Epäsymmetrinen sidekudoksen dysplasia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Erilaistumaton sidekudos dysplasia - ei yhden nosological yksikkö, ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä monimutkaisia monitekijäisten sairauksien, patogeneettinen perusteella tehdään yksilölliset ominaisuudet genomin; Kliiniset oireet provosoi vahingoittaviin Ulkoisen ympäristön (kohdussa tekijät, ravitsemukselliset puutteet). Kirjallisuudessa on monia muunnelmia nimitysten eriytymättömän sidekudoksen dysplasiaa :. Mesenkyymikasvaimia vika mezenhimoz, MASSATASEMENETELMÄ fenotyyppi sidekudos dysplasia sydämen, yhteinen hypermobility oireyhtymä, gematomezenhimalnye dysplasia jne Kaikki nämä ehdot korostavat erityisesti näkökohtia yleinen ongelma perinnöllinen sidekudoksen heikkous. Kliinisesti tällaiset lapset nähdään erilaisia asiantuntijoita, jotka ovat kullekin niiden käsittelystä, usein myöhässä eikä antaa toivottua vaikutusta.
Tarkan diagnoosin puutteesta johtuen eriytymättömän sidekudoksen dysplasian populaatiotaajuutta ei ole tutkittu, mutta niiden havaitaan olevan paljon useammin eriytyneitä muotoja.
Mikä aiheuttaa eriytymättömän sidekudoksen dysplasiaa?
Tauti on monitahoinen, ja se liittyy usein kollageenin tai muiden sidekudosproteiinien (elastiini, fibrilliini, kollagenaasit) anomalyysiin. 27 kollageenityypin synteesiin liittyy 42 geeniä, joista 23 on kuvattu yli 1300 mutaatiota. Muuttumien vaihtelu ja niiden fenotyyppiset manifestaatiot vaikeuttavat diagnoosia. Kun otetaan huomioon sidekudoksen laaja esitys kehossa, tämä häiriöryhmä monimutkaistaa usein elinten ja järjestelmien sairauksia.
Epäyhtenäisen sidekudoksen dysplasian oireet
Sidekudoksen dysplasian fenotyyppiset oireet:
- perustuslailliset piirteet (astenallinen fysiikka, massapula);
- oikeastaan DST oireyhtymä (epänormaali kehitys kasvojen kallo ja luuston, raajojen, kuten kyphoscoliosis muodonmuutos rinnassa, nivelten yliliikkuvuus, iho giperelastichnost, litteä);
- pienet kehityshäiriöt, joilla itsellään ei ole kliinistä merkitystä, vaan toimivat leimautuneina.
Ulkoisten hiuskuivaimien lukumäärän, ulkoisten dysplastisten häiriöiden vakavuuden ja sisäisten elinten sidekudoskehän muutosten välillä todettiin läheinen suhde - oireyhtymän sisäiset fenotyyppiset merkit.
Erillisen sidekudoksen dysplasia luokittelu
On 10 dysplastaista oireyhtymää ja fenotyyppiä: marfaani ulkonäkö; marfan kaltainen fenotyyppi; MASS-fenotyyppi (mitraalinen venttiili, Aorta, luuranko, iho), primäärinen mitraalisen venttiilin prolapsi; anerinkielinen fenotyyppi (klassinen tai hypermobiili); nivelten hyvänlaatuinen hypermobility; luokiteltu fenotyyppi DST; lisääntynyt dysplastinen stigmaatio; lisääntynyt dysplastinen stigmatointi pääasiassa viskeraalisilla ilmenemismuodoilla. Yksilöityjen oireyhtymien ja fenotyyppien kliinisten oireiden erilaisuus havaittiin eri prognoottisesti. Luokittelematon fenotyyppi ja lisääntynyt dysplastinen stigmatointi ovat minimaalisia kliinisiä ilmenemismuotoja ja ovat lähellä normin muunnelmia (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnoosi erottelematon sidekudoksen dysplasia
Yleisesti hyväksytyt algoritmit diagnoosiksi erottelemattomalle sidekudoksen dysplasiaan puuttuvat. Diagnoosin monimutkaisuutta pahentavat oireiden luonteen ja määrän (spesifisyyden) tarkka määrittely. Diagnoosin huippu on ikäluokassa. Ennustavat tekijät muodostumiseen genealogisista historian NDCTD - CTD sukulaisten I ja II asteen (rinta muodonmuutoksia, prolapses sydämen venttiilit, yhteinen hypermobility, giperrastyazhimost ja ihon oheneminen, selkärangan patologia, likinäköinen). Nämä sukutaulut ehdottavat patologista kerääntymistä perheitä, jotka liittyvät DST: osteokondroosi, niveltulehdus, suonikohju tauti, tyrät, aivoverenvuotoon sairauksia. Liitoksen hypermobilityn esiintyminen voi usein olla verisukulaisten kanssa.
Diagnoosi erottelematon sidekudoksen dysplasia
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Mitä testejä tarvitaan?
Erottamattoman sidekudoksen dysplasian hoito
Pediatrian, ortopedian yhteinen havainto. Ruoka, jossa on runsaasti hivenaineita; harjoitushoito, hieronta, manuaalinen hoito; vitamiini-mineraali (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminohappo-komplekseja, kalsium valmisteet (kalsium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium 6 ) chondroitin sisäänpäin ja paikallisesti trofia hoito. Suuntimislaitteet suositella tehtävän vitamiineja E, C, B 6 on terapeuttisia annoksia lääkkeitä monityydyttymättömiä rasvahappoja (omega-3, suprema öljy, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Hoito riippuu johtavista kliinisistä oireista organismeja.
Ennuste on suotuisa, iän myötä manifestaatiot vähenevät.
Использованная литература