Retinoblastooma lapsilla

Retinoblastooma on yleisin pahanlaatuisen silmätaudin pahanlaatuinen kasvain. Se on synnynnäinen verkkokalvon rakenteiden kasvain, jonka ensimmäiset merkit ilmestyvät varhaisessa iässä. Retinoblastooma voi esiintyä satunnaisesti tai periytyä.

Retinoblastooman esiintyvyys vaihtelee 1: stä 15 000-30 000 elävänä syntyvänä. Yhdysvalloissa on noin 200 uutta tapausta vuodessa, joista 40-60 on kahdenvälisiä.

Noin 80% retinoblastooma-tapauksista diagnosoidaan ennen 3-4 vuotta, huippuarvaus laskee 2 vuoteen. Kahdenvälinen vaurio tunnetaan aiemmin kuin yksipuolinen.

Retinoblastooma liittyy usein useita synnynnäisiä epämuodostumia: sydämen epämuodostumat, cleft kova kitalaki, aivokuoren liikakasvu dentinogenesis luutumisvajaus, familiaalinen synnynnäinen kaihi.

Retinoblastooma tunnetuksi kansainväliselle onkologian yhteisölle lähes täydellinen malli opiskeluun Karsinogeneesin erityisesti sen perinnöllinen luonne. Syynä tähän kasvaimen - mutaation tai menetys molempien kopioiden geenin alleelin RB1 (estogeenin sijaitsee 13ql4), joka johtaa häiriöitä solusyklin säätelyyn, koska tämä geeni koodaa tuman fosfoproteiini, jonka molekyylipaino on 110 kDa: n supressiruyuschny DNA: n replikaatiota. Retinoblastoomaa esiintyy 80-90% harjoittajien kromosomipoikkeavuus, joka kuvastaa mallia pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen «kahden osumia malli», kehittämä Knudson. Tämän mallin mukaan, perinnöllinen pahanlaatuisia kasvaimia kehittyy itusolun mutaatio yhdessä somaattinen mutaatio samassa alleelin. Ei-perinnöllisen syövän kehittämiseen tarvitaan kaksi somaattista mutaatiota. Ensimmäinen mutaatio, mukaan Knudson teoria, tapahtuu prezigoty vaihe, joten poikkeava geeni, joka sisältää kaikki kehon soluissa. Tumorigeneesin postzigot-vaiheessa tarvitaan vain yksi mutaatio (somaattinen). Tämä teoria selittää kehitystä kahden- tai multifokaalinen muodossa tauti potilailla, joilla on ollut perinnöllinen historiaa. Läsnäolo epänormaalin kopioita tai tappio alleeli kaikissa kehon soluissa selittää myös syyn aiemmin kasvaimia potilailla, joilla on familiaalinen muoto taudista. Tarve kaksi rinnakkaista somaattisten mutaatioiden kasvaimien syntymisen aikana selittää yleisyys un-Kalnoy kasvaimia, joilla on ei-perinnöllinen muoto retinoblastoomaa.

Lapsilla, joilla on perinnöllinen retinoblastooma (40% kaikista retinoblastoomista), on taipumus kehittää toinen kasvain. Yleensä nämä ovat kiinteitä kasvaimia, jotka esiintyvät 70 prosentissa tapauksista säteilytysvyöhykkeellä, 30 prosentissa tapauksista - muilla alueilla. Yleisimpiä ovat sarkoomat, mukaan lukien osteosarkooma.

Retinoblastooman oireet

Yleisimmin havaitut ulkoiset merkit ovat strabismus ja leukocoria ("fundus" valkoinen refleksi). Verkkokalvolla kasvain näyttää yhdeltä tai useammalta puolelta valkoista väriä. Kasvain voi kasvaa endofyyttisesti, tunkeutu- malla kaikkiin silmän mediaan tai eksofitaalisesti vaikuttamaan verkkokalvoon. Muita oireita ovat periorbitatiivinen tulehdus, kiinteä oppilas, iris-heterokromia. Väkivallan heikkeneminen pienillä lapsilla ei välttämättä ilmene valitusten perusteella. Jos ei ole toissijaista glaukoomaa tai tulehdusta, silmänsisäiset kasvaimet ovat kivuttomia. Kasvaimen läsnäolo silmämunan etuosissa, kuten metastaasissa, liittyy huonoon ennusteeseen. Tärkeimmistä keinoista metastaattisen retinoblastoomaa - yhteydenotto avustaviin näköhermon, näköhermon vaippa, hematogenically (verkkokalvon suonet), ja endofyyttisten itämisen kiertoradalla.

Retinoblastooman oireet

Retinoblastooman diagnoosi

Retinoblastooman diagnoosi määritetään kliinisen oftalmologian, radiografian ja ultraäänitutkimuksen perusteella ilman patomorfologista vahvistusta. Perhehistorian läsnä ollessa lapsen tulisi tutkia silmätaudit välittömästi syntymän jälkeen.

Vahvistuksen varmistamiseksi ja leesioiden laajuuden (mukaan luettuna anatomisen tuumorin havaitseminen) suositellaan CT: n tai MRI: n rataa.

Retinoblastooman diagnoosi

Retinoblastooman hoito

Retinoblastooma - yksi lapsuuden kiinteitä kasvaimia, kaikkein menestyksellisesti hoidettavissa toimitti hyvissä diagnosoinnin ja hoidon, jossa käytetään nykyaikaisia menetelmiä (brakyterapian fotokoagulaation thermochemotherapy, kylmähoito, kemoterapia). Kokonaisen eloonjäämisen erilaisten kirjallisuustietojen mukaan vaihtelee 90-95%. Tärkeimmät kuolinsyyt ensimmäisellä vuosikymmenellä elämän (jopa 50%) - kehittäminen kallonsisäinen kasvaimia tai synkronissa metachronous retinoblastoomaa, huonosti hallitsematon tuumorietäpesäke ulkopuolella keskushermostoon, täydentävien syöpäsairauksia.

Hoitomenetelmän valinta riippuu potilaan koosta, sijainnista ja lukumäärästä, lääkärikeskuksen kokemuksesta ja mahdollisuuksista sekä toisen silmän vaaraa. Useimmat lapset, joilla on yksipuoliset kasvaimet, ovat melko pitkälle kehittyneet taudin vaiheet, usein ilman mahdollisuutta säilyttää silmän näköä. Siksi enucleation tulee usein valintamenetelmänä. Jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa, vaihtoehtoista hoitoa voidaan toteuttaa näkökyvyn - fotokoagulaation, kryokemian tai säteilyn säilyttämiseksi.

Miten retinoblastoomaa hoidetaan?

[1], [2], [3], [4], [5]