Sikiön aivojen anenkefalia

Sikiönkehityksen poikkeavuuksista erottuu sikiön aivojen alkionkehityksen peruuttamaton häiriö, kuten anenkefalia. ICD-10:ssä tämä vika luokitellaan hermoston synnynnäiseksi poikkeavuudeksi koodilla Q00.0.

Epidemiologia

Lääketieteellisten tilastojen mukaan sikiön anenkefalia on yksi yleisimmistä hermostoputken sulkeutumishäiriöistä, ja Yhdysvalloissa noin kolme raskautta 10 000:sta kärsii tästä poikkeavuudesta vuosittain. Nämä luvut eivät kuitenkaan ota huomioon keskenmenoon päättyneitä raskauksia.

Isossa-Britanniassa tällaisia vikoja havaittiin 2,8 vauvalla tuhatta elävänä syntynyttä lasta kohden ja 5,3:lla tuhannesta spontaanisti päättyneestä raskaudesta (vähintään kahdeksan viikkoa kestäneestä). [ 1 ]

EUROCATin (Euroopan synnynnäisten epämuodostumien epidemiologisen seurannan komissio) mukaan anenkefalian kokonaisesiintyvyys 10 vuoden aikana (2000–2010) oli 3,52 tapausta 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Prenataalisen diagnoosin jälkeen 43 % kaikista raskauksista keskeytettiin lääketieteellisistä syistä. [ 2 ], [ 3 ]

Syyt anenkefalia

Jo kolme viikkoa hedelmöityksen jälkeen – ihmisalkion kehityksen aikana – tapahtuu neurulaatio eli hermoputken muodostuminen, joka on aivojen ja selkäytimen alkeisrakenne.

Hermostoputken dysrafismissa anenkefalian keskeinen syy on hermostoputken sulkeutumisen epäonnistuminen alkionkehityksen neljännellä tai viidennellä viikolla. Tämä poikkeavuus ilmenee, kun alkion hermostoputken rostraalinen pää, joka muodostaa sikiön pään ja muuttuu aivoiksi, jää auki. Tämä estää aivojen päärakenteiden ja -kudosten jatkokehityksen.

Sikiön anenkefalialle on ominaista puolipallojen ja vastaavasti aivokuoren ja neokorteksin puuttuminen, jotka tarjoavat keskushermoston korkeampia toimintoja, sekä kallon kallonholvin luut ja niitä peittävä iho. [ 4 ]

Riskitekijät

Alkion morfogeneesi on monimutkainen prosessi, joten kaikkia sen häiriintymisen ja anenkefalian todennäköisiä riskitekijöitä ei ole vielä tunnistettu.

On todettu, että foolihapon – pteroyyliglutamiinihapon (tai B9-vitamiinin) – puutteessa, joka on välttämätön joidenkin aminohappojen ja DNA:n puriini- ja pyrimidiiniemästen synteesille, havaitaan paljon useammin hermostoputken sulkeutumishäiriöitä, erityisesti anenkefaliaa ja selkärankahalkiota.

Lisätietoja on artikkelissa Mikä aiheuttaa folaatin puutosta?

Lisäksi kohdunsisäisen aivojen kehityksen heikkenemisen riski voi liittyä:

• geneettiset ongelmat (koska anenkefaalisen vauvan esiintyminen perheessä lisää tämän poikkeavuuden todennäköisyyttä seuraavissa raskauksissa 4-7 prosenttiin);
• pitkittyneet äidin virusinfektiot;
• hallitsematon diabetes mellitus, muut hormonaaliset sairaudet ja liikalihavuus;
• ympäristön negatiivinen vaikutus, erityisesti ionisoiva säteily, joka aiheuttaa spontaaneja mutaatioita;
• kemikaalien, mukaan lukien lääkkeiden, sekä alkoholin ja lääkkeiden teratogeeniset vaikutukset.

Lisätietoja - Myrkyllisten aineiden vaikutukset raskauteen ja sikiöön

Synnyssä

Jo muodostuneen hermoputken sulkeutuminen tapahtuu 28–32 päivää hedelmöittymisen jälkeen, ja tutkijat näkevät anenkefalian patogeneesin sikiön keskushermoston alkeisrakenteiden muodostumisen häiriönä jo hermolevyn muodostumisen aikana (23. ja 26. päivän välillä hedelmöittymisen jälkeen), josta itse asiassa alkaa hermosoluvaihe, joka päättyy levyn sulkeutumiseen hermoputkeen.

Aivojen morfogeneesin rikkomisen ydin alkiossa tämän poikkeavuuden kanssa on se, että hermoputken kanavan (neuropore) aukko alkion etupäässä pysyy auki.

Seuraavaksi hermoputki taipuu muodostaen ulkonemia erilaistuneiden hermostollisten kantasolujen muodostumista varten etuaivoissa, keskiaivoissa ja takaaivoissa. Ja aivopuoliskojen (pääteaivojen) muodostumiseksi keskiaivojen pterygoidislevyn on laajennuttava. Mutta koska etummainen neurohuokos ei sulkeutunut ajoissa, kallon muodostuminen muuttuu epänormaaliksi ja aivokudoksen morfologia muuttuu, jolloin se menettää toimintojaan.

Kun otetaan huomioon eri kromosomeissa sijaitsevien ja proteiinien transkriptiotekijöitä koodaavia DNA-sekvenssejä sisältävien homeoottisten tai homeoottisten geenien (HOX-geenit tai morfogeenit) johtava rooli alkionkehityksessä ja sikiön elinten ja kudosten muodostumisen säätelyssä, on otettava huomioon neurulaation häiriintymisen mahdollisuus geenitasolla. [ 5 ]

Oireet anenkefalia

Vastasyntyneiden yksilöllisestä ulkonäöstä huolimatta anenkefaliaa sairastavilla lapsilla on selviä ulkoisia merkkejä.

