Kromosomihäiriöiden oireet

Kromosomihäiriöiden oireet ovat seurausta kromosomin osan menetyksestä. Samanaikaisesti on olemassa taipumus kehittää vakavia synnynnäisiä epämuodostumia ja merkittävä viive henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Kromosomien deleetioiden oireyhtymät harvoin oletetaan olevan synnytystä, mutta joskus niitä voidaan diagnosoida tänä aikana, jos he aiheuttavat karyotyyppejä jostain syystä (eivät liity näihin oireisiin). Synnytyksen jälkeinen epäilys kromosomihäiriöiden oireista lapsen ilmestymisessä, kliiniset oireet ja kariotyyppitutkimuksen vahvistamat sekä muut geneettisen analyysimenetelmät.

5p-poisto (kissa-huuto oireyhtymä)

Poistetaan päätyosa lyhyen varren kromosomin 5 (5p) on ominaista suuri ohut mew huuto hyvin muistuttaa huuto kissa, joka havaitaan heti syntymän jälkeen useiden viikkojen ajan ja sitten katoaa. Syntynyt lapsi joiden paino on alhainen, alhainen verenpaine, on huomattava, pienipäisyys, pyöreä kasvot etäällä toisistaan silmät on sijoitettu vinosti (alaspäin) silmäluomirefleksit halkeamia (tai ilman epikanta), Kierossiläisyyden ja nenä laaja pohja. Korvat ovat alhaiset, epänormaali muoto ennen niiden voidaan merkitä outgrowths, ulomman korvakäytävän usein kaventunut. Syyllisesti, hypertelorismia ja sydämen vikoja havaitaan usein. Henkisestä ja fyysisestä kehityksestä on huomattava viivästys. Monet potilaat elävät yli 20 vuotta, mutta ovat syvästi vammaisia.

[1]

4p-poisto (Vollpa-Hirschhornin oireyhtymä)

Neljännen kromosomin (4p) lyhyen varren poistaminen johtaa syvään henkiseen hidastumiseen. Esiintymät voivat myös laaja tai nokkavalaisiin nenä, mediaalinen kuoren vauriot pään, ptoosi, coloboma, suulakihalkio, ja myöhemmin kypsymisen luukudoksen sekä poikien hypospadias ja piilokiveksisyys. Monet potilaat kuolevat ensimmäisellä elämänvuorella; suhteellisen vähän elävät yli 20 vuotta, mutta ovat syvästi vammaisia ja alttiita infektioille ja epilepsille.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Liittyvien geenien oireyhtymät

Näihin oireyhtymiin kuuluvat kytkettyjen geenien mikro- ja submicroskopiset deleetioja monissa kromosomien osissa; Myös pieniä duplikaatioita kromosomeista. Kopioinnin vaikutukset ovat tavallisesti helpommin kuin fissiolla. Lähes kaikki tapaukset ovat satunnaisia; samanaikaisesti lieviä vaurioita, kuten esimerkiksi noin 22q11.21 deleetioita, potilaat voivat siirtää oireyhtymän perinnöllisenä. Lukuisat oireet tunnistettiin hyvin vaihtelevilla ilmiöillä. Poistoja ja päällekkäisyyksiä havaitaan usein fluoresoivilla koettimilla ja muilla menetelmillä. Joskus deleetioita ja päällekkäisyyksiä ei voida havaita sytogeneettisin menetelmin, mutta niiden läsnäolo voidaan vahvistaa DNA-koettimilla, jotka täydentävät puuttuvaa aluetta.

telomeerisella poistot

Nämä ovat pieniä ja usein submicroskopisia deleetioita, joita voi esiintyä kromosomin kummassakin päässä. Fenotyyppiset muutokset voivat olla vähäisiä. Telomeri-deleetio voi muodostaa suuren osan epäspesifisestä henkisestä hidastamisesta, jossa potilaalla on hieman dysmorfiallisia ominaisuuksia.