Bartterin oireyhtymä

Termi putkimainen toimintahäiriö hypokalemia yhdistää Bartter oireyhtymä (mukaan lukien muunnos Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle oireyhtymä) ja synnytystä giperprostaglandin E oireyhtymä. Jälkimmäistä ei ole havaittu aikuisilla.

[1], [2], [3], [4]

Syyt bartterin oireyhtymä

Bartterin oireyhtymä on geneettisesti määritetty sairaus, joka ilmenee hypokalemia, metabolinen alkaloosi, hyperurikemia ja lisääntynyt reninin ja aldosteronin aktiivisuus.

Erikseen Gitelmanin variantti on eritelty: näiden ominaisuuksien lisäksi havaitaan myös hypomagnesemiaa ja hypokalkauriaa.

Tällä hetkellä Bartterin oireyhtymän ja Gitelman-variantin geneettiset mekanismit on purettu. Bartterin oireyhtymää periytyvät autosomaalinen recessive, Liddle-oireyhtymä - autosomaalisella dominantilla. Liddle-oireyhtymän kehittymisestä vastaavat tunnistetut mutaatiot (16p12.2-13.11 ja 12p13.1).

Bartterin oireyhtymän vaihtoehdot

Vaihtoehto	Muunnoksen lokalisointi	Geenituote
Tyyppi I (vastasyntynyt)	NKCC2 (15q)	Henle-silmukan nouseva polvi furosemidi, bumetanidiherkkä Na + -, K + -, 2C1-kuljetusproteiini
Tyyppi II	ROMK (llq24)	ATP-riippuvainen kaliumkanavan proteiini
Tyyppi III	CLKNKB (1r36)	Proteiinin kuljettaja C1
Gitelmanin versio	On todennut yhteistyöhaluttomiksi (16ql3)	Tiatsidiherkkä kuljettaja Na +  ja Cl

[5], [6], [7], [8], [9]

Oireet bartterin oireyhtymä

Ja Bartter oireyhtymä, joka ilmenee varhaislapsuudessa (vastasyntyneiden variantti), tunnettu siitä, että vakavammaksi ja polyuria, kuivuminen, kuume, hyperkalsiuria ja kalsium munuaiskivitauti varhaisen kehityksen.

Bartterin oireyhtymä, joka myöhemmin ilmeni (klassinen versio), etenee entistä mieluummin. Useimmat potilaat alkavat valittaa ennen 25-vuotiaita. Bartterin oireyhtymän tyypilliset oireet ovat hypokalemian merkkejä  : lihasheikkous, parestesia, lihaskouristukset aina tyypillisiin kohtauksiin.

Vaikealla hypokalemialla on akuutti munuaisten vajaatoimintaa vaikeuttava rabdomyolyysimuusi, mutta tällaiset havainnot ovat harvinaisia. Bartterin oireyhtymän kohdalla verenpaine pysyy normaalina, polyuriaa havaitaan usein  .

Gitelman-variantti löytyy usein ensimmäiseksi aikuiselta. Hypomagnesemia aiheuttaa nivelruston kalkkeutumista, mikä johtaa pysyvään artralgiaan. Myös kalsiumin kertymistä silmän sclera- ja iirispiireissä havaitaan. Joskus terminaalinen munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Potilailla, joilla on Gitelman-variantti, on suositeltavaa antaa pysyvä avohoidon peritoneaalidialyysi, johon liittyy pienempi riski, että elektrolyyttien aineenvaihdunta häiriintyy edelleen.

Liddle-oireyhtymälle, jolle on tyypillistä vaikea verenpainetauti.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostiikka bartterin oireyhtymä

Bartterin oireyhtymän laboratoriodiagnoosi

Kuten "klassisen" Bartter-oireyhtymän yhteydessä, ja Gitelman-variantilla havaitaan merkittävästi kaliumin ja kloridin pitoisuuden lisääntyminen virtsassa.

Liddlein oireyhtymän yhteydessä havaitaan voimakasta lisääntymistä kaliumin erittymisellä samanaikaisella natriumin retentioon. Aldosteronin pitoisuutta veressä ei muuteta eikä vähennetä.

[14], [15]

Bartterin oireyhtymän instrumentaalinen diagnoosi

Toisin kuin Bartterin oireyhtymä, Gitelmanin muunnos munuaiskudoksen biopsianäytteissä ei osoita juxtaglomerulaarisen laitteen hyperplasiaa.

Hoito bartterin oireyhtymä

Prostaglandiinivaikutuksen lisääntymisen yhteydessä Bartterin oireyhtymän hoito koostuu NSAID-lääkkeiden antamisesta. Niiden nimittämisessä on otettava huomioon, että nefrotoksisten vaikutusten kehitysriski on suurempi kuin väestössä.

Potilaat, joilla on pseudo-hypoaldosteronismi, annetaan triamtereenille tai amiloridille. Spironolaktoni on tehoton; silmukka ja tiatsidimainen diureetit ovat vasta-aiheet hypokalemian pahenemisen vuoksi. Päätevamman vajaatoiminnan kehittymisen seurauksena munuaissiirto suoritetaan.