Erilaistumattoman sidekudosdysplasian syyt

Erilaistumaton sidekudosdysplasia on monitekijäinen sairaus, joka liittyy useimmiten kollageenin tai muiden sidekudosproteiinien (elastiini, fibrilliini, kollagenaasit) poikkeavuuteen. 42 geeniä osallistuu 27 kollageenityypin synteesiin, joista 23:ssa on kuvattu yli 1300 mutaatiota. Mutaatioiden monimuotoisuus ja niiden fenotyyppiset ilmentymät vaikeuttavat diagnostiikkaa. Koska sidekudosta on laajalti esiintynyt kehossa, tämä sairausryhmä vaikeuttaa usein elinten ja järjestelmien sairauksien kulkua. Iho, tuki- ja liikuntaelimistö, sydänläpät ja kaikki ruokatorven seinämän kerrokset (epiteeliä lukuun ottamatta) ovat mesenkymaalista alkuperää. Esikoulu- ja alakouluikä erottuvat sidekudoksen vajaatoiminnan kriittisiksi ajanjaksoiksi. Tärkeimmät kohde-elimet ovat iho, tuki- ja liikuntaelimistö, sydän- ja verisuonijärjestelmä sekä hermosto. Sisäelinten muutosten aste riippuu läheisesti UCTD:n ulkoisten ilmentymien määrästä.

Erilaistumaton sidekudosdysplasia on geneettisesti heterogeeninen ryhmä, joka toimii perustana erilaisten kroonisten sairauksien muodostumiselle. On olemassa hankittuja muotoja, jotka syntyvät erilaisten epäsuotuisien tekijöiden vaikutuksesta sikiöön sen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Sukupuutiedot osoittavat tällaisten patologioiden, kuten osteokondroosin, nivelrikon, suonikohjujen, peräpukamien jne., kasautumista sairaiden lasten perheissä. DCT:n ja mikroanomalioiden fenotyyppisiä oireita on tunnistettu monia, jotka voidaan jakaa ulkoisiin, jotka havaitaan fyysisessä tutkimuksessa, ja sisäisiin, eli keskushermoston vaurioihin ja elinsairauksiin. Sukututkimuksen ennustetekijöitä DCT:n muodostumiselle ovat rintakehän epämuodostuman, mitraaliläpän prolapsin, nivelten yliliikkuvuuden, ihon ylivenymisen, selkärangan patologian ja likinäköisyyden oireet ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisilla ja sisaruksilla. Synnytystä edeltävät kriteerit epäsuotuisalle ennusteelle: äidin ikä yli 30 vuotta, epäsuotuisa raskauden kulku, äidin akuutit sairaudet ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Erilaistumatonta sidekudosdysplasiaa diagnosoidaan tapauksissa, joissa potilaan fenotyyppiset piirteet eivät sovi mihinkään erilaistuneista oireyhtymistä. Syyksi katsotaan monitekijäiset vaikutukset sikiöön kohdunsisäisen kehityksen aikana, jotka voivat aiheuttaa vikoja geneettisessä laitteessa. Selkärangan, ihon, sydänläppien ja suurten verisuonten kaltaisten sidekudosrakenteiden erilaistuminen tapahtuu samanaikaisesti sikiönkehityksen kanssa, joten todennäköisin on näiden järjestelmien dysplastisten muutosten yhdistelmä.

Erilaistumattomalla sidekudosdysplasialla on merkittävä etiologinen rooli neurokierron toimintahäiriön kehittymisessä. Tietojemme mukaan noin kolmanneksella neurokierron toimintahäiriön varalta tutkituista lapsista on useita sidekudosdysplasian oireita. Sen kehittymisen alkuperäisenä taustalla on verisuonten subendoteliaalisen kerroksen heikkous, kehityshäiriöt ja nikamien nivelsiteiden heikkeneminen; tämän vuoksi kohdunkaulan selkärangan verenvuodot ja vammat ovat yleisiä synnytyksen aikana. Juveniili osteokondroosi ja nopea kasvuvauhti murrosiässä lisäävät verenkiertohäiriöitä nikamien ja jalkojen välisessä altaassa. Allergisten sairauksien esiintyvyys on korkea, joista keuhkoastma on yleisin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]