Verkkokalvon poikkeavuudet: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Silmäkalvojen kehityksen poikkeavuudet havaitaan heti syntymän jälkeen. Poikkeavuuksien esiintyminen johtuu geenimutaatioista, kromosomipoikkeavuuksista sekä eksogeenisten ja endogeenisten toksisten tekijöiden vaikutuksesta kohdunsisäisen kehityksen aikana. Merkittävä osa poikkeavuuksien esiintymisessä on äidin raskaudenaikaisilla tartuntataudeilla sekä alkioon vaikuttavilla ympäristötekijöillä, kuten lääkkeillä, toksiineilla, säteilyllä jne. Vakavimmat muutokset havaitaan, kun sikiö altistuu haitallisille tekijöille raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Yleisimpiä infektioita ovat vihurirokko, toksoplasmoosi, kuppa, sytomegalovirusinfektio, herpes simplex ja AIDS. Lääkkeitä ja aineita, jotka aiheuttavat verkkokalvon poikkeavuuksien ja synnynnäisten sairauksien kehittymistä, ovat talidomidi, kokaiini ja etanoli (alkion alkoholioireyhtymä).

Verkkokalvon kehityksen poikkeavuuksia ovat verkkokalvon kolobooma, verkkokalvon aplasia, dysplasia ja hypoplasia, albinismi, synnynnäinen pigmenttiepiteelin hyperplasia, myeliinihermosäikeet, synnynnäiset verisuonipoikkeavuudet ja fakomatoosit.

Verkkokalvon kolobooma on verkkokalvon puuttuminen rajoitetulla alueella. Se liittyy yleensä iiriksen ja suonikalvon koloboomaan. Verkkokalvon kolobooma voi sijaita silmämunan keskellä tai reunalla alaosassa. Sen esiintyminen liittyy alkion halkeaman epätäydelliseen sulkeutumiseen. Silmätutkimuksessa kolobooma näyttää rajoittuneelta, valkoiselta, soikealta tai pyöreältä alueelta, jolla on sileät reunat ja joka sijaitsee lähellä näköhermonlevyä tai sen vieressä. Kun verkkokalvo ja suonikalvo puuttuvat, kovakalvo on paljaana. Koloboomaan voi liittyä mikroftalmoa, luuston poikkeavuuksia ja muita poikkeavuuksia.

Dysplasia (kreikan sanasta dis - häiriö, plasis - kehitys) on verkkokalvon kehityksen poikkeavuus alkionkehityksen aikana, joka ilmenee soluelementtien normaalin suhteen rikkomisena. Tähän muotoon kuuluu verkkokalvon tarttumattomuus - harvinainen poikkeavuus, jonka syynä on näköhermon rakkulan riittämätön invaginaatio. Verkkokalvon dysplasia on tyypillinen merkki trisomia 13:lle ja Walker-Warburgin oireyhtymälle yhdistettynä muihin silmän, pikkuaivojen ja lihaskudoksen epämuodostumiin.

Albinismi on geneettinen näköjärjestelmän muodostumisen häiriö, johon liittyy muutoksia melaniinisynteesissä.

Albinismia sairastaville potilaille on ominaista nystagmus, erilaiset taittovirheet yhdistettynä astigmatismiin, näön heikkeneminen, silmänpohjan heikko pigmentaatio, makulan alueen dysplasia ja näköhermon kiasman häiriö. Kuvatut poikkeavuudet vastaavat värinäön ja kirkkausherkkyyden häiriöitä sekä ylinormaalia ERG:tä ja silmän pallonpuoliskojen välistä epäsymmetriaa. Tyrosinaasi-negatiivinen albinismi johtuu tyrosinaasientsyymin ja melaniinipigmentin synteesin puutteesta. Tällaisilla potilailla on valkoiset hiukset ja iho, eivätkä he pysty ruskettumaan. Heidän iiriksensä on vaalea, helposti läpikuultava, silmänpohjan refleksi on kirkkaan vaaleanpunainen ja näkyy etäältä. Toinen tämän taudin muoto on tyrosinaasi-positiivinen albinismi, jossa päinvastoin kyky syntetisoida melaniinia säilyy, mutta sen normaali kertyminen puuttuu. Näiden potilaiden iho on heikosti pigmentoitunut, mutta kykenee ruskettumaan, hiukset ovat vaaleat tai kellertävät, ja näkövamma on vähemmän ilmeinen.

Albinismiin ei tällä hetkellä ole hoitoa. Paras tapa auttaa näitä potilaita on silmälasit, joissa on valosuodattimet silmien suojaamiseksi kirkkaan valon haitallisilta vaikutuksilta.

Verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hyperplasia ilmenee fokaalisena hyperpigmentaationa. Ryhmittyneet pigmenttiläiskät muistuttavat karhunjälkeä. Hyperpigmentaatiopesäkkeet voivat olla yksittäisiä tai useita. Niitä ympäröivä verkkokalvo ei muutu. Pigmenttipesäkkeet suurenevat harvoin ja pahanlaatuistuvat.

