Epäyhtenäisen sidekudoksen dysplasian oireet

Sidekudoksen dysplasian fenotyyppiset oireet:

• perustuslailliset piirteet (astenallinen fysiikka, massapula);
• oikeastaan DST oireyhtymä (epänormaali kehitys kasvojen kallo ja luuston, raajojen, kuten kyphoscoliosis muodonmuutos rinnassa, nivelten yliliikkuvuus, iho giperelastichnost, litteä);
• pienet kehityshäiriöt, joilla itsellään ei ole kliinistä merkitystä, vaan toimivat leimautuneina.

Ulkoisten hiuskuivaimien lukumäärän, ulkoisten dysplastisten häiriöiden vakavuuden ja sisäisten elinten sidekudoskehän muutosten välillä todettiin läheinen suhde - oireyhtymän sisäiset fenotyyppiset merkit.

Yksi tärkeimmistä ominaisuuksista erilaistumattoman sidekudoksen dysplasia - heikotustilat rakenne, tunnettu siitä, että sen yhdessä luuston epämuodostumia, yhteinen hypermobility. He huomata harvennus, hyperelasticiteetti, ihon heikkous, pigmentaation ja subatrofian foci. Sydän- ja verisuonijärjestelmää tarkasteltaessa havaitaan usein systolinen murina. Puolet potilaista on diagnosoitu sydämen rytmihäiriöitä, usein - saarto oikea haarakatkos ja rytmihäiriöitä. EKG paljastaa prolapses venttiilit, eteisen väliseinän aneurysma ja sivuonteloiden, laajennus aortan juuri ja ns vähäinen sydämen poikkeavuudet: lisäksi sointu vasempaan kammioon, papillaarilihasten dystonia. Sydän tappio tavallisesti suhtautuu suhteellisen suotuisasti.

Erottamattoman sidekudoksen dysplasian ja pienien sydämen poikkeavuuksien lukumäärän, laajuuden ilmaisuasteen ja eksponenttien välillä on selvä yhteys. Epäyhtymättömän sidekudoksen dysplasian yleistettyä muotoa tulisi kutsua tapauksiksi, joissa on mahdollista tunnistaa kliinisesti merkittäviä merkkejä 3 tai useamman elimen ja järjestelmän virheessä.

Se huomattava usein yhdistelmä huonompi sidekudoksen rakenteiden sydämen poikkeavuuksiin toiminnan autonomisen hermoston. Usein oireet ovat psyko-vegetatiiviset häiriöt: lisääntynyt ahdistuneisuus, emotionaalinen epävakaus. Lapsilla, joilla on erilaistumaton sidekudoksen dysplasia, joilla on sydämen rytmihäiriöitä ja johtuminen autonomisen hermoston häiriöt oireyhtymää esiintyy pääasiallisesti vagotonista tyypin pyörtyminen ja heikkoustilojen, cardialgia, jännitteitä päänsärkyä, ja usein liittyy psykopatologisissa. Mukaan cardiointervalography, lähes kaikki lapset, joilla on sydämen DST on oireita autonomisen dysregulaatioon, mikä osoittaa laskua sopeutumiskyky. Yhä oireyhtymä tarkkailla DST muutoksia persoonallisuuden-luonteenpiirteiden, mikä kasvu taipumus psykologinen sopeutumisongelmia.

Trakeobronchial-dyskinesia on kirjattu useissa tapauksissa, koska henkitorven ja keuhkoputkien elastisuus on ristiriidassa ja obstruktiivinen oireyhtymä on vakava ja pitkäkestoinen.

GIT kuin yksi rikkaimmista CTD kollageenin mukana patologinen prosessi, joka on esitetty suolen mikrodivertikulozom, rikkoo erittymistä ja motiliteetin ruoansulatuskanavan mehut. Melkein kaikilla potilailla, joilla on perinnöllinen sidekudoksen sairaudet paljastaa pinnallinen tulehdukselliset muutokset mahan limakalvon, patologinen palautusjäähdytyslämpötilassa yhdessä H. Pylori kolonisaation, mahalaukun dysmotiliteettia.

