Amaurosis Leber: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leberin synnynnäinen amaurosisku on kaikkein vaikein retinitis pigmentosa (yleistynyt muoto), joka havaitaan synnytyksestä; - erittäin harvinainen ja vakava sairaus, jolla on systeemisiä manifestaatioita.

[1], [2], [3], [4]

Mikä aiheuttaa Leberin amaurosia?

Taudin syy on pigmenttiepiteelisolujen ja fotoreseptoreiden erilaistumisen puuttuminen.

Usein on taudin autosomaalinen resessiivinen siirron tyyppi, ja se liittyi äskettäin kahteen eri geeniin, mukaan lukien rodopsiinin geenin mutaatio. Tällä hetkellä Leberin amaurosia pidetään heterogeenisenä häiriöryhmittymänä, johon tarttuu tikkuja ja kartioita.

Oireet amaurosis Leber

Tärkeimmät ongelmat: puute keskeisen näön, rekisteröimätön tai ankarasti heikkolahjainen ERG, nystagmus. Diagnoosi synnynnäinen amaurosis Leberin hyvin vaikeaa, koska potilailla on esiintynyt oireita karsastus, keratokonus, korkea hypermetropia, neurologiset ja neuromuskulaariset sairaudet, kuulon heikkeneminen, kehitysvammaisuus, ja voi olla muita systeemisiä sairauksia. Sitä ilmenee sokeudessa syntyessään tai ensimmäisten kuukausien aikana. Monien lasten näkökyky paranee kirkkaammalla valolla.

Tässä sairaudessa lapset ovat joko sokeita tai menettäneet näkökyvyn noin 10 vuoden iässä. Vuoden ensimmäisten 3-4 elinkuukauden useimmat vanhemmat että heillä ei ole kiinteitä esineitä ja reaktiota valoon, tyypillisiä silmäoireita tyypillisiä syntyneiden lasten sokea: vaeltava katseen ja silmävärve, joiden kohdalla ensimmäisten elinkuukausien. Pikkulapset silmänpohjan voivat vaikuttaa normaaleilta, mutta ajan mittaan patologisia muutoksia näyttävät tarpeellisilta. Silmän oireita ovat eri pigmenttiä muutoksia taemman silmän hyperpigmented ei-pigmentoidun pesäkkeitä tyypin suola ja pippuri, pigmentti muuttoliikkeen verkkokalvon ja pigmentin kertyminen, surkastuminen pigmentin epiteelin ja kapillaarit suonikalvon, ainakin - useita epätasaisesti sijaitsee kellertävän valkoiset pilkut kehälle ja keskimääräisen kehän verkkokalvolle. Pigmentti talletukset muodossa luun solujen reuna silmänpohjan havaittu lähes kaikilla potilailla, joilla leberin synnynnäinen amauroosi vuotiaista 8-10 vuotta, mutta nämä talletukset voi olla hyvin pieni, muistuttavat ihottuma vihurirokon. Optinen levy, yleensä kalpea, verkkokalvon verisuonet kaventunut. Muutokset silmänpohjan yleensä etenee, mutta toisin tyypillinen retinitis pigmentosa toiminnallisia muutoksia (näöntarkkuus, näkökenttä, ERG) tyypillisesti ovat samat kuin alkuperäisessä tutkimuksessa. Lopulta 15 vuoden jälkeen, jos potilaalla on leberin synnynnäinen amauroosi voi kehittyä keratoconus.

Diagnoosi amaurosis Leber

Mikroskooppisessa tutkimuksessa on kuvattu dialeettiset sulkeumat, jotka koostuvat valonheittimien ja makrofagien hylätyistä ulkosegmentteistä alueilla, jotka vastaavat silmänläheisesti näkyviä valkoisia pisteitä. Ulkopuoliset sauvojen segmentit puuttuvat, pieni määrä modifioituja kartioita säilytetään, muut soluelementit ovat erottamattomia fotoreseptoreita ja pigmenttiepiteelin alkiosoluja.

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan optisen hermon dominoivaa atrofiaa vastaan, jossa näkemysnäkymä on paljon parempi samoin kuin samanlaiset muutokset vihurirokko ja synnynnäinen kuppa.

Tärkein oire synnynnäinen Leberin synnynnäinen amauroosi, joka perustuu ero diagnoosi on joko rekisteröimätön tai heikkolahjainen ERG jyrkästi, kun taas surkastuminen näköhermon, syfilis ja vihurirokko ERG joko normaali tai normaalia heikompi. Leber synnynnäinen amauroosi mahdollista erilaisten yhteisten neurologisten ja neurodegeneratiivisten sairauksien, aivojen surkastuminen, merkitty kehitysvammaisuus, munuaissairaus. Leberin synnynnäisen amauroksen lasten älyllinen kehitys voi kuitenkin olla normaalia.

Diagnostiset kriteerit amaurosille Leber:

• Pupillaryheijastimet ovat pehmeitä tai puuttuvia.
• Rahaston muutokset eivät välttämättä ole, huolimatta alhaisesta näkyvyydestä.
• Yleisimpiä oireita ovat perifeerisen horioretinaalisen atrofian alueet ja pigmentin uudelleenjako.
• Muut oireet: optisen hermolevyn turvotus, "suolaisen pippurin" tyypit, diffuusi valkoiset pilkut, makularakulaarinen ja makulopatia tyypin "naudan silmä" tyypin mukaan.
• Optisen hermorevyn palloja ja arterioleja koskevan kalibroinnin vähenemistä ilmenevät samanaikaisesti silmätautomaattisten manifestaatioiden kanssa.

Muut silmät:

• Hypermetria, keratoconus ja keratoglobus.
• Kaihi voi esiintyä toisen vuosikymmenen elämässä.
• Nystagmus, vaeltava silmänliikkeet, strabismus.
• Ominainen oire on oculopalgic syndrome, jossa silmämunien usein hankautuminen johtaa enophthalmoon ja orbitaalisen rasvakudoksen resorptiota.

Elektroretinogrammia ei pääsääntöisesti tallenneta edes varhaisvaiheissa normaalin keräilyn avulla.

Ennuste on erittäin epäedullinen. Saattaa liittyä henkinen hidastuminen, kuurous, epilepsia, keskushermosto ja munuaisten poikkeavuudet, synnynnäinen epämuodostuma luustossa ja hormonaalinen toimintahäiriö.

[5], [6], [7], [8]