Lasten sairaudet (pediatria)

Aivojen epämuodostumat

Anencefalia on aivojen pilven puuttuminen. Puuttuva aivot korvataan joskus väärin muodostuneella kystisellä hermokudoksella, joka voi olla alastomia tai peitettyä ihoa. Aivoverenkierron tai selkäytimen osat voivat olla poissa tai muodostumaan väärin. Lapsi syntyy kuolleena tai kuolee muutaman päivän tai viikon sisällä. Hoito on tukevaa.

Hartnup-tauti

Hartnup-tauti on harvinainen sairaus, johon liittyy tryptofaanin ja muiden aminohappojen epänormaali reabsorptio ja erittyminen. Oireita ovat ihottuma, keskushermoston häiriöt, matala kasvu, päänsärky ja pyörtyminen ja romahtaminen. Diagnoosi perustuu tryptofaanin ja muiden aminohappojen korkeaan virtsapitoisuuteen. Ehkäisevä hoito sisältää niasiinia tai niasiiniamidia, ja hyökkäysten aikana määrätään nikotiiniamidi.

Synnynnäinen monta niveltulehdusta

Yliherkkää monta niveltulehdusta on ominaista useista nivelten (etenkin yläraajoista ja kaulasta) ja amyoplasioista, yleensä ilman muita vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. Älykkyys on suhteellisen normaalia.

Vesipää

Hydrocephalus on aivojen kammioiden kasvu liiallisen määrän aivo-selkäydinnesteellä. Tapahtumia ovat pään laajentuminen ja aivojen atrofia. Lisääntynyt kallonsisäinen paine aiheuttaa ahdistusta ja pullistuneen fontanelin. Diagnoosi perustuu ultraäänitutkimukseen vastasyntyneissä ja CT tai MRI vanhemmissa lapsissa. Hoitoon kuuluu yleensä aivojen kammion muuttaminen.

Kystinuria

Kystinuria - perinnöllinen vika munuaistiehyeitä, jossa aminohappo kystiini resorptio on häiriintynyt, mikä lisää sen erittymistä virtsaan virtsateiden muodossa Kystiinikivien. Oireisiin kuuluu munuaiskolikon kehittyminen kivenmuodostuksen yhteydessä ja todennäköisesti virtsatietulehdus tai munuaisten vajaatoiminnan oireet. Diagnoosi perustuu kystiinin erittymiseen virtsan kanssa. Hoito sisältää juoksutetun nesteen päivittäisen tilavuuden lisäämisen ja virtsan alkalinisaation.

Kuumeiset kouristukset lapsilla

Kuumeiset kouristukset kehittyvät alle 6-vuotiailla lapsilla, kun kehon lämpötila nousee yli 38 ° C: ssa, ilman aberriilisten kouristusten historiaa ja muita mahdollisia syitä. Diagnoosi on kliinistä, ja se on otettu pois muiden mahdollisten syiden poistamisen jälkeen. Alle 15 minuutin kestäneiden kohtausten hyökkäyksen hoitaminen on tukevaa.

Exomphalos

Omphalocele on vatsan elinten ulostyöntyminen navan pohjassa olevan keskiviivan puutteen kautta. Omphalocelesissä elinten ulkonema peitetään ohutkalvolla ja voi olla pieni (vain muutamia suoliston silmukoita) tai se voi sisältää suurimman osan vatsaontelon (suoliston, mahan, maksan) elimistä.

Synnynnäinen amputointi

Synnynnäiset amputaatiot ovat poikittaisia tai pitkittäisiä raajan vikoja, jotka liittyvät normaalin alkion kudosten primääriseen kasvuhäiriöön tai toissijaiseen kohdunsisäiseen tuhoamiseen.

Yleinen valtimon runko

Valtimorungon muodostuu, jos sikiön kehityksen aikana primitiivinen varsi ei ole jaettu väliseinällä keuhkovaltimon ja aortta, joka johtaa muodostumista yhden suuren valtimon runko, joka sijaitsee yläpuolella suuri, perimembranoznym infundibulyarnym kammion väliseinän vika.

Atrezium-trikyysyventtiili

Atriumin trikyysipullo - tämä on tricuspid venttiilin puuttuminen yhdistettynä oikean kammion hypoplasiaan. Yleisimpiä poikkeamia esiintyy usein, mukaan lukien eteis-septumin vika, avaruustiivistetyn septumin puute, avoin valtimotie ja pääastian siirto.

Terveys