Vuodesta virtsateiden ovat diagnostista arvoa nephroptosis, lisääntynyt liikkuvuus munuaisen pyelectasia kaksinkertaistaa munuainen, ortostaattinen proteinuria ja lisääntynyt hydroksiproliinin erittymistä glikozoaminoglikanov.

Kliinisessä mielessä hemorrhagista oireyhtymää havaitaan verihiutaleiden poikkeavuuksien vuoksi, mikä vähentää von Willebrand -tekijän synteesiä. Usein nenän verenvuoto, petechial-spotted ihottuma, verenvuoto kumit, leikkausten verenvuodon kesto. Hemorgaattisen oireyhtymän kehittyminen ei liity pelkästään alusten sidekudoksen alentuneisuuteen vaan myös verihiutaleiden supistumiskappaleen riittämättömyyteen ja liittyy autonomisiin häiriöihin. Nämä muutokset yhdistetään usein leuko- ja trombosytopenian kehittymiseen, verihiutaleiden hemostaasi- häiriöiden, hyytymistason alentamisen kanssa. Immunologisen kompetenssin usein esiintyvät ristiriidat timolymfoidisen kudoksen dystrooppisten muutosten vuoksi. Suuri määrä kroonisen infektion kohdalla on ominaista. DST: n avulla potilailla todettiin olevan riippuvaisia autoimmuuniprosessien kehittymisestä.

Neurologisia poikkeavuuksia havaitaan enemmistö sairaiden lasten (Nikama- vajaatoiminnan taustalla epävakauden tai kohdunkaulan dysplasia, nuoruusiän osteochondrosis, selkärankahalkion, kallonsisäisen paineen, migreeni, häiriöt lämmönsäätely). Oireiden muuttuminen on murrosikäisten lasten kohdalla, tärkeimmät kohde-elimet ovat selkä ja näköelin.

Lääketieteellisen terminologian yhtenäistämisprosessi johti termin "hypermobile-oireyhtymän" hyväksymiseen kansainvälisenä termina. Vaikka tämä termi ei poista koko sidekudoksen tulehduksellisten vaurioiden yhdistelmiä, se on tunnustettava menestyksekkääksi. Aikavälin edut - jakoa yleisen yhteisten hypermobility kaikkein ominaisuus ja legkoopredelyaemogo kliinisiä tämän ryhmän sairauksia, ja puute määritelmään sanan "yhteinen" suuntaa lääkäri nivelien (systeeminen) ilmentymiä oireyhtymä. Tärkeä syy hyväksymisen kansainvälinen lääketieteellinen yhteisö on, että nimi oli kehittää kriteerit diagnoosin hypermobility oireyhtymän ja olemassaolon yksinkertaisen pisteytyksen avulla (Beighton Scale), joka mahdollistaa läsnäolon arvioimiseksi yleisen hypermobility. Normaalilääkärin tutkinnot (röntgenkuva, johon liittyy äänihäiriö, akuuttien vaiheindeksien veritesti) eivät paljasta mitään patologisia oireita. Diagnoosin avain on nivelien hypermobilityn havaitseminen lukuun ottamatta muita reumasairauksia (jälkimmäinen on edellytys). On muistettava, että henkilö, jolla on hypermobility, voi kehittää mitä tahansa muuta nivelsairautta.

Yleisten hyperlipobien tunnistaminen (Beighton P.)

	Kapasiteetti	Oikea	Vasemmalle
1	Razgibanie mizintsa> 90 '	1	1
2	Tuo peukalo takaisin ja takaisin kosketukseen kyynärvarren kanssa	1	1
3	Retarget kyynärliitos> 10 "	1	1
4	Polven ylijännitys> 10 "	1	1
5	Purista kädet lattiaan taivuttamatta polvia (1 piste)	1

Pisteiden enimmäismäärä on 9

Liikkumisasteella on normaali jakautuminen väestössä. Yliherkkyyttä nivelissä havaitaan noin 10% ihmisistä, vain pieni osa niistä on luonteeltaan patologisia. Hypermobilityn esiintyminen voidaan usein todeta verisukulaisten kanssa (useimmiten samankaltaisilla ongelmilla). 75 prosentissa tapauksista kliinisten ilmiöiden ilmaantuminen on kouluvuosi, ja yleisimpiä vaihtoehtoja ovat polven niveltulehdus. Liikkeiden lisääntynyt amplitudi vähentää nivelten vakautta ja lisää dislocationien taajuutta.

