Lasten sairaudet (pediatria)

Kystisen fibroosin komplikaatioiden hoito

Vastasyntyneet meconium ileuksen diagnosoinnissa ilman paksusuolen seinämää reagoivat kontrastisuolojen kanssa erittäin osmolaariseen liuokseen. Kun käytät kontrastiruiskuja, sinun on varmistettava, että liuos saavuttaa ileumin. Tämä vuorostaan stimuloi nesteen erittymistä paksusuolen lumeen ja jäljellä olevaan mekonioon.

Perhe Välimeren kuume (periodinen sairaus): oireet, diagnoosi, hoito

Familiaalinen Välimeren kuume (familiaalinen Välimeren kuume (FMF), uusiutuva sairaus) - perinnöllinen sairaus ominaista toistuvat kuumejaksojen ja vatsakalvotulehdus, joskus keuhkopussintulehduksesta, ihovaurioita, niveltulehdus ja harvoin perikardiitti. Voivat kehittää munuaisten amyloidoosia, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

C1 -estäjän puute.

Cl-inhibiittorin (ClI) puute johtaa tyypillisen kliinisen oireyhtymän syntymiseen - perinnölliseen angioödeemaan (HAE). Perinnöllisen angioödeeman pääasiallinen kliininen ilmeneminen on toistuva turvotus, joka voi uhata potilaan elämää elintärkeissä lokalisaatioissa.

Synnynnäisen immuniteetin ja komplementtijärjestelmän häiriöt

Täydennysjärjestelmän viat ovat ensisijaisin immunodeficenssitilanne (1-3%) harvinaisimpia. Lähes kaikki komplementin komponentit perinnölliset vikoja kuvataan. Kaikki geenit (paitsi geenin perperidiini) löytyvät autosomaaleista kromosomeista. Yleisin puute on C2-komponentti. Täydennysjärjestelmän viat ovat erilaiset kliinisissä oireissaan.

Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin viat: oireet, diagnoosi, hoito

Jotka johtavat häiriöitä interferoni-gamma (INF-y) ja interleukiini-12 (11-12): sta riippuvaisessa tapa on tunnusomaista korkea herkkyys ja joitakin muita mykobakteeri-infektiot (Salmonella, virukset).

Leukosyyttien tarttuvuus

Liukosyyttien ja endoteelin, muiden leukosyyttien ja bakteerien tarttuminen on välttämätöntä perusfagosyyttisten toimintojen suorittamiseksi - siirtymisen infektion keskittymiseen, solujen väliseen kommunikointiin ja tulehdusreaktion muodostumiseen. Tärkeimmät adheesiomolekyylit sisältävät seleiinit ja integriinit. Adheesiomolekyylien itse tai niiden adheesiomolekyylien signaalinsiirtoon osallistuvien proteiinien virheet johtavat fagososyyttien anti-infektiivisen vasteen voimakkaisiin vikoihin.

Kroonisen granulomatoottisen taudin hoito

Aikaisemmin, luuydinsiirron (BMT) tai hematopoieettiset kantasolut (HCT) potilailla, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus liittyy riittävän suurella nopeudella epäonnistumisen. Ja usein se johtui epätyydyttävää status transplantaatiota potilaita, erityisesti, sieni-infektio, joka tunnetaan yhdessä GVHD, on yksi johtavista paikoista rakenteessa elinsiirron kuolleisuutta.

Synnynnäinen neutropenia

Neutropenia määritellään alle 1500 / μL: n verenkierron neutrofiilien määrän vähenemisenä (2 viikon - 1 vuoden lapsilla, normaalin alaraja on 1000 / μp). Vähentynyt neutrofiilien alle 1000 / l pidetään lievä neutropenia, 500-1, 000 / ml - keskimäärin vähemmän kuin 500 - vakava asteen neutropenia (agranulosytoosi).

Immuunihäiriön oireyhtymä, polyendokrinopatia, enteropatia (IPEX)

X-kromosomiin liittyvä immuuni säätelyhäiriö oireyhtymä, imeytymishäiriö ja poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendocrinopathy, ja enteropatian, X-Linked - IPEXin) on harvinainen vakava sairaus. Ensimmäistä kertaa se on kuvattu yli 20 vuotta sitten suuressa perheessä, jossa sukupuoleen liittyvä perintö ilmestyi.

Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

Autoimmuunin lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS) on tauti, joka perustuu Fas-välitteisen apoptoosin syntymääriin. Se kuvataan vuonna 1995, mutta 1960-luvulta lähtien tauti, jolla oli samanlainen fenotyyppi, tunnettiin CanaLe-Smith-oireyhtymänä.

Terveys