Roottori-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Rotor-oireyhtymä (krooninen familiaalinen ei-hemolyyttinen keltaisuus, johon liittyy konjugoitu hyperbilirubinemia ja normaali maksan histologia ilman tunnistamatonta pigmenttiä maksasoluissa) on luonteeltaan perinnöllinen ja välittyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Rotorin oireyhtymän patogeneesi on samanlainen kuin Dubin-Johnsonin oireyhtymän patogeneesi, mutta bilirubiinin erittymisen häiriintyminen on vähemmän ilmeistä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rotor-oireyhtymän oireet

Rotorin oireyhtymän ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät lapsuudessa, ja se vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin yhtä paljon.

Rotorin oireyhtymän tärkeimmät oireetovat:

• lievä krooninen keltaisuus;
• subjektiiviset oireet (väsymys, kipu oikeassa hypokondriossa, katkeruus suussa, ruokahaluttomuus) ovat epäselviä;
• maksa on normaalin kokoinen, vain joillakin potilailla se on hieman suurentunut;
• veren bilirubiinipitoisuus lisääntyy pääasiassa konjugoidun fraktion vuoksi;
• bilirubinuriaa havaitaan säännöllisesti - urobiliinin erittymisen lisääntyminen virtsaan, virtsan tummuminen;
• yleinen verikoe ja maksan toimintakokeet eivät muutu;
• Oraalinen kolekystografia antaa normaaleja tuloksia;
• bromsulfaleiinilla kuormituksen jälkeen havaitaan lisääntynyt väriaineen pidättyminen 45 minuutin kuluttua;
• Maksabiopsiat osoittavat normaalin histologisen kuvan, pigmentin kertymistä ei havaita.

Rotorin oireyhtymän kulku on suotuisa, pitkäaikainen, ilman merkittäviä yleisen tilan häiriöitä. Ajoittain tauti voi pahentua samojen tekijöiden vaikutuksesta, jotka aiheuttavat Dubin-Johnsonin oireyhtymän pahenemista. Sappikivitaudin kehittyminen on mahdollista.

Rotor-oireyhtymän diagnoosi

1. Yleinen analyysi verestä, virtsasta, ulosteista.
2. Bilirubiinin ja urobiliinin pitoisuuksien määritys virtsasta.
3. Sterkobiliinin määritys ulosteessa.
4. Biokemiallinen verikoe: bilirubiinin ja sen fraktioiden, kolesterolin, lipoproteiinien, triglyseridien, urean, kreatiniinin, alaniini- ja aspartaattiaminotransferaasien, maksaspesifisten entsyymien (fruktoosi-1-fosfaattialdolaasi, ornitiinikarbamoyylitransferaasi, arginaasi) pitoisuus.
5. Maksan ja sappitiehyiden ultraäänitutkimus.
6. Radioisotooppihepatografia.
7. Bromsulfaleiinitesti. Bromsulfaleiini on maksan erittämä väriaine, kuten bilirubiini. Laskimonsisäisen annon jälkeen maksa sitoo väriaineen nopeasti verestä ja erittyy sitten hitaammin sappeen. 5 % steriiliä bromosulfaleiiniliuosta annetaan laskimoon 5 mg/kg ruumiinpainoa. Tutkimukseen tarvittava veri otetaan toisen käsivarren kyynärtaipeen laskimosta 3 ja 4,5 minuutin kuluttua. Bromosulfaleiinipitoisuus 3 minuutin kuluttua otetaan 100 %:ksi; 45 minuutin kuluttua jäljellä olevan väriaineen prosenttiosuus lasketaan suhteessa siihen. Normaalisti noin 5 % väriaineesta on jäljellä 45 minuutin kuluttua. Jos maksan eritystoiminta on heikentynyt, veressä jäljellä olevan väriaineen prosenttiosuus on merkittävästi suurempi.
8. Maksan punktiobiopsi ja biopsian histologinen ja histokemiallinen tutkimus.
9. Verikoe hepatiitti B-, C- ja D-virusten serologisille markkereille.

[ 6 ], [ 7 ]