Glukoosi-fosfaatti-isomeraasin aktiivisuuden puute
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Glukoosi-fosfaatti-isomeraasiaktiivisuuden puute on epäferroosiivisen hemolyyttisen anemian kolmas yleisin syy.
Sairaus on levinnyt kaikkialle paikkaan. Perintö on autosomista recessive; hemolyysi lokalisoidaan solunsisäisesti.
Glyukozofosfatizomeraza on toinen keskeinen entsyymi anaerobisessa tavalla glukoosin käyttöä - entsyymi muuttaa glukoosi-6-fosfaatin fruktoosi-6-fosfaatti (F-6-P).
Oireet
Heterotsygootteissa glukoosi-fosfaatti-isomeraasin aktiivisuus erytrosyytteissä on 40 - 60% normaalista, tauti on oireeton. Homotsygootteissa entsyymin aktiivisuus on 14 - 30% normaalista, tauti etenee hemolyyttisen anemian muodossa. Taudin ensimmäisiä ilmenemismuotoja on havaittavissa jo vastasyntyneellä ajanjaksolla - merkitty keltaisuus, anemia, splenomegalia. Vanhemmassa iässä hemolyyttinen anemia ilmaistaan eri tavoin - lievästä vaikeaan. Hemolyyttisiä kriisejä aiheuttavat interkouriset sairaudet. Koska glukoosi-fosfaatti-isomeraasi esiintyy muissa kudoksissa, samoin hemolyyttinen anemia, lihashypotensio, voidaan havaita henkisen kehityksen viivästyminen.
Diagnostiikka
Diagnoosi perustuu glukoosi-fosfaatti-isomeraasin aktiivisuuden määrittämiseen erytrosyytteihin. Taudin perinnöllinen luonne vahvistaa potilaan vanhempien ja sukulaisten tutkiminen.
[Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература