Lasten sairaudet (pediatria)

Fruktoosi-aineenvaihdunnan häiriö

Fruktoosin metaboliaan liittyvien entsyymien puute voi olla oireeton tai aiheuttaa hypoglykemiaa. Fruktoosi on monosakkaridi, jota esiintyy suurissa pitoisuuksissa hedelmissä ja hunaja, ja se on myös sakkaroosin ja sorbitolin osa.

Ornitiini-syklientsyymien viat

Ornitiinisyklien entsyymien viat ovat luonteenomaisia hyperammonemiaa katabolian tai proteiinin leviämisen olosuhteissa. Ensisijainen ornitiini sykli häiriöihin sisältyvät alijäämät karbamoilfosfatsintetazy (CFS), puutos ornitintranskarbamilazy (OTC) puutos argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) puutos argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya happovirtsaisuus) ja arginase puutos (argininemiya).

Metaboliset aineenvaihduntahäiriöt

Homokystinuriapotilaiden - tauti on seurausta tsistationinbetasintetazy vaje, joka katalysoi muodostumista tsistationa päässä homokysteiinin ja seriini, periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Homokystinuriapotilaiden - tauti on seurausta tsistationinbetasintetazy vaje, joka katalysoi muodostumista tsistationa päässä homokysteiinin ja seriini, periytyy peittyvästi periytyvä tavalla.

Haarautuneen ketjun aminohappojen metabolian hajoaminen

Valiini, leusiini ja isoleusiini ovat haarautuneita ketjuja sisältäviä aminohappoja; aineenvaihduntaan liittyvien entsyymien puute johtaa orgaanisten happojen kertymiseen vakavaan metaboliseen asidoosiin.

Perheen periodinen halvaus

Perheen periodinen halvaus on harvinainen autosomaalinen tila, jolle on tyypillistä epämiellyttävän lamaantumisen episodit ja syvällä jänteen refleksien menetykset ja lihasvasteen puuttuminen sähköistimulointiin. On olemassa kolme muotoa: hyperkalemic, hypokaleemic ja normokaliemic.

Kromosomihäiriöiden oireet

Kromosomihäiriöiden oireet ovat seurausta kromosomin osan menetyksestä. Samanaikaisesti on olemassa taipumus kehittää vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja merkittävä viive henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.

Bakteerinen henkitorvi (pseudomembranous cereal)

Bakteerinen henkitorvi (pseudomembranous cereal) on bakteeri-infektiotauti, johon liittyy henkitorven lokalisointi. Bakteeri-trakeiitti on harvinainen sairaus, joka esiintyy kaikenikäisille lapsille. Useimmiten se on aiheuttanut Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus -ryhmä A ja Haemophilus influenzae tyyppi b.

Vastasyntyneiden hengitysvaikeusoireyhtymä

Hengitysongelmaan liittyvä oireyhtymä johtuu pinta-aktiivisen aineen riittämättömyydestä alle 37 viikon raskauden aikana syntyneiden lasten keuhkoissa. Riski kasvaa ennenaikaisesti. Hengitystieoireyhtymän oireita ovat hengenahdistus, lisämunujen osallistuminen hengityksen tekoon ja nenän siipien turvotus, jotka ilmenevät pian synnytyksen jälkeen. Diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin. Äitiysvaaraa voidaan arvioida keuhkojen kypsyyskokeen avulla.

Keuhkojen ilmavuodon oireet

Keuhkojen ilmavuodon oireet tarkoittavat ilman leviämistä sen normaalin paikan ulkopuolelle keuhkojen ilmatilassa.

Vastasyntyneiden pysyvä pulmonaalinen hypertensio

Kohonneen keuhkoverenkierron vastasyntyneiden - on pysyvyys tai palata kavennuksen arteriolien keuhkoihin aiheuttaen merkittävä lasku veren virtausta keuhkoihin ja oikea-vasen oikovirtaus. Oireita ja merkkejä ovat tachypnea, rintakehän muotoillut alueet ja voimakas syanoosi tai hapen kyllästymisen väheneminen, jotka eivät vastaa happihoitoon. Diagnoosi perustuu anamneesiin, tutkimukseen, rintakehään ja vasteeseen hapen tukemiseen.

Terveys