Ornitiini-syklientsyymien viat
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ornitiinisyklien entsyymien viat ovat luonteenomaisia hyperammonemiaa katabolian tai proteiinin leviämisen olosuhteissa.
Ensisijainen ornitiini sykli häiriöt sisältävät puutteita karbamoyyli-fosfaatti-syntaasi (CFS), puutos ornitiinin transkarbamilazy (OTC) puutos arginiini suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) puutos argininosuktsinatliazy (arginiini-meripihkahappo happovirtsaisuus) ja arginaasi puutos (argininemiya). Lisäksi on olemassa raportteja siitä, ettei Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Edellä entsyymi on viallinen, sitä selvempi hyperammonemian; kuitenkin sairauksia alenevassa järjestyksessä vakavuuden järjestetty seuraavasti: puutos Nag, CFS puute, OTC tsitrullinemiya, arginiini-meripihka- happovirtsaisuus ja argininemiya.
Ornitiinisyklin kaikkien häiriöiden perimä on autosomaalinen resessiivinen, lukuun ottamatta OTC: n puutetta, joka on Hscepted.
[Ornitiini-syklin häiriöiden oireet
Kliinisiä oireita Ornitiinin syklin vaihdella lievästä (esim aliravitsemus, kehitysvammaisuus, episodimainen hyperammonemiaa) tai vaikea (esim tajunnan kooma, kuolema). Ilmentymät naispotilaiden OTC puutos vaihtelevat viiveet fyysistä ja neuro-psyykkiselle kehitykselle psykiatrisia häiriöitä ja episodimainen (varsinkin synnytyksen jälkeen) ja hyperammonemiaa fenotyyppi samanlainen kuin miespotilailla.
Ornitiinisyklin häiriön diagnoosi
Diagnoosi perustuu aminohappoprofiilin määritelmään. Esimerkiksi kohonnut taso ornitiini osoittaa CFS: n tai OTC: n puutetta, kun taas citrulliinin nousu sitrullineemiin. Erottaakseen CFS vaje OTC-puutos, määrittää tason oroottihappo, kuten karbamoyyli fosfaatin kerääntyminen OTC-puutos johtaa aktivoinnin vaihtoehtoisen reitin sen aineenvaihdunnan oroottihappo.
Ornitiinisyklin häiriön hoito
Ornitiini-syklin häiriöiden hoito sisältää proteiinien rajoittamista elintarvikkeissa, mutta ei kokonaan, vaan vain vastaamaan kehon aminohapon tarpeita kasvun, kehityksen ja normaalin proteiinien aineenvaihdunnan kannalta. Arginiinista on tullut tärkeä osa hoitoa. Se toimittaa riittävästi välituotteita ornitiinikierrosta stimuloimaan lisää typen lisäämistä ornitiinikierron välituotteisiin, joista jokainen on hyvin erittynyt. Arginiini on myös asetyyliglutamaatin synteesin positiivinen säätelijä. Viimeaikaiset tutkimukset ovat viitanneet siihen, että sitrulliinin oraalinen antaminen on tehokkaampaa kuin arginiini potilailla, joilla on OTC-puute. Muihin hoitoihin kuuluvat natriumbentsoaatti, fenyyliasetaatti tai fenyylibutyraatti, konjugoimalla glysiiniä (natriumbentsoaatti) ja glutamiinia (fenyylibutyraatin ja fenyyliasetaatti) tarjoavat sitoutumisen ja poistaminen typpeä. Hoidon aikana saavutetusta edistyksestä huolimatta ornitiinikierron häiriöitä on usein vaikea hoitaa, ja monet potilaat tarvitsevat lopulta maksansiirron.
Использованная литература