Vesta-oireyhtymä

West oireyhtymä - vakava epilepsia oireyhtymä koostuu oireiden kolmikkoa: Infantiilispasmien ominaisuus muutoksia EEG interictal aikana (hypsarrhythmia) ja kehitysvammaisuus. Tauti sai nimensä johtuen Ison-Britannian lääkäri Vestan, joka ensin kuvasi kaikki oireensa vuonna 1841 ja seurasi sairasta poikaansa. Myös tämä tauti tunnetaan tällaisissa nimillä: hypsarrhythmia Gibbs, kumarsi kouristukset, kouristukset tai tic Salaamissa myoklooninen enkefalopatia hypsarrhythmia.

Epidemiologia

Vaikutus on noin 1: 3 200 - 1: 3500 elävää syntymää. Tilastojen mukaan oireyhtymä kehittyy useammin pojilla kuin tytöillä suhteessa noin 1,3: 1. Kymmenestä jokaisesta 10 sairastuneesta lapsesta kouristukset näkyvät ensimmäistä kertaa elämän 3. Ja 8. Kuukauden välillä. Harvoissa tapauksissa kouristuskohtauksia voi esiintyä kahden ensimmäisen kuukauden aikana.

[1], [2], [3],

Syyt vest-oireyhtymä

Se voi johtua ns. Enkefalopatian epilepsian ryhmästä, kun kohtauksia esiintyy aivojen ei-tulehdussairauksien taustalla.

Tämä tauti esiintyy useimmiten varhaislapsuudessa ja sillä on monia syitä:

1. Synnynnäinen patologia aivojen kehityksessä (esim. Tuberous sclerosis).
2. Geneettiset sairaudet, geenimutaatiot ja aineenvaihduntahäiriöt.
3. Aivojen infektiot.
4. Kallonsisäiset verenvuodot, aivojen hypoksia (erityisesti ennenaikaisissa imeväisissä).
5. Asfiksija.

Tätä viimeistä syytä pidetään yleisimpänä tämän vaarallisen oireyhtymän kehittymisessä. Sikiön hämärtyminen kehittyy usein monimutkaisen toimituksen vuoksi.

Geenitekojen roolia Vest-oireyhtymän etiologiassa käsitellään. Kaksi geneettistä haittaa tunnistettiin. Ensimmäinen on mutaatio X-kromosomin lyhytosassa. ARX-geeni liittyy lasten infektioiden kouristusten varhaiseen puhkeamiseen. Toinen on sykliinistä riippuvaisen kinaasin ja proteiinin 5 (CDKL5) vika.

Joskus on vaikea määrittää, mikä vaikuttaa oireyhtymän ilmentymiseen. Lääkärit, tällaisissa tapauksissa, diagnosoivat idiopaattinen oireyhtymä. Niillä potilailla, joilla ei ole taudin oireita, mutta EEG: n muutoksia (tai päinvastoin), katsotaan olevan 1 riskiryhmässä. He eivät tarvitse erityistä hoitoa, mutta heidän on suoritettava vuositarkastus.

Jos EEG: ssa on merkittäviä merkkejä ja muutoksia, potilaat viitataan 2 riskiryhmään. Heille määrätään tietty hoito. Niitä tehdään myös kahden vuoden välein. Viimeinen riskiryhmä ovat ne, jotka ovat ilmaisseet oireita ja muutoksia EEG: ssa.

[4], [5], [6]

Riskitekijät

Äidinmaidonkorvikkeisiin liittyvät äidinmaidonkorvikkeet ovat seuraavat:

• Gidrocefaliâ.
• Pienipäisyys.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weberin oireyhtymä.
• Tuberous sclerosis.
• Trisomia 21 kromosomissa.
• Hypoksi-iskeeminen enkefalopatia.
• Synnynnäiset infektiot.
• Vammoja.

Perinteiset häiriöt, jotka johtavat Vest-oireyhtymän kehittymiseen, ovat seuraavat:

• Hypoksi-iskeeminen enkefalopatia.
• Aivokalvontulehdus.
• Aivotulehdus.
• Vammoja.
• Kallonsisäiset verenvuodot.

