Synnytystä edeltävä diagnoosi: fetoskopia, kolminkertainen verikoe.

Vanhemmille, joilla on lisääntynyt riski saada synnynnäisiä epämuodostumia jälkeläisillä, tarjotaan synnytystä edeltävää diagnostiikkaa, jonka tulosten perusteella voidaan laatia hyväksyttävä hoitosuunnitelma sikiövian seurausten minimoimiseksi tai antaa tuleville vanhemmille mahdollisuus keskeyttää raskaus, joka johtaa merkittäviä epämuodostumia omaavan lapsen syntymään.

Korkean riskin ryhmään kuuluvat yli 35-vuotiaat naiset (kromosomipoikkeavuudet); ne, jotka ovat jo synnyttäneet epämuodostuneita lapsia tai joilla on suvussa perinnöllisiä sairauksia; korkean riskin väestön edustajat (sirppisoluanemia afrikkalaisperäisillä Karibian alueen ihmisillä).

Synnytysdiagnostiikan ongelmat

• Stressi ja ahdistus väärien positiivisten seulontatulosten saamisesta.
• Normaalin raskauden perusteeton keskeytys, esimerkiksi tilanne, jossa miespuolinen sikiö abortoidaan, vaikka perinnöllinen sairaus liittyy X-kromosomiin.
• Useimpia matalan riskin ryhmissä havaittavia synnynnäisiä poikkeavuuksia ei havaita satunnaistetuilla seulonnalla.
• Lääketieteellisten palvelujen saatavuus vaihtelee alueittain.

Alfafetoproteiinin määritys

Äidin seerumista testataan alfafetoproteiini 17. raskausviikolla. Sen taso on koholla, jos sikiöllä on avoin (mutta ei sulkeutunut) hermostoputken sulkeutumisaukko tai napatyrä, tai jos kaksosraskauksissa on vikoja, kuten takaputkiläpät ja Turnerin oireyhtymä. Alfafetoproteiinitasot ovat alhaiset Downin syndroomaa sairastavilla raskauksilla ja äideillä, joilla on diabetes. Koska testi on epäspesifinen, sitä käytetään alustavaan seulontaan: positiivisen testituloksen saaneille voidaan tarjota lisätutkimuksia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kolminkertainen verikoe

Äidin seerumin alfafetoproteiinin, konjugoimattoman estradiolin ja istukkagonadotropiinin pitoisuuksien määritys suoritetaan suhteessa äidin ikään, painoon ja raskausvikaan. Tämä mahdollistaa hermostoputken sulkeutumishäiriöiden ja Downin oireyhtymän riskin arvioinnin. Jos tämä testi ja sitä seuraava riskiryhmään kuuluvien äitien seulonta olisivat kaikkien äitien saatavilla, Downin oireyhtymän varhainen havaitseminen nousisi 15 prosentista 50 prosenttiin (Scheurmierin hypoteesi), kuten laaja prospektiivisessa tutkimuksessa (N = 12 603) osoitettiin.

Lapsivesipunktio

Lapsivesipunktio tehdään ultraääniohjauksessa noin 18. raskausviikolla. Sikiön menetyksen esiintymistiheys tällaisen toimenpiteen jälkeen on noin 0,5 %. Alfafetoproteiinin pitoisuus määritetään lapsivedestä (tämä on tarkempi tutkimus hermostoputken sulkeutumishäiriöiden havaitsemiseksi kuin alfafetoproteiinin määrittäminen äidin veren seerumista), ja lapsiveden soluja viljellään karyotyypin tutkimiseksi ja entsyymiaktiivisuuden määrittämiseksi geenianalyysiä varten. Soluviljelytutkimus kestää 3 viikkoa, joten poikkeava raskaus voidaan keskeyttää jonkin verran myöhemmin.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Korionvillusnäytteenotto

8–10 viikolla kehittyvästä istukasta kerätään näytteet ultraääniohjauksessa transservikaalisella katetrilla tai transabdominaalisella neulalla testausta varten. Kariotyypitys kestää 2 päivää, entsyymiaktiivisuuden ja geenianalyysin 3 viikkoa, joten mahdollisuus keskeyttää poikkeava raskaus on mahdollista aikaisemmin, turvallisemmin ja vähemmän stressillä kuin lapsivesipunktion jälkeen. Sikiön keskenmenojen esiintyvyys istukkasolunäytteenoton jälkeen on noin 3 % (0,8 % korkeampi kuin lapsivesipunktion jälkeen). Tämä toimenpide ei havaitse sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriöitä.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Korkean resoluution ultraääni

18. raskausviikosta eteenpäin kokenut asiantuntija voi tunnistaa yhä enemmän ulkoisia ja sisäisiä rakenteellisia poikkeavuuksia.

Fetoskopia

Se tehdään 18. raskausviikosta alkaen ultraääniohjauksessa. Sikiön ulkoiset epämuodostumat voidaan havaita, otetaan sikiön verinäytteitä ja elinbiopsioita. Sikiön menetyksen esiintyvyys on noin 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]