Goloprotsencefalia sikiössä ja vastasyntyneellä: syyt ja ennuste

Suhteellisen harvinainen sairaus - goloprozentsefaliya - rikkoo sikiön kehityksen, joka on mukana ei ole tai jälkeenjääneisyyden osion edessä aivoissa kupla - eli edessä aivot eivät ole selvä jako kahden pallonpuoliskon.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologia

Goloprozenzepalyaa ei pidetä liian yleisenä vikana: tilastojen mukaan tauti esiintyy 0,06-0,2 vastasyntyneellä tuhatta. Spontaanissa raskauden päättyessä voidaan havaita jopa 4 patologista tapausta 1 tuhatta.

Keskushermoston kehityshäiriöiden luettelossa holoproencefalia diagnosoidaan 2-3 prosentissa tapauksista ja noin 5 prosenttia rintasyövän sikiöiden välillä.

Yli puolessa potilaista holoproencefalia on eristetty, ja noin 22% tapauksista esiintyy yhdessä lukuisten muiden kehityshäiriöiden kanssa. Yli 17 prosentissa tapauksista diagnosoidaan taudin oireyhtymä.

Goloprozenzepalyaa diagnosoidaan useammin tytöillä.

[6], [7]

Syyt holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya on synnynnäinen kehityshäiriö, joka johtuu sikiön kohdunsisäisen kasvun mekanismista johtuvan toimintahäiriön seurauksena. Häiriö muodostuu pääsääntöisesti autosomaalisella resessiivisellä, autosomaalisella dominantilla ja X-sidoksella perinnöllisellä variantilla.

Yksi syy, joka ei liity kromosomipoikkeavuuksiin, on geneettinen mutaatio. Tällä hetkellä tällaiset geenit ovat alttiita mutaatioille, joilla on seuraava holoproencephaluksen kehitys:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Asiantuntijat kiinnittävät myös huomiota hormonikorvaushoidon kielteisiin vaikutuksiin äidissä, tupakoinnissa, juomassa alkoholissa ja lääkkeissä lukuisista salisylaateista.

[8], [9], [10], [11]

Riskitekijät

Holoproencefalsin kehittymisen tekijät ovat ehdollisesti jaettu perinnöllisiksi ja ulkoisiksi.

Useita perinnöllisiä tekijöitä ovat kromosomien häiriöt, jotka johtavat karyotyypin muutokseen:

• Orbaani oireyhtymä;
• Acardi-oireyhtymä;
• Meckelin oireyhtymä;
• trisomia 13.

Holoproencefaliaan liittyvät ulkoiset tekijät ovat:

• endokriiniset sairaudet tulevassa äidissä, insuliinista riippuvainen diabetes mellitus;
• alhainen kolesteroli;
• alkoholipitoisten juomien kulutus;
• tiettyjä lääkkeitä (salisylaatit, metotreksaatti, retinoiinihappo, misoprostoli, difenyyli-hydantoiini).

[12], [13], [14], [15]

Synnyssä

Bessindromnaya perinnöllinen goloprozensefaliya välitetään useammin autosomaalisella hallitsevalla muunnoksella, mutta muut perintötavat ovat mahdollisia. Noin 30-50%: lla patologeista on selkeä yhteys kromosomin hajoamiseen: ennalta määrätty vianjakautuma osoittaa ainakin kahdentoista eri lokin läsnäolon.

Ensimmäinen mutatoitu mutatoitu geeni, SHH, lokalisoidaan 7q36-lokuksessa. SHH-mutaatiomuutokset aiheuttavat noin 35% perhepoikkeamista autosomaalisella dominantilla goloprozenzepaliey-ryhmällä.

Proteiini SHH on tuotettu signaaliproteiini, jota tarvitaan normaalissa sikiön kehityksessä sekä eläimissä että niveljalkaisissa.

Tämän proteiinin aineen mutationaaliset muutokset johtavat toiminnallisiin häiriöihin - holoprozenzepalii. Näin ollen tietyt sytogeneettinen viat, jotka vaikuttavat prosessin siirtämään geneettistä DNA-tietoja kautta RNA: ta proteiineja ja polypeptidejä kuuluvat translokaatio etenevät 15-256 kiloemäksen 5'-jakson loppuun SHH-koodattu geeni. Tämäntyyppiset kromosomimutaatiot sijoitteluun kutsutaan, koska ne eivät vaikuta muutos koodaavan sekvenssin, ja murtaa valvonta ja muuttaa kromatiinin rakennetta, joka vaikuttaa prosessin siirtämään geneettistä tietoa SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Oireet holoprozэntsefalyy

Nykyaikaiset asiantuntijat erottavat erilaisia holoproencefalia, jotka vaihtelevat oireiden, ilmaisuasteiden ja esiintymistiheyden mukaan. Geneetiikka ei vieläkään pysty selvittämään, miksi tauti ilmenee muodossa tai toisessa. Oletettavasti jonkin tietyntyyppisen holoprofeuttisen kehityksen vaikuttavat kromosomivaurion lokalisointi, raskauden kulkujen ominaisuudet tai jotkin muut tekijät.

