Nijmegenin kromosomaalisten katkosten oireyhtymä

Nijmegenin rikkoutumisyndroomaa kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1981. Weemaes CM on uusi syndrooma, jolla on kromosomaalinen epävakaus. Tauti ilmenee pienipäisyys, viive fyysinen kehitys, erityiset häiriöt kasvojen luut, ihon väri paikat "kahvia maidon" ja useita erittelyt 7 ja kromosomi 14 havaittiin 10-vuotiaan pojan. Tällä hetkellä on olemassa kansainvälinen NBS-rekisteri, johon kuuluu yli 130 potilasta (julkaisematon tieto). Tähän rekisteriin lähetetään myös tietoja venäläisistä NBS-potilaista. Vuonna 2000 NBS: n kansainvälinen tutkimusryhmä julkaisi tietoja 55 NBS-ilmapallon kliinisten ja immunologisten häiriöiden analyysistä. Tämä raportti antaa täydellisimmät oireyhtymän. Vuonna 1998 kaksi tutkijaryhmää kloonattiin NBS-geeniin, jota kutsuttiin HBS1: ksi. Yli 60 potilasta, joilla oli N BS, tutkittiin. Valtaosa niistä olivat homotsygoottisia mutaation nukleotidien 5-657 Dels (657-661 del ACAA), joka johti siirtymän lukukehyksessä, ja ulkonäkö ennenaikaisen lopetuskodonin. Nämä tulokset vahvistavat oletuksen, että mutaatio NBS: llä on "perustajavaikutus".

Kromosomaalisten katkenneiden oireiden oireet Nijmegen

Nijmegenin Murtumaoireyhtymä sikromosomilevitykselle pääasiassa keskuudessa Keski-Euroopan väestöstä, etenkin puolalaisia. Vuonna 2005 rekisteriin kuului 55 henkilöä, joista 31 oli miehiä ja 24 naista. Kaikilla potilailla oli pienipäisyys ja viivästynyt fyysinen kehitys, puoli henkinen kehitys on normaalia, loput löysi viiveellä henkisen kehityksen vaihtelevasti. Kaikkien potilaiden tyypilliset rikkomukset rakenteen kasvojen luut kaltevassa otsa, ulkonevat keskellä kasvoja, pitkä nenä, hypoplastic alaleuka "Mongoloid" silmien muoto, epikanta, suuret korvat, ohuet hiukset. Joillakin on telangiectasias on scleral conjunctiva. Useimmilla potilailla on pisteitä "maidon maidosta" ihonväriin. Yleisin häiriöt luuston ovat clinodactyly ja syndaktyliaa, harvinaisempi umpeuma tai ainoan peräaukon, munasarjojen kehityshäiriö, hydronefroosi, lonkkavika. Useimmat potilaat kärsivät toistuvia ja krooninen bakteeri hengitystieinfektiot, ylempien hengitysteiden ja virtsateiden vähemmän infektiot ruoansulatuskanavan. 22 potilaasta 55: sta kehittyi erilaisia pahanlaatuisia kasvaimia, lähinnä B-solulymfoomia. NBS: n potilaat kuvaivat myös autoimmuunisairauksien, hemo- sytopenian, kehittymistä. Lymfoidijärjestelmän puolelta havaitaan erilaisia poikkeavuuksia: imusolmukkeiden hypo- tai hyperplasia, hepatosplenomegalia.

Laboratoriotiedot

Laboratoriotutkimuksessa havaittiin normaaleja alfa-fetoproteiinipitoisuuksia (toisin kuin atoksia-telangiectasia). Alkaen seerumin immunoglobuliineja paljasti erilaisia häiriöitä: agammaglobulinemia (30%), selektiivinen IgA-puutos, IgG: n väheneminen korkea pitoisuus IgA ja IgM, IgG-alaluokan puutteita; erityisten vasta-aineiden kehittyminen on heikentynyt. Analyysissä lymfosyyttien osajoukot havaittiin useimmiten pienentää suhteellista pitoisuutta CD3 + ja CD4 + -solut normaalilla tasolla CD8 +. Lymfosyyttien proliferatiivinen vaste fytohemagglutiniinille pienenee.

Karyotyyppi normaalin kaikille potilaille, kromosomipoikkeavuustestissä, kuten A-T, jota edustaa lähinnä rearranzhirovkoy 7 ja kromosomin 14 kohdissa, joissa immunoglobuliinigeenien ja T-solureseptorin. Tyypillisesti, lymfosyytit ja fibroblastien potilaiden NBS eivät kasva soluviljelmässä, lisäksi, ne eroavat normaali yliherkkyys ionisoivan säteilyn ja kemiallisten radiomimetikam. Säteilytys aiheuttaa lisääntyneen kromosomipoikkeavuuden. Lisäksi NB5-potilaiden solut eivät pysty pysäyttämään tai hidastamaan solusyklin S-faasia, kun altistuminen suurille säteilyannoksille on.

Nijmegenin kromosomipoikkeamiin liittyvän oireyhtymän hoito

NBS-potilailla hoidon perusperiaatteet ovat samankaltaiset kuin OVIN- ja hyper-IgM-oireyhtymät. NBS-potilaat määrittävät suonensisäisen immunoglobuliinin korvaushoitoa ja antimikrobista, antiviraalista, antifungaalista hoitoa. AAT: n ja NBS: n pahanlaatuisten kasvainten hoidossa tarkastellaan kohotettua säteilyherkkyyttä ja kemoterapiaa.