Fruktoosi-aineenvaihdunnan häiriö

Fruktoosin metaboliaan liittyvien entsyymien puute voi olla oireeton tai aiheuttaa hypoglykemiaa.

Fruktoosi on monosakkaridi, jota esiintyy suurissa pitoisuuksissa hedelmissä ja hunaja, ja se on myös sakkaroosin ja sorbitolin osa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fruktoosi-1-fosfataddolaasin puutos (aldolaasi B)

Jos tämä entsyymi on puutteellinen, kehittyy synnynnäisen suolen intoleranssin fruktoosi-oireyhtymä. Perintötapa on autosomista recessive; taajuus on arviolta 1/20 000 syntymää. Lapsi on terve, kunnes hän saa fruktoosia ruoan kanssa; sitten fruktoosi-fosfaatti kertyy, aiheuttaen hypoglykemiaa, pahoinvointia ja oksentelua, vatsakipua, hikoilua, vapinaa, sekavuutta, uneliaisuutta, kouristuksia ja koomaa. Pitkäaikainen käyttö fruktoosi voi johtaa maksakirroosi, kehitysvammaisuus ja munuaistiehyen asidoosi menetys fosfaatin ja glukoosin erittymistä.

Diagnoosi perustuu oireiden viittaavat yhdessä äskettäin saanti fruktoosi tutkimus diagnoosin varmistamiseksi maksan entsyymien kudoksessa tai hypoglykemia induktio fruktoosi infuusiona 200 mg / kg.

Mutanttigeenin heterotsygoottisten kantajien diagnoosi ja detektio voidaan myös suorittaa suoralla DNA-testauksella. Akuutti hoito sisältää glukoosin antamisen hypoglykemian hoitoon; On aina välttämätöntä sulkea pois fruktoosi, sakkaroosi ja sorbitoli ruokavaliosta. Monissa potilasryhmissä fruktoosia sisältävä ruoka kehittyy ajan myötä. Ennuste on erinomainen hoidon edellyttämällä tavalla.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fructokinaasin puute

Tämän entsyymin puute aiheuttaa hyvänlaatuisen veren ja virtsan (fruktoosi) fruktoosin nousun. Perintötapa on autosomista recessive; taajuus on noin 1/130 000 syntymää. Tämä tila on oireeton ja diagnosoidaan vahingossa, kun virtsassa havaitaan muita korvaavia aineita kuin glukoosia.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos

Kun tämä entsyymi on puutteellinen, glukoneogeneesi häiriintyy, mikä johtaa paastoavaan hypoglykemiaan, ketoosiin ja asidoosiin. Tämä tauti voi olla kohtalokasta uudelleensulun aikana. Perintötapa on autosomista recessive; taajuus ei ole tiedossa. Kuumeesta kuumeisiin numeroihin esiintyvät taudit voivat aiheuttaa episodia. Akuutissa ajanjaksossa hoito sisältää glukoosin annon sisä- tai laskimoon. Paaston sietokyky paranee pääsääntöisesti iän myötä.

[23], [24], [25], [26], [27]