Heti syntymän jälkeen ensimmäiset merkit tästä synnynnäisestä poikkeavuudesta ovat näkyvissä: vauvan epämuodostunut kallo, josta puuttuu holvin luita – niskakyhmyä tai päälaen luuta; myös otsaluun tai harvemmin ohimoluun osittainen puuttuminen on mahdollista. Aivo- ja pikkuaivopuoliskoja ei ole, ja kallon paljastuneessa poikkeamassa voi olla paljastunutta kudosta (gliaa) tai olemassa olevat rakenteet – aivorunko, etuaivojen keskeneräiset tyvitumakkeet – ovat peittyneet ohueen sidekudoskalvoon. [ 6 ]

Toinen ulkoinen merkki on silmämunat, jotka ulkonevat huomattavasti kiertoradoista, mikä selittyy kallon etuluun alikehittyneisyydellä, joka muodostaa silmäkuoppien yläreunan.

80 prosentissa tapauksista anenkefaliaan ei liity muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, mutta pehmeä suulakihalkio voidaan havaita. [ 7 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Tämän aivovian omaavat vauvat kuolevat yleensä syntymän aikana tai pian sen jälkeen, koska keskushermosto ei toimi tämän aivopoikkeavuuden kanssa (vain joitakin perusrefleksejä on läsnä, eivätkä aina). Asiantuntijat ovat havainneet 100 %:n kuolleisuusasteen anenkefaliaa sairastavilla vauvoilla.

Harvinaisempia pidemmän elämän tapauksia käsitellään julkaisun lopussa.

Diagnostiikka anenkefalia

Raskaudenaikainen diagnostiikka tehdään, ja sikiön anenkefalian diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana – varhaisessa vaiheessa.

Tämä voidaan tehdä visualisoinnin avulla – instrumentaalisen diagnostiikan avulla ultraäänitutkimuksella.

Anenkefalia havaitaan ultraäänellä – avoimen hermoputken vikana sikiön ultraäänitutkimuksessa 12. raskausviikolla. Tässä tapauksessa havaitaan usein polyhydramniosta (liiallista lapsivettä). Siksi niiden analysointi voi olla tarpeen – amnioskopia ja lapsivesipunktio.

Myöhemmin, jos raskaus ei ole päättynyt itsestään, sikiön ultraäänitutkimuksessa

Sikiön anenkefalia, mikrokefalia ja vesipää erotetaan toisistaan, sillä mikrokefaliassa kallo on alikehittynyt ja siinä on epänormaalin leveitä kierteitä.Vastasyntyneen vesipään tai synnynnäisen vesipään tapauksessa pään koko on suurentunut.

Lisäksi 13–14 viikolla tarvitaan alfafetoproteiinin analyysi raskaana olevien naisten veressä, koska sikiön anenkefalian läsnä ollessa tämän spesifisen alkion proteiinin taso on aina koholla.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi suoritetaan ensisijaisesti vastasyntyneiden niskakyhmytyrässä (enkefalocele), joka johtuu osittain sulkeutumattomasta kallon holvista; mikrohydranenkefalia, alobaarinen holoprosenkefalia, skitsokefalia.

Hoito anenkefalia

Lapsen anenkefalian hoito – tapauksissa, joissa lapsi on elossa syntymän jälkeen – on palliatiivista, koska tämä vika on peruuttamaton.

Ennaltaehkäisy

Vaikka kaikkia anenkefalian aiheuttavia etiologisia tekijöitä ei tunneta, lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet foolihapon tehokkuuden raskautta suunniteltaessa: 0,8 mg:n vuorokausiannoksella.

Katso myös: Foolihappo raskauden aikana

Ennuste

Luonnollinen kysymys herää: kuinka kauan ihmiset elävät anenkefalian kanssa? Tämän synnynnäisen poikkeavuuden omaavien imeväisten elinajanodotteen osalta ennuste ei voi olla pitkällä aikavälillä positiivinen…

Brittiläisten synnytyslääkäreiden mukaan hieman yli 70 % vastasyntyneistä eli syntymän jälkeen hyvin lyhyen ajan (muutamasta tunnista kahteen tai kolmeen päivään), ja vain 7 % eli noin neljä viikkoa. Sitten tuli kuolema sydän- ja hengityslamahdukseen – hengityksen lakkaamiseen ja sydänpysähdykseen. [ 8 ]

On kuitenkin ollut muutamia tapauksia, joissa eloonjääneet anenkefaliaa sairastavat vauvat ovat eläneet pidempään syntymän jälkeen.

Esimerkiksi Providencesta (Rhode Island, USA) kotoisin oleva Angela Morales -niminen tyttö eli 3 vuotta ja 9 kuukautta; kahden kuukauden iässä hänelle tehtiin leikkaus kallon takaosassa olevan reiän sulkemiseksi, koska aivo-selkäydinnestettä vuoti jatkuvasti.

Pueblossa (Colorado, Yhdysvallat) syntynyt poika nimeltä Nicholas Cox eli kaksi kuukautta pidempään.

Ja Jackson Emmett Buell (syntynyt elokuussa 2014 Orlandossa, Floridassa), jonka aivoista 80 % (mukaan lukien aivopuoliskot) ja suurin osa kallosta puuttuu, on yhä elossa. Hänellä kuitenkin diagnosoitiin mikrohydranenkefalia, ja hänen aivorunkonsa ja talamuksensa ovat ehjät, ja hänellä on edelleen joitakin aivohermoja.