Ensisijainen hemokromatoosi on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista raudan huomattava kertyminen, mikä aiheuttaa kudosvaurioita. Tauti ei ole kliinisesti ilmeinen, ennen kuin elinten vaurio kehittyy, usein peruuttamattomana. Oireita ovat heikkous, hepatomegalia, pronssi ihon pigmentti, menetys libido, nivelkipu, maksan ilmenemismuotoja, diabetes, kardiomyopatia.