Lääke tuntee tällaiset holoproencephalus:

• Alobar holoproencefalia on tämän patologian monimutkaisin tyyppi, jossa on aivoihin, kasvoihin ja muihin elimiin vaikuttavia kehityshäiriöitä. Kaikista tautitapauksista tällainen tyyppi esiintyy 20 prosentissa tapauksista.
• Semilobar holoprosencefalia on yleisin taudin tyyppi, jossa on monimutkaisia mutta vähemmän merkittyjä kehityshäiriöitä. Kaikista potilaista seitsemän lobra-tyypin diagnosoidaan noin 50 prosentissa tapauksista.
• Lobar-holoprosentefalia on kaikkein "lievä" tautityyppi, joka sopii suhteelliseen kirurgiseen ja lääkeaineiden korjaukseen. Tällainen patologia esiintyy noin 20 prosentilla holoproencefaliapotilaista.

Myös neljäs tyyppinen holoproencefalia, jota pidettiin erillään muista lajeista vain vähän yli 20 vuotta sitten. Tämä on harvinainen keskipalkin fuusiotyyppi - se on tyypillistä rasvaisille ominaisuuksille, jotka poikkeavat taudin klassisesta kurssista.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Ensimmäiset merkit

Holoproencephalian oireet voivat olla hyvin erilaiset, riippuen sairauden tyypistä. Vain harvat ensimmäiset merkit voivat olla yleisiä:

1. yläpinnan ja huulien jakaminen;
2. määräaikaiset kohtaukset;
3. henkinen yhteensopimattomuus;
4. rikki refleksejä;
5. patologiset muutokset sarveiskalvoissa ja verkkokalvossa.

• Alobar-tyyppinen holoprofeesia on ominaista syklopismi, nenän kehittyminen, huomattava epäkohta pään kokoa ja useita vikoja muissa elimissä. Alobar-tyypin kehittyminen useimmissa tapauksissa päättyy spontaaniin aborttiin (tai kuolemantapaukseen): yksittäiset elossa olevat lapset kuolevat kuoleman ensimmäisen kuuden kuukauden aikana.
• Semilobar-tyyppinen holoproksenfalia eroaa myös tyypillisissä oireissa: silmänpistokkeiden läheinen sijainti, pään vähäinen lasku, nenän kulkeutumisen kehityksen rikkominen. Imeväiset, joilla on tällaiset paukot, pilaantuvat ensimmäisten 24 kuukauden aikana.
• Lobar-tyypille on ominaista sellaiset merkit kuin epäsäännöllinen taivaan rakenteen, ylähuuli. Tällaisella patologialla syntyneet lapset voivat elää vanhemmalla iällä edellyttäen, että ajoissa tehdään kirurgiset toimet.
• Keskipitkällä pallonpuoliskolla ei ole puutteita lapsen kasvossa. Kuitenkin on henkistä alikehittynyttä, kouristuskohtauksia ja muita neurologisia oireita.

Useimmissa tapauksissa sikiön sikiön hypopensenssi havaitaan myös naisen raskauden aikana tai välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi potilaalla on ristiriitaa hormonitoiminnasta, munuaisten dysplasiasta, hengityselinten ja muiden elinten vahingoista. Usein diagnosoitu sydänsairaus, autoimmuunisairaudet, refleksin puute jne.

[28], [29]

Vaiheet

Goloprozenzepaliya on aivojen häiriintynyt kehitys, joka voi vaihdella leesion asteesta riippuen:

• aivojen erottelun puuttuminen;
• epänormaali aivojen erottelu;
• epätäydellinen erottaminen aivoista.

[30], [31], [32], [33], [34]

Komplikaatiot ja seuraukset

Holoproencefalsin seuraukset yleensä riippuvat aivovaurion vakavuudesta.

Alobar holoprozenzepaliin kanssa tappava tulos on todennäköisimmin.

Muissa tapauksissa lapset kärsivät pelkästään henkisestä hidastamisesta, mutta myös kouristuskohtauksista, reflekseistä johtuvista ongelmista, aivorungon toimintahäiriöistä.

Tilastojen mukaan yli 40% holoprosensiepäleistä kärsivistä lapsista ei elä 5-6 kuukauteen, noin 80% kuolee ensimmäisenä elinvuotena.

Lääkärin tyypin taustalla lapsi voi selviytyä useita vuosia, mutta silti kuolee toimimattomista puutteista.

[35], [36]

Diagnostiikka holoprozэntsefalyy

Jokainen pediatri tai neonatologi voi helposti erottaa terveellisen lapsen vauvasta holoprozenzepalieen, koska taudin ilmentymät ovat hyvin tarkkoja.

Usein holoproencefalia diagnosoidaan jo raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänellä.

Holoproizentsefaliya ultraäänellä ilmenee luontaisen epämuodostuneen rakenteen syntymättömän lapsen kallon ja aivojen rakenteesta:

• Alobar-tyyppisen holoproencefalsin tapauksessa aivot näyttävät nestettä sisältävältä kuplalta ilman minkäänlaisia merkkejä demarkoituneista pallonpuoliskosta.
• Seitsemän lobra-tyyppisen taudin tyypillä ultraääni paljastaa erityisen harjan, joka ylittää posteriorisen keskipisteen, mikä vastaa puolipallon osittaista rajaamista.
• Kun Lobar tyyppi goloprozentsefalii vähän vaikea diagnoosi: oireita epätäydellinen erilaistuminen aivojen löytyy vain syvyyksiin ruumiin vaikuttaa pääasiassa talamuksen, aivokurkiaisen ja kammiot.

Nainen veren ja virtsan analyysejä suoritetaan diabeteksen havaitsemiseksi tulevassa äidissä - mikä tekee mahdolliseksi epäillä sikiön kehityksen rikkomista.

Holoproencefalia instrumentaalinen diagnoosi äitiysvaiheessa on molekyyligeneettisten menetelmien soveltaminen. Aineisto tutkimukseen epäillään synnynnäisiä epämuodostumia, kun otetaan riittämätön todistus ultraääni aikaisemman tapauksissa lasten syntyminen eri synnynnäisiä epämuodostumia, tiettyjä merkkejä perinnöllisiä ongelmia vanhempien, diabeteksen odottava äiti. Voit vetää materiaalia käyttämällä amniocentesiä tai korionista villusbiopsiaa. Geenitestit koostuvat usein suoran haaran SHH geeni määrittää rikkomuksia tai karyotyyppi tutkimus lapsen arvioida kromosomi- epäjohdonmukaisuuksia. On syytä huomata, että yli puolet testi ei havaitse epäonnistumisen karyotyyppi, jonka avulla tämä tekniikka luokitella epäinformatiivisia menettelyjä.

[37], [38]

Differentiaalinen diagnoosi

Holoproencefalia lobar-tyypin erilai- nen diagnoosi suoritetaan septooptisella dysplasialla. Tärkeitä erottavia oireita tässä tapauksessa ovat:

• hypoplastiset muutokset etulevyssä;
• lohkareiden sarveiskalvon muodon rikkominen lateraalisissa kammioissa;
• eturaajojen puuttuminen.

Tällä synnytystä vaiheessa goloprozentsefaliya syytä erottaa vakavat ventriculomegaly, enkefaloseele, aivot kystinen muodostelmia Hydranencephaly.

Hoito holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya ei tarjoa erikoishoitoa. Jos lääkäri pitää sitä tarkoituksenmukaisena, hän voi määrätä kirurgisen hoidon korjaamalla viat kasvojen alueella. Tee myös oireetonta hoitoa lapsen kärsimyksen lievittämiseksi.

Alobar- ja semolobar-tyyppiset holoprofeesia eivät sido itseään neurokirurgisiin toimenpiteisiin, sillä vauvan tilaa voidaan paitsi korjata myös pahentaa.

Lobar-tyyppistä tautia voidaan hoitaa kirurgisesti: ylemmän kitalaakson ja huulen puutteet poistetaan nopeasti, muodostuu riittävät nasaukot.

Kaikki patologiset muodot edellyttävät antikonvulsanttisen hoidon käyttöä mahdollisten yksittäisten sairauksien korjaamiseksi.

