Lääketieteen asiantuntija

Lasten geneetikko, lasten lääkäri

Uudet julkaisut

Ataksia-telangiectasia lapsilla

Alexey Portnov , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Ataksia-telangiectasia voi erota merkittävästi eri lapsilla. Kaikissa esiintyy progressiivista pikkuaivasatiaa ja telangiectasiaa, usein iholla on "maitoa sisältävä kahvi". Infektioiden kaltevuus vaihtelee hyvin voimakkaasta hyvin lievään. Erittäin korkea esiintyminen pahanlaatuisissa kasvaimissa, lähinnä imusolmukkeiden kasvaimissa.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Synnyssä

Erityisiä immunologisia muutoksia potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia ovat häiriöt soluvälitteisen immuniteetin muodossa vähentämällä T-lymfosyyttien suhteen inversioiden CD4 + / CD8 +, lähinnä vähenemisen CD4 + -solut ja toiminnallinen aktiivisuus T-soluja. Alkaen pitoisuudet seerumissa immunoglobuliinit ovat tyypillisin muutoksia vähentää tai puuttuessa IgA, IgG2, IgG4 ja IgE, vähemmän usein havaitaan immunoglobuliinin pitoisuudet lähellä normaalia tai disimmunoglobulinemii s voimakas väheneminen, IgA, IgG, IgE ja merkittävä kasvu IgM. Tyypillisesti rikkoo vasta-ainetuotannon vasteena polysakkaridi ja proteiini antigeenejä.

Mitä on tutkittava?

Elinjärjestelmät immuunijärjestelmään

Pikkuaivot

Aivot

Mitä testejä tarvitaan?

Kattava tutkimus kehon immuunistatuksesta

Kuka ottaa yhteyttä?

Lastenlääkäri

Neuropathist

Hoito

Atsiaxia-telangiectasia-menetelmiä ei ole tähän mennessä kehitetty. Potilaat tarvitsevat palliatiivista hoitoa neurologisiin häiriöihin. Jos kyseessä on vakava immunologisia muutoksia ja / tai krooninen tai uusiutuva bakteeri-infektioita esittää antibakteerinen hoito (kesto määräytyy vakavuudesta ja immuunivajavuustila infektiot), laskimonsisäinen immunoglobuliini korvaushoitoa, jos ne on merkitty - antifungaalinen ja antiviraalinen hoito.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.