Hypermobility johtuu ligamenttien heikkoudesta ja venytyksestä, jotka ovat luonteeltaan perinnöllisiä. Erityisen tärkeitä tässä suhteessa ovat geenit, jotka koodaavat kollageenin, elastiinin, fibrillinin ja tenaskinin synteesiä. Kliininen merkitys määräytyy usein sijoiltaan ja subluksoinneista, niveltulehduksesta, autonomisesta toimintahäiriöstä. Näin ollen nivelten hypermobilityn ja nivelten hypermobility-oireyhtymän suhdetta ymmärtää R. Grahamin (2000) kaava:

Yliherkkyys nivelissä + Symptomatologia = Hypermobilityn oireyhtymä.

Kun mekaaninen ylikuormitus taustalla vastus on pienempi ruston ja muun sidekudoksen rakenteet voivat esiintyä mikronekrozov osia ja tulehdus (niveltulehdus synoviitti tai bursiitti), kuormitus nivelsairaus dysplasia osteokondraalisia laite. Useimmat potilaat kärsivät tulehduksellisista nivelsairauksista (niveltulehdus, krooniset selkäkipu).

Merkittävät liikuntaan liittyvän nivelreuman oireet:

• varhaisen nivelrikon tai osteokondroosin perhemuodot;
• läsnäolo leesioiden anamneesin ja ligamenttien, nivelten, subluksaatioiden, nivel- ja luukipuiden repeämien kanssa;
• kipu-oireyhtymän yhteys liikuntaan;
• tulehduksen vähäinen aktiivisuus, sen liikkuminen kuorman laskiessa, nopeiden kivunlievennysten ja liikkeiden elpyminen;
• yhden tai kahden nivelen tappion akselin suuntaisesti;
• rajoitettu effuusio;
• paikallisen arkuuden esiintyminen;
• osteoporoosin läsnäolo, nivelten hypermobility ja muut sidekudoksen dysplasia.

Silti potilaat, joilla on "epätarkkoja" NDT-merkkejä, kohtaavat todennäköisemmin. NDT: n fenotyyppisten merkkien tunnistaminen yhdessä edellä mainittujen ilmentymien kanssa johtaisi lääkäriin käsitykseen mahdollisuudesta saada kliinisesti merkittävä sidekudoksen systeeminen vika.

Liiallisen kudoksen dysplasiaa diagnosoivien oireiden havaittiin tutkimisen aikana

Historia	Hitaasti haavojen ja arpia parantuminen Kipu nivelissä Kipu selkärangassa Kardialgii Ilman puutetta Lisääntynyt väsymys Sinus, nenän verenvuoto, verenvuoto verisuonten verihiutaleissa
Yleinen tarkastus	Runko> 95 senttiä Arm-ulottuman suhde kehon pituuteen> 1.03 Herniat, lihasdiastaasit Tähtitieteellinen runko Hypoplasia lihaksistoa ja rasvakudosta
Nahka	Atrofinen striae, näkyvä verisuonisto Lisääntynyt ihon kyvykkyys Pelkistyspoikkeamat Pigmentoituja paikkoja hypertrikoosi Hemangiomas, angioectasias Ecchymoses, positiivinen testi Kuiva rypistynyt iho Poikittaiset taittuvat vatsaan
Pää	Dolichocephaly, kallon epäsymmetria Pitkä tai lyhyt kaula Korvojen poikkeavuudet (alhainen asema ja epäsymmetria, kiharoiden väärät kehittyminen , pienet tai umpeutuneet korvat , suuret, pienet tai ulkonevat korvat) Korkea tai goottilainen suulake Kielen jakaminen Tukosten poikkeavuudet Kielen määritelmä Hampaiden häiriintynyt kasvu ja niiden poikkeavuudet Nenäseptumin kaarevuus
runko	Rinnan epämuodostuma (suppilomainen, kölin muotoinen, etu- ja takaosan koon pieneneminen) Skolioosi ligamentaarisen laitteen dysplasian vuoksi Rintakehä lordoosi
Henkilö	Leveästi tai lähekkäin sijoitetut silmät Lyhyt tai kapea glottis Silmän patologia (linssin hajotukset, keratoconus, anisocoria, siniset sclera, coloboma) Leuka leuka Pieni tai suuri suu
Käsissä	Nivelten hypermobility (liiallinen hyödyntäminen, peukalon positiivinen oire) Pitkät sormet, peukalon positiiviset oireet Kynsilakan paksuus, syn-, polydactyly, kynsien kasvun häiriö Lyhyt tai käyristetyt pikku sormet IV sormi lyhyempi kuin II
Jalkaa	Lisääntynyt jalka, litteät jalat Nivelten hypermobility (polven nivelten liiallinen laajeneminen, jalkojen taipuminen> 45 ') Vein dilataatio, laskimoventtiilin vajaatoiminta Yleiset sijoittelut ja nivelkohdat Sandal-muotoinen rako Jalkojen X- ja O-muotoiset kaarevuus

