Svayerin oireyhtymä

Harvoin esiintyvistä synnynnäisistä patologeista Svayer-oireyhtymä on erityisen merkittävä. Tämä tauti osoittaa Y-kromosomin hajotettua rakennetta - esimerkiksi yksittäisen geenin puuttumista tai sen mutaatiota.

Tautilla voi olla useita nimiä: sitä kutsutaan usein naaraspuoliseksi gonadi dysgenesisksi tai yksinkertaisesti gonadi dysgenesisiksi. Svayer-oireyhtymän nimi esiintyi tohtori Gerald Svayerin nimellä, joka kuvasi patologian viime vuosisadan 50-luvulla.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Svayer-oireyhtymä on suhteellisen harvinaista, vaikka asiantuntijat viittaavat siihen, että tietoa tällaisesta patologiasta ei ole. Oireyhtymän esiintymistiheyden arvioidaan vain tilastollisesti, kuten yksi tapaus 80 tuhatta vastasyntyneelle lapselle.

Svayera-oireyhtymä liittyy mutaatioketjuun Y-kromosomigeeneissä. Noin 15% potilaista, jotka kärsivät tällaisesta patologiasta, osoittavat deleetioita SRY-geenissä - kysymys kromosomaalisista uudelleenjärjestelyistä tapahtuu kromosomaalisen kohdan menettämisen myötä. SRY (sukupuolen määrittävä alue Y) -geeni lokalisoidaan Y-kromosomiin ja osallistuu kehon kehittymiseen urospuolisen fenotyypin mukaan.

[6], [7],

Syyt svayerin oireyhtymä

Yleisin syy Svayer-oireyhtymän kehittymiseen on Y-kromosomin mikrorakenteinen transformaatio, johon liittyy SRY-geenin menetyksen sekä lausutun DNA-alueen pistemutaatioita.

SRY-geeni sijaitsee Y-kromosomin lyhytosassa. Sen funktio on sellaisen proteiinin koodaus, joka sitoutuu geeneihin, jotka määrittelevät tulevan lapsen sukupuolen miehen fenotyypin mukaan.

Mutaation muutokset geenissä johtavat siihen, että väärä "ei-työskentelevä" proteiini syntetisoidaan. Sertolin solujen erilaistuminen häiriintyy. Tämän seurauksena siemenkasvuputkiin on muodostettu väärin ja syntyy dysgeneettisiä gonadioita.

Seksuaalisen pallon muiden elinten muodostuminen etenee naisen fenotyypin mukaan, vaikka karyotyypissä on Y-kromosomi.

[8], [9]

Riskitekijät

Ehkäisyyn tai havaita ajoissa kromosomipoikkeavuuksien sikiössä raskauden aikana, lääkärin tulisi kysyä tulevien vanhempien käytettävissä geneettisestä sairaudet, elinolot, jne on todistettu useissa tutkimuksissa, geenimutaatioita -. Sisältää sekä XY gonadidysgeneesi, riippuu paljolti näistä tekijöistä.

Asiantuntijat tunnistivat muun muassa riskiryhmän, johon kuuluvat:

• vanhemmat, joiden ikä on yli 35 vuotta;
• perhe, jossa on verisukulaisia, joilla on diagnosoitu kromosomaalinen epänormaalius;
• vanhemmat työskentelevät haitallisissa teollisissa olosuhteissa;
• vanhempien, jotka asuvat alueella pitkään epäsuotuisalla ekologisella (säteilyllä) taustalla.

Kaikki nämä tekijät lisäävät merkittävästi Svayer-oireyhtymän ja muiden sikiön kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen riskiä, etenkin jos geneettisellä tasolla on perinnöllisiä patologioita.