Lääkäri voidaan määrätä tällaisia lääkkeitä varten holoprozenzepalii:

	Annostus ja antoreitti	Haittavaikutuksia	Erityisohjeet
Suksilep	Annetaan yksittäisille annoksille, noin 5 mg painokiloa kohden.	Dyskinesia, huimaus, heikkous.	Lääkkeellä voi olla myelotoksinen vaikutus.
Siʙazon	Määritä yksittäiset annokset.	Lihasten heikkous, hiccough, unihäiriö.	Pitkäaikainen käyttö voi aiheuttaa huumeriippuvuutta.
Midokalm	Annetaan 5 mg: n painokiloa kohti ruumiinpainoa kolmeen annokseen jaettuna päivällä.	Lihasheikkous, verenpaineen lasku.	Lääkeä ei ole määrätty alle 3-vuotiaille lapsille.
Tserebrolyzyn	Määritä yksittäiset annokset.	Dyspepsia, vapina, kuumetuntuma, allergia.	Lääkkeen ruiskeet toteutetaan hitaasti paikallisten sivuvaikutusten välttämiseksi.

Vitamiinit

Vitamiinit eivät ole kriittisiä lievittäessä lapsen kuntoa holoproencefalian kanssa. Kuitenkin joissakin tapauksissa voidaan harkita potilaan nimeämistä vitamiinihoidolla ylläpitoannoksissa:

Vitamiinin tyyppi	Vitamiinin vaikutus	Annostus
A-vitamiini	Parantaa limakalvojen näkyä ja kunnossa.	1250 ME
D-vitamiini	Tarjoaa kalsiumin ja fosforin vaihtoa, parantaa luukudoksen muodostumista.	300 ME
Askorbiinihappo	Vahvistaa immuunijärjestelmää ja verisuonia.	30 mg
B-vitamiini 1	Parantaa hermostoa.	0,3 mg
B-vitamiini 2	Varmistaa tavanomaisen metabolisen prosessin kulun.	0,4 mg
B-vitamiini 5	Se on vastuussa hormonaalisesta taustasta ja vasta-aineiden tuottamisesta.	2 mg
B-vitamiini 6	Vastuu hematopoieesin prosesseista.	0,5 mg
B-vitamiini 9	Vastuu uusien solurakenteiden muodostumisesta.	25 μg
B-vitamiini 12	Säätää hermojärjestelmän toimintaa.	0,4 ug
PP-vitamiini	Vastuu digestion prosesseista.	5 mg
H-vitamiini	Parantaa maksan toimintaa.	15 mcg
Tokoferoli	Vahvistaa verisuonia.	3 mg
K-vitamiini	Se normalisoi veren hyytymisprosessit.	10 μg

Fysioterapeuttinen hoito

Fysioterapeuttiset menetelmät eivät pääsääntöisesti anna konkreettista tulosta mihinkään holoproencefaloon.

Vaihtoehtoinen hoito

On vaikea puhua vaihtoehtoisesta hoidosta sellaisella vakavalla lapsikaupan kehittymisellä, kuten holoproencefalia. Tauti on niin vakava, että sairaat lapset eivät useimmiten elää ja puoli vuotta - ja vain harvinaisissa tapauksissa ne voidaan pidentää kirurgisella hoidolla.

Yrttien hoito erillisten vaihtoehtoisten reseptien muodossa voi auttaa vain oireita: heikentää kohtausten vakavuutta, helpottaa hengitystä ja normalisoida vauvan hermostoa.

• Sekoita 1 osa maapähkinän siemeniä ja 4 osaa kasviöljyä, vaativat yön yli. Anna lapselle 1-2 pisaraa seoksessa sokerin kanssa.
• Kaada 15 grammaa timjamia lasi kiehuvaa vettä, tarjoavat potilaan 1 rkl. L. Kolme kertaa päivässä.
• Kentän unikon terälehdet kuivataan, jauhetaan jauhemaiseen tilaan ja keitetään maidossa. Lisää hunajaa ja anna potilas vähän päivällä.
• Valmistetaan seos, jossa on 1 osaa aniksen siemeniä, 1 osa fenkoli-siemeniä, 1 kjs kummunsiemeniä ja 2 osaa mintunlehteä. Yksi ruokalusikara seosta keitetään 200 ml: aan kiehuvaa vettä, vaatii 30 minuuttia, suodatetaan. Anna potilas juoda pieninä määrinä koko päivän.
• Ruoanlaitto 2 tl. Munuaisen koivu, kuten teetä. Juo kahdesti päivässä 100 ml: aan.
• Jauhot potilaan sinappiöljyn käsiin ja jalkoihin.
• Lisää ruoka ja juo hunajaa.

