Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet ja muodot

Kilpirauhasen kehityksen geneettisesti määräytyneitä poikkeavuuksia voidaan diagnosoida eri ikäryhmissä taudin vakavuudesta ja muodosta riippuen. Aplasian tai vaikean hypoplasian tapauksessa häiriön oireet ovat havaittavissa vauvan ensimmäisen elinviikon aikana. Dystopia ja lievä hypoplasia puolestaan ilmenevät vauvan kasvaessa, yleensä vuoden iän jälkeen.

[ 1 ]

Oireet

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan pääoireita ovat:

• Ennenaikainen synnytys (synnytys ennen 38. raskausviikkoa).
• Täysiaikainen vauva.
• Mekoniumin viivästynyt kulku.
• Vastasyntyneen paino on yli 4 kg.
• Pitkäaikainen fysiologinen keltaisuus.
• Apnea ruokinnan aikana.
• Lihasten atonia.
• Ilmavaivat, taipumus ummetukseen ja usein toistuvat refluksit.
• Hyporefleksia.
• Suurentunut kieli ja fontanellit.
• Apatia.
• Lonkan dysplasia.
• Ihon kylmyys.
• Raajojen ja sukupuolielinten turvotus.
• Karhea ja matala ääni itkettäessä.
• Navan pitkä ja vaikea paraneminen, tyrä.

Vähitellen taudin ensisijainen muoto alkaa edetä ja patologiset oireet voimistuvat:

• Iho on kuiva ja paksuuntunut.
• Kankaat ovat väriltään kellertävän harmaita.
• Myksedeema (ihonalaisen kudoksen ja ihon turvotus).
• Hikoilu vähenee.
• Hiukset ja kynnet surkastuvat.
• Ääni on käheä, käheä ja matala.
• Viivästynyt psykomotorinen kehitys.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan keskushermostomuotojen, eli sekundaarisen ja tertiäärisen, oireet eivät ole selkeitä. Tauti ilmenee muiden hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien, follikkelia stimuloivien) puutteen ja kasvojen kallon rakenteen poikkeavuuksien yhteydessä.

Ilman oikea-aikaista hoitoa akuutti kilpirauhashormonin puutos aiheuttaa peruuttamattomia seurauksia neuropsyykkisessä kehityksessä. Vastasyntyneillä esiintyy merkittävää fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymistä eli kretinismiä. Tämän komplikaation pääoireita ovat: lyhytkasvuisuus, kasvojen poikkeavuudet, raajojen epänormaali kehitys, krooniset sairaudet ja usein esiintyvät vilustumiset.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla

Synnynnäisten kilpirauhasen patologioiden pääasiallinen syy on autoimmuunireaktiot. Autoimmuunityreoidiitti on tila, jossa immuunijärjestelmä tuhoaa kilpirauhasen vähitellen. Tämä johtuu naisen kehon vasta-aineiden aktiivisuudesta tai hormonaalisten sairauksien hoidosta raskauden aikana.

On myös useita tekijöitä, jotka lisäävät synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan riskiä:

• Kromosomisairaudet: Downin oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä, Shereshevskin oireyhtymä.
• Autoimmuunisairaudet: diabetes, keliakia.
• Kilpirauhasen vammat.

Tauti voi olla oireeton tai siihen voi liittyä seuraavia oireita: ihon ja silmien keltaisuus, käheä itku, huono ruokahalu, napatyrä, heikko lihasjänteys ja hidas luuston kasvu, ummetus, kasvojen turvotus ja suuri kieli.

Syntymän jälkeen kaikki vauvat tarkastetaan vakavien sairauksien varalta ensimmäisten päivien aikana. Tätä varten vauvan kantapäästä otetaan verikoe. Verestä tarkistetaan kilpirauhashormonien määrä kilpirauhasen toiminnan määrittämiseksi.

Taudin oireet tulevat selvemmiksi, kun lapsi saavuttaa 3–6 kuukauden iän:

• Hidas kasvu.
• Neuropsykkisen kehityksen viivästyminen.
• Epäsuhtainen vartalotyyppi.
• Silmäluomien limakalvojen turvotus.
• Paksuuntuneet huulet, kieli ja sieraimet.
• Napatyrä.
• Vaimeat sydänäänet ja bradykardia.
• Kilpirauhanen on suurentunut tai sitä on vaikea tunnustella.

