Seksuaalisen toimintahäiriön syyt ja patogeneesi

Mukaan etiologia ja patogeneesi synnynnäinen muotojen rikkominen seksuaalisen kehityksen voidaan jakaa sukupuolirauhas- ja ekstragonadalnye ekstrafetalnye, mukaan lukien kaksi ensimmäistä osuus suuri osa geneettisen patologian. Suuret geneettiset tekijät etiologia synnynnäinen häiriöiden seksuaalisen kehityksen ovat puute sukupuolikromosomeissa, ylimäärä lukumäärän tai morfologisia puutteita, jotka johtuvat häiriöt meioottisessa jako kromosomien (munasolujen muodostumisen eri vaiheisiin ja spermatogeneesin) kehossa vanhempien tai vika jakamalla hedelmöittynyt muna (tsygootti) ensimmäisessä murskaus vaiheissa. Jälkimmäisessä tapauksessa, on olemassa "mosaiikki" variantteja kromosomipoikkeavuuksien. Joillakin potilailla, geneettisiä vikoja ilmenee muodossa autosomaalisen geenimutaatioita ja kromosomaalisen havaita valomikroskoopilla. Kun sukurauhasten muotoja morfogeneesiä sukurauhasten, joka liittyy patologian antimyullerovoy aktiivisuus sekä kivekset, ja hormonaalinen (androgeenin tai estrogeenin) sukurauhasten toimintaa. Mukaan ekstragonadalnym tekijät häiriöt seksuaalisen kehityksen pitäisi sisältää vähentäminen kudoksen herkkyys androgeenien, joka voi johtua puuttuminen tai riittämätön määrä niiden reseptorien, vähentää niiden aktiivisuutta ja visuaalisesti entsyymit (erityisesti 5-oreduktazy), joka puolestaan vähemmän aktiiviset muodot androgeenin hyvin sekä ylituotanto androgeenien lisämunuaisen kuoren. Pathogenetically kaikki nämä muodot liittyvän patologian, kun läsnä on geeni johtuvaa epätasapainoa kromosomi poikkeavuuksia.

Extrapetaalinen haitallinen tekijä voi olla: minkä tahansa lääkityksen, erityisesti hormonaalisten, morfogeneettisten häiriöiden, lisääntymisjärjestelmän, säteilyn, erilaisten infektioiden ja myrkytysten käytön raskauden alkuvaiheessa.

Sukupuolisen kehityksen häiriötekijät. Gonadalin agenesis sisältää kaksi versiota - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ja "puhdas" gonad agenesis.

Shereshevsky-Turner-oireyhtymissä potilailla on 3 erilaista gonadirakennetta, jotka vastaavat ulkoisen sukupuolielinten kehitystasoa.

Kirjoitan: kasvot, joilla on lapsettomat ulkoinen sukupuolielimiä, paikoissa, joissa munasarjojen tavallinen sijainti on sidekudosviira. Kohtu on alkeellinen. Putket ohut, litteä ja hypoplastinen limakalvo.

II-tyyppi: potilaat, joilla on merkkejä ulkoisen sukupuolielinten maskuliinisuudesta. Gonadit ovat myös munasarjojen tavanomaisen järjestelyn sijasta. Ulospäin, ne näyttävät säikeitä, mutta histologisesti koostuu aivokuoren alueita muistuttavat munasarjojen aivokuori ja medullaarinen vyöhykkeen, joka voidaan havaita klustereita epiteelisolujen - Leydigin solujen kanssa. Medellarin kerroksessa mesonefroosien elementit säilytetään usein. Vieressä putket havaitaan joskus rakenteet muistuttavat tubulukset lisäke kiveksissä, t. E. On kehittymätön ja johdannaiset volfovyh ja Mullerin kanavia.

Sukurauhasten III tyyppinen rakenne myös lokalisoitu sijoituspaikka munasarjat, mutta ne ovat suurempia sukupuolirauhasen johdot, joilla on selvästi erotettavissa aivokuori ja ydin-alueilla. Ensimmäisessä, joissakin tapauksissa havaittu alkukantainen munarakkuloiden toisissa - kypsymättömiä siementiehyiksi ilman lumenin vuorattu eriytymättömiä Sertoli-solujen ja äärimmäisen harvinaisia - yksittäiset sukusoluilla. Toisessa kerroksessa voi olla elementtejä gonada-verkosta ja Leydig-solun ruuhkautumisesta. Sodan ja muller-kanavien johdannaisia on jäljellä, ja jälkimmäinen on hallitseva: kohtu

Leydig-solut ilmestyvät ajoissa tai jonkin verran aiemmin, mutta jo niiden hajoamishetkestä lähtien havaitaan diffuusi tai nodulaarinen hyperplasia. Morfologisesti ne eivät eroa toisistaan terveiden ihmisten Leydig-soluista, mutta ne eivät näytä Reinke-kiteitä, ja lipofuusia myös kertyy aikaisin.

