Perinnöllinen jaksollinen halvaus

Perinnöllinen periodinen halvaus on harvinainen autosomaalinen sairaus, jolle on ominaista velttohalvausjaksot, joihin liittyy syvien jännerefleksien menetys ja lihasten reagoimattomuus sähköiseen stimulaatioon. On kolme muotoa: hyperkaleeminen, hypokaleeminen ja normokaleeminen. Diagnoosi ehdotetaan anamneesin perusteella ja vahvistetaan provosoimalla episodi (glukoosi insuliinilla aiheuttamaan hypokalemiaa tai kaliumkloridilla aiheuttamaan hyperkalemiaa). Perinnöllisen periodisen halvauksen hoito riippuu muodosta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mikä aiheuttaa perinnöllisen jaksottaisen halvauksen?

Perinnöllisen periodisen halvauksen hypokaleeminen muoto johtuu dihydropyridiinireseptoriin liittyvän kalsiumkanavageenin mutaatiosta. Hyperkaleeminen muoto johtuu luustolihasten natriumkanavien alfa-alayksikköä koodaavan geenin (SCN4A) mutaatioista. Normokaleemisen muodon syy on edelleen epäselvä; joissakin olosuhteissa sen voi aiheuttaa natriumkanavia koodaavan geenin mutaatio.

Perinnöllisen jaksottaisen halvauksen oireet

Hypokalemiassa kohtaukset ilmaantuvat yleensä ennen 16 vuoden ikää. Aktiivisen liikunnan jälkeisenä päivänä potilas herää usein heikkouteen, joka voi olla lievää ja rajoittua tiettyihin lihasryhmiin tai koskea kaikkia neljää raajaa. Kohtauksia laukaisee runsaasti hiilihydraatteja sisältävä ruoka. Silmän liikelihakset, aivohermojen bulbaarisen ryhmän hermottamat lihakset ja hengityslihakset säästyvät. Tajunnan tila ei muutu. Veren ja virtsan kaliumpitoisuudet laskevat. Heikkous kestää jopa 24 tuntia.

Hyperkalemiassa kohtaukset alkavat usein nuoremmalla iällä ja ovat yleensä lyhyempiä, useammin esiintyviä ja lievempiä. Jaksoja laukaisee aterianjälkeinen liikunta tai paasto. Myotonia (lihasten supistumisen jälkeinen viivästynyt rentoutuminen) on yleistä. Silmäluomien myotonia voi olla ainoa oire.

Normokaleemisessa muodossa potilaat ovat herkkiä ravinnosta saatavalle kaliumille ja heillä esiintyy lievää lihasheikkoutta normaaleilla seerumin kaliumtasoilla.

Perinnöllisen jaksottaisen halvauksen diagnoosi

Paras diagnostinen indikaattori on anamneesi – tyypilliset kohtaukset. Kohtauksen aikana mitattuna seerumin kaliumpitoisuus voi muuttua. Perinnöllinen periodinen halvaus voi joskus laukaista glukoosin ja insuliinin (hypokaleeminen muoto) tai kaliumkloridin (hyperkaleeminen muoto) käyttöönoton, mutta vain kokeneet lääkärit saavat suorittaa näitä toimenpiteitä, koska provosoidun kohtauksen aikana voi kehittyä hengityslihasten halvaantumista tai sydämen sisäisen johtumisen häiriöitä.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Perinnöllisen periodisen halvauksen hoito

Hypokalemiaa aiheuttavia halvausjaksoja hoidetaan kaliumkloridilla 2–10 g suun kautta (ilman lisättyä sokeria) tai kaliumilla laskimoon. Vähähiilihydraattinen ja vähäsuolainen ruokavalio on aiheellista; lihasrasitusta ja alkoholia vaativia toimintoja vältetään lepotaukojen jälkeen; asetatsolamidi 250–2000 mg suun kautta kerran vuorokaudessa voi auttaa ehkäisemään hypokaleemisia jaksoja.

Alkava lievä hyperkaleminen halvausjakso voidaan keskeyttää kevyellä liikunnalla tai hiilihydraattien nauttimisella 2 g/kg nopeudella. Pitkittynyt kohtaus vaatii tiatsideja, asetatsolamidia tai inhaloitavia beeta-agonisteja. Vakavat kohtaukset vaativat laskimonsisäistä kalsiumglukonaattia tai glukoosia insuliinin kanssa. Säännöllinen hiilihydraattien saanti, vähäkaliuminen ruokavalio sekä paaston ja lihaksia rasittavan toiminnan välttäminen aterioiden ja kylmälle altistumisen jälkeen auttavat ehkäisemään hypokaleemisia jaksoja.

Normokalemisessa muodossa suuret natriumannokset parantavat tilaa ja vähentävät heikkoutta. Glukoosin anto on tehotonta. Perinnöllistä periodista halvaantumista voidaan ehkäistä välttämällä lepoa liikunnan jälkeen, liiallista alkoholin käyttöä ja altistumista kylmälle.