Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Omenin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Enne oireyhtymä - sairauden, jolle on tunnusomaista varhainen (ensimmäisen elinviikon) alkaa muodossa eksudatiivinen ihottuma, hiustenlähtö, hepatosplenomegalia, yleistynyt lymfadenopatia, ripuli, hypereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E ja lisääntynyt taipumus infektioille ominaisuus yhdistettynä immuunipuutoksia.
RAG1 / RAG2 osallistuvat immunoglobuliinin ja TCR-geenien rekombinaatioon. RAG1 / RAG2: n täydellinen puute johtaa T-B-NK-TKIN: n kehittymiseen. In missensemutaatioita geenien RAG1 / rag2 toiminto RAG1 / rag2 osittain säilytettävä (osittainen puute RAG1 / rag2), vastaavasti, ja V (D) J-rekombinaation ei ole täysin häiriinny. Tämän seurauksena esiintyy oligoklonaalisia T-lymfosyyttejä, jotka proliferoituvat kehällä, mahdollisesti vastauksena autoantigeeneihin.
[Omenin oireiden oireet
Ihonäytteiden hoito steroideilla on vähäpätöinen vaikutus. Tämä oireyhtymä eroaa muista CIN-muodoista ilman lymfopeniaa. Päinvastoin, lymfosyyttien määrä monissa potilailla kasvaa jyrkästi. Kiertävien lymfosyyttien potilailla, joilla on oireyhtymä Omen aktivoituneet T-solut kantavat usein merkkiaineita sekä aktivoitujen lymfosyyttien ja muistisolujen. T-lymfosyytit pääasiassa erittävät Th2-sytokiinejä, mikä todennäköisesti selittää Eosinofiilien lisääntymisestä ja IgE. Verenkierrossa olevien B-lymfosyytit ja seerumin immunoglobuliini A, M, G vähennetty huomattavasti. Histologia tunnusomaista epänormaali rakenne imukudoselimissä (puuttuminen imukeräsissä imusolmukkeissa, pernassa, Peyerin levyt, ja kateenkorva hypoplasia puuttumiseen Hassall solut); soluttautuminen imukudoselimien, iho-, keuhko-, ja maksan soluihin, jonka ominaisuudet Langerhansin soluja, mutta ei sisällä tarkkoja niiden Birbeka rakeita; T-lymfosyytit ja eosinofiilit.
Joillakin potilailla havaitaan vain osa Omen-oireyhtymän oireista, tätä sairautta kutsutaan usein epätyypilliseksi Omen-oireyhtymänä.
Omenin oireyhtymän hoito ja ennuste
Vuoteen 2001 mennessä kuultiin 68 Omen-oireyhtymää sairastavaa potilasta, ainoa hoitomenetelmä on luuydinsiirto. Julkaistujen tietojen mukaan TKM suoritettiin 28 potilaalla, ja täydellinen immunologinen elpyminen tapahtui 15 potilaalla ja siirron jälkeinen kuolleisuus oli 46%. Siirrännäisen valmisteluvaiheessa havaittiin hyvän vaikutuksen IFN-y: n ja steroidien iho-oireiden hoidossa.
Использованная литература