Sukupuolirauhasten johdot potilailla, joilla on seka-sukupuolirauhasten kivesten monimuotoinen rakenne: Joissakin tapauksissa ne on muodostettu kuitumaisen sidekudoksen muiden rakenteellisesti muistuttavat interstitiaalinen kudos munasarjan aivokuori ilman siemennestettä rakenteita. Pienellä osalla potilaita, joilla sukurauhasten johto on samanlainen kuin interstitiaalinen kudos kuori muna sisältää seksuaalista tai nauhoja, tai yhden siementiehyiksi ilman gonocytes.

Rauhassoluista disgenetichnyh tunnettu siitä, kivesten steroidien korkea aktiivisuus entsyymien (NAD ja NADF- tetrazoliyreduktaz, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, LA-oksisteroiddegidrogenazy, alkoholi). Kolesteroli ja sen esterit löytyvät Leydig-solujen sytoplasmasta. Kuten missä tahansa steroidprodutsiruyushih soluja, jotka on käänteinen suhde aktiivisuuden osallistuvien entsyymien steroidien prosessissa, ja rasvapitoisuus.

Noin kolmannes potilaista, joilla on ikää kiveksissä ja gonadektiivisissä säikeissä, erityisesti paikallisesti intraperitoneaalisesti, kehittää kasvaimia, joista sukupuoli solut ovat peräisin. Vähemmän heidät muodostetaan henkilöille, joilla on vakava maskuliinisuus ulkoisen sukupuolielimen kohdalla ja jotka tunnistetaan sattumalta intraoperatiiviseksi tai histologiseksi löydökseksi. Suuret kasvaimet ovat erittäin harvinaisia. Yli 60% potilaista on mikroskooppisia ulottuvuuksia. Tämän patologian avulla sukupuolisoluista on kahta tyyppiä: gonadoblastooma ja disgerminoma.

Suurimmalla osalla potilaista gonadoblastoomat muodostuvat sekä gonosyytteistä että Sertoli-soluista. Malignit variantit ovat erittäin harvinaisia. Kaikki gonadoblastoomat sisältävät joko hyvin erilaistettuja Leydig-soluja tai niiden esiasteita. Kasvainsolmut ovat disgerminomoja; puolessa tapauksista ne on yhdistetty monimuotoisen rakenteen gonadoblastomiin. Pathognomonic heille imusolmukkeiden infiltraatio stroma. Malignit variantit ovat erittäin harvinaisia.

Klinefelterin oireyhtymä. Munat pienenevät voimakkaasti, joskus ne ovat 10% vastaavan ikäisten terveiden miesten kiveksistä: tiheä kosketusnäyttöön. Histologiset muutokset ovat spesifisiä ja ne vähen- netään putkimaisen laitteen atrofisiin degeneraatioihin. Sienifulaariset tubulit ovat pieniä, ja niissä on kypsymättömiä Sertoli-soluja ilman sukupuolen soluja. Vain joissakin niistä voi esiintyä spermatogeneesiä ja harvoin spermogeneesiä. Niiden piirre on paksuuntuminen ja kovettuminen tyvikalvon kanssa epäkesko- tuhoutumisen ja Leydigin solujen hyperplasia, joka on suhteellinen, koska pieni koko sukurauhasten. Näiden solujen määrä gonadissa pienenee, mutta samanaikaisesti niiden kokonaistilavuus eroaa vähän siitä, mitä terveessä mieheessä on testikossa; Tämä selittyy solujen ja niiden ytimien hypertrofian avulla. Electron-mikroskooppisesti erottaa neljä tyyppiä Leydig-soluja:

• Työnnän - modifioimatta, usein Reinke-kiteillä.
• II tyypit - tyypillisesti erilaistuneet pienet solut, joilla on polymorfisia ytimiä ja vähäinen sytoplasma, jossa on parakiteisiä inkluusiota; lipidipisarat ovat harvinaisia.
• Tyyppi III - runsaasti tyhjentyneet solut, jotka sisältävät suuren määrän lipidipisaroita, mutta heikot solun organeleissa.
• IV tyyppi - epäkypsä, huonosti kehittyneillä solu-organeleilla. Yli 50% soluista on Leydig-tyyppiä II, joka on vähiten yhteinen tyypin IV solu.