Jos havaitaan häiriöitä, lääkäri määrää hoitojakson. Lapselle määrätään päivittäin synteettisiä hormoneja. Joissakin tapauksissa elin alkaa toimia itsenäisesti; jos näin ei tapahdu, lääkkeitä otetaan pitkäaikaisesti. Synnynnäiset sairaudet voivat pahentaa vauvan normaalia kasvua ja kehitystä, joten on erittäin tärkeää, että lääkkeitä jatketaan täyteen murrosikään asti. Jos patologiaa ei hoideta, se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

[ 2 ]

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vastasyntyneillä

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että 75–90 prosentissa tapauksista vastasyntyneiden kilpirauhasen toimintahäiriö johtuu elinten kehityshäiriöistä. Vauvan kilpirauhanen painaa noin 2 g. Aplasia eli hypoplasia muodostuu kohdunsisäisen kehityksen aikana, noin 4–9 raskausviikolla. Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä sikiön kilpirauhanen kerää itsenäisesti jodia ja syntetisoi kilpirauhashormoneja.

Geneettisten häiriöiden pääasialliset syyt ovat:

• Äidin virustaudit raskauden aikana.
• Lääkkeiden tai kemikaalien myrkylliset vaikutukset.
• Raskaana olevan naisen altistuminen radioaktiiviselle jodille.
• Hypotalamus-aivolisäkejärjestelmän häiriöt.

Ohimenevä kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla osa elimistön sopeutumista uusiin elinolosuhteisiin tai viitata jodin puutteeseen. Edellä mainitut syyt johtavat kilpirauhashormonien määrän merkittävään laskuun, mikä puolestaan heikentää niiden biologista tehokkuutta. Tämä heijastuu solujen ja kudosten kasvun heikkenemisenä. Muutokset vaikuttavat myös keskushermostoon.

Sairauden tunnistaminen varhaisessa vaiheessa on vaikeaa, koska sillä on monia erilaisia oireita, joita vanhemmat erehtyvät luulemaan vauvan fysiologiseksi tilaksi tai muiden sairauksien merkeiksi. Häiriön tyypillisiä oireita ovat:

• Vastasyntyneet, joilla on lisääntynyt paino.
• Asfyksia synnytyksen aikana.
• Vaikea keltaisuus, joka kestää yli 10 päivää.
• Vähentynyt motorinen aktiivisuus ja imeminen.
• Alhainen ruumiinlämpö.
• Ummetus ja ilmavaivat.
• Anemia.
• Kasvojen ja vartalon turvotus.

Taudin määrittämiseksi tehdään joukko laboratorio- ja instrumentaalisia tutkimuksia. Diagnoosi vahvistetaan, jos veren seerumin TSH-pitoisuus ylittää 20 μU/ml. Poikkeavuus on välttämättä erotettava synnytysvammoista, riisitaudista, keltataudista, Downin syndroomasta ja muista sairauksista. Hoito on pitkäaikaista, ja erityisen vaikeissa tapauksissa voidaan tarvita kirurgista toimenpidettä.

[ 3 ]

Lomakkeet

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa on useita tyyppejä, jotka luokitellaan useiden ominaisuuksien mukaan.

Alkuperän mukaan:

• Primaarinen (tyrogeeninen) – patologiset muutokset tapahtuvat suoraan elimen kudoksissa.
• Toissijainen – esiintyy adenohypofyysin toimintahäiriön vuoksi, mikä johtaa kilpirauhasta stimuloivan hormonin tuotannon puutteeseen.
• Tertiäärinen - kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu tyreoliberiinihormonin (hypotalamuksen tuottaman) puutteesta. Tämä tyyppi, kuten toissijainenkin, viittaa keskushermoston kilpirauhasen vajaatoimintaan.
• Perifeerinen – reseptorien häiriintyminen tai puuttuminen trooppisissa kudoksissa, tyroksiinin ja trijodityroniinin muuntumisen epäonnistuminen.

Kliinisten oireiden vakavuuden ja tyroksiini T4:n pitoisuuden mukaan veriplasmassa:

• Latentti (subkliininen) – normaali tyroksiinitaso kohonneen TSH:n taustalla. Ei ole selviä oireita tai ne ovat tuskin havaittavissa.
• Manifest - tyroksiinitaso laskee lisääntyneen TSH:n taustalla, taudin vakio-oireinen kuva kehittyy.
• Monimutkainen - korkea TSH-taso ja voimakas T4-puutos. Kilpirauhasen vajaatoiminnan oireiden lisäksi on sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöitä, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvinaisissa tapauksissa aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuuden mukaan:

• Kompensoitu – hoito vähentää taudin oireita, TSH-, T3- ja T4-hormonien pitoisuudet palautuvat.
• Dekompensoitunut – hoitojakson jälkeen taudin kliiniset ja laboratoriokokeiden tulokset pysyvät ennallaan.