Huom. Jokainen hiustenkuivaaja arvioidaan 0-3 pistettä riippuen vakavuudesta (hiukkasen 0-puute, 1 - merkityksetön, 2 - keskikokoinen, 3-merkitsevä fenotyyppinen merkki). Lapsilla, joilla on yli 30 pistemäärä, on diagnostisesti merkittäviä DST-oireita. Laskettaessa arvioidaan vain objektiivisen tutkimuksen perusteella pisteitä. Pisteellä yli 50 voit ajatella eriytettyä DST: tä.

Useimmat valitukset liittyivät sydän- ja autonomia-oireisiin. Päänsärkyä (28,6%), rakenne taudin hallitsi, toistuva keuhkoputken supistuminen (19,3%), yskä (19,3%), nenän hengitysvaikeuksia (17,6%), vatsakipu (16,8% ), ihon ihottuma (12,6%), nivelkipu (10,9%), väsymys (10,9%), subfebrile-tila (10,1%).

Perusrakenne diagnooseista huomio kiinnittyy tiheä allergisten sairauksien tunnistettu 25,2% lapsista (useimmat olivat keuhkoastma - 18,5%: n ryhmä); Toinen taajuus oli neurokirurginen toimintahäiriö - 20,2%. Kolmanneksi tuki- ja liikuntaelimistön ja sidekudoksen sairaudet ilmaantuivat 15,1%: lla (DST oli 10,9% ryhmästä). Ruoansulatuskanavan sairaudet todettiin 10,1 prosentilla lapsista. Kaikilla lapsilla oli samanaikaisia diagnooseja, ylivoimainen enemmistö - useampi kuin yksi. Tuki- ja liikuntaelinten järjestelmä ja sidekudos näytti 37,0% NDCTD osoitti 19,3%, tartuntatautien hengityselimiä - in 27,7%, allerginen y - 23,5%, ruoansulatuskanavan sairauksien - 20,2% , hermostossa - 16,8%.

EKG-ominaisuudet havaittiin 99,1% (keskimäärin 2,2 EKG ilmiö lapsi). Aineenvaihdunnan poikkeavuuksia - in 61,8%, rVica säteen jalat salpaaminen - 39,1%, sinusarytmia - 30,1%, ektooppinen määrä - 27,3%, sähköinen kytkentäasennossa - in 25,5%, varhainen oireyhtymä kammion repolarisaation - 24,5%, offset oikea sähköinen akseli - 20,0%. On kaikukardiografia pieni sydän poikkeamia todettiin 98,7% (keskimäärin 1,8 per lapsi). Yleisin poikkeavuuksia sointuja oli läsnä ontelossa vasemman kammion (60,0%), hiippaläpän prolapsin I aste (41,9%), kolmiliuskaläppä esiinluiskahdus I aste (26,7%), keuhkojen runko prolapsi (10,7% ), laajennus sivuonteloiden (10,7%), ylittää väestön taajuus löydöistä ekokardiografia.