Hyvä antikonvulsiivinen ja tonic vaikutus on kasveja, kuten kielo valkoinen misteli, Valerian juurakko, väliseinät pähkinä, orapihlaja ja happomarjapensas, Humalantähkiä sekä oregano, timjami, kanerva, apila.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopatia

Holoproencefaliaa koskevat homeopaattiset valmisteet voidaan määrätä vain lääkäriltä. Jos perinteisiä lääkkeitä on määrätty samanaikaisesti, niitä ei voida peruuttaa.

Yleensä käytetään 30 sadasosan laimennusta: laimenna jyvä 100 ml: aan vettä, anna potilaalle 1 tl. Joka päivä, puoli tuntia ennen ateriaa.

• Tsinkum metallukum - lasten kramppeilla.
• Veratrum-albumi - tiukka liitos, lihaksen jäykkyys.
• Stramonia - dementiaa ja kouristuskohtauksia.
• Stannum Metallicum - kouristuksia kouristuksia vastaan.
• Plumbum Metallicum - lihasten kouristukset, neuroosit.
• Mosshus - kouristukset, tajunnan menetys.

Psykologinen apu holoproencephalin kanssa

Raskaus - on tärkeä ja ratkaiseva vaihe naisen elämässä. Kuitenkin diagnoosi "sikiön goloprozentsefaliya" aiheutti lähellä alussa raskauden, odottavan äidin tuo paljon pelkoja ja huolia, ja laittaa sen edessä vaikea valinta: päättää keskeyttää raskauden tai tulla raskaaksi (mitä jos diagnoosi on väärä)? Sellaisina hetkinä, kyseessä olevan naisen, ei vain terveyden sikiöön kohdussa, mutta myös siitä, onko ongelma myöhemmissä raskauksissa toistua, jos hän voisi saada lapsia lainkaan, ja niin edelleen.

Joskus tilanne pelottaa raskaana olevan naisen, että perhe alkaa vakavasti huolestua hänen henkisestä tilastaan. Tällaisissa tapauksissa on parempi käydä psykologin tai psykoterapeutin kanssa. Kokenut psykologi voi tukea naista niin vaikeassa ajassa, palauttaa harmonia ja uskoa tulevaisuuteen. Psykologista apua voidaan tarvittaessa antaa kaikille perheenjäsenille.

Ennaltaehkäisy

Vauvan holoproencefalsin kehittymisen estämiseksi ennalta ehkäisevät toimenpiteet toteutetaan raskauden suunnittelun ja suunnittelun aikana. Nainen, joka valmistautuu äidin rooliin, pitäisi olla hyvin varovainen terveydestään. Jo ennen raskautta kaikki olemassa olevat sairaudet on parannettava, neuvoteltava hammaslääkärin, gynekologin, genetiikan kanssa.

Kuten vauvan suunnitteluaikana, ja jo raskauden aikana, on ehdottomasti kiellettyä juoda alkoholia, savua, ottaa huumausaineita ja käyttää lääkkeitä, joita lääkäri ei ole määrännyt. Osallistuva lääkäri puolestaan tietää, että nainen suunnittelee raskautta: tällä perusteella hän määrää lääkkeitä, jotka eivät vaikuta konseptin laatuun ja sikiövaurioiden muodostumiseen.

Raskaana olevan naisen on raskauden ensimmäisistä päivistä lähtien suojeltava terveyttä, vältettävä stressin ja liiallisen kuormituksen vaikutusta. On myös tärkeää rekisteröidä naisten kuulemiseen ajoissa, tehdä tarvittavat testit ja kuunnella lääkärin suosituksia.

[45], [46]

Ennuste

Goloprozenzhefalia eroaa erittäin epäsuotuisasta ennusteesta, jonka aste riippuu havaittujen virheiden vakavuudesta. Kuolleisuuden taso riippuu taudin tyypistä. Monet naiset diagnoosi "sikiön goloprozentsefaliya" raskaus päättyi spontaani abortti - niin ihmiskeho itse päättää, että tulevaisuudessa lapsi ei voi elää. Holoprozenzepalieen kanssa syntyneistä vauvoista kuolee eniten ensimmäistä elinvuotta. Maltillisilla kehityshäiriöillä on todennäköistä, että potilas selviytyy lapsuudesta ja elää adolescenssa.

[47], [48]