Keston perusteella synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jaetaan seuraavasti:

• Ohimenevä – kehittyy äidin TSH:ta vastaan kohdistuvien vasta-aineiden vaikutuksesta ja kestää viikosta kuukauteen.
• Pysyvä – elinikäinen korvaushoito.

Diagnostisen prosessin aikana määritetään kaikki kilpirauhasen vajaatoiminnan luokitteluominaisuudet, mikä yksinkertaistaa hoitoprosessia.

Primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

90 prosentissa tapauksista tämä sairaus on sporadinen, ja loput 10 prosenttia liittyvät perinnöllisiin tekijöihin. Tutkimukset osoittavat, että kilpirauhasen muodostumishäiriöt kohdunsisäisen kehityksen aikana perustuvat alkionkehityshäiriöihin ja muihin synnynnäisiin epämuodostumiin.

Patologinen tila voi johtua raskaana olevan naisen epäsuotuisista ympäristötekijöistä, erilaisista myrkytyksistä ja tartuntataudeista jopa 6. raskausviikkoon asti.

Primaarisella synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla on useita muotoja, jotka eroavat toisistaan etiologisten tekijöiden suhteen:

1. Kilpirauhasen toimintahäiriö (hypoplasia, aplasia, ektopia) – 57 %:ssa tapauksista kilpirauhanen havaitaan ektooppisesti sublingvaalisella alueella. Tässä muodossa rauhanen ei muodostu distaalisesta, vaan thyroglossal-tiehyen proksimaalisesta päästä, joka normaalin kehityksen myötä surkastuu 8. kohdunsisäisen kehityksen viikolla. 33 %:ssa tapauksista diagnosoidaan kilpirauhasen aplasiaa ja hypoplasiaa.
2. Dyshormonogeneesi – elimen sijainti on normaali, mutta sen koko on hieman suurentunut. Kilpirauhashormonien synteesissä, ääreismetaboliassa ja erityksessä on häiriöitä.

Näiden muotojen kehitysmekanismia ei ole tutkittu perusteellisesti. Lääketiede tuntee tapauksia perinnöllisestä aplasiasta (atyroosista) ja kilpirauhasen ektooppisesta lokalisaatiosta. On myös todettu, että hormonituotannon häiriöihin liittyvät geenimutaatiot välittyvät vain autosomaalisesti resessiivisesti.

[ 4 ], [ 5 ]

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diffuusilla struumalla

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhashormonien osittaisen tai täydellisen puutteen aiheuttama sairaus. Yksi tämän sairauden komplikaatioista on diffuusi struuma. Struuma on kivuton, mutta huomattava kilpirauhasen suureneminen. Useimmiten suureneminen on diffuusia, mutta myös nodulaarista suurenemista esiintyy.

Kaikilla vastasyntyneillä ei ole struumaa, mutta lapsen kasvaessa se voi ilmetä aiheuttaen henkitorven puristumista, hengitys- ja nielemishäiriöitä. Seuraavat tautityypit erotetaan toisistaan:

1. Parenkymaalinen struuma on kilpirauhaskudoksen rakenteellinen muutos, elimen kasvuun liittyy sen epiteelikerroksen kasvu. Ulkokudokset ovat tiheä vaaleanpunaisen harmaan värinen muodostuma, johon liittyy seuraavat oireet:

• Pullistuneet silmät.
• Lisääntynyt hikoilu ja kylmä iho.
• Vauva on levoton, itkee usein ja hänen äänensä on käheä.
• Ongelmia ulosteen kanssa (ummetus, vatsavaivat).
• Huono painonnousu.

2. Ei-toksinen synnynnäinen struuma diagnosoidaan vastasyntyneillä ja imeväisillä. Sille on ominaista voimakas tyreotoksikoosi. Struuma esiintyy syntymässä tai ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana. Lapsen veressä ei ole kilpirauhasen vasta-aineita, kilpirauhashormonien synteesi on häiriintynyt.

Molemmille tautimuodoille on ominaista huomattava henkisen toiminnan heikkeneminen, sydän- ja verisuonisairaudet sekä suolisto-ongelmat. Oireet kehittyvät hitaasti. Hoito koostuu korvaushoidosta eli hormonaalisten lääkkeiden ottamisesta. Hoito on elinikäistä ja testaus tehdään vuosittain.

[ 6 ], [ 7 ]