Perheen periodinen halvaus

Perheen periodinen halvaus on harvinainen autosomaalinen tila, jolle on tyypillistä epämiellyttävän lamaantumisen episodit ja syvällä jänteen refleksien menetykset ja lihasvasteen puuttuminen sähköistimulointiin. On olemassa kolme muotoa: hyperkalemic, hypokaleemic ja normokaliemic. Diagnoosissa osoittaa anamneesi, diagnoosi vahvistettiin herättävä jakson (glukoosin antaminen insuliinia aiheuttaa hypokalemiaa tai kaliumkloridia aiheuttamaan hyperkalemia). Perheen jaksollisen halvaantumisen hoito riippuu lomakkeesta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Mikä aiheuttaa perheen ajoittaista halvaantumista?

Perinnöllisen jaksollisen halvauksen hypokaleminen muoto kehittyy dihydropyridiinireseptorin liittyvän kalsiumkanavan geenin mutaation seurauksena. Hyperkaleminen muoto on seuraus geenin mutaatioista, jotka koodaavat natriumkanavien alfa-alayksikköä luustolihaksessa (SCN4A). Normokaliemisen muodon syy on edelleen epäselvä; joissakin olosuhteissa se voi olla seuraus sen geenin mutaatiosta, joka koodaa natriumkanavia.

Perheen periodisen halvauksen oireet

Hypokaleemisessa muodossa jaksot yleensä esiintyvät ennen 16-vuotiaita. Päivää aktiivisen liikunnan jälkeen potilas herää usein heikkoutta, joka voi olla kevyt ja rajoitettu tiettyihin lihasryhmiin tai voi kattaa kaikki neljä raajaa. Episodit aiheuttavat runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokaa. Oskotomotoriset lihakset, jotka kutsuvat kranaalihermojen bulboryhmän ja hengityslihakset, puristetaan. Tieto ei kärsi. Kaliumin taso veressä ja virtsassa pienenee. Heikkous kestää jopa 24 tuntia.

Hyperkalemisen muodon aikana jaksot alkavat usein näkyä aikaisemmassa iässä ja ovat yleensä lyhyempiä, yleisempiä ja vähemmän vakavia. Episodit aiheuttavat fyysiset harjoitukset syömisen tai nälkäänajon jälkeen. Myotonia on usein havaittavissa (myöhemmin rentoutumisen jälkeen lihasten supistumisen jälkeen). Myotonia silmäluomista voi olla ainoa oire.

Normokaliemista muotoa sairastavat potilaat ovat herkkiä ruuan kaliumin saannille ja niillä on lieviä lihasheikkoutumia normaalilla seerumin kaliumtasolla.

Perheen periodisen halvauksen diagnosointi

Paras diagnostiikkamerkki on anamneesi - tyypillinen jakso. Kun mitataan episodin aikana kalium taso seerumissa voidaan muuttaa. Perhe määräajoin halvaus joskus laukaista antamalla glukoosin ja insuliinin (hypokalemic muoto) tai kaliumkloridi (hyperkaleeminen lomake), mutta vain kokeneet lääkärit on tehtävä näitä menettelyjä, koska provosoi episodi voi kehittyä halvaantumisen hengityslihakset tai häiriön sydämensisäisellä johtavuus.

[9], [10], [11], [12], [13]

Perheen periodisen halvauksen hoito

Hypokalemisen halvauksen jaksoja käsitellään nimittämällä 2 - 10 g kaliumkloridia oraaliseen antoon (ilman sokeria) tai kaliumia laskimoon. Ruoka on vähäinen hiilihydraateissa ja natriumissa; Lihasjännitystä vaativien toimintojen poissulkeminen sekä alkoholi lepoaikojen jälkeen; Aspartaatsolamidin 250-2000 mg oraalinen annos kerran päivässä voi estää hypokalemisten jaksojen kehittymisen.

Hyperkalaemisen halvauksen alku lievä episodi voidaan keskeyttää lievällä liikuntaan tai hiilihydraattien saantiin nopeudella 2 g / kg. Kehittyvä episodi edellyttää tiatsideja, asetatsolamidia tai inhaloitavia beeta-agonisteja. Vaikeat hyökkäykset edellyttävät laskimonsisäistä kalsiumglukonaattia tai glukoosia insuliinilla. Säännöllinen hiilihydraattien saanti, alhainen kalium elintarvikkeissa ja lihavuuden välttäminen sekä lihasten vajaatoiminnan välttäminen, syömisen jälkeen ja kylmän saanti estävät hypokalemian episodia.

Normokaliemisen muodon ansiosta suuret natriumannokset parantavat tilannetta ja vähentävät heikkoutta. Glukoosin käyttöönotto on tehotonta. Perheen ajoittainen halvaus voidaan estää välttämällä levätä fyysisen rasituksen, liiallisen alkoholin saannin ja kylmän jälkeen.