Synnytyksen jälkeiset häiriöt:

• Gipyerglikyemiya.
• "Vaahterisiirapin" tauti.
• Fenyyliketonuria.
• Mitokondrioiden enkefalopatia.
• Aivokalvontulehdus.
• Aivotulehdus.
• Degeneratiiviset sairaudet.
• Biotinidaasin puute.
• Vammoja.

[7], [8], [9],

Synnyssä

Äidinpuoleisten kouristusten uskotaan johtuvan aivokuoren ja aivojen kantorakenteiden epänormaalista vuorovaikutuksesta. Patogeneesissä keskeisimmät ovat keskushermoston kypsymättömyys ja aivojen "aivoverenkierron" palautteet. Erilaisten stressitekijöiden vaikutuksesta kehittymätön aivoissa tuottaa epänormaalia, liiallista kortikotropiinia vapauttavan hormonin (CRH) vapautumista, mikä johtaa kouristuksiin.

[10], [11], [12]

Oireet vest-oireyhtymä

Tämän taudin oireista tulisi jakaa:

1. Usein epileptisen luonteen takavarikot. On vaikea parantaa niitä.
2. Tyypilliset muutokset tässä EEG: ssä (gypsurytmiassa).
3. Psykomotorisen kehityksen erot.

Lähes kaikilla Vest-oireyhtymillä (90%) olevilla lapsilla on oireita lähes välittömästi synnytyksen jälkeen (4-8 kuukautta). Takavarikot eroavat lyhyessä ajassa, joten ei ole oikein tehdä oikeaa diagnoosia.

Vesta-oireyhtymää pidetään vakavana sairaudena, joka uhkaa potilaan elämää. Sitä kutsutaan myös infiltratoivaksi kouroksi.

Hyökkäys on aina sama: koko keho leikkaa terävästi eteenpäin ja pää on voimakkaasti taivutettu. Tällaisia kramppeja esiintyy tavallisesti, kun vauva herää tai nukahtaa. Näin ollen hyökkäykset voivat olla kymmenestä jopa sataan yhden päivän ajan.

Usein kohtausten aikana lapsi saattaa menettää tajuntansa. Niiden takia imeväisillä on viivästyminen psykomotorisen kehittymisessä. Lapset, joilla on Vest-oireyhtymä, reagoivat huonosti ympäristöön, eivät käytännössä ota yhteyttä sukulaisiin.

Ensimmäiset merkit

Vest-oireyhtymän hyökkäyksen ensimmäinen merkki on lapsen vahva itku, joten usein lääkärit asettavat tällaisille lapsille diagnoosia koliikkia. Tavanomaisia taudin oireita ovat:

1. Koko kehon voimakkaat rinteet eteenpäin.
2. Yleistyneet kouristukset alempiin ja ylempiin ääriin, koko kehoon.
3. Raajojen sivut ovat tahattomasti kasvaneet.

Yleensä tällainen hyökkäys ei kestä enempää kuin yksi tai kaksi sekuntia. Lyhyt tauko ja hyökkäys jatkuu jälleen. Joissakin tapauksissa kouristukset ovat yksittäisiä, mutta useimmiten ne kulkevat vuorotellen.

Lapset, joilla on Vest-oireyhtymä, ovat usein erittäin ärtyneitä, kehityksessä jälkeenjääneitä, vaihtelevia vakavuusasteita. Näiden sairauksien rinnat käyttäytyvät usein, kuten sokea.

[13]

Epilepsia Vest-oireyhtymän kanssa

Vest-oireyhtymä on yksi katastrofaalisen yleistyneen epilepsian muunnoksista. Se voi olla oireinen (useimmissa tapauksissa) tai kryptogeeninen (vain 10% kaikista tapauksista). Vest-oireyhtymän klassisesta versiosta voi olla tunnusomaisia voimakas salamove- tai myoklonihäiriö. Joskus kouristukset ovat lyhyiden sarjojen nyökkäyksiä.

Epilepsia Vest-oireyhtymän kanssa kehittyy johtuen erilaisista neurologisista sairauksista tai ilman tiettyjä häiriöitä keskushermostossa. Pikkulasten kouristukset johtavat lapsen henkisten ja motoristen toimintojen hitaaseen kehittymiseen, mikä voi tulevaisuudessa aiheuttaa huomattavan viiveen yleisessä kehityksessä.