Niiden morfologiset piirteet vahvistavat nykyiset heikentyneen toiminnallisen aktiivisuuden käsitteet, vaikka on näyttöä siitä, että osa soluista on hyperfunktioita. Iän myötä niiden fokaalinen hyperplasia on niin voimakas, että se joskus antaa vaikutelman adenoomien esiintymisestä. Taudin viimeisessä vaiheessa kivekset degeneroituvat ja tulevat hyaliiniksi.

Epätäydellisen maskuliinian oireyhtymä. Gonads sijaitsevat vatsan ulkopuolella. Sienifoorumit ovat suuria, ne näyttävät usein spermatogeenisiä elementtejä, jotka kykenevät lisääntymään ja erilaistumaan, vaikka spermatogeneesi ei koskaan pääty spermogeneesiin. Kun Android-muoto harvoin merkitty hyperplasiaa Leydigin soluja, jotka, kuten kivesten naisistuminen oireyhtymä (STF), tunnettu siitä, että vika-3beeta oksisteroiddegidrogenazy. Ilmeisesti riittävän määrän Leydig-soluja ja niiden korkeaa funktionaalista aktiivisuutta, vaikka biosynteesin luonne on ristiriidassa, tarjoavat silti riittävästi testisien androgeenista aktiivisuutta. Näiden potilaiden gonadioiden kasvaimia tietomme mukaan ei muodostu.

Kivesten naisistuminen oireyhtymä. Histologisesti kivekset merkitty paksuuntuminen tunica, että läsnä on suuri määrä melko suuri, riistää ontelon siementiehyiksi ja paksunnettu tyvikalvon hyalinized. Epiteelin heitä edustaa Sertolin solut ja sukusoluilla. Kehittäminen ensimmäisen riippuu paljon ja kunto itävyys elementtejä: n läsnä ollessa suhteellisen suuri määrä spermatogonioiden Sertoli edullisesti erittäin erilaistuneita soluja, ilman gonocytes - harvoin muodostuu spermatidit. Rauhas Sukurauhassyövän komponentti on tyypillistä Leydigin solut, se on usein paljon hyperplastic. Sytoplasmassa näiden solujen sisältävät usein lipofuscin. Kanssa puutteellisina oireyhtymä Leydigin soluhyperplasia on yli puolet potilaista. Sekä solujen oireyhtymä varianteille on ominaista suuri aktiivisuus entsyymien tarjoaa menetelmän steroidien: alkoholidehydrogenaasi, glukoosi-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- ja NAD-tetrazoliyreduktaz, mutta useimmat aktiivisuus-spesifinen steroidien entsyymi - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - pieneni dramaattisesti, mikä ilmeisesti , rikkoo yhden alkuvaiheessa androgeenin biosynteesin. Voi olla vika 17 ketosteroidreduktazy, joiden puuttuminen johtaa rikkoo testosteronin muodostumista. Elektronimikroskopia Leydigin soluja on tunnusomaista, että aktiivisesti toimiva steroidprodutsiruyuschie.

Kiveksissä olevat tuumorit esiintyvät vain STF: n täydellisessä muodossa. Niiden lähde on putkimainen laite. Kasvainkehityksen alkuvaihe on silmätulevien tubulusten nodulaarinen hyperplasia, jolla on usein multifokaalinen luonne. Tällaisissa gonadi-adenoomissa, kuten sertoliumissa, oma kapseli (putkimainen adenooma) muodostuu. Leydig-solut ovat usein paikallisia hyperplasiassa ja adenoomissa. Joissakin tapauksissa muodostuu trabekulaarisen tai sekarakenteen arenoblastoomia. Kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, vaikka molemmat pahanlaatuiset sertoliomas ja gonadoblastoomat on kuvattu. Kuitenkin on olemassa käsitys siitä, että STF-kasvaimia tulisi kutsua ryhmälle keksiä.

[1], [2], [3], [4], [5]