Prenataalinen diagnostiikka: sikiön tähystys, kolminkertainen verenkuva

Vanhemmat, jotka ovat nostaneet riskiä jälkeläisten kanssa synnynnäisiä epämuodostumia, jotka tarjoavat tehdä sikiödiagnostiikkaa, jonka mukaan tulokset hyväksyttävän hoitosuunnitelma voidaan kehittää vaikutusten minimoimiseksi sikiövaurion tai sallia tulevien vanhempien keskeyttää raskauden, joka on yli lapsen syntymä on merkittäviä epämuodostumia.

Korkean riskin ryhmät ovat yli 35-vuotiaita naisia (kromosomipuutokset); ne, joilla oli jo lapsia, joilla oli epämuodostumia tai joilla oli perinnöllisiä sairauksia perheen historiassa; väestön edustajat, joilla on suurempi riski (sirppisoluanemia karibialaisilta afrikkalaisista alkuperältään).

Onnettomuustutkimuksen ongelmat

• Stressi ja levottomuus, kun vastaanotetaan vääriä positiivisia tuloksia seulontatesteistä.
• Normaalin raskauden perusteeton keskeytyminen, esimerkiksi tilanne, jossa äidin sikiö keskeytyy, kun taas perinnöllinen sairaus liittyy X-kromosomiin.
• Useimmissa huonolaatuisissa ryhmissä havaittuja synnynnäisiä epämuodostumia ei havaita selektiivisessä seulonnassa.
• Lääkäripalvelujen saatavuus vaihtelee alueittain.

Alfa-fetoproteiinin määrittäminen

Äidin seerumi on testattu alfa-fetoproteiinille 17. Raskausviikolla. Sen lisääntynyt taso, jos sikiö on avattu (mutta ei suljettu) tai hermostoputken vaurio tai kun napatyrää aikana Kaksosraskaus on tällaisia vikoja kuten uretraläppä ja Turnerin oireyhtymä. Alfa-fetoproteiinin taso pienenee raskauden aikana Downin oireyhtymän sikiöillä ja diabetesta sairastavilla äideillä. Koska tämä testi on epäspesifistä, sitä käytetään esiseulontaan: niille, joilla on positiivinen testaus, voidaan tarjota lisätarkastus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Kolminkertainen verikoke

Määrittäminen seerumin alfafetoproteiinia äiti konjugoitu estradioli ja koriongonadotropiinia liikuntaa, joka korreloi iän, painon ja äidin kehon raskauden aikana. Tämä mahdollistaa sikiön riskin, jolla on hermoputkivirhe ja Downin oireyhtymä. Jos tämä testi ja sen jälkeen tarkastelu äidit ovat pudonneet riskiryhmään, ovat käytettävissä kaikille äideille, sitten, kuten on esitetty laajassa prospektiivinen tutkimus (N = 12603) varhainen havaitseminen Downin oireyhtymän nousisi 15-50% (hypoteesi Scheurmier).

Lapsivesitutkimus

Amniocentesia suoritetaan ultraäänellä raskauden aikana noin 18 viikon ajan. Sikiön menetyksen taajuus tällaisen käsittelyn jälkeen on noin 0,5%. Sisällön määrittämiseksi lapsiveden alfa-fetoproteiini (yli nykyinen tutkimus havaita hermostoputken defektien kuin määrittämiseksi alfa-fetoproteiini äidin seerumissa), ja niitä viljeltiin lapsivesi solujen tutkimiseen karyotyyppi, entsyymiaktiivisuuden määrittämistä varten geenin analyysi. Soluviljelmän tutkimus kestää 3 viikkoa, joten epänormaali raskaus voidaan keskeyttää jonkin verran myöhemmin.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsia Vorsyn Chorion

8-10 nnen viikon kehittyvien istukan näytteet kerättiin tutkimukseen käyttäen transservikaalinen tai transabdominaalinen katetrin neulan ultraääniohjauksessa. Karyotyyppauksella kestää 2 päivä, aktiivisuuden määrittämiseksi entsyymien ja geenin analyysi vaaditaan 3 viikko, niin kyky keskeyttää epänormaali raskaus jos aikaisemmin lisää turvallisuutta ja alempi rasitukset kuin jälkeen lapsivesitutkimus. Sikiövaurion esiintymistiheys chorionic villusnäytteen jälkeen on noin 3% (0,8% korkeampi kuin amniocentesialla). Tämä menetelmä ei salli sikiön hermosolujen puutteita,

[15], [16], [17]

Ultraäänikuvaus suurella tarkkuudella

Alkaen 18 viikkoa, kokenut asiantuntija voi havaita yhä enemmän ulkoisia ja sisäisiä rakenteellisia poikkeavuuksia.

Fetoskopiya

Se suoritetaan 18. Viikosta alkaen ultraäänivalvonnassa. Ulkoisia sikiön epämuodostumia voidaan havaita, sikiön verinäytteitä ja sen elinten biopsia. Sikiön menetys on noin 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],