80 prosentissa tapauksista lapsilla, joilla on Vest-oireyhtymä, on lapsiturvallinen aivovaurio, mikrokefalia, atonisia ja ataktisia häiriöitä.

[14]

Enkefalopatia Vest-oireyhtymän kanssa

Kuten edellä mainittiin, Vestin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä myokloninen enkefalopatia gypsarytmian kanssa. Gypsurytmi on tyypillinen, mutta ei patognomoni, enkefalogrammin malli potilailla, joilla on tämä tauti.

Normaalille rytmihäiriölle on tunnusomaista jatkuva rytmihäiriö ja korkea amplitudi hidas aallon aktiivisuus, ja sillä on myös lukuisia piikkejä ja teräviä aaltoja. Ei ole synkronointia puolipallon eri osastojen välillä. Joskus mallit voivat poiketa amplitudin epäsymmetrisyydestä.

Gypsurytmi melkein kokonaan korvaa päätaustaisen toiminnan.

[15], [16], [17], [18],

Oireeton Vest -oireyhtymä

Tyypillisesti 75 prosentissa tapauksista Vest-oireyhtymä alkaa vauvan elämästä toisella tai kolmannella neljänneksellä. Ensimmäisten kuukausien aikana lapsen kehitys näyttää melko normaalilta, ja vasta silloin on olemassa kouristuksia, jotka ovat patognomoninen ensimmäinen merkki. Joskus potilaat kokevat viivästyneen psykomotorisen kehityksen. On hyvin harvinaista nähdä muutoksia EEG: ssa.

Myoklonia tai lihaskrampit vaikuttavat lähes koko kehoon. Tällaisten kohtausten aikana vauvan keho ja raajat taipuvat. Kouristukset ja supistukset taipuisien lihaksissa voivat olla kahdenvälisiä, synkronisia, äkillisiä, symmetrisiä ja kestävät enintään 10 sekunnin ajan. Joskus ne toistuvat jopa sata kertaa päivässä.

Joissakin tapauksissa kouristuskohtaus voi vaikuttaa vain yhteen lihasryhmään. Alaraja ja yläraajojen kouristukset kouristusten aikana, pää kääntyy ja lepää rinnassa. Jos kohtausten määrä on korkea, lapsi saattaa nukahtaa.

Tähän mennessä on olemassa kolme erillistä versiota Vest-oireyhtymästä, jotka eroavat toisistaan lihasten vaurion asteessa ja luonteessa:

1. Noduloiva - lukuisia kouristuksia (erityisesti yläraajoissa ja päissä).
2. Kohdunkaulan kouristukset - pää heittää takaisin. Hyökkäykset kestää jopa kymmenen sekuntia yhden sekunnin tauon jälkeen.
3. Yleiset kouristukset ovat kouristuksia koko kehossa. Pään "asetetaan" rinnalle ja raajat ohjataan.

Lapset, joilla on Vest-oireyhtymä välittömästi synnytyksen jälkeen tai kuuden kuukauden kuluttua, ovat hidastaneet moottori- ja henkistä kehitystä. Usein kouristukset vain pahentavat tilannetta.

Cerebellar-oireyhtymä Vest-oireyhtymän kanssa

Joissakin tapauksissa aivoverenkierron oireyhtymä voi aiheuttaa pikkuaivosyndroomaa. Tämä on pikkuaivon tappio tai sen yhteyksien rikkominen muiden aivojen osien kanssa. Cerebellarin oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Sormien voimakas vapina (erityisesti liikkeessä).
2. Adiodohokinez.
3. Letargia ja lihasten heikkous.
4. On oireena taaksepäin tapahtuvan impulssin puuttuminen.
5. Systemaarinen huimaus.

[19]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vest-oireyhtymän kulku on melko vakava lähes kaikissa tapauksissa, koska se ilmenee vaikeissa aivohäiriöissä. Erittäin harvoin tätä tautia voidaan hoitaa varovaisella hoidolla. Mutta yleensä, jopa tehokkaan hoidon jälkeen, relapsit tulevat näkyviin ajan mittaan.