Myeliinimäisiä hermosyitä pidetään kehityshäiriöinä. Joissakin käsikirjoissa niitä kuvataan verkkokalvon kehityshäiriöinä, toisissa näköhermon kehityshäiriöinä.

Normaalisti näköhermosäikeiden myeliinipäällyste päättyy seitilevyn takareunaan. Joskus se ulottuu näköhermonpään ulkopuolelle ja toisen asteen verkkokalvon hermosyihin. Oftalmoskooppisesti myeliinipäällysteiset hermokuidut näyttävät valkoisilta, kiiltäviltä, säteittäisiltä juovilta, jotka ulottuvat näköhermonpäästä reunoille. Nämä kuidut eivät välttämättä ole yhteydessä näköhermonpäähän. Ne ovat yleensä oireettomia, mutta joskus näkökentässä voi esiintyä skotomiaa.

Synnynnäiset verisuonipoikkeavuudet ilmenevät viinirypäleen muotoisena angioomana, von Hippel-Lindau -kapillaarihemangioomana, Coatsin tautina, keskosten retinopatiana, kavernoottisena verkkokalvon hemangioomana, Leberin miliaarisen verkkokalvon aneurysmana, parafoveaalisena telangiektasiana, verkkokalvon kapillaarihemangioomana jne.

Pampiniforminen angiooma on yksipuolinen poikkeavuus, jonka tyypillisiä oftalmoskooppisia oireita ovat valtimoiden, laskimoiden ja arteriovenoosien shunttien merkittävä laajeneminen ja mutkikkuus. Sen yhdistelmää aivoverisuonten patologiaan kutsutaan "Waburn-Mazonin oireyhtymäksi", jossa keskeinen näkö on heikentynyt. Yleensä tauti ei etene. Hoitoa ei suoriteta.

Coatsin tauti on synnynnäinen verisuonipoikkeavuus, johon kuuluu verkkokalvon telangiektasioita, mikro- ja makroaneurysmia, jotka johtavat tulehdusnesteeseen ja ajan myötä verkkokalvon irtaumaan. Jotkut kirjoittajat luokittelevat Coatsin taudin verkkokalvon verisuonisairaudeksi. Tautia kutsutaan myös "ulkoiseksi hemorragiseksi retiniitiksi". Coatsin tauti on yksipuolinen sairaus, joka ilmenee varhaislapsuudessa, useammin (90 %) pojilla.

Silmän takaosan subretinaalisessa tilassa esiintyy kirkkaan keltaista kovaa eritettä. Taudin myöhäisissä vaiheissa kehittyy kaihi, neovaskulaarinen glaukooma ja silmämunan subatrofia. Keskivaikeita muotoja edustavat vain telogiektasiat.

Se eroaa kasvaimesta ja muista prosesseista, jotka irronnut verkkokalvo ja erite voivat peittää, sekä keskosten retinopatiasta.

Hoidon tavoitteena on poistaa epänormaalit verisuonet tulehdusnesteen erityksen estämiseksi: käytetään laserkoagulaatiota ja kryoterapiaa.

Laajalle levinneessä eksudatiivisessa verkkokalvon irtaumassa kirurginen hoito on suositeltavaa.

Fakomatoosit ovat synnynnäisiä epämuodostumia. Niille on ominaisia systeemisiä ja silmäoireita: hemangioomaisten muodostumien, hamartoomien tai imusolmukkeiden esiintyminen. Fakomatooseihin kuuluvat Recklinghausenin neurofibromatoosi, tuberoosi skleroosi, von Hippel-Lindau -tauti, jolle on ominaista autosomaalisesti dominantti periytymistapa, sekä satunnaisesti havaittu Sturge-Weber-Krabben oireyhtymä. Taudin aiheuttaa kasvainsuppressorigeenin mutaatio, jota esiintyy kaikissa taudin dominanteissa tyypeissä.

Recklinghausenin neurofibromatoosille (NF-1) on ominaista Schwannin solujen kasvain, joka usein ilmenee iholla useina fibromina (nilviäisinä). Neurofibromatoosi tyypin 1 kehittymisestä vastaava geeni sijaitsee 17. kromosomissa 17qll.2-lokuksessa. Diffuusi neurofibromaattinen infiltraatio on deformoivan neuromatoottisen elefanttiaasin kehittymisen syy. Diagnostinen kriteeri on yli 6 café au lait -läiskän esiintyminen iholla (yli 1,5 cm:n kokoisia).