[10], [11], [12], [13], [14],

Synnyssä

Svayer-oireyhtymän patogeneettiset piirteet ovat Y-kromosomin väärässä tiedossa - lokuksen aktiivisuudessa on häiriö, joka määrittelee sukupuolen ja kehon kehitystarpeen. Tämä lokus sijaitsee Y-kromosomin p11.2-osassa. Vähäisen aktiivisuuden vuoksi solurakenteiden kehittyminen on alikehittynyttä, ja sen on aluksi muodostunut sukupuolirauhaset. Tämän seurauksena sukupuolihormonien tuotanto, sekä naaras että uros, on täysin tukossa.

Jos keholla ei ole riittävää hormonaalista seksuaalista taustaa, kehitystä seuraa naispuolinen kuva. Tällä perusteella syntyy vastasyntynyt vauva, jolla on kromosomeja XY tai fragmentoitunut Y-kromosomi, naisen fenotyypin mukaan.

Tyttöjen, joilla on Svayer-oireyhtymä, on synnynnäinen munasarjojen dysgenesis, joka esiintyy pääasiassa odotetun puberttikauden aikana. Jopa munanjohtimien ja sukupuolielinten läsnäollessa potilaat eivät kokeneet mutaatiota munasarjoihin. Keuhkojen kehittyminen on pääsääntöisesti riittämätöntä.

Svayer-oireyhtymää kärsivillä potilailla on suurempi riski gonadin pahanlaatuisuudesta - noin 30-60%. Välttämiseksi komplikaatioita, gonads olisi poistettava mahdollisimman pian.

[15], [16], [17]

Oireet svayerin oireyhtymä

Siihen asti kun lapsi pääsee seksuaaliseen kypsymiseen, Svayer-oireyhtymän oireet eivät ole kliinisesti läsnä. Vain vastaavia patologisia merkkejä kasvatettaessa:

• hiukset puutteesta tai pienestä ilmentymisestä pubis-alueella ja kainaloissa;
• pieni rintalastan kehittyminen;
• "Lapsen" kohdusta, joskus emättimen hypoplasian taustalla;
• rakenteen interseksuaalinen vaihtelu;
• sukupuolielinten limakalvossa esiintyvät atrofiset prosessit;
• ulkoisten sukupuolielinten kehittymättömyys.

Seksuaalinen kypsyys potilailla, joilla on Svayer-oireyhtymä, ei tapahdu: keho ei tuota tarvittavia hormoneja - estrogeeneja. Suurin osa näistä naisista kokonaan ei ole kuukausittaista sykliä tai niillä on vähäisiä kuukautiskierteisiä eritteitä.

Myöhempinä vuosina potilaille voidaan yhdistää Svayera ja lymfangio- oireyhtymä - harvinainen Polysystem sairaus, yhä tuhoisa kystistä keuhkokudoksen muutokset. Imunestejärjestelmään vaikuttaa, angiomyolipomit muodostuvat vatsan ontelon elimiin. Patologia ilmenee spontaani pneumotoraksilla, lisääntynyt hengenahdistus, episodinen hemoptys. Tällaiset tapaukset ovat harvinaisia, mutta niihin on kiinnitettävä huomiota.

Kehon ominaisuudet Svayerin oireyhtymällä

Ulkoisilla ominaisuuksilla ei ole mahdollista erottaa terveestä tytöstä Potilasta Svayer-oireyhtymään. Potilaat, jotka kärsivät oireyhtymästä, joka liittyy elimen lisäämiseen normissa, riittävillä kasvunopeuksilla ja muodostetulla ulkoisella seksualalla. Monet niistä osoittavat fysiologisesti normaalin kehon kohdun ja appendages, mutta hypoplasia on usein läsnä. Munasarjojen dysfunktia havaitaan elinten ilmeisen muuntelun taustalla.

Kun seksuaalisen kypsä ikä saavutetaan, oireyhtymän ulkoiset oireet ovat voimakkaampia joillakin potilailla. On interseksuaalinen tai eunuchoid-tyyppinen fysiikka: laaja hartiat, kapea lantio, korkea kasvu, massiivinen alaleuka, lihakset.

Tutkinnan aikana munasarjoiden sijasta löytyy joskus sidekudoselementtejä, mukaan lukien rauhasen kudos. Potilaat, joilla on Svayer-oireyhtymä, ovat steriilejä - eli eivät kypsy follikkeleita, eivät ole munasoluja, eivät voi synnyttää lapsia luonnollisella tavalla.

[18], [19], [20],

Komplikaatiot ja seuraukset

Pääsääntöisesti potilailla, joilla on synnynnäinen Svayer-oireyhtymä, on aina vaikeuksia saada lapsi. Kuukausikierroksen puuttuminen, seksuaalisen kehityksen viivästyminen - nämä merkit ovat usein syy lääkäriin, jonka vuoksi oireyhtymän diagnoosi on todettu.

Kuitenkin monille syndroomaa sairastavalle halu tulla äidiksi tulee todellisuudeksi - uusimpien lisääntymisterveyden menetelmien ansiosta. In vitro -hedelmöitymismenetelmä luovuttajien munien avulla pystyy ratkaisemaan samanlaisen ongelman.

Toinen Surroger-oireyhtymän monimutkainen komplikaatio on pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen. Tätä komplikaatiota voidaan myös välttää, jos sukusuolat poistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa - varsinkin jos virilisaation merkkejä esiintyy. Tähän mennessä ei ole osoitettu syytä pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle Svayer-oireyhtymän potilailla. Ennakointi koekopion jälkeen on kuitenkin ylivoimaisesti myönteistä.

[21], [22]

Diagnostiikka svayerin oireyhtymä

Tunnista Svayerin oireyhtymä suurimmassa osassa tapauksista vain silloin, kun potilas saavuttaa seksuaalisesti kypsän ajan. Tytöt eivät osoita riittävää seksuaalista kehitystä, ei ole luonnollista kuukausittaista sykliä.

Joissakin tapauksissa oireyhtymää diagnosoidaan jo dysplasiassa tai dysgeenisten gonadien maligniassa. "Svayer-oireyhtymän" lopullinen diagnoosi muodostetaan geneettisen analyysin jälkeen miesten kariotyypin määritelmän avulla naispotilaan (46 XY) kanssa.

Kun diagnoosi on tehty, on otettava huomioon gonadotropiinien taso veriplasmassa (FSH ja LH) sekä estrogeenin erittyminen ja estradiolin taso.

Ultraäänitutkimuksen avulla voimme tarkastella lisääntymiselinten kehityshäiriöitä oireyhtymässä. Lisäksi lääkäri voi määrätä hysterosalpingografian.

[23], [24], [25]

Differentiaalinen diagnoosi

Joskus on vaikea erottaa oireyhtymää - ensinnäkin on välttämätöntä erottaa Svayer-oireyhtymä muuntyyppisten dysgenesisien joukosta. Tunnistamisessa laparoskooppinen leikkaus edellyttää yleensä biopsiaa ja karyotyypin arviointia.

Potilaiden, joilla on Svayer-oireyhtymä, ei ole fyysisiä vikoja eikä yleistä kehityshäiriötä. Usein potilaat ovat normaalia kasvua, mutta heillä saattaa olla epäsuotuisassa asemassa toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia ja merkittävää seksuaalista infantilismia. Karyotyyppiparametrit ovat 46 x XX tai 46 XY.

Disgeneesi-oireyhtymän sekamuotoa käytettäessä ulkoisten sukupuolielinten virilisaatio on mahdollinen: klitoris on hieman suurennettu, emättimen alemman segmentin ja virtsaputken välinen yhteys voidaan havaita.

Joissakin tapauksissa Swierin oireyhtymän erottaminen Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä on välttämätöntä, samoin kuin keskeisen alkuperän viivästynyt seksuaalinen kehitys.

Kirjoittamisen mukaan Svayer-oireyhtymä sekoitetaan usein Svayer-James-McLeodin oireyhtymään. Näillä patologioilla ei ole mitään yhteistä ja ovat olennaisesti eroja toisistaan.

