Polysykliset munuaissairaudet lapsilla

Peittyvästi periytyvä polykystinen tauti, joka tunnetaan myös nimellä polykystinen munuaissairaus monirakkulatauti lapset tai lapsia munuaisten, on perinnöllinen sairaus vastasyntyneiden tai lapsille, tunnettu siitä, että rinnakkaisten kystat sekä munuaisten ja periportaalisilla fibroosi.

[1],

Epidemiologia

Polysykliset munuaissairaudet lapsilla ovat hyvin harvinainen sairaus: sen esiintyvyys on 1: 6000-1: 40 000 elävä vastasyntynyt. Lapsilla esiintyvä polykystinen munuaissairaus periytyy autosomisen recessive-polun kautta. Geenivahinkojen lokalisointia ei ole vielä todettu.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt munuaisten vajaatoiminta lapsilla

Vastasyntyneiden taudin kehittymisen myötä kystat muodostuvat distaaliputkien ja keräysputkien alueelle. Munuaisten glomeruli, interchannel interstitium, kalja, lantio ja ureteri pysyvät ennallaan. Tämän seurauksena munuaiskudoksen alueella oleva säde paljastaa suuria kystat, jotka johtavat munuaisten koon voimakkaaseen lisääntymiseen. Jos patologinen prosessi kehittyy myöhemmin varhaislapsuudessa, kystien määrä ja niiden koko pienenevät. Munuaisten lisäksi maksa liittyy patologiseen prosessiin. Morfologinen tutkimus paljastaa laajentuvan intraeppaattisten sappitiehyiden, kuva periportal fibroosi. Polysyklisten munuaisten syitä ja patogeneesiä lapsilla ei ole tutkittu riittävästi.

[8], [9], [10], [11]

Oireet munuaisten vajaatoiminta lapsilla

Riippuen lasten ikäryhmästä, jossa esiintyivät ensimmäiset munasarjojen munuaisten munuaiset, esiintyi neljä ryhmää: perinataali, vastasyntynyt, varhaislapsuus ja nuoruus. Ryhmät eroavat merkittävästi kliinisessä kuvassa ja taudin ennusteissa. Kun perinataalisen ja vastasyntyneen taudin kehittymiselle vastasyntyneillä 90% munuaisten kudoskystia korvattu, joka johtaa jyrkkään kasvuun munuais- ja, näin ollen, tilavuus vatsaan. Lapset kehittyvät nopeasti etenevässä munuaisten vajaatoiminnassa, mutta kuolinsyy (joka tapahtuu muutamassa päivässä synnytyksen jälkeen) on hengitysvaikeusoireyhtymä, joka johtuu keuhkojen hypoplasiaa ja pneumotoraksista.

Kehittämisen kanssa PKD lasten varhaislapsuudessa (3-6 kuukautta) ja nuorten ikä (6 kuukaudesta 5 vuotta) määrä kystat on huomattavasti pienempi, mutta merkkejä maksan sairaus. Näissä lapsissa kliininen tutkimus paljastaa munuaisten, maksan ja usein hepatosplenomegalian lisääntymisen. Polysyyttisen munuaissairauden yleisimmät oireet lapsilla ovat pysyvät korkea  verenpainetauti, virtsatietulehdus. Vähitellen munuaisten vajaatoiminta kehittyy, mikä ilmenee heikentynyt munuaisten toiminta, anemian kehitys, osteodystrofia ja huomattava viivästys lapsen kasvussa. Samanaikaisesti esiintyy maksan fibroosin ilmenemismuotoja, joita usein monimutkaistuu esofagalisilla ja gastrointestinaalisilla verenvuodoilla, portaalipotentiaalin kehittyminen.

Varhaislapsuuden ja nuorten iäkkäiden potilaiden ennuste on merkittävästi parempi kuin vastasyntyneen tai perinataalisen ryhmän lapsilla: kuolema tapahtuu 2-15 vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on osoitettu, että aktiivisen oireenmukaisen hoidon aikana lapset, jotka selviytyivät ensimmäisten 78 kuukauden elinaikana, ovat 15-vuotiaita. Kuolinsyistä johtuvat munuaissairaudet sairastavilla lapsilla ovat munuaisten vajaatoiminta tai maksan vajaatoiminnan komplikaatiot.

Diagnostiikka munuaisten vajaatoiminta lapsilla

Lasten polykystisten munuaisten diagnoosi perustuu tyypilliseen taudin kliiniseen kuvaan, diagnoosi vahvistetaan instrumentaalisella tutkimustiedolla -  ultraäänellä, scintigrafialla ja munuaisten ja maksan CT: llä. Usein punktuurisen maksan biopsiaa käytetään maksametatologian selvittämiseen.

[12], [13], [14]

Hoito munuaisten vajaatoiminta lapsilla

Polysyyttisten munuaisten erityinen hoito puuttuu. Kehittyessään varhaislapsuuden tai nuoruuden iän myötä terapeuttisilla toimenpiteillä pyritään ehkäisemään munuaisten ja maksan vajaatoiminnan etenemistä. Tältä osin keskitytään valtimoiden verenpaineen ja virtsateiden infektioiden hoitoon. Pitkälle edennyt krooninen munuaisten vajaatoiminta on yleisesti hyväksytty eikä sillä ole erityisiä ominaisuuksia (ks. Krooninen munuaisten vajaatoiminta). Periportaalikroosin komplikaatioiden (portaalihypertension) kehittämisessä viime vuosina on onnistuttu käyttämään portocaval- tai splenorenal shift-toimintoja. Potilaita, joilla on pitkäaikainen krooninen munuaisten vajaatoiminta ja vaikea munuaisten vajaatoiminta, suositellaan yhdistelmän maksansiirtoa ja munuaisensiirtoa.