Verkkokalvon anomaliat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Silmän membraanien kehittymisen poikkeavuudet havaitaan välittömästi syntymän jälkeen. Anomalioiden esiintyminen johtuu geenien mutaatiosta, kromosomipoikkeavuuksista, altistuksesta eksogeenisille ja endogeenisille myrkyllisille tekijöille intrauterin aikana. Tärkeä rooli poikkeavuuksien esiintymisessä ovat äidin tarttuvien sairauksien aiheuttama raskauden aikana ja ympäristötekijät, kuten huumeet, toksiinit, säteily jne., Jotka vaikuttavat sikiöön. Vaikeimmat muutokset havaitaan, kun altistuminen haitallisille tekijöille sikiölle raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Yleisimpiä infektioita ovat rupla, toksoplasmoosi, kuppa, sytomegalovirusinfektio, herpes simplex ja aids. Niihin lääkkeisiin ja aineisiin, jotka aiheuttavat verkkokalvon poikkeavuuksien ja synnynnäisten sairauksien kehittymistä, kuuluvat talidomidi, kokaiini, etanoli (sikiön alkoholisoi oireyhtymä).

Poikkeamia verkkokalvon ovat coloboma verkkokalvon, aplasia, hypoplasia ja dysplasia verkkokalvon, albinismi, synnynnäinen liikakasvu pigmentin epiteelin, myelinoituneissa hermosyiden, synnynnäinen verisuonten poikkeavuudet, virt- satiekarsinoomat.

Verkkokalvon koloboma - verkkokalvon puuttuminen rajoitetulla alueella. Yleensä se liittyy iris ja kruoridin coliboma. Verkkokalvon koloboma voi sijaita silmämunan alaosan keskiosassa tai kehällä. Sen esiintyminen liittyy alkeellisen halkeaman epätäydelliseen sulkemiseen. Oftalmoskopisesti, coloboma näyttää rajoitetulta alueelta soikea tai pyöreä muoto, jossa on tasaiset reunat, jotka sijaitsevat lähellä tai vieressä optisen hermorevyn. Jos verkkokalvo ja kororoidi puuttuvat, selkäranka on alttiina. Colobomaa voidaan yhdistää mikrophthalmuksen, luuston poikkeavuuksiin ja muihin vikoihin.

Displasia (kreikkalaisesta ristiriidasta, plasman kehittyminen) - verkkokalvon kehittymisen epäonnistuminen alkionsiirtymisen aikana ilmaistuna soluelementtien normaalin suhteen vastaisesti. Tämä muoto viittaa verkkokalvon ei-verkkokalvoon - harvoin havaittuun anomaliikkaan, jonka syy on optisen vesikkelin invaginaation puute. Verkkokalvon dysplasia on trisomi 13: n ja Vocker-Warburgin oireyhtymän ominaispiirre yhdistettynä muihin silmän epämuodostumiin, pikkuaivoon ja lihaskudokseen.

Albinismi on geneettisesti määritelty häiriö visuaalisen järjestelmän muodostumisessa, joka liittyy melaniinin synteesin muutokseen.

Potilaille, joilla on albinismi tunnettu siitä nystagmusta, eri rikkomuksia taittumisen yhdistettynä hajataittoa, heikentynyt näkö, huono pigmentti silmänpohjan, dysplasia makulan alueen, ja rikkoo optiikan chiasm. Kuvattu poikkeamia vastaavat rikkomuksia värinäköä ja kirkkaus herkkyys ja yliluonnollisia ERG ja VEP puolipallon epäsymmetria. Tyrosinaasi-negatiivinen albinismi johtuu entsyymin tyrosinaasin ja melaniinipigmentin synteesin puutteesta. Tällaisilla potilailla on valkoiset hiukset ja iho, he eivät kykene värjäämään. Iris on kevyt, helposti läpikuultava, fundus-refleksi on kirkkaan vaaleanpunainen ja näkyvissä etäisyydestä. Toinen taudin muoto on tyrosinaasi-positiivinen albinismi, jossa päinvastoin kyky sintetisoida melaniinia jää, mutta sen normaali kertyminen puuttuu. Näiden potilaiden iho on hiukan pigmentoitunut, mutta kykenee parkitsemaan, hiukset ovat vaaleita tai keltaisia, ja näköhäiriöt ovat vähäisemmät.

Albinismin hoitoa ei tällä hetkellä ole. Optimaalinen lähestymistapa näiden potilaiden auttamiseksi on spektaakkikorjaus, jossa käytetään kevyitä suodattimia silmien suojaamiseksi kirkkaasta valolta haitalliselta vaikutukselta.

Verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hyperplasia ilmenee fokusperpigmentaatiolla. Ryhmitetty pigmenttipisteet muistuttavat laskevaa polkua. Hyperpigmentaation liikkeet voivat olla yksittäisiä ja moninkertaisia. Niiden verkkokalvoa ei muuteta. Pigmentaation harmaasävyt harvoin kasvavat ja altistuvat pahanlaatuisille.

Myeliinin hermokuituja kutsutaan kehityksen poikkeavuuksiksi. Joissakin käsikirjoissa ne on kuvattu epämuodostumina verkkokalvon kehityksessä, toisissa - optiohermossa.

Normaalisti myelipinnoitetut optiset hermokuidut päätyvät tavallisesti ristikkolevyn takareunaan. Joskus se ulottuu optisen hermon levyn yli ja kulkee toisen kertaluvun verkkokalvon hermosolujen hermokuituihin. Oftalmoskooppisesti myelisoituneet hermokuidut näyttävät valkoisilta säteittäisesti järjestetyiltä nauhoilta, jotka kulkevat optisen hermorevyn reunoilta. Näitä kuituja ei saa yhdistää optisen hermorevyn kanssa. Yleensä ne eivät aiheuta oireita, mutta joskus skotomia saattaa ilmetä näkökentässä.

Synnynnäinen verisuonipoikkeavuudet ilmeni grozdevidnoy angioomat, kapillaari hemangioomat Hippel-Lindaun sairaus Coates, keskosen retinopatia, sikkaluomi verkkokalvon, hirssi (miliary) pullistumat verkkokalvon Leber, parafoveaalinen telangiektasia, kapillaari hemangiooma verkkokalvon, ja muut.

Gast-muotoinen angioma on yksipuolinen anomalia, jonka tyypilliset oftalmoskooppiset merkit ovat valtimotien, laskimoiden ja arteriovenos-shunttien merkittävä laajeneminen ja mutkikkuus. Yhdistelmää aivoverisuonipatologialla kutsutaan "Vaburn-Masonin oireyhtymiksi", jossa keskushermostoa vähennetään. Yleensä tauti ei edisty. Hoitoa ei suoriteta.

Coates-tauti - synnynnäiset poikkeavuudet aluksista, mukaan lukien verkkokalvotekniikka, mikro- ja makro-aneurysmat, jotka johtavat eksudatioon ja lopulta verkkokalvon irtoamiseen. Jotkut tekijät pitävät Coatesin tautia verisuonitautien sairauksina. Taudilla on myös nimitys "ulkoinen verenvuotoinen retiniitti". Coates-tauti on yksipuolinen sairaus, joka ilmenee varhaislapsuudessa, useammin (90%) poikissa.

Kirkkaan keltaisen värin kiinteän eritteistön talletukset löytyvät silmän takaosan napaisuustilasta. Taudin myöhäisvaiheessa kehittyy kaihia, uusiuoreen glaukooma, silmämunan subatrofy. Melko vakavia muotoja edustaa vain telaegektasia.

Erota kasvain ja muut prosessit, jotka voidaan peittää hilseilevän verkkokalvon ja eksudatumien sekä ennenaikainen retinopatia.

Hoidon tarkoitus on poistaa epänormaaleja aluksia estää tulehdus: laser-fotokoagulaatio ja kryoterapia suoritetaan.

Kirurginen hoito on suositeltavaa, kun verkkokalvon ulkonäkö on erilainen.

Virt- satiekarsinoomat johtuvan synnynnäisiä epämuodostumia. Ne ovat tyypillisiä systeemisiä ja silmäoireita: n läsnä gemangiomopodobnyh muodostelmia, hamartoomat tai solmuja. Virt- satiekarsinoomat ovat Recklinghausen neurofibromatoosi, tuberoosiskleroosi, von Hippel-Lindaun sairaus, tunnettu siitä, autosomaalinen dominantti perintö, ja satunnaista havaittavissa Sturge-Weber oireyhtymä, Krabben. Syy tauti on geenimutaatio - tuumorisuppressorin, joka tunnistetaan kaikki erilaisia hallitseva tauti.

Neurofibromatosis Recklinghausenille (NF-1) on ominaista Schwann-solukasvaimen läsnäolo, joka usein esiintyy iholla moninkertaiseksi fibromaksi (molluskum). Gene, joka on vastuussa tyypin 1 neurofibromatoosin kehittymisestä, lokalisoidaan 17qll.2 voxuksen 17. Kromosomissa. Diffuusi neurofibromoottinen infiltraatio on syy epämuodostuneen elephantian deformoitumiseen. Diagnostiikkakriteerinä on yli 6 paikan kahvivärin läsnäolo maidolla (yli 1,5 cm).

