Diagnoosi erottelematon sidekudoksen dysplasia

Yleisesti hyväksytyt algoritmit diagnoosiksi erottelemattomalle sidekudoksen dysplasiaan puuttuvat. Diagnoosin monimutkaisuutta pahentavat oireiden luonteen ja määrän (spesifisyyden) tarkka määrittely. Diagnoosin huippu on ikäluokassa. Ennustavat tekijät muodostumiseen genealogisista historian eriytymättömän sidekudoksen dysplasiaa - CTD sukulaisten I ja II asteen (rinta muodonmuutoksia, prolapses sydämen venttiilit, yhteinen hypermobility, giperrastyazhimost ja ihon oheneminen, selkärangan patologia, likinäköinen). Nämä sukutaulut ehdottavat patologista kerääntymistä perheitä, jotka liittyvät DST: osteokondroosi, niveltulehdus, suonikohju tauti, tyrät, aivoverenvuotoon sairauksia. Liitoksen hypermobilityn esiintyminen voi usein olla verisukulaisten kanssa.

Tietyt ulkoisten merkkien yhdistelmät viittaavat oireyhtymään tai fenotyyppiin. Pienin spesifisyys ja diagnostinen herkkyys ovat nivelten hiuskuivurit ja nivelten hypermobility, koska ne ovat havaittavissa lähes kaikissa dysplasioireyhtymissä ja fenotyypeissä. Myös alhainen spesifisyys on esimerkiksi likinäköisyys, skolioosi ja asteeninen fysiikka. Suurin diagnoosiherkkyys on ihon kuivaimilla, arachnodactyly, rintakehän muodonmuutoksia. Pienimmät sydämen poikkeavuudet liittyvät läheisesti ulkoisiin ja sisäisiin DST-hiustenkuivaajiin.

Yliherkkyyden oireyhtymää diagnosoidaan 2 suurella kriteerillä, 1 suurella ja 2 pienellä tai 4 pienellä kriteerillä. Kaksi pientä kriteeriä riittää, jos läheisyydestä kärsii tästä taudista. Yläliikkuvuuden oireyhtymä on suljettu pois Marfan- tai Ehlers-Danlo -yhtymätyypeistä (paitsi hypermobilista). Toisaalta nivelten hypermobilityn oireyhtymä on yleinen ja hyvänlaatuinen NDT: n muunnos, toisaalta se voi olla oire vakavammasta ja kliinisesti merkittävältä sairaudelta. Hyytymishäiriö-oireyhtymän paljastamisen yhteydessä on arvioitava luu-luuston ja ihon dysplasia-dysplasia ja sydän- ja verisuonijärjestelmän ja näön elinten merkkejä ja vakavuutta.

Vertailuvaatimukset hyvän hyperimmobiliteetin oireyhtymälle (Grahame R. Et al., 2000)

Suuri kriteeri

Pienet kriteerit

Beytonin pistemäärä on 4/9 tai suurempi (sekä tutkimuksessa että aiemmin) Niveltulehdus 4 tai useampia niveliä yli 3 kuukautta

Betonin pisteet ovat 1,2 tai 3/9 Niveltulehdus (> 3 kuukautta) 1 -3 nivelten tai selkäkipu, spondyloosi, spondilloosi / spondyllisthesis Useamman kuin yhden nivelen tai yhden nivelen liikkuminen / subluxointi toistuvalla toistolla Pehmeiden periartikulaaristen kudosten tulehdus. Kolme tai useampia vaurioita (esim. Epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Marfanoidin ulkonäkö Ihon poikkeavuudet: raidat, hyperextensio, ohut iho, paksupaperin tyypin muodostaminen arpeille Visioelimiin liittyvät oireet: epikanuusio, likinäköisyys, antimonogloidinen silmämeikkaus Suonikohju tai tyrä, kohtu / peräsuolen prolapsi

Epäyhdytetyn sidekudoksen dysplasian diagnosointi, joka epäillään tutkimuksen aikana, edellyttää instrumentaalista tutkimusta. DST: n diagnostiset oireet, jotka voidaan havaita tarkasteltaessa:

• verenkiertoelimistön: systolinen sivuääni, prolapses venttiilit, eteisen väliseinän aneurysman ja poskionteloiden, vääriä sointu, dystonia nystylihasten, laajentuminen aortan juuren;
• hengityselinten järjestelmä: trakeobronkialinen dyskinesia, hyperventilaatiosyndrooma, keuhkoputkien hyperreaktiviteetti;
• ruoansulatuskanavan elinjärjestelmän: taipumus tulehdussairauksien mahalaukun ja suoliston limakalvojen, kestävä mutkia ja muodonmuutokset sappirakon, suoliston hypoplastic liian pitkä, visceroptosis;
• virtsateiden: nephroptosis, velttous pyelocaliceal järjestelmä, lisääntynyt liikkuvuus munuaisiin, kaksinkertaistaa munuaisten tai virtsateiden, ortostaattinen proteinuria erittyminen tavallista enemmän hydroksiproliinin;
• CNS: termoregulaatiohäiriöt, jänteen refleksien epäsymmetria, pyramidihäiriöt, spina bifida, nuorten osteokondroosi;
• tuki- ja liikuntaelimistö: kohdunkaulan epävakaus, rintakehän ja kohdunkaulan skolioosi, kohdunkaulan nikamien subluksaatio, BMD vähentynyt.

Diagnoosissa on tarkoituksenmukaista käyttää edellä mainittujen 10 dysplastisen oireyhtymän ja fenotyypin kriteerejä.

