Lasten sairaudet (pediatria)

Syndrooma Griselli (Griscelli-oireyhtymä)

Griselli oireyhtymä - synnynnäinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä, josta yhdistetty immuunipuutos ja osittainen albinismi, kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskassa Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism tässä oireyhtymä johtuu rikkoo siirtymisen melanosomien peräisin melanosyyttien (pigmentti, joka on muodostettu) on keratosyyttien.

X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito

X-kromosomiin liittyvä lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (X-Linked lymfoproliferatiivinen oireyhtymä - XLP) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on heikentynyt immuunivaste Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP on tunnistettu ensimmäisen kerran vuonna 1969 David T. Purtilo ym., Havaittu perheen, jossa pojat kuolivat mononukleoosi.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Useimmissa etnisissä ryhmissä esiintyy primäärisiä (familiaalisia ja satunnaisia) hemofagosyyttisiä lymfo-styosytoosia ja levitetään kaikkialla maailmassa. Primäärisen hemofagosyyttisen lymfo-styosytoosin esiintyminen J.Henterin mukaan on noin 1,2 / 1 000 000 alle 15-vuotiaita lapsia tai 1 50 000 vastasyntyneelle. Nämä indikaattorit ovat verrattavissa esiintyvyyteen fenyyliketonuria tai galaktosemia vastasyntyneillä.

DiGeorgen oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito

Klassista DiGeorge-oireyhtymää on kuvattu potilailla, joilla on tyypillinen fenotyyppi, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta, kasvojen luusto, endokrinopatia ja kateenkorvan hypoplasia. Oireyhtymään voi liittyä myös muut kehityspoikkeamat.

Kromosomipoikkeavuuksien oireet

Immuunikato ja kromosomaaliset epävakaus ovat markkereita ataksia-telangiektasia (A-T) ja Nijmegenin Murtumaoireyhtymä kromosomi - Nijmegenin Murtumaoireyhtymä (NBS), joka yhdessä Bloomin oireyhtymä, xeroderma pigmentosum sisältyvät ryhmän oireyhtymät kromosomaalisen epävakautta. Geenit, jotka mutaatiot aiheuttaa kehitys A-T ja NBS ovat ATM (ataksia-Teleangiectasia Mutatoituneille) ja NBSl vastaavasti.

Ataksia-telangiectasia lapsilla

Ataksia-telangiectasia voi erota merkittävästi eri potilailla. Acexissa esiintyy progressiivista aivopaikallista ataksiaa ja telangiectasiaa, usein iholla on "maitoa sisältävä kahvi". Infektioiden kaltevuus vaihtelee hyvin voimakkaasta hyvin lievään. Erittäin korkea esiintyminen pahanlaatuisissa kasvaimissa, lähinnä imusolmukkeiden kasvaimissa.

Nijmegenin kromosomaalisten katkosten oireyhtymä

Nijmegenin rikkoutumisyndroomaa kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981. Weemaes CM on uusi syndrooma, jolla on kromosomaalinen epävakaus. Tauti ilmenee pienipäisyys, viive fyysinen kehitys, erityiset häiriöt kasvojen luut, ihon väri paikat "kahvia maidon" ja useita erittelyt 7 ja kromosomi 14 havaittiin 10-vuotiaan pojan.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (Wiscott-Aldrichin oireyhtymä, WS) (OMIM # 301000) - X-kromosomiin liittyvä sairaus, tärkein ilmenemismuodot, jotka ovat mikrotrombotsitopeniya, ekseema ja immuunikato. Taudin esiintyvyys on noin 1 250 000 vastasyntyneellä pojalla.

Hyperimmunoglobulinemian E oireyhtymä toistuvilla infektioilla: oireet, diagnoosi, hoito

Hyper-IgE-oireyhtymä (hies) (0MIM 147060), jota aiemmin kutsuttiin Jobin oireyhtymä (Jobin oireyhtymä), tunnettu siitä, että toistuvat infektiot, pääasiassa stafylokokit, karkea kasvonpiirteet, luuston epämuodostumia ja kasvanut dramaattisesti immunoglobuliinia E. Ensimmäisellä kahdella potilaalla, joilla tällainen oireyhtymä on kuvattu 1966, Davis ja kollegat. Koska se on kuvattu 50 tapausta, joilla on samanlaiset kliinisen kuvan, mutta sairauden patogeneesiin ei ole vielä määritelty.

Omenin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Enne oireyhtymä - sairauden, jolle on tunnusomaista varhainen (ensimmäisen elinviikon) alkaa muodossa eksudatiivinen ihottuma, hiustenlähtö, hepatosplenomegalia, yleistynyt lymfadenopatia, ripuli, hypereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E ja lisääntynyt taipumus infektioille ominaisuus yhdistettynä immuunipuutoksia.

Terveys