[26], [27], [28]

Hoito svayerin oireyhtymä

Koska dysgeenitartunnat ovat lisänneet syöpäriskiä, ne poistetaan mahdollisimman pian - lapsuudessa tai välittömästi Svayer-oireyhtymän diagnoosin määrittämisen jälkeen.

Kirurgisen toimenpiteen jälkeen kaikki potilaat, jotka alkavat nuoresta, ovat määrätty hormonikorvaushoito. Tämä mahdollistaa toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien riittävä muodostamisen ja toimii myös osasysteemin patologioiden estämiseksi (osteoporoosi).

On suositeltavaa aloittaa korvaava hoito Svayer-oireyhtymällä 14-15 vuoden kuluttua. Edullisia lääkkeitä ovat konjugoituneet estrogeenivalmisteet (Premarin annoksella 625 μg päivässä) ja β-estradioli (Proginova 1 mg: n annoksella päivässä). On hyväksyttävää soveltaa estrogeenivalmisteita ulkoiseen ihoon: tällaisissa tapauksissa käytetään esimerkiksi Divigelia.

Hormonaalinen hoito oireyhtymän kanssa on yleensä pitkittynyt - kunnes menopaussin odotettu normaali ilmeneminen (ikä noin 50 vuotta). Hoitohoidon aikana lääkärisi arvioi säännöllisesti yksilöllisesti valitun hoidon riittävyyttä.

Potilailla, joilla on Svayer-oireyhtymä, ei ole munia. Kuitenkin joissakin tapauksissa on mahdollista kestää raskaus IVF-menettelyn jälkeen (luovuttajasoluja käytetään).

Ennaltaehkäisy

Ennalta ehkäisevät toimenpiteet sikiön oireyhtymän kehittymisen estämiseksi Svayer ja muut kromosomipoikkeamat ovat yleensä monimutkaisia, ja ne koostuvat useista vaiheista.

1. Ehkäisyn ensimmäinen vaihe olisi toteutettava raskauden suunnittelun aikana. Tämän vaiheen tarkoituksena on poistaa syyt, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisten epämuodostumien tai kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen. Vanhemmat lapsen tulisi välttää vaikutus niiden terveyteen kaikista haitallisista tekijöistä. Haitallinen teollisuuden päästöt, huonompaa ruokaa, lääkkeitä, huonoja tapoja, kodin kemikaalien, jne Noin pari kuukautta ennen raskautta naisen tulisi noudattaa erityistä monimutkainen vitamiineja raskaana oleville naisille sekä hälytys akuutin hengitysvirusinfektion ja influenssa-infektion kehittyminen.
2. Toinen vaihe on vierailla genetiikassa: on välttämätöntä määritellä haitallisen perinnöllisyyden olemassaolo ja tarvittaessa valita tehokkain tapa perheiden ehkäisyyn.
3. Svayerin oireyhtymän kolmas vaihe suoritetaan raskauden aikana. Nainen pitää huolta terveydestään, ei tupakoi, älä juo alkoholia, älä ota lääkettä määräämättä lääkärin määräämää lääkettä. On myös syytä syödä oikein, riittää raittiiseen ilmaan jne.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Ennuste

Kaikkien Svayer-oireyhtymän diagnosoidut potilaat kuuluvat absoluuttisen hedelmättömyyden ryhmään. Jopa kuukausittaisen syklin läsnä ollessa raskaus ei tapahdu tai se on voimakkaasti lannistunut, koska lisääntynyt riski on monien komplikaatioiden ja epämuodostumien syntymisessä syntymässä olevalle lapselle.

Useimmat lääkärit neuvovat poistamaan gonadit, koska on olemassa suuri riski kehittää pahanlaatuinen kasvain.

Svayerin oireyhtymä viittaa synnynnäisiin parantumattomiin patologioihin.

[36]