Yhdysvaltain maha-elimet havaittu muutoksia 37,7% (keskiarvo 0,72 havainnot tutkituista). Muodonmuutos sappirakko - on 29,0%, ja osuus perna - 3,5%, kasvu kaikuominaisuuksia haima ja sappirakon seinämän, diskholiya, hypotensio sappirakko - 1,76%, vastaavasti, muut muutokset - 7,9% . Kun ultraääni munuaisvaivoja diagnosoitiin 23,5%: lla lapsista (keskiarvo 0,59 havainnot). Hypermobility munuaiset paljasti - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Kaksinkertaistaa pyelocaliceal nephroptosis järjestelmä ja - 3,5%, vesimunuainen - 2,6%, muut muutokset - 7%.

Väärinkäytöksiä nejrosonografii havaittu 39,5% (0,48 tutkituista): kahden- sivukammioihin laajentuma - 19,8%, niiden epäsymmetria - 13,6%, yksipuolinen laajeneminen - 6,2%, muita muutoksia - y 8,6%. Ultraäänikuvauksessa ja suurtaajuisia häiriöitä havaittiin kaularangan (81,4%, keskimäärin 1,63 tutkituista): epävakautta havaittiin 46,8% kaularangan scoliosis - 44,1%, kallon subluksaaatio C kanssa ₂ - 22,0%, hypoplasia C - 18,6%, Kimmerly anomalia - 15,3%, muut muutokset - in 17,0% lapsista. Pään tärkeimpien alusten ultraäänitutkimuksen dopplerografialla havaittiin rikkomuksia 76,9%: lla (1,6 tulosta tutkimuksessa). Epäsymmetrisyys verenkiertoa nikamavaltimoiden havaittiin 50,8%: n sisäisten kaulavaltimoiden - 32,3% yhteisestä kaulavaltimot - 16,9%, epäsymmetria ulosvirtaus kaulalaskimoihin - 33,8%, muut häiriöt - y 23,1%. Kun rekisteröitiin verihiutaleiden aggregointifunktio, 73,9%: lla lapsista havaittiin loukkauksia, ryhmien keskimääräiset arvot viitearvojen alapuolelle.

Näin ollen kyselyn tulokset voidaan kuvata useiden elinten häiriöt, useimmat sydän-, hermoston ja tuki- ja liikuntaelinten järjestelmiä. Lisäksi monimutkaiset fenotyyppisten DST jokaisella lapsella oli merkkejä useita rikkomuksia elinten ja järjestelmien: EKG-muutoksia, pieniä sydämen poikkeavuuksia, muutoksia kaularangan ja verenkiertoa epäsymmetria piirteitä rakenteen sisäelimiin, vähennys luun mineraalitiheys. Keskimääräinen lapsen yli 8 näistä tai muita ominaisuuksia (4 - sydämen, 1,3 - puolella vatsaontelon sisään; 3,2 - kohdunkaulan nikamien ja verisuonet). Jotkut niistä voivat johtua toiminnallisen (muutokset EKG, läsnäolo epäsymmetria veren virtauksen Doppler-ultraää-, epävakaus kaularangan, muodonmuutos sappirakon), toiset ovat morfologiset merkki (hypoplasia, ja sijoiltaan menon kaulanikamien, pieni sydän poikkeavuuksia, vähentynyt luun mineraalitiheys).

BMD: n väheneminen voi olla erilainen varhaisen osteokondroosin, skolioosin ja verenkierron häiriöiden muodostumisessa kohdunkaulan selkäydinnesteessä. NDST: lla on suuri eetiologinen rooli lasten neurokirurgisen toimintahäiriön synnyssä. Alkuvaiheen muodostumista varten on alusten subendoteraalikerroksen heikkous, kehityksen epäsäännöllisyys ja selkärangan nivelsilmälaitteen heikkeneminen. Tämän seurauksena kohdunkaulan verenvuoto ja trauma ovat usein synnytyksen aikana. Luu- ja luunmuodostuksen prosesseja 75-85%: lla on geneettisessä kontrollissa. Välittömät yritykset vähentää luuhaarojen lumivyöryä vanhuudessa (kaksi kolmasosaa näistä ikäryhmistä ovat selkärangan ja reisiluun) tulisi alkaa nuoresta ja varoittaa myöhäisestä osteoporoosista.