Rotor-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Roottori oireyhtymä (krooninen, familiaalisen ei-hemolyyttinen keltaisuus konjugoidulla hyperbilirubinemian ja normaalin maksan histologia ilman tuntematon pigmenttiä hepatosyyteissä) on perinnöllinen luonne, tarttuu autosomaalinen retsessivnm.

Rotor-oireyhtymän patogeneesi on samanlainen kuin Dabin-Johnsonin oireyhtymän patogeneesi , mutta bilirubiinin erittymiseen liittyvä puute on vähäisempää.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rotor-oireyhtymän oireet

Rotor-oireyhtymän ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät lapsena, usein yhtä sairaita poikia ja tyttöjä.

Rotor-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat seuraavat:

• ei voimakas krooninen keltaisuus;
• Subjektiiviset merkit (väsymys, kipu oikeassa hypochondriumissa, suuherkkyys, ruokahaluttomuus) ovat epäselviä; .
• maksan normaalikokoinen, vain joissakin potilailla hieman suurennettu;
• bilirubiinin pitoisuus veressä lisääntyy lähinnä konjugoituneen fraktion vuoksi;
• bilirubinuria havaitaan ajoittain - lisääntynyt urobiliinin erittyminen virtsaan, virtsaan tummeneminen;
• veren vertailu- ja funktionaalisia testejä ei ole muutettu;
• oraalinen kolesystografia antaa normaaleja tuloksia;
• bromsulfaleiinin lataamisen jälkeen väriaineen viivästyminen kasvaa 45 minuutin kuluttua;
• maksabiopsiassa normaali histologinen kuva, pigmentin kerääntymistä ei havaita.

Rotor-oireyhtymän kulku on suotuisa, pitkäaikainen, ilman merkittäviä yleisen tilan loukkauksia. Ajoittain taudin paheneminen samoilla tekijöillä, jotka aiheuttavat Dabin-Johnsonin oireyhtymän pahenemista. Mahdollinen kolelitiasairauden kehitys.

Rotor-oireyhtymän diagnosointi

1. Veren, virtsan, ulosteiden yleinen analyysi.
2. Virtsan bilirubiini, urobiliini.
3. Stercobilinin määritys ulosteisiin.
4. Biokemiallinen analyysi veren: bilirubiini sisältö ja sen jakeet, kolesteroli, lipoproteiinit, triglitseradov, urea, kreatiniini, alaniini ja asparagiinihappo aminotransferaasi, maksan entsyymit (fruktoosi-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginaasi).
5. Maksan ja sappirakenteen ultraäänitutkimus.
6. Radioisotooppinen hepatiologia.
7. Bromsulfaleiinitesti. Bromsulfaleiini on maito, joka erittyy maksassa, kuten bilirubiini. Laskimonsisäisen annon jälkeen maali otetaan nopeasti verestä maksaan ja vapautuu hitaammin sappeen. Injektoitiin suonensisäisesti 5% steriiliä bromisulfaleiiniliuosta määrä, joka oli 5 mg / kg ruumiinpainoa. Vertaistutkimus otetaan toisen käden ulnar-laskimosta 3 ja 4,5 minuuttia. Bromosulfaleiinin pitoisuus 3 minuutissa otetaan 100%: ksi; suhteessa siihen lasketaan 45 minuutin jäljellä olevan väriaineen prosenttiosuus. Normaalisti 45 minuutin kuluttua noin 5% maalista säilyy. Jos maksan eritysfunktiota loukataan, jäljellä olevan musteen prosenttiosuus veressä on paljon suurempi.
8. Punkkien maksan biopsia histopatologisella ja histokemiallisella koepaperinäytteellä.
9. Veritesti hepatiitti B, C, D serologisille markkereille.

[6], [7]