Neurofibromatoosin tyypin 1 silmäoireita on lukuisia, ja niihin kuuluvat erilaisina yhdistelminä silmäluomien ja silmäkuopan pleksiforminen neurofibrooma, S-muotoinen luomirako, synnynnäinen glaukooma (jos yläluomessa on neurofibromaattista kudosta), melanosyyttiset hamartoomat iiriksessä (Lischin kyhmyt), suonikalvon hamartomatoottinen infiltraatio solukalvon kaltaisilla kappaleilla, näköhermon gliooma, verkkokalvon astrosyyttinen hamartooma, sarveiskalvon hermojen paksuuntuminen ja kohouma, sidekalvon neurofibrooma, sykkivä eksoftalmos ja buftalmos.

Hamartooma on kasvain, joka kehittyy alkion kudoksesta, jonka erilaistuminen on viivästynyt isäntäelimen erilaistumiseen verrattuna. Hamartooman muodostavilla soluilla on normaali rakenne, mutta solupopulaatioiden tiheys ja niiden suhde ovat poikkeavia. Melanosyyttiset hamartoomat (Lischin nodules) kehittyvät iho-oireiksi, niitä havaitaan kaikkien aikuisten potilaiden iiriksessä ja ne ovat diagnostinen kriteeri.

Plexiforminen neurofibrooma on toisiinsa kietoutuneiden hypertrofisten hermojen vyyhti, joka näyttää nodulaariselta Schwannin solujen ja endoneuriaalisten fibroblastien lisääntymisen vuoksi limakalvokudoksessa.

Neurofibromatoosi tyypin 1 yleisiä komplikaatioita ovat verisuonisairaudet, kuten verisuonten luumenin ahtauma ja niiden tukkeutuminen. Myöhemmin kehittyy perivaskulaarinen fibrogliaalisolujen proliferaatio. Neurofibromatoosi tyypin 1 verkkokalvon iskemian tyypillisiä oireita ovat perifeeriset avaskulaariset vyöhykkeet, arteriovenoosit shuntit, preretinaaliset fibrogliaalikalvot ja näköhermonpään surkastuminen.

Kasvaimet, jotka aiheuttavat ympäröivien kudosten muodonmuutoksia ja toiminnallisia häiriöitä, poistetaan.

Neurofibromatoosi tyyppi 2 on harvinainen sairaus. Tyypillinen oire on kahdeksannen (kuulo) aivohermon molemminpuolinen schwannooma. Silmäoireita ovat verkkokalvon ja pigmenttiepiteelin yhdistelmähamartoomit, näköhermon gliooma tai meningeooma.

Hippel-Lindau-tauti on perinnöllinen sairaus, jonka geeni lokalisoituu kromosomissa 3p25. Usein muutokset havaitaan vahingossa lasten strabismustutkimuksen tai rutiinitarkastuksen aikana. Verkkokalvon angioomilla on kirsikanmuotoinen ulkonäkö ja suuret, mutkittelevat ruokinta- ja tyhjennyssuonet. Näitä muodostumia kutsutaan verkkokalvon hemangioblastoomiksi, koska ne ovat histologisesti samanlaisia kuin pikkuaivoissa kehittyvät hemangioblastoomat. Verkkokalvossa hemangioblastoomilla on endofyyttinen tai eksofyyttinen kasvu, ja näköhermo ja näköhermo voivat olla mukana prosessissa; hemangioblastoomiin liittyy usein makulopatioita. Myös muut elimet ovat osallisina patologisessa prosessissa. Verkkokalvon angiomatoosin ohella havaitaan munuaiskystoja tai munuaiskarsinoomaa, feokromosytoomaa jne.

Heikentyneen kapillaariseinän läpäisevyyden vuoksi niihin voi kertyä lipidejä sisältävää sub- ja intraretinaalista eritettä. Taudin myöhäisissä vaiheissa kehittyy eksudatiivinen verkkokalvon irtauma. FAG:n arteriovenoosissa vaiheessa havaitaan varjoaineen kertymistä angioomaan; myöhäisvaiheessa havaitaan fluoreskeiinin lisääntynyt läpäisevyys kasvainsuonten alemmuuden vuoksi.

Hoito: kryoterapia, laserkoagulaatio, kasvaimen kirurginen poisto.

Tuberoosiskleroosi (Bournevillen tauti) on harvinainen autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat kaksi kromosomeissa 9 ja 16 sijaitsevaa geeniä. Tuberoosiskleroosin klassinen kolmikko on epilepsia, kehitysvammaisuus ja kasvojen ihovauriot (angiofibroomat). Silmänpohjassa lähellä näköhermon välilevyä havaitaan valkeita, mulperipuun kaltaisia kasvaimia. Näköhermon välilevylle muodostuvia astrosytoomeja kutsutaan jättiläismäisiksi näköhermon druseneiksi. Ne voidaan erehtyä luulemaan retinoblastoomaksi.

Hoito suoritetaan yleensä neurologisessa klinikassa. Neurologisten oireiden lisääntyessä potilaat kuolevat ennenaikaisesti.

[ 1 ], [ 2 ]