Silmän oireita neurofibromatoosi 1 ovat lukuisia ja sisältävät erilaisia yhdistelmiä plexiform neurofibrooma silmäluomet ja silmien pistorasia, S-muotoinen silmä rako, synnynnäinen glaukooma (kun ylemmän silmäluomen on neyrofibromatoznuyu kudosta) melanocytic hamartoomat iiris (kyhmyt vyöruusu), gamartomnuyu tunkeutuminen uvea kanssa korpuskulopodobnymi vasikat, gliooma näköhermon, verkkokalvon astrosyyttisen hamartoomat, ja paksuuntuminen sarveiskalvon hermojen prominirovanie, sidekalvon neurofibrooma, sykkivä eksoftalmus, pullistaa Talma.

Hamartoma - kasvain, joka kehittyy alkiokudoksesta, jonka erilaistuminen viivästyi verrattuna elimen kantaja-aineen erilaistumiseen. Hamartomasta muodostavilla soluilla on normaali rakenne, mutta solupopulaatioiden tiheys ja niiden suhde ovat epänormaaleja. Melanosyyttiset hamartomasit (Lishin nodules) kehittyvät ihon ilmenemismuotoihin, niitä havaitaan iirisillä kaikissa aikuispotilaissa ja ovat diagnostinen kriteeri.

Plexiform neurofibrooma edustaa kudottu vyyhti hypertrofinen hermoja, jotka näyttävät möykkyinen johtuen leviämisen Schwannin solujen ja fibroblastien endoneurial musiinin solunväliainetta.

Tyypin 1 neurofibromatoosin usein esiintyvät komplikaatiot ovat vaskulaariset häiriöt, kuten alusten lumen kaventuminen ja niiden tukkeutuminen. Lisäksi kehittyy perivaskulaarinen fibrolial proliferaatio. Ominaispiirteet verkkokalvon iskemian neurofibromatoosi 1 on reuna-verisuoneton vyöhyke, valtimo, fibroglialnye preretinaalinen kalvoja, surkastuminen näköhermon.

Tumorit, jotka johtavat ympäröivien kudosten muodonmuutokseen ja toimintahäiriöihin, on poistettava.

Tyypin 2 neurofibromatoosi on harvoin havaittu tauti. Ominainen oire on kraniaalisten hermojen kahdeksannen parin (kuulohermon) kahdenvälinen schwannoma. Silmän oireet käsittävät yhdistetyn verkkokalvon ja pigmenttiepiteelin hamartomit, gliooma tai optisen hermon meningioma.

Hippel-tauti - Lindau - perinnöllinen sairaus, jossa geenin lokalisointi kromosomissa Sp25. Usein muutoksia löytyy sattumalta tutkittaessa lapsia strabismuksesta tai säännöllisistä tarkastuksista. Verkkokalvon angiomien ulkonäkö on kirsikoita, joilla on suuret kiertyvät syöttö- ja tyhjennysastiat. Näitä muodostumuksia kutsutaan verkkokalvon hemangioblastoomiksi, koska ne ovat histologisesti samanlaisia kuin hemangioblastomit, jotka kehittyvät pikkuaivoissa. Verkkokalvossa hemangioblastoomilla on endofyttinen tai eksofyttinen kasvu, optisen hermon levy ja optinen hermo voivat olla mukana prosessissa; usein hemangioblastoomia yhdistetään makulopatioihin. Muut elimet ovat mukana patologisessa prosessissa. Yhdessä verkkokalvon angiomatoosin, munuaiskystoosin tai munuaiskarsinooman, feokromosytoosin, jne. Kanssa havaitaan.

Kapillaarien seinämien läpäisevyyden rikkomisen vuoksi lipidien sisältävä sub- ja intra-intestinaalinen eritte voi kerääntyä niihin. Taudin loppuvaiheessa kehittyy eksudatiivinen verkkokalvon irtoaminen. PHAG: n arteriovenous-vaiheessa havaitaan varjoainemäärän kertyminen angioomiin, myöhäisessä vaiheessa, määritetään fluoreskeinin lisääntynyt läpäisevyys johtuen tuumorin alusten inferioriteetista.

Hoito: kryoterapia, laser koagulaatio, kasvaimen kirurginen poisto.

Tuberoznyi sclerosis (Bourne tauti-ville) - harvoin taudin autosomaalinen dominantti perintö vuoksi kaksi geeniä, on lokalisoitu 9. Ja 16. Kromosomeja. Tuberkuloosin klassinen kolmikko on epilepsia, mielenterveyshäiriö ja kasvojen ihovammat (angiofibromit). Pohjalla lähellä näköhermon levyä paljastuu vaaleita, kasvainmuotoisia muotoja, jotka muistuttavat mustetta. Optisen hermorevyyn muodostettuja astrosytoomia kutsutaan jättimäisten hämähäkkeiden druksiksi. Ne voidaan erehtyä retinoblastoomalle.

Hoito toteutetaan yleensä neurologisessa klinikassa. Neurologisten oireiden kasvun myötä potilaat kuolevat aikaisin.

[1], [2]