnollinen anksiolyyttinen aine, mutta se ei ole yhteensopiva valproaatin kanssa.

Vuori-arnikan kukkien infuusio otetaan kerta-annoksena 2-3 ruokalusikallista ennen ateriaa 3-5 kertaa päivässä. Vaadi ruokalusikallinen kuivattuja kukkia, jotka on täytetty lasillisella kiehuvaa vettä, tunnin tai kaksi. Suodata sitten.

Angelica -juurakot kuivataan, murskataan ja otetaan infuusion muodossa, puoli lasia ennen ateriaa 3-4 kertaa päivässä. Päivittäinen annos valmistetaan seuraavasti: 400 ml kiehuvaa vettä kaadetaan kahden ruokalusikallisen kasviperäisten raaka -aineiden päälle. Kahden tai kolmen tunnin kuluttua infuusio suodatetaan ja juodaan lämpimänä, lämmittäen joka kerta hieman ennen ottamista.

Homeopatia

Idiopaattisen epilepsian homeopaattisen hoidon on oltava homeopaattisen lääkärin valvonnassa. Tämän taudin hoitoon on riittävästi varoja: Belladonna

Belladonnaa (Belladonna) käytetään atonisiin kohtauksiin, kouristuksiin, ja lääke voi olla tehokas osittaisessa epilepsiassa, jossa on kuulo -oireita.

Bufo rana lievittää yöllisiä kohtauksia hyvin, sillä ei ole väliä, herääkö potilas vai ei, ja Cocculus indicus - kohtauksia, joita esiintyy aamulla, kun potilas herää.
Elohopeaa (Mercurius), Laurocerasusta (Laurocerasus) käytetään kouristuksiin, joissa on atoninen komponentti, ja tonic-kloonisiin kohtauksiin.

On monia muita lääkkeitä, joita käytetään epileptisten oireyhtymien hoitoon. Homeopaattisia lääkkeitä määrättäessä otetaan huomioon paitsi taudin johtavat oireet, myös potilaan perustuslaillinen tyyppi, hänen tottumuksensa, luonteenpiirteensä ja mieltymyksensä.

Lisäksi homeopatia voi auttaa sinua toipumaan nopeasti ja tehokkaasti antikonvulsanttihoidon jälkeen.

Leikkaus

Leikkaus on radikaali epilepsian hoito. Se suoritetaan immuniteetilla lääkehoitoa vastaan, usein ja vakavasti polttokohtauksia aiheuttaen korjaamatonta haittaa potilaiden terveydelle ja vaikeuttaen merkittävästi heidän elämäänsä yhteiskunnassa. Idiopaattisessa epilepsiassa leikkaus on harvinaista, koska se reagoi hyvin konservatiiviseen hoitoon.

Kirurgiset toimenpiteet ovat erittäin tehokkaita. Joskus kirurginen hoito suoritetaan varhaislapsuudessa ja vältetään kognitiiviset häiriöt.

Preoperatiivisella tutkimuksella on suuri merkitys todellisen lääkeresistenssin määrittämiseksi. Sitten epileptogeenisen keskittymän sijainti ja leikkauksen määrä määritetään mahdollisimman tarkasti. Aivokuoren epileptogeeniset alueet poistetaan tai poistetaan käytöstä käyttämällä useita viiltoja polttoväleissä. Yleistyneeseen epilepsiaan suositellaan hemispherotomiaa - kirurgista toimenpidettä, joka johtaa patologisten impulssien päättymiseen, jotka aiheuttavat kohtauksia aivopuoliskoiden välillä. 

Solisluun alueelle istutetaan myös stimulaattori, joka vaikuttaa vagus -hermoon ja auttaa vähentämään aivojen patologista toimintaa ja kohtausten esiintymistiheyttä. [24]

Ennaltaehkäisy

On lähes mahdotonta estää idiopaattisen epilepsian kehittymistä, mutta jopa epilepsiaa sairastavilla naisilla on 97% mahdollisuus saada terve vauva. Sitä vahvistavat molempien vanhempien terveet elämäntavat, turvallisesti synnytetty raskaus, luonnollinen synnytys.

Ennuste

Suurin osa idiopaattisen epilepsian tapauksista on hyvänlaatuisia ja niillä on hyvä ennuste. Täydellinen terapeuttinen remissio saavutetaan keskimäärin yli 80%: lla potilaista, vaikka jotkin sairauden muodot, etenkin nuoret, vaativat pitkäaikaista epilepsialääkitystä. Joskus se on elinikäinen. [25] Nykyaikaisia lääkkeitä käytetään kuitenkin pääasiassa kohtausten hallintaan ja potilaiden normaalin elämänlaadun takaamiseen.