Melkein aina potilaan toipumisen jälkeen havaitaan vakavia ja melko vakavia neurologisia jäännösmääriä: epilepsia ja sen ekvivalentit, ekstrapyramidaaliset ilmentymät. Myös potilaat kehittävät mielenterveyden häiriöitä: idioottia tai lievää dementiaa.

Vain 2% tapauksista (Gibbsin mukaan) tapahtuu spontaani täydellinen elpyminen.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostiikka vest-oireyhtymä

Vest-oireyhtymän diagnoosi suoritetaan näiden lääkärien avulla: neurokirurgi, epileptologi, neurologi, pediatri, immunologi, endoskooppi ja endokrinologi. Nykyaikaisten laitteiden ansiosta tarkempi diagnoosi voidaan tehdä. Yleensä käytetään: radiomagneettinen ja tietokonetomografia, kranioskooppi (hyvin harvoissa tapauksissa), cerebroangiography. Neurofysiologiset tutkimukset suoritetaan myös epileptisten kohtausten patologisen tarkennuksen paljastamiseksi.

Suosituimmat menetelmät Vest-oireyhtymän diagnosoimiseksi ovat: elektrokefaliadiografia ja kaasun enkefalografia.

Elektroankefalogian ansiosta on mahdollista havaita biologisten käyrien hypystamaus:

1. Biologisten käyrien amplitudi on epäsäännöllinen.
2. Ei ole pääkäyrien synkronointia. Saattaa ilmetä "huippukäyriä" unen tai herätyksen aikana.
3. Kevyen stimulaation vähäinen tehokkuus.

Joissakin tapauksissa kaasun enkefalografian avulla voidaan nähdä aivojen kammioiden laajeneminen. Vest-oireyhtymän myöhemmissä vaiheissa havaitaan hydrocephalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Differentiaalinen diagnoosi

West oireyhtymä voi erottaa molemmat epileptisiä sairauksia, jotka ovat yleisiä lapsuudessa (koliikki, levottomuus, lapsuusajan itsetyydytys giperekspleksiya, hengityselinten hyökkäys), ja joitakin epilepsiaoireyhtymät (esim., Polttoväli epilepsia). Elektroencefalogialla on erittäin tärkeä rooli erilaistuneessa diagnostiikassa.

[29]

Hoito vest-oireyhtymä

Hoito on yksilöllistä kussakin tapauksessa ja riippuu syystä, joka aiheutti Vest-oireyhtymän ja aivojen kehityksen tilan.

Tärkein hoitomenetelmä Vest-oireyhtymälle on steroidihoito adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) kanssa (Sabril, vigabatriini). Mutta tällainen hoito tulee olla erittäin varovaista ja tiukassa lääkärin valvonnassa, koska sekä steroidilääkkeillä että vigabatriinilla on monia vakavia haittavaikutuksia. On myös tarpeen valita sopivia kouristuksia estäviä lääkkeitä samoin kuin lääkkeitä, jotka auttavat verenkierron normalisoimisessa aivoihin.

Joskus neurokirurgeissa on suoritettava toimenpide, jonka aikana keskinäisen kalvon leviämisen spekulit ja patologinen kohdistus alusten synnynnäisten aneurysmien kanssa poistetaan. Tämä menetelmä suoritetaan stereotaakkisen leikkauksen ja erilaisten endoskooppisten menetelmien avulla. Vest-oireyhtymän uusi ja melko kallis hoitomenetelmä on kantasolujen käyttö. Sitä pidetään tehokkaana, mutta epäsuosittuna menettelyn korkeiden kustannusten vuoksi.

Tämän menetelmän ydin on se, että aivojen vaurioitunut alue palautuu kantasolujen avulla.

Vest-oireyhtymän idiopaattinen muoto hoidetaan yleensä erityisten lääkkeiden avulla:

1. Antikonvulsantit - esim., "Karvanpoisto", "nitratsepaami», depakote (valproaatti), Topamax (topiramaatti), Zonegranin (tsonisamidi), Onfi (klobatsaami) tai Klono- (klonatsepaami) ..
2. Steroidihormonilääkkeet - esimerkiksi hydrokortisoni, prednisoloni, tetrakozaktidi.
3. Vitamiinit - esimerkiksi B6-vitamiini (pyridoksiini).

Hoito on tehokasta, jos kohtausten lukumäärä ja taajuus vähenevät. Oikein valitulla hoidolla tulevaisuudessa lapsi kehittyy ja oppii yleensä.

Mutta on hyvä ymmärtää, että jopa nykyaikaisilla lääkkeillä on monia haittavaikutuksia:

1. Pitoisuuden rikkominen.
2. Väsymys.
3. Allergiset ihoreaktiot.
4. Masennus.
5. Hermoston vaurioita.
6. Maksan vajaatoiminta.

LFK ja Vest-oireyhtymä

Vesta-oireyhtymän terapeuttinen fyysinen harjoittelu on suoritettava kuntoutujien ja urheilulääketieteen tarkkaan valvontaan, jotta kohtauksia ei pahenneta. Tämä hoitomenetelmä on varsin suosittu, mutta ei anna tehokkaita tuloksia ilman monimutkaisia lääkkeitä.

Elpymisen tapaukset

Pitkäaikaisten kohtausten puuttuminen Vestin oireyhtymällä ei voi sanoa, että tauti on siirtynyt remission vaiheeseen. Mutta jotkut lääkärit uskovat, että jos kouristuksia, kouristuksia, gypsykristiaa ja EEG: n muutoksia ei näy kuukauden kuluessa, tätä voidaan pitää toipumisena. Valitettavasti tähän mennessä tällaiset tapaukset ovat melko harvinaisia. Joidenkin lähteiden mukaan vain 8% kaikista potilaista on parantunut kokonaan, Gibbsin mukaan tämä määrä on vain 2%.

[30], [31], [32]

Ennaltaehkäisy

Vest-oireyhtymän ehkäisyn pääasiallinen mittari on sen oikea-aikainen diagnoosi ja asianmukainen hoito. Epileptisiä kohtauksia, joita pidetään tämän taudin tärkeimpänä oireena, on stabiloitava.

[33], [34], [35], [36]

Ennuste

Yleinen ennuste Vest-oireyhtymän kehittymiselle on melko vaikea ennustaa, koska sen esiintyminen on erilaista. Niinpä esimerkiksi idiopaattisen oireyhtymän avulla ennuste on edullisempi kuin oireisen oireyhtymän tapauksessa.

Tämä voidaan selittää sillä, että tämän taudin idiopaattinen muoto on paljon helpompaa: hyökkäysten taajuus ja vahvuus ovat pienemmät, lapsi ei ole kovinkaan taakse kehityksessä. Yleensä tauti näillä vauvoilla muuttuu muiksi epilepsian muotoiksi. Tulevaisuudessa noin 40% näistä lapsista ei eroa toisistaan.

Muissa tapauksissa hoito on monimutkaisempaa ja sen tulokset ovat vähemmän tehokkaita. Jos lapsilla, joilla on oireinen muoto Vest-oireyhtymän, todetaan olevan huumeidenkestävyyttä, hoito tulee monimutkaisemmaksi. Alle 50% potilaista saavuttaa remission. Tutkimustulosten mukaan vain 30% potilaista on täysin tai lähes täydellisesti parantunut lääkkeiden avulla.

Valitettavasti 90% kaikista Vest-oireyhtymän potilaista on hidastettu fyysisesti tai henkisesti riippumatta hoidon tehokkuudesta. Tämä johtuu siitä, että kouristukset usein irrottavat peruuttamattomasti osia aivoista.

60% kaikista lapsista, jotka ovat supistaneet Vestin oireyhtymää tulevaisuudessa, on epilepsia. Joskus tauti tulee Lennox-Gastaut-oireyhtymää.

Suotuisat prognostiset tekijät:

• Kriptogeeninen tai idiopaattinen etiologia.
• Taudin kehitys yli 4 kuukauden iässä.
• Ei-tyypillisten kohtausten puuttuminen.
• EEG: n epäsymmetristen poikkeavuuksien puuttuminen.
• Hoidon tehokkuus.

Tutkimuksen mukaan 5% Vest-oireyhtymästä kärsivistä lapsista ei selviydy viiteen vuoteen. Kuolema tapahtuu sairauden tai hoidon sivuvaikutusten vuoksi. Viidesosa potilaista kuolee ensimmäisen vuoden aikana, koska aivojen synnynnäiset patologiat eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.