Ataksia-telangiectasia lapsilla
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiectasia voi erota merkittävästi eri lapsilla. Kaikissa esiintyy progressiivista pikkuaivasatiaa ja telangiectasiaa, usein iholla on "maitoa sisältävä kahvi". Infektioiden kaltevuus vaihtelee hyvin voimakkaasta hyvin lievään. Erittäin korkea esiintyminen pahanlaatuisissa kasvaimissa, lähinnä imusolmukkeiden kasvaimissa.
[Synnyssä
Erityisiä immunologisia muutoksia potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia ovat häiriöt soluvälitteisen immuniteetin muodossa vähentämällä T-lymfosyyttien suhteen inversioiden CD4 + / CD8 +, lähinnä vähenemisen CD4 + -solut ja toiminnallinen aktiivisuus T-soluja. Alkaen pitoisuudet seerumissa immunoglobuliinit ovat tyypillisin muutoksia vähentää tai puuttuessa IgA, IgG2, IgG4 ja IgE, vähemmän usein havaitaan immunoglobuliinin pitoisuudet lähellä normaalia tai disimmunoglobulinemii s voimakas väheneminen, IgA, IgG, IgE ja merkittävä kasvu IgM. Tyypillisesti rikkoo vasta-ainetuotannon vasteena polysakkaridi ja proteiini antigeenejä.
Mitä on tutkittava?
Mitä testejä tarvitaan?
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito
Atsiaxia-telangiectasia-menetelmiä ei ole tähän mennessä kehitetty. Potilaat tarvitsevat palliatiivista hoitoa neurologisiin häiriöihin. Jos kyseessä on vakava immunologisia muutoksia ja / tai krooninen tai uusiutuva bakteeri-infektioita esittää antibakteerinen hoito (kesto määräytyy vakavuudesta ja immuunivajavuustila infektiot), laskimonsisäinen immunoglobuliini korvaushoitoa, jos ne on merkitty - antifungaalinen ja antiviraalinen hoito.
Использованная литература