Marfanin kaltainen ulkonäkö viittaa siihen, että luurungon hallitseva osallistuminen on merkitsevää (neljän tai useamman luu-luurangon hiuskuivaimien esiintyminen).

Marfanopodobny fenotyyppi sisältää monenlaisia tiloja "epätäydellinen Marfan oireyhtymä" suhteellisen kevyempiä ehtoja, joilla on diagnosoitu oireita, joihin osallistuu vähintään 3 järjestelmät: luu-luuston, sydän, ja ainakin yksi kahdesta - keuhkojen tai visuaalinen. Alla on luettelo visceral merkkejä:

• Sydän- ja verisuonijärjestelmä: aortan laajentuminen, pienet sydämen poikkeavuudet (paitsi mitraaliventtiilin prolapsi), keuhkovaltimon laajentuminen, mitraaliventtiilin kalkkeutuminen;
• keuhkojen systeemi: trakeobronkiininen dyskinesia, spontaani pneumotoraasi anamneesissa;
• visiojärjestelmä: myopia, epänormaalisti tasainen sarveiskalvo.

MASS-fenotyyppi tunnistetaan:

• mitraaliventtiilin propaasilla;
• aortan laajentuminen 2a: n sisällä;
• ihon osallisuus (hyperextension, striae);
• luuston rakenne.

Ensisijainen (eristetty) mitraaliventtiilin propaasi:

• EchoCG-merkit mitraalisen venttiilin propaasista, mukaan lukien myksomatoottinen degeneraatio venttiileistä;
• iho-oireet, luusto-luuston ja nivelet;
• ei todiste aortan laajentumisesta.

Elersopodobny fenotyyppi (klassinen) sisältää laajan valikoiman tiloja "epätäydellinen" EDS on erittäin kevyt ja on kliinisesti yhtä tärkeitä edellytyksiä, jotka ovat diagnosoitu oireita, joihin liittyy ihon, tuki- ja liikuntaelimistön sekä verisuonia.

Ehlersin kaltainen hypermobi fenotyyppi:

• nivelten hypermobility (jopa 4 pistettä Beitonissa);
• kipu alle 3 kuukautta 1-3 nivelissä, harvinainen subluksointi, spondilloosi;
• hypermobilityn komplikaatioita (nyrjähdykset, dyslocations and subluxations, flat feet);
• ihon ja / tai luiden luuston rakenteiden merkkejä.

Nivelten dermatomal hypermobility:

• nivelet hypermobility (4 tai useampia pisteitä Beiton);
• ei ole niveltulehdus ja luuston ja ihon hoito.

Ei-luokiteltu sidekudoksen dysplasia luokittelematon fenotyyppi :

• tunnista 6 tai useampia ulkoisista DST-lokasuojista;
• Ei ole riittävästi näyttöä edellä mainittujen dysplastisten fenotyyppien diagnoosista.

Lisääntynyt dysplastinen stigmaatio:

• 3-5 ulkoista kuivaajaa DST;
• luu - luuston, ihon ja yhteisten hiuskuivien yhdistelmän erilaiset variantit;
• ei ole merkittäviä pieniä sydämen poikkeavuuksia ja muita DST: n viskeraalisia merkkejä.

Lisääntynyt dysplastinen stigmatointi pääasiassa viskeraalisilla ilmenemismuodoilla:

• yksittäiset ulkoiset hiusten dysplasia;
• 3 ja muita pieniä sydämen poikkeavuuksia ja / tai muiden sisäelinten sidekudosruhoja.

Yksilöllisten dysplastisten oireyhtymien ja fenotyyppien kliinisten oireiden luotettavilla eroilla havaittiin erilaisia prognostisia merkkejä. Luokittelematon fenotyyppi ja lisääntynyt dysplastinen stigmaatio ovat vähäisiä kliinisiä ilmenemismuotoja dysplasiaan ja ovat lähellä normin muunnelmia. Fenotyypit 1-4 osuvat osittain Marfan-oireyhtymän kliinisissä oireissa, 5-7 klassisen ja hypermobilisen SED-tyypin kanssa. Viimeisten kolmen tyypin osalta voidaan puhua luokittelemattomasta DST: stä. Lapsilla erilaisten ja erilaistumattomien sidekudosten dysplasian erilaistuminen oireyhtymillä ja fenotyypeillä on jonkin verran vaikeampaa elinten ja järjestelmien keskeneräisen muodostumisen vuoksi.

Kliinisesti erilaistuneita ja eriytymättömiä muotoja ei aina voida selvästi rajata, usein diagnoosi muotoillaan vain ominaisuuksien kvantitatiivisella laskemisella.

Lihakseen synnynnäisen DST: n molekyyligeneettinen diagnoosi. Useimmat biokemialliset ja molekyyligeneettiset menetelmät ovat kuitenkin aikaa vieviä ja vaativat kalliita laitteita. Siksi klinikka-anamnestinen ja toiminnallinen tutkimusmenetelmät ovat helpoimmin saatavilla lasten seulontaa varten. Useita kapeita asiantuntijoita tarkkailevat usein tällaisia lapsia, jotka määrittävät jokaisen hoidonsa, joskus ennenaikaisesti, eivätkä anna haluttua vaikutusta. Lapsi altistuu paljon diagnooseille, joten ei ole olemassa ymmärrystä organismin patologiasta kokonaisuutena. On välttämätöntä kohdentaa tällaiset potilaat erityiseen, korkean riskin omaavaan ryhmään, jolla on useita elimen patologisia sairauksia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]