Lääketieteen asiantuntija

Professori Lina BASEL

Lasten geneetikko, lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Varhainen antibioottien käyttö häiritsee imeväisten immuunijärjestelmän kehitystä
Suositeltu eturauhassyövän hoito auttaa useimpia miehiä selviytymään sairaudesta
Tutkijat ovat havainneet, että päivittäinen liikunta auttaa nukkumaan paremmin
Alzheimerin taudin biomarkkerit aivoissa voidaan havaita jo keski-iässä
WHO:n uudet suositukset: injektoitava lenakapaviiri HIV:n ehkäisyyn
Uusi verikoe ennustaa MS-taudin riskiä vuosia ennen oireiden ilmaantumista
Verenpainelääkkeiden ottaminen ennen nukkumaanmenoa auttaa hallitsemaan verenpainetta paremmin päivällä ja yöllä
Tutkijat ovat selvittäneet, miksi tartumme ruokaan saadaksemme hengellistä lohtua

Ataksia-telangiektasia lapsilla

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Ataksia-telangiektasia voi vaihdella merkittävästi lapsesta toiseen. Progressiivista pikkuaivoataksiaa ja telangiektasiaa esiintyy kaikilla lapsilla, ja ihon "café au lait" -kuvio on yleinen. Infektioalttius vaihtelee erittäin voimakkaasta erittäin kohtalaiseen. Pahanlaatuisten kasvainten, pääasiassa imukudosjärjestelmän kasvainten, esiintyvyys on erittäin korkea.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneesi

Ataksia-telangiektasiaa sairastavilla potilailla tyypillisiä immunologisia muutoksia ovat soluimmuniteetin häiriöt, jotka ilmenevät T-lymfosyyttien määrän vähenemisenä, CD4+/CD8+-suhteen kääntymisenä, mikä johtuu pääasiassa CD4+-solujen vähenemisestä, ja T-solujen toiminnallisen aktiivisuuden muodossa. Seerumin immunoglobuliinipitoisuuksien osalta tyypillisimmät muutokset ovat IgA:n, IgG2:n, IgG4:n ja IgE:n väheneminen tai puuttuminen, harvemmin havaitaan lähellä normaalia olevia immunoglobuliinipitoisuuksia tai disimmunoglobulinemiaa, joka ilmenee IgA:n, IgG:n ja IgE:n jyrkkänä laskuna ja IgM:n merkittävänä nousuna. Tyypillistä on vasta-aineiden muodostumisen häiriintyminen vasteena polysakkaridi- ja proteiiniantigeeneille.

Mitä on tutkittava?

Immuunijärjestelmän elimet

Pikkuaivot

Aivot

Mitä testejä tarvitaan?

Elimistön immuunijärjestelmän tilan kokonaisvaltainen tutkimus.

Kuka ottaa yhteyttä?

Lastenlääkäri

Neurologi

Hoito

Ataksia-telangiektasian hoitoon ei ole tähän mennessä kehitetty hoitokeinoja. Potilaat tarvitsevat neurologisten häiriöiden palliatiivista hoitoa. Jos havaitaan vakavia immunologisia muutoksia ja/tai kroonisia tai toistuvia bakteeri-infektioita, määrätään bakteerilääkitystä (kesto määräytyy immuunipuutoksen ja infektion vaikeusasteen mukaan), korvaushoitoa laskimonsisäisellä immunoglobuliinilla ja tarvittaessa sieni- ja viruslääkitystä.

Terveys