Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Geneettisten patologioiden havaitseminen vastasyntyneillä tapahtuu ensimmäisen viikon kuluttua vauvan syntymästä. Apgar-asteikolla arvioidun vastasyntyneen tilan diagnosointiin. Tämän järjestelmän on kehittänyt amerikkalainen anestesiologi, jossa jokainen APGAR-kirjain määrittelee seuraavat indikaattorit:

• A (ulkonäkö) - ihon väri.
• P (puls) - pulssi, syke.
• G (grimace) - grimaces, refleksiherkkyys.
• A (aktiivisuus) - liikkeiden aktiivisuus, lihasväri.
• R (hengitys) - hengityksen luonne.

Kukin indikaattori arvioidaan 0: sta 2: een, eli kokonaistulos voi olla 0 - 10. Jos epäillään synnynnäistä hypothyroidismia, yleisimmät taudin oireet otetaan huomioon, ja niiden merkitys määräytyy näiden pisteiden perusteella:

• Raskaus yli 40 viikkoa tai ennenaikainen - 1 piste.
• Paino syntymässä yli 4 kg - 1 piste.
• Iho - 1 piste.
• Fysiologinen keltaisuus yli 3 viikkoa - 1 piste.
• Raajojen ja kasvojen pehmeys - 2 pistettä.
• Lihasten heikkous - 1 piste.
• Suuri kieli - 1 piste.
• Avoin takaosa - 1 piste.
• Tuolin rikkomukset (ilmavaivat, ummetus) - 2 pistettä.
• Umbilical hernia - 2 pistettä.

Jos pallojen summa on yli 5, tämä on syy synnynnäisten poikkeavuuksien, myös kilpirauhanen, diagnoosille. On pakollista kerätä anamneettisia tietoja, lapsenlääkärin objektiivinen tutkimus lapsesta sekä joukko laboratoriotutkimuksia.

1. Objektiiviset tiedot ja anamneesi.

Voit epäillä tautia sen kliinisten oireiden vuoksi. Se on ensimmäiset oireet hypothyroidismista, koska harvinainen esiintyminen mahdollistaa varhaisen diagnoosin. Historiaa kerätessään on luotu alttiita tekijöitä: perinnöllisyys, naisen sairaus raskauden aikana ja yleinen raskaus.

2. Laboratoriotutkimukset.

TSH: n ja kilpirauhashormonitasojen (vastasyntyneiden seulonta) yhteydessä analysoidaan vastasyntyneen verta (kantakokoelma). Raskauden aikana analysoidaan amnionista nestettä pistämällä sikiön rakko pitkällä neulalla. Hypotyroidismissa havaitaan T4: n alentunut taso ja kohonneet TSH-arvot. TSH-reseptorin vasta-aineiden verikoe on myös mahdollinen. Jos TSH: n pitoisuus on suurempi kuin 50 mU / L, tämä osoittaa ongelman.

3. Instrumentaaliset menetelmät.

Kilpirauhanen ultraääni elimen paikallistamisen ja sen kehityksen piirteiden määrittämiseksi. Kun skannataan vastasyntyneitä, käytetään isotooppia 1-123, jolla on pieni säteilykuorma. 3–4 kuukauden iässä lapsi käy röntgensäteellä, jotta voidaan määrittää luuston järjestelmän todellinen ikä ja havaita kilpirauhashormonin puutos.

On myös erityisiä testejä henkisen kehityksen indikaattoreiden määrittämiseksi (IQ). Niitä käytetään arvioimaan yli vuoden ikäisten lasten tilaa ja kun hypothyroidismin visuaaliset oireet ovat hämärtyneet.

Synnynnäisen hypothyroidismin seulonta

Yli 50 geneettisen patologian varhaisessa diagnoosissa kaikki vastasyntyneet tutkitaan. Verikokeet suoritetaan ensimmäisten 10 päivän aikana. Synnynnäisen kilpirauhasen sairauden seulonta suoritetaan seuraavista syistä:

• Korkea synnynnäisen hypotyroidismin esiintyvyys.
• Korkea herkkyysmenetelmä.
• Useimmat sairauden kliiniset oireet ilmenevät kolmen kuukauden kuluttua lapsen elämästä.
• Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää henkistä hidastumista ja muita peruuttamattomia komplikaatioita.

Neutraalitestiä tyrotropiinille (TSH) ja tyroksiinille (T4) käytetään poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Verinäytteenotto suoritetaan perkutaanisella punkkilla 4-5 päivän kuluttua synnytyksestä täysikasvuisilla vauvoilla ja 7-14 päivän ajan ennenaikaisilla vauvoilla.

Useimmiten seulotaan TSH: n osalta, testien mahdolliset tulokset:

• TTG on alle 20 mMe / l normaali.
• TSH 20-50 mMe / l - uudelleentarkastelu on tarpeen.
• TSH yli 50 mMe / l - epäillään hypothyroidism.
• TSH yli 50 mMe / l - tarvitaan hätäkäsittelyä tyroksiinilla.
• TSH yli 100 mMe / l - synnynnäinen hypothyroidism.

Jotta analyysin tulokset olisivat luotettavia, veri annetaan tyhjään mahaan, 3-4 tuntia viimeisen ruokinnan jälkeen. Analyysi suoritetaan 4-5 päivää imetyksen alkamisen jälkeen. Laboratorion seulonta 3-9%: ssa tapauksista antaa virheellisiä tuloksia. Siksi diagnoosissa otetaan huomioon muiden tutkimusten kliiniset oireet ja tulokset.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analyysit

Laboratoriotutkimukset ovat pakollinen osa erilaisten synnynnäisten poikkeavuuksien, mukaan lukien hypothyroidism, diagnosoinnissa. Taudin tunnistamiseksi esitetään seuraavat testit:

• Yleinen norokromisen anemian verikoe.
• Veren biokemiallinen analyysi liiallisia määriä lipoproteiineja ja hyperkolesterolemiaa varten.
• Vapaa ja koko T3, T4.
• TSH: n ja sen reseptorien vasta-aineiden määrittäminen.
• Antimikrosomaaliset vasta-aineet AMC.
• Kalsitoniini ja muut kilpirauhashormonit.

Tarkastellaan tärkeimpiä endokriinisten patologioiden ja niiden tulkinnan määrittelemiä analyysejä:

1. TSH on aivolisäkkeen tuottama hormoni normaaliin kilpirauhasen toimintaan, fysiologisten prosessien stabilointiin keskushermostoon ja aineenvaihduntaprosessit kehossa. Jos sen suorituskyky ylittää normin, tämä viittaa rikkomiseen kehossa. TSH: n optimaalinen arvo on 0,4-4,0 mIU / l, tämän normin ylä- tai alapuolella olevat tulokset ovat hypotyreoosin oire.
2. T3- ja T4-aminohappojen kilpirauhashormonit, tyroksiinit (T4) ja trijodyroniini (T3). Tuottaa follikkelin elinten solut TSH: n valvonnassa. Tarjota kehon biologista ja metabolista aktiivisuutta. Vaikuta keskushermoston, muistin, psyyken, immuunijärjestelmän toiminnallisiin kykyihin.
3. Vasta-ainetestaus - immuunijärjestelmä toimii siten, että kun tauti alkaa tuottaa vasta-aineita. Jos tauti on autoimmuuni, syntetisoidaan auto-vasta-aineita, jotka hyökkäävät potilaan terveisiin kudoksiin. Tällöin kilpirauhasen alle jää yksi ensimmäisistä nähtävyyksistä.

Jotta laboratoriotulokset olisivat luotettavia, on välttämätöntä valmistautua testaukseen. Verinäytteitä tehdään vain tyhjään vatsaan. Vastasyntyneet ottavat verta kantapäästä.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoimintaa, potilaalle määrätään monenlaisia diagnostisia menetelmiä, kuten instrumentaalisia. Ne ovat välttämättömiä taudin aiheuttaneen syyn selvittämiseksi, patologisen prosessin ominaisuuksien selvittämiseksi ja kehon yleiseksi tilaksi.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan instrumentaalinen diagnoosi koostuu:

• Kilpirauhanen ultraääni (rakenteen tutkimus, homogeenisuus, tiheys).
• Lisämunuaisten ultraääni.
• CT: n ja MRI: n.
• EKG ja verisuonten Doppler.
• Kilpirauhasen skintigrafia (elinfunktiotesti, jossa käytetään elimistössä olevia radioaktiivisia isotooppeja).
• Kilpirauhasbiopsian materiaalin histologia ja sytologia.
• Vastaavien asiantuntijoiden tutkiminen: gynekologi / urologi, neuropatologi, kardiologi.

Jos patologia etenee struuman avulla, instrumentaaliset menetelmät paljastavat muutoksia elimen kudosten kaiku- rakenteessa: vähentynyt echogeenisyys, polttovaihtelut, heterogeeninen rakenne. Muilla taudin muodoilla on samanlaisia oireita. Diagnoosin toteamiseksi useimmissa tapauksissa suoritetaan pistosbiopsia käyttäen ohutta neulaa sekä dynaamista TSH-tutkimusta ja tulosten vertailua anomalian oireisiin.

[14]

Erotusdiagnostiikka

Synnynnäisen hypothyroidismin testikokonaisuus ei aina salli patologian luotettavaa vahvistusta. Jotta verrata endokriinisen järjestelmän poikkeavuuksia muiden sairauksien kanssa, joilla on samanlaisia oireita, on tarpeen tehdä differentiaalidiagnoosi.

Ensinnäkin kilpirauhasen vajaatoiminta on erilainen tällaisilla häiriöillä:

• Downin oireyhtymä.
• Riisitauti.
• Tuntematon etiologia.
• Syntymävammat.
• Erilaiset anemiatyypit.

Vanhemmilla lapsilla tautia verrataan seuraaviin:

• Fyysinen ja henkinen hidastuminen.
• Aivolisäkkeen Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Synnynnäinen dysplasia.
• Sydänvirheet.

Diagnoosin aikana otetaan huomioon, että tietyt sairaudet, kuten sydän-, munuais- ja maksan vajaatoiminta, sydäninfarkti, johtavat 5-deiodinaasin entsyymin häiriintymiseen. Tämä merkitsee trijodyroniinin määrän laskua normaalissa T3: ssa ja T4: ssä.

Hyvin usein hypothyroidism on väärässä glomerulonefriitin kroonisessa muodossa, koska molemmilla sairauksilla on samanlainen oireiden kompleksi. Myös verenkiertohäiriöön verrattuna. Eriyttämistä varten potilaalle määrätään yleinen analyysi verestä ja virtsasta, BAC-tutkimuksista, T3: n ja T4: n tasosta, kilpirauhasen ultraäänestä ja sen radioisotooppiskannauksesta.

[15], [16], [17]