Yösokeus: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen stationaarinen hämäräsokeus eli nyktalopia (yönäön puute) on etenemätön sairaus, joka johtuu sauvajärjestelmän toimintahäiriöstä. Histologisessa tutkimuksessa ei havaita rakenteellisia muutoksia valoreseptoreissa. Elektrofysiologisten tutkimusten tulokset vahvistavat primaarisen vian olemassaolon uloimmassa pleksiformisessa (synaptisessa) kerroksessa, koska normaali sauvasignaali ei saavuta bipolaarisia soluja. Stationaarista hämäräsokeutta on erityyppisiä, jotka erotetaan toisistaan ERG:n avulla.

Synnynnäinen stationaarinen yösokeus normaalilla silmänpohjalla on ominaista erilaisille perintötyypeille: autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja X-kromosomiin kytkeytynyt.

Normaali silmänpohja

1. Autosomaalinen dominoiva synnynnäinen nyktalopia (Nugare-tyyppi): vähäinen poikkeavuus kartioelektroretinogrammissa ja subnormaali sauvaelektroretinogrammi.
2. Autosomaalinen dominantti stationaarinen nyktalopia ilman likinäköisyyttä (Riggsin tyyppi): normaali kartioelektroretinogrammi.
3. Autosomaalinen resessiivinen tai X-kromosomiin kytkeytynyt nyktalopia ja myopia (Schubert-Bornschein-tyyppi).

Synnynnäinen stationaarinen hämäräsokeus, johon liittyy silmänpohjan muutoksia. Tähän tautimuotoon kuuluu Ogushin tauti, autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka eroaa stationaarisesta synnynnäisestä hämäräsokeudesta silmänpohjan muutosten perusteella, jotka ilmenevät kellertävänä metallinhohtoisena hohteena, joka on selvempi takaosassa. Makulan alue ja verisuonet näyttävät erottuvilta tätä taustaa vasten. Kolmen tunnin pimeäsopeutumisen jälkeen silmänpohja palautuu hitaasti metallinhohtoonsa (Mitsuo-ilmiö). Valoadaptaation jälkeen silmänpohja palauttaa hitaasti metallinhohtonsa. Pimeäsopeutumista tutkittaessa havaitaan huomattava sauvakynnyksen pidentyminen normaalin kartiosopeutumisen yhteydessä. Rodopsiinin pitoisuus ja kinetiikka ovat normaaleja.

Muutoksilla silmänpohjassa

1. Ogushin tauti on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista pimeään sopeutumisen ajan pidentyminen 2–12 tuntiin normaalin sauvakynnyksen saavuttamiseksi. Silmänpohjan väri muuttuu kullanruskeasta valoon sopeutumisen aikana normaaliksi tempoadaptaatiotilassa (Mizuo-ilmiö).
2. "Valkopisteinen" silmänpohja on autosomaalinen peittyvä sairaus, jolle on ominaista useita pieniä valkokeltaisia pisteitä silmänpohjan takaosassa, jossa on ehjä fovea ja sen ääreislaajuus. Verisuonet, näköhermon pää, ääreisnäkökentät ja näöntarkkuus pysyvät normaaleina, mutta elektroretinogrammi ja elektrookulogrammi voivat olla poikkeavia rutiinitutkimuksissa ja normaaleja pitkittyneen tempoadaptaation aikana.

Silmänpohjan punctatusta verrataan yöllä tähtitaivaaseen, koska sen keskireunalla ja makulan alueella on säännöllisesti lukemattomia valkoisia pieniä, herkkiä täpliä. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. FAG paljastaa hyperfluoresenssin pesäkkeitä, jotka eivät liity valkoisiin täpliin ja jotka eivät näy angiogrammeissa.

Toisin kuin muissa stationäärisen hämäräsokeuden muodoissa, valkopisteisessä silmänpohjassa havaitaan näköpigmentin uudistumisen hidastumista sekä sauvoissa että tappisoluissa. ERG:n fotooppisten ja skotooppisten a- ja b-aaltojen amplitudi pienenee normaaleissa rekisteröintiolosuhteissa. Useiden tuntien pimeään sopeutumisen jälkeen skotooppinen ERG-vaste palautuu hitaasti normaaliksi.

